Informations sur les SNP rs2066844

Recherche et publications:

  11385576   Association de variantes répétées riches en leucine NOD2 avec une susceptibilité à la maladie de Crohn.

  11875755   Analyse mutationnelle CARD15/NOD2 et corrélation génotype-phénotype chez 612 patients atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  12512038   Les variantes NOD2 associées à la maladie de Crohn partagent un défaut de signalisation en réponse au lipopolysaccharide et au peptidoglycane.

  15955786   Polymorphismes des gènes transporteurs de cations DLG5 et OCTN dans la maladie de Crohn.

  15967635   Analyse des trois mutations courantes du gène CARD15 (R702W, G908R et 1007fs) chez des patients de couleur sud-africains atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  16380915   Réplication d'associations putatives de gènes candidats avec la polyarthrite rhumatoïde dans plus de 4 000 échantillons d'Amérique du Nord et de Suède : association de susceptibilité avec PTPN22, CTLA4 et PADI4

  16519819   Analyse des polymorphismes de 16 gènes du diabète de type 1 associés à d'autres maladies à médiation immunitaire.

  17327408   Signification pronostique des polymorphismes des gènes immunitaires de l'hôte dans la survie du lymphome folliculaire

  17684544   La cartographie systématique des associations identifie NELL1 comme un nouveau gène de la MII.

  17708757   Analyse bioinformatique du génome des SNP non synonymes.

  17786191   rs1004819 est le principal variant d'IL23R associé à la maladie chez les patients allemands atteints de la maladie de Crohn : une analyse combinée des variants d'IL23R, CARD15 et OCTN1/2.

  18070336   CD209 dans les maladies inflammatoires de l'intestin : une étude cas-témoins dans la population espagnole.

  18382655   Variantes des gènes maternels TLR4 et NOD2, phénotype pro-inflammatoire et susceptibilité à la prééclampsie précoce et au syndrome HELLP.

  18541930   Fréquence de trois mutations courantes du gène CARD15/NOD2 chez les patients iraniens atteints de MII.

  18576390   Gènes auto-inflammatoires et susceptibilité à l’arthrite juvénile idiopathique psoriasique.

  18633131   Les polymorphismes des gènes immunitaires de l'hôte, associés à des facteurs cliniques et démographiques, prédisent une survie tardive chez les patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B à l'ère pré-rituximab

  18650832   MAST3 : un nouveau facteur de risque de MII qui module la signalisation TLR4.

  18698678   Réplication du récepteur de l'interleukine 23 et association 16-like 1 liée à l'autophagie dans la maladie inflammatoire de l'intestin adulte et pédiatrique en Italie.

  18715515   Manque de preuves liant la cholangite sclérosante primitive et la cirrhose biliaire primitive aux allèles à risque de maladie de Crohn chez les patients polonais.

  18756601   Polymorphisme des gènes OCTN et CARD15 chez des patients chinois atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  19147066   Analyse génomique et protéomique des résultats des greffes de cellules hématopoïétiques allogéniques.

  19185283   Recherche de structure génotype-phénotype : utilisation de modèles log-linéaires hiérarchiques dans la maladie de Crohn.

  19337309   Association spécifique du polymorphisme CLEC16A/KIAA0350 avec les patients NOD2/CARD15(-) atteints de la maladie de Crohn.

  19435634   Le criblage génétique ciblé sur trois cohortes révèle un polymorphisme TRKA non synonyme associé à la schizophrénie.

  19570052   Génotype NOD2/CARD15 et maladies gastro-intestinales courantes chez 43 600 individus.

  19843337   Enquête sur les gènes de l'immunité innée CARD4, CARD8 et CARD15 en tant que facteurs de susceptibilité germinale au cancer colorectal.

  20066736   Interaction des allèles de susceptibilité majeurs à la maladie inflammatoire de l'intestin chez les patients atteints de la maladie de Crohn.

  20082483   Polymorphismes NOD2, IL23R et ATG16L1 chez des patients lituaniens atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  20155851   Statut NOD2 et expression du gène iléal humain.

  20177049   Preuves insuffisantes pour l'association de NOD2/CARD15 ou d'autres marqueurs associés à une maladie inflammatoire de l'intestin sur l'incidence de la GVHD ou d'autres résultats indésirables lors d'une transplantation de donneur non liée et remp

  20228799   Une association à l’échelle du génome identifie plusieurs locus de susceptibilité à la colite ulcéreuse

  20371648   Pénétrance des variantes génétiques NOD2/CARD15 dans la population générale.

  20412372   Génotype NOD2/CARD15, maladies cardiovasculaires et cancer chez 43 600 individus de la population générale.

  20434130   Interprétation des signaux d'association et identification de variantes causales à partir d'études d'association à l'échelle du génome.

  20485703   Une réplication et une méta-analyse de 13 000 cas déterminent le risque de récepteur de l'interleukine-23 et de variantes 1 de type 16 liées à l'autophagie dans la maladie de Crohn.

  20646321   Polymorphismes des gènes du récepteur Toll-like (TLR) et du domaine d'oligomérisation de liaison aux nucléosomes (NOD) et risque de cancer de l'endomètre.

  20827186   Définir le risque génétique de maladie du greffon contre l'hôte et de mortalité après une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

  20839241   Le phénotype et le génotype de la maladie sont associés à des modifications du microbiote intestinal associé aux maladies inflammatoires de l'intestin.

  20846217   Association d'un retard de croissance linéaire dans la maladie de Crohn pédiatrique et d'un locus de croissance connu : une étude pilote.

  20876667   Associations significatives à l'échelle du génome pour les variantes avec une fréquence d'allèles mineurs de 5 % ou moins - un aperçu : une revue HuGE.

  20886065   Reclassification moléculaire de la maladie de Crohn par analyse groupée de variantes génétiques.

  20940596   Les mutations NOD2/CARD15 sont en corrélation avec une pochite sévère après anastomose poche-anale iléale.

  20959815   Le polymorphisme du gène NOD2 rs2066844 est associé à la nécessité d'une transplantation combinée foie-intestin chez les enfants atteints du syndrome de l'intestin court.

  21079743   Interaction des gènes de susceptibilité à la maladie de Crohn dans une cohorte pédiatrique australienne.

  21090563   Le blocage de l'antigène 4 des lymphocytes T cytotoxiques par l'ipilimumab entraîne une dérégulation de l'immunité gastro-intestinale chez les patients atteints d'un mélanome avancé.

  21209938   Les polymorphismes mononucléotidiques NOD2 rs2066843 et rs2076756 sont des variantes nouvelles et courantes du gène de susceptibilité à la maladie de Crohn.

  21217814   Évaluation des risques présymptomatiques pour les maladies chroniques non transmissibles.

  21253534   Les SNP et haplotypes IL23R et IL12B sont fortement associés au risque de maladie de Crohn dans une population néo-zélandaise.

  21304977   Une enquête sur des études pangénomiques rapportant des loci de susceptibilité à la colite ulcéreuse montre une réplication limitée chez les Indiens du nord.

  21333900   Le rôle de la génétique dans le SCI.

  21391291   La combinaison de marqueurs immunitaires sérologiques génétiques et quantitatifs est associée au comportement compliqué de la maladie de Crohn.

  21548950   Évaluation de 22 variantes génétiques présentant un risque de maladie de Crohn dans la population juive ashkénaze : une étude cas-témoins.

  21559399   Variantes du gène CEACAM6 dans les maladies inflammatoires de l'intestin.

  21573154   Caractérisation des changements dans les anticorps sériques anti-glycanes dans la maladie de Crohn - une analyse longitudinale.

  21730793   Influence des allèles à risque de maladie de Crohn et du tabagisme sur la localisation de la maladie.

  21734790   Les polymorphismes NOD2 et ATG16L1 affectent les réponses monocytes dans la maladie de Crohn.

  21745515   Rôle des polymorphismes des gènes NOD1/CARD4 et NOD2/CARD15 dans l'étiologie du cancer.

  21752155   Susceptibilité génétique à l'inflammation et au transit colique dans les troubles gastro-intestinaux fonctionnels inférieurs : analyse préliminaire.

  21818367   Enquête sur de multiples loci de susceptibilité aux maladies inflammatoires de l'intestin dans une cohorte italienne de patients.

  21830272   Locus génétiques distincts et chevauchants dans la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse : corrélations avec la pathogenèse.

  21936032   Digérer la génétique des maladies inflammatoires de l'intestin : aperçus des études sur les gènes de risque d'autophagie.

  22113576   Polymorphismes des gènes de la fonction immunitaire et survie au lymphome non hodgkinien.

  22123319   Un essai prospectif de phase II explorant l'association entre les biomarqueurs du microenvironnement tumoral et l'activité clinique de l'ipilimumab dans le mélanome avancé.

  22152681   Disséquer la génétique de l'hérédité complexe : la cartographie des déséquilibres de liaison fournit un aperçu de la maladie de Crohn.

  22269043   Prédicteurs cliniques de la maladie inflammatoire de l'intestin dans une population caucasienne génétiquement bien définie.

  22275320   Les variantes du récepteur de reconnaissance de formes et du gène de l'autophagie sont associées à la production d'anticorps antimicrobiens dans la maladie de Crohn.

  22346247   Le rôle d'ATG16L, NOD2 et IL23R dans la pathogenèse de la maladie de Crohn.

  22427729   Variation héréditaire des récepteurs de reconnaissance de formes et cancer : des liaisons dangereuses ?

  22440928   Maladie de Crohn périanale : facteurs prédictifs et corrélations génotype-phénotype.

  22457781   Les variantes du gène PTPN2 sont associées à une susceptibilité à la fois à la maladie de Crohn et à la colite ulcéreuse, ce qui soutient un historique commun de maladies génétiques.

  22544929   Les polymorphismes de risque IRF5 contribuent à la variance interindividuelle de la sécrétion de cytokines médiée par le récepteur de reconnaissance de formes dans les cellules dérivées de monocytes humains.

  22563200   Association des polymorphismes des gènes NOD1 et NOD2 avec le cancer gastrique lié à Helicobacter pylori dans une population chinoise.

  22654485   Rôle des cytokines dans le lupus érythémateux systémique : progrès récents du GWAS et du séquençage.

  22662111   Les polymorphismes des récepteurs Toll-like 2, 4 et 9 sont fortement associés à la perte auditive chez les survivants de la méningite bactérienne.

  22719818   Le phénotype des maladies inflammatoires de l'intestin, le génotype de C. difficile et NOD2 sont associés à des changements dans la composition microbienne associée à l'iléon humain.

  22742424   Persistance de la lactase, statut NOD2 et Mycobacterium avium subsp.

  23119165   Polymorphismes NOD2 et leur impact sur les résultats de la greffe de cellules souches hématopoïétiques.

  23300620   Analyses génotype/phénotype de 53 polymorphismes génétiques associés à la maladie de Crohn.

  23300802   Les polymorphismes modulant l'expression de PTGER4 dans la région 5p13.1 prédisposent à la maladie de Crohn et affectent les sites de liaison de NF-κB et XBP1.

  23365659   Variantes de l'IRGM et susceptibilité aux maladies inflammatoires de l'intestin dans la population allemande.

  23651603   P268S dans NOD2 est associé à la susceptibilité à la maladie de Parkinson dans la population chinoise.

  23946381   Variantes génétiques associées au risque de cancer colorectal : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24176007   Association potentielle de la tuberculose pulmonaire avec des polymorphismes génétiques du récepteur Toll-like 9 et de l'interféron gamma dans une population chinoise.

  24200957   Syndrome du côlon irritable-diarrhée : caractérisation du génotype par séquençage de l'exome, et phénotypes de la synthèse des acides biliaires et du transit colique.

  24223725   L'expression intestinale de DMBT1 est modulée par des variants d'IL23R associés à la maladie de Crohn et un variant de DMBT1 qui affecte la liaison des facteurs de transcription CREB1 et ATF-2.

  24232128   Génotypes et fréquences alléliques des enzymes métabolisant les médicaments et des gènes transporteurs de médicaments affectant les immunosuppresseurs dans la population blanche espagnole.

  25365249   La mutation NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) est un prédicteur plus puissant de l'évolution clinique de la maladie de Crohn que la variante intronique FOXO3A rs12212067.

  25587358   La génétique complexe de l’hôte influence le microbiome dans les maladies inflammatoires de l’intestin.

  26107754   Association des SNP avec l'efficacité et la sécurité du traitement immunosuppresseur après une transplantation cardiaque.

  26147989   Le polymorphisme mononucléotidique NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) est un prédicteur de fistules périanales chez les patients atteints de la maladie de Crohn en l'absence d'autres mutations NOD2.

  26307985   Impact des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sur le traitement immunosuppresseur en transplantation pulmonaire.

  26490195   Déterminants héréditaires des phénotypes de la maladie de Crohn et de la colite ulcéreuse : une étude d'association génétique.

  26643661   Évaluation préliminaire du séquençage de l'exome pour identifier les marqueurs génétiques de susceptibilité à la tuberculose.

  26732016   Collecte d'échantillons biologiques à partir d'une étude de cohorte prospective sur Internet sur les maladies inflammatoires de l'intestin (partenaires CCFA) : une étude de faisabilité.

  26752461   Mutations de perte de fonction NOD2 et risques d'entérocolite nécrosante ou de perforation intestinale focale chez les nourrissons de très faible poids à la naissance.

  26827181   Les polymorphismes nucléotidiques uniques dans MORC4, CD14 et TLR4 sont liés au résultat de la transplantation allogénique de cellules souches.

  26839472   Caractéristiques cliniques et génétiques des patients coréens présentant une fièvre récurrente et une inflammation multisystémique sans preuve infectieuse ou auto-immune.

  26986131   Variantes génétiques de cytokines humaines associées à la séroconversion inverse de l'AgHBs chez les patients atteints de lymphome non hodgkinien traités au rituximab.

  27152134   Mutations NOD2 et cancer colorectal - Où en sommes-nous ?