Informazioni sugli SNP rs2066844

Ricerca e pubblicazioni:

  11385576   Associazione delle varianti ripetute ricche di leucina NOD2 con suscettibilità alla malattia di Crohn.

  11875755   Analisi mutazionale CARD15/NOD2 e correlazione genotipo-fenotipo in 612 pazienti con malattia infiammatoria intestinale.

  12512038   Le varianti NOD2 associate alla malattia di Crohn condividono un difetto di segnalazione in risposta al lipopolisaccaride e al peptidoglicano.

  15955786   Polimorfismi nei geni trasportatori di cationi DLG5 e OCTN nella malattia di Crohn.

  15967635   Analisi delle tre mutazioni comuni nel gene CARD15 (R702W, G908R e 1007fs) in pazienti sudafricani di colore con malattia infiammatoria intestinale.

  16380915   Replica di presunte associazioni di geni candidati con l'artrite reumatoide in> 4.000 campioni provenienti dal Nord America e dalla Svezia: associazione di suscettibilità con PTPN22, CTLA4 e PADI4

  16519819   Analisi dei polimorfismi in 16 geni del diabete di tipo 1 associati ad altre malattie immunomediate.

  17327408   Significato prognostico dei polimorfismi del gene immunitario ospite nella sopravvivenza del linfoma follicolare.

  17684544   La mappatura sistematica dell'associazione identifica NELL1 come un nuovo gene della malattia IBD.

  17708757   Analisi bioinformatica del genoma di SNP non sinonimi.

  17786191   rs1004819 è la principale variante IL23R associata alla malattia nei pazienti tedeschi con malattia di Crohn: analisi combinata delle varianti IL23R, CARD15 e OCTN1/2.

  18070336   CD209 nella malattia infiammatoria intestinale: uno studio caso-controllo nella popolazione spagnola.

  18382655   Varianti materne dei geni TLR4 e NOD2, fenotipo proinfiammatorio e suscettibilità alla preeclampsia a esordio precoce e alla sindrome HELLP.

  18541930   Frequenza di tre mutazioni comuni del gene CARD15/NOD2 nei pazienti iraniani con IBD.

  18576390   Geni autoinfiammatori e suscettibilità all'artrite idiopatica giovanile psoriasica.

  18633131   I polimorfismi del gene immunitario ospite in combinazione con fattori clinici e demografici predicono la sopravvivenza tardiva nei pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B nell’era pre-rituximab.

  18650832   MAST3: un nuovo fattore di rischio IBD che modula la segnalazione TLR4.

  18698678   Replica del recettore dell’interleuchina 23 e dell’associazione 16-like 1 correlata all’autofagia nella malattia infiammatoria intestinale ad esordio in età adulta e pediatrica in Italia.

  18715515   Mancanza di prove di associazione tra colangite sclerosante primitiva e cirrosi biliare primitiva con alleli a rischio per la malattia di Crohn nei pazienti polacchi.

  18756601   Polimorfismo dei geni OCTN e CARD15 in pazienti cinesi con malattia infiammatoria intestinale.

  19147066   Analisi genomica e proteomica dell'esito del trapianto di cellule emopoietiche allogeniche. Cercare una maggiore comprensione della patogenesi della GVHD e della mortalità

  19185283   Ricerca della struttura genotipo-fenotipo: utilizzo di modelli gerarchici log-lineari nella malattia di Crohn.

  19337309   Associazione specifica di un polimorfismo CLEC16A/KIAA0350 con pazienti con malattia di Crohn NOD2/CARD15(-).

  19435634   Lo screening genetico mirato a tre coorti rivela un polimorfismo TRKA non sinonimo associato alla schizofrenia.

  19570052   Genotipo NOD2/CARD15 e malattie gastrointestinali comuni in 43.600 individui.

  19843337   Studio dei geni dell'immunità innata CARD4, CARD8 e CARD15 come fattori di suscettibilità germinale per il cancro del colon-retto.

  20066736   Interazione dei principali alleli di suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nei pazienti con malattia di Crohn.

  20082483   Polimorfismi NOD2, IL23R e ATG16L1 in pazienti lituani con malattia infiammatoria intestinale.

  20155851   Stato NOD2 ed espressione genica ileale umana.

  20177049   Prove insufficienti per l'associazione di NOD2/CARD15 o altri marcatori associati alla malattia infiammatoria intestinale sull'incidenza di GVHD o altri esiti avversi nel trapianto da donatore non consanguineo T-repleto.

  20228799   L'associazione a livello dell'intero genoma identifica più loci di suscettibilità alla colite ulcerosa.

  20371648   Penetranza delle varianti genetiche NOD2/CARD15 nella popolazione generale.

  20412372   Genotipo NOD2/CARD15, malattie cardiovascolari e cancro in 43.600 individui della popolazione generale.

  20434130   Interpretazione dei segnali di associazione e identificazione di varianti causali da studi di associazione sull'intero genoma.

  20485703   Una replica e una meta-analisi di 13.000 casi determinano il rischio del recettore dell'interleuchina-23 e delle varianti 16-simili correlate all'autofagia nella malattia di Crohn.

  20646321   Polimorfismi del gene del recettore Toll-like (TLR) e del dominio di oligomerizzazione legante il nucleosoma (NOD) e rischio di cancro dell'endometrio.

  20827186   Definizione del rischio genetico per la malattia del trapianto contro l’ospite e la mortalità in seguito al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

  20839241   Il fenotipo e il genotipo della malattia sono associati a cambiamenti nel microbiota associato all’intestino nelle malattie infiammatorie intestinali.

  20846217   Associazione tra disturbo della crescita lineare nella malattia di Crohn pediatrica e un locus di altezza noto: uno studio pilota.

  20876667   Associazioni%20%20significative%20a livello del genoma%20per%20varianti%20con%20minori%20allele%20frequenza%20di%205%%20o%20meno--una%20panoramica:%20A%20HuGE%20recensione.

  20886065   Riclassificazione molecolare della malattia di Crohn mediante analisi di cluster di varianti genetiche.

  20940596   Le mutazioni NOD2/CARD15 sono correlate con una grave pouchite dopo anastomosi ileale-pouch-anale.

  20959815   Il polimorfismo del gene NOD2 rs2066844 si associa alla necessità di trapianto combinato di fegato-intestino nei bambini con sindrome dell'intestino corto.

  21079743   Interazione dei geni di suscettibilità alla malattia di Crohn in una coorte pediatrica australiana.

  21090563   Il blocco dell’antigene-4 dei linfociti T citotossici da parte di ipilimumab determina una disregolazione dell’immunità gastrointestinale nei pazienti con melanoma avanzato.

  21209938   I polimorfismi a singolo nucleotide NOD2 rs2066843 e rs2076756 sono varianti genetiche di suscettibilità nuove e comuni alla malattia di Crohn.

  21217814   Valutazione del rischio presintomatico per le malattie croniche non trasmissibili.

  21253534   Gli SNP e gli aplotipi IL23R e IL12B sono fortemente associati al rischio di malattia di Crohn in una popolazione neozelandese.

  21304977   Un'indagine su studi sull'intero genoma ha riportato che i loci di suscettibilità per la colite ulcerosa mostrano una replicazione limitata negli indiani del nord.

  21333900   Il ruolo della genetica nell’IBS.

  21391291   La combinazione di marcatori immunitari sierologici genetici e quantitativi è associata al comportamento complicato della malattia di Crohn.

  21548950   Valutazione di 22 varianti genetiche con rischio di malattia di Crohn nella popolazione ebraica ashkenazita: uno studio caso-controllo.

  21559399   Varianti del gene CEACAM6 nella malattia infiammatoria intestinale.

  21573154   Caratterizzazione dei cambiamenti negli anticorpi antiglicani sierici nella malattia di Crohn - analisi longitudinale.

  21730793   Influenza degli alleli di rischio della malattia di Crohn e del fumo sulla localizzazione della malattia.

  21734790   I polimorfismi NOD2 e ATG16L1 influenzano le risposte dei monociti nella malattia di Crohn.

  21745515   Ruolo dei polimorfismi dei geni NOD1/CARD4 e NOD2/CARD15 nell'eziologia del cancro.

  21752155   Suscettibilità genetica all'infiammazione e al transito del colon nei disturbi gastrointestinali funzionali inferiori: analisi preliminare.

  21818367   Studio di loci di suscettibilità multipla per la malattia infiammatoria intestinale in una coorte italiana di pazienti.

  21830272   Loci genetici distinti e sovrapposti nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa: correlazioni con la patogenesi.

  21936032   Digestione della genetica della malattia infiammatoria intestinale: approfondimenti dagli studi sui geni del rischio autofagico.

  22113576   Polimorfismi nei geni della funzione immunitaria e sopravvivenza del linfoma non Hodgkin.

  22123319   Uno studio prospettico di fase II che esplora l’associazione tra biomarcatori del microambiente tumorale e attività clinica di ipilimumab nel melanoma avanzato.

  22152681   Dissezione della genetica dell'ereditarietà complessa: la mappatura del disequilibrio del collegamento fornisce informazioni sulla malattia di Crohn.

  22269043   Predittori clinici di malattia infiammatoria intestinale in una popolazione caucasica geneticamente ben definita.

  22275320   Le varianti del recettore per il riconoscimento dei pattern e del gene dell'autofagia sono associate alla produzione di anticorpi antimicrobici nella malattia di Crohn.

  22346247   Ruolo di ATG16L, NOD2 e IL23R nella patogenesi della malattia di Crohn.

  22427729   Variazioni ereditarie nei recettori per il riconoscimento dei pattern e cancro: collegamenti pericolosi?

  22440928   Malattia di Crohn perianale: fattori predittivi e correlazioni genotipo-fenotipo.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22544929   I polimorfismi di rischio IRF5 contribuiscono alla varianza interindividuale nella secrezione di citochine mediata dal recettore per il riconoscimento del pattern nelle cellule derivate da monociti umani.

  22563200   Associazione dei polimorfismi dei geni NOD1 e NOD2 con il cancro gastrico correlato all'Helicobacter pylori in una popolazione cinese.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  22662111   I polimorfismi nei recettori Toll-like 2, 4 e 9 sono altamente associati alla perdita dell'udito nei sopravvissuti alla meningite batterica.

  22719818   Il fenotipo delle malattie infiammatorie intestinali, il genotipo di C. difficile e NOD2 sono associati a cambiamenti nella composizione microbica associata all'ileo umano.

  22742424   Persistenza della lattasi, stato NOD2 e Mycobacterium avium subsp.

  23119165   Polimorfismi NOD2 e loro impatto sull'esito del trapianto di cellule staminali emopoietiche.

  23300620   Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.

  23300802   Polimorfismi che modulano l'espressione di PTGER4 nella regione 5p13.1 predispongono alla malattia di Crohn e influenzano i siti di legame NF-κB e XBP1.

  23365659   Varianti IRGM e suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nella popolazione tedesca.

  23651603   P268S in NOD2 è associato alla suscettibilità alla malattia di Parkinson nella popolazione cinese.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24176007   Potenziale associazione della tubercolosi polmonare con polimorfismi genetici del recettore toll-like 9 e dell'interferone gamma in una popolazione cinese.

  24200957   Sindrome dell'intestino irritabile-diarrea: caratterizzazione del genotipo mediante sequenziamento dell'esoma e fenotipi della sintesi degli acidi biliari e del transito del colon.

  24223725   L'espressione intestinale di DMBT1 è modulata da varianti IL23R associate alla malattia di Crohn e da una variante DMBT1 che influenza il legame dei fattori di trascrizione CREB1 e ATF-2.

  24232128   Genotipo e frequenze alleliche degli enzimi che metabolizzano i farmaci e dei geni trasportatori dei farmaci che colpiscono gli immunosoppressori nella popolazione bianca spagnola.

  25365249   La mutazione NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) è un predittore più forte del decorso clinico della malattia di Crohn rispetto alla variante intronale FOXO3A rs12212067.

  25587358   La complessa genetica dell’ospite influenza il microbioma nella malattia infiammatoria intestinale.

  26107754   Associazione degli SNP con l'efficacia e la sicurezza della terapia immunosoppressiva dopo il trapianto di cuore.

  26147989   Il polimorfismo a singolo nucleotide NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) è un predittore di fistole perianali in pazienti con malattia di Crohn in assenza di altre mutazioni di NOD2.

  26307985   Impatto dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sulla terapia immunosoppressiva nel trapianto polmonare.

  26490195   Determinanti ereditari della malattia di Crohn e dei fenotipi della colite ulcerosa: uno studio di associazione genetica.

  26643661   Valutazione preliminare del sequenziamento dell'esoma per identificare marcatori genetici di suscettibilità alla malattia tubercolare.

  26732016   Raccolta di campioni biologici da uno studio prospettico di coorte basato su Internet sulla malattia infiammatoria intestinale (partner CCFA): uno studio di fattibilità.

  26752461   Mutazioni con perdita di funzione NOD2 e rischi di enterocolite necrotizzante o perforazione intestinale focale nei neonati con peso alla nascita molto basso.

  26827181   I polimorfismi a singolo nucleotide in MORC4, CD14 e TLR4 sono correlati all'esito del trapianto di cellule staminali allogeniche.

  26839472   Caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti coreani con febbre ricorrente e infiammazione multisistemica senza prove infettive o autoimmuni.

  26986131   Varianti genetiche delle citochine umane associate alla sieroconversione inversa dell'HBsAg nei pazienti con linfoma non Hodgkin trattati con rituximab.

  27152134   Mutazioni di NOD2 e cancro del colon-retto: a che punto siamo?