Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Ревматоїдний артрит є генетичним

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним чином суглоби. Найпоширенішими симптомами є біль у суглобах, припухлість і скутість, причому найчастіше уражаються дрібні суглоби рук і ніг. Однак більші суглоби, такі як плечі, тазостегнові та колінні, також можуть залучатися пізніше в хворобу. Характер ураження суглобів зазвичай симетричний, тобто якщо уражена одна рука, ймовірно, буде залучена й інша. Люди з ревматоїдним артритом часто відчувають посилений біль і скутість суглобів після пробудження вранці або після тривалого періоду відпочинку.

Запалення різних тканин і органів, таких як очі, легені та кровоносні судини, також може бути викликано ревматоїдним артритом. Інші ознаки та прояви цього захворювання можуть включати втому, легку лихоманку, втрату ваги та анемію через дефіцит еритроцитів. У деяких людей також можуть розвинутися ревматоїдні вузлики, які є твердими доброякісними новоутвореннями, які можуть виникати під шкірою або в інших частинах тіла.

Численні гени були проаналізовані, щоб визначити їхню потенційну роль як факторів ризику розвитку ревматоїдного артриту, причому більшість із них пов’язані з функцією імунної системи. Найважливішими генетичними факторами ризику цього стану є варіації генів людського лейкоцитарного антигену (HLA), зокрема гена HLA-DRB1. Ці гени виробляють білки, які допомагають імунній системі розрізняти власні білки організму та ті, що виробляються чужорідними загарбниками, такими як віруси та бактерії. Здається, що інші генні варіації мають менший вплив на ймовірність розвитку ревматоїдного артриту.

STAT4, TRAF1/C5 і PTPN22 є генетичними маркерами, пов’язаними з ревматоїдним артритом. Ген STAT4 відповідає за регуляцію та активацію імунної системи, і мутації в цьому гені також виявляються при аутоімунних захворюваннях, таких як вовчак. Відомо, що гени TRAF1/C5 значною мірою сприяють хронічному запаленню. Крім того, у європеоїдних пацієнтів ген PTPN22 відіграє вирішальну роль у підтримці відповідей імунних клітин, впливаючи на розвиток і прояв РА. Цей ген є одним із головних генів, пов’язаних із ризиком розвитку РА.

HLA-DR4, також відомий як людський лейкоцитарний антиген або головний комплекс гістосумісності (MHC), є геном, який відрізняє себе від інших. За словами Xinli Hu, доктора медичних наук, директора відділу обчислювальної генетики та старшого спеціаліста з обчислювальної генетики в системній імунології компанії Pfizer, цей ген переважно пов’язаний з РА. Люди, які володіють цим геном, мають вищу ймовірність розвитку РА порівняно з тими, хто його не має.

Вважається, що на ревматоїдний артрит також впливають негенетичні фактори. Хоча точний механізм неясний, ці фактори можуть активувати стан у чутливих осіб. Деякі потенційні тригери включають зміни статевих гормонів, особливо у жінок, вплив певних типів пилу або волокон на робочому місці, а також вірусні чи бактеріальні інфекції. Крім того, тривале куріння є відомим фактором ризику розвитку ревматоїдного артриту та пов’язане з більш серйозними симптомами у тих, хто вже має це захворювання.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ревматоїдний артрит і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ревматоїдний артрит:

rs2476601Цей важливий SNP, розташований у гені PTPN22 і також відомий як R620W або 1858C>T, може впливати на ризик множинних аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, діабет 1 типу, аутоімунний тиреоїдит і системний червоний вовчок.
rs5029937 Однонуклеотидний поліморфізм rs5029937 у гені TNFAIP3 корелює з ризиком розвитку ревматоїдного артриту.
rs10818488 Поліморфізм rs10818488 в області TRAF1/C пов'язаний з генетичною схильністю до ревматоїдного артриту та системного червоного вовчаку.
rs3738919 Алель ITGAV rs3738919-C асоційований з ревматоїдним артритом у європеоїдної раси.
rs10488631 Варіант гена регуляторного фактора інтерферону 5 (IRF5) викликає 2-кратний підвищений ризик розвитку системного червоного вовчака
rs2736340 Поліморфізм FAM167A-BLK rs2736340 пов'язаний зі схильністю до аутоімунних захворювань, зокрема до ревматоїдного артриту та системного червоного вовчака.
rs3087243 Алельний варіант CTLA4 змінює характер фосфорилювання Т-клітин і викликає підвищений ризик аутоімунних захворювань.
rs11676922 Комбінація поліморфізмів CD28 (rs1980422) та IRF5 (rs10488631) пов'язана з серопозитивністю при ревматоїдному артриті.
rs26232 Варіант C5orf30 rs26232 є негативним регулятором пошкодження тканин при ревматоїдному артриті, пов'язаний з ураженням суглобів при ревматоїдному артриті.
rs874040 Поліморфізм RBPJ пов'язаний з ревматоїдним артритом, змінює CD4+ T-клітини пам'яті.
rs2230926 Множинні поліморфізми в області TNFAIP3 незалежно пов'язані з ревматоїдним артритом і системним червоним вовчаком.
rs2104286 Генетична гетерогенність IL2RA вказує на схильність до розсіяного склерозу та сприйнятливості до діабету 1 типу.
rs13119723 У поєднанні з поломкою rs6822844 дослідження показали найсильніший зв'язок з целіакією серед пацієнтів європеоїдної раси.
rs6822844 У поєднанні з поломкою rs13119723 дослідження показали найсильніший зв'язок з целіакією серед пацієнтів європеоїдної раси.
rs6679677 Алельний варіант гена PHTF1 пов'язаний з 5.2 кратним збільшенням ризику діабету 1 типу та 3.3 кратним ризиком ревматоїдного артриту.
rs3184504 Варіант генетичного ризику целіакії, пов'язаний з імунною відповіддю. Також носійство асоційованого з діабетом 1 типу.
rs7574865 1.3-кратний ризик ревматоїдного артриту
rs3218251
rs13315591
rs9372120
rs67250450
rs11761231
rs12529514
rs4409785
rs13142500
rs998731
rs10821944
rs12831974
rs13330176
rs11089637
rs4780401
rs231735
rs13031237
rs3093023
rs2867461
rs2327832
rs4750316
rs2561477
rs9826828
rs6920220
rs6732565
rs678347
rs657075
rs1877030
rs73013527
rs3824660
rs2736337
rs2469434
rs615672
rs6859219
rs10499194
rs71508903
rs6496667
rs2961663
rs6715284
rs726288
rs6457620
rs4452313
rs8133843
rs11574914
rs2664035
rs2847297
rs2240335
rs805297
rs947474
rs10865035
rs10774624
rs3761847
rs2671692
rs10985070
rs6457617
rs3816587
rs7528684
rs2837960
rs11889341
rs3890745
rs2240340
rs1953126
rs743777
rs6684865
rs9550642
rs11162922
rs11203366
rs8032939
rs13192471
rs331463
rs2317230
rs1950897
rs1571878
rs3781913
rs4810485
rs4305317
rs3093024
rs12131057
rs9275406
rs8026898
rs1043099
rs2075876
rs2841277
rs1980422
rs34695944
rs2451258
rs3125734
rs1516971
rs11933540
rs227163
rs968567
rs72634030
rs11900673
rs881375
rs624988
rs2233424
rs9653442
rs28411352
rs73081554
rs2582532
rs1858037
rs909685
rs6910071
rs9571178
rs2812378
rs11203203
rs934734
rs660895
rs4272
rs13017599
rs3806624
rs10175798
rs1893592
rs45475795
rs951005
rs7765379
rs12140275
rs9268839
rs2233434
rs4678
rs12525220
rs7731626
rs13192841
rs2072438
rs1854853
rs12379034
rs3763309
rs1160542
rs1678542
rs10760130
rs3766379
rs2872507
rs6682654
rs2442728
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка