Ревматоїдний артрит є генетичним

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним чином суглоби. Найпоширенішими симптомами є біль у суглобах, припухлість і скутість, причому найчастіше уражаються дрібні суглоби рук і ніг. Однак більші суглоби, такі як плечі, тазостегнові та колінні, також можуть залучатися пізніше в хворобу. Характер ураження суглобів зазвичай симетричний, тобто якщо уражена одна рука, ймовірно, буде залучена й інша. Люди з ревматоїдним артритом часто відчувають посилений біль і скутість суглобів після пробудження вранці або після тривалого періоду відпочинку.

Запалення різних тканин і органів, таких як очі, легені та кровоносні судини, також може бути викликано ревматоїдним артритом. Інші ознаки та прояви цього захворювання можуть включати втому, легку лихоманку, втрату ваги та анемію через дефіцит еритроцитів. У деяких людей також можуть розвинутися ревматоїдні вузлики, які є твердими доброякісними новоутвореннями, які можуть виникати під шкірою або в інших частинах тіла.

Численні гени були проаналізовані, щоб визначити їхню потенційну роль як факторів ризику розвитку ревматоїдного артриту, причому більшість із них пов’язані з функцією імунної системи. Найважливішими генетичними факторами ризику цього стану є варіації генів людського лейкоцитарного антигену (HLA), зокрема гена HLA-DRB1. Ці гени виробляють білки, які допомагають імунній системі розрізняти власні білки організму та ті, що виробляються чужорідними загарбниками, такими як віруси та бактерії. Здається, що інші генні варіації мають менший вплив на ймовірність розвитку ревматоїдного артриту.

STAT4, TRAF1/C5 і PTPN22 є генетичними маркерами, пов’язаними з ревматоїдним артритом. Ген STAT4 відповідає за регуляцію та активацію імунної системи, і мутації в цьому гені також виявляються при аутоімунних захворюваннях, таких як вовчак. Відомо, що гени TRAF1/C5 значною мірою сприяють хронічному запаленню. Крім того, у європеоїдних пацієнтів ген PTPN22 відіграє вирішальну роль у підтримці відповідей імунних клітин, впливаючи на розвиток і прояв РА. Цей ген є одним із головних генів, пов’язаних із ризиком розвитку РА.

HLA-DR4, також відомий як людський лейкоцитарний антиген або головний комплекс гістосумісності (MHC), є геном, який відрізняє себе від інших. За словами Xinli Hu, доктора медичних наук, директора відділу обчислювальної генетики та старшого спеціаліста з обчислювальної генетики в системній імунології компанії Pfizer, цей ген переважно пов’язаний з РА. Люди, які володіють цим геном, мають вищу ймовірність розвитку РА порівняно з тими, хто його не має.

Вважається, що на ревматоїдний артрит також впливають негенетичні фактори. Хоча точний механізм неясний, ці фактори можуть активувати стан у чутливих осіб. Деякі потенційні тригери включають зміни статевих гормонів, особливо у жінок, вплив певних типів пилу або волокон на робочому місці, а також вірусні чи бактеріальні інфекції. Крім того, тривале куріння є відомим фактором ризику розвитку ревматоїдного артриту та пов’язане з більш серйозними симптомами у тих, хто вже має це захворювання.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ревматоїдний артрит і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ревматоїдний артрит:

Про Автора

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Спадковий панкреатит

Панкреатит - це багатогранне захворювання, яке може виникати з різних джерел. Якщо панкреатит...

Генетичний інфаркт

Генетична схильність, яку також називають сімейною схильністю, є вирішальним фактором ризику...

CGRP мігрень

Мігрень вражає значну частину дорослого населення в більшості країн, з більшою захворюваністю серед...

Список усіх хвороб