Інформація про SNP rs10488631

Дослідження та публікації:

  17412832   Три функціональні варіанти регуляторного фактора 5 IFN (IRF5) визначають ризикові та захисні гаплотипи вовчака людини.

  17568788   Протилежні незалежні ефекти та епістаз у складній асоціації IRF5 з SLE.

  18063667   Комплексна оцінка генетичних варіантів регуляторного фактора інтерферону 5 (IRF5) виявила новий поліморфізм довжиною 5 bp як сильний фактор ризику системного червоного вовчака.

  18285424   Варіанти гена регуляторного фактора інтерферону 5 (IRF5) асоціюються з розсіяним склерозом у трьох різних популяціях.

  18579578   Гаплотип ризику STAT4 для системного червоного вовчака є надмірно експресованим, корелює з анти-dsDNA та демонструє адитивні ефекти з двома алелями ризику IRF5.

  18668568   Асоціація гаплотипу ризику IRF5 з високою активністю альфа-інтерферону в сироватці крові у пацієнтів із системним червоним вовчаком.

  18843782   Різні генетичні ефекти поліморфізму регуляторного фактора інтерферону 5 (IRF5) на системний червоний вовчак у корейської популяції.

  19092842   Адитивні ефекти основних алелів ризику IRF5 і STAT4 при первинному синдромі Шегрена.

  19109131   Передовий край: варіант ризику аутоімунних захворювань STAT4 надає підвищену чутливість до IFN-альфа у пацієнтів з вовчаком in vivo.

  19373277   Перевірка, доповнення та вдосконалення асоціативних сигналів у всьому геномі.

  19458352   Первинний біліарний цироз, пов’язаний з варіантами HLA, IL12A та IL12RB2.

  19838195   Масштабне реплікаційне дослідження визначає TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 та IL10 як локуси ризику для системного червоного вовчака.

  19854706   Асоціація поліморфізму IRF5 з активацією шляху інтерферону альфа.

  20112359   Генетичні варіації в локусі IRF7/PHRF1 пов’язані з профілем аутоантитіл і активністю альфа-інтерферону в сироватці крові у пацієнтів з вовчаком.

  20112383   Генетичні варіанти та асоційовані із захворюванням фактори сприяють посиленню експресії регуляторного фактора інтерферону 5 у клітинах крові пацієнтів із системним червоним вовчаком.

  20368557   Поліморфізм генів LIG4, BTBD2, HMGA2 і RTEL1, залучених у шлях відновлення дволанцюгового розриву, передбачає виживання гліобластоми.

  20383147   Дослідження загальногеномної асоціації системного склерозу визначає CD247 як новий локус сприйнятливості.

  20392289   Генетичні асоціації в шляхах, пов’язаних з інтерфероном I типу, з аутоімунітетом.

  20453842   Мета-аналіз загальногеномного дослідження асоціацій визначає сім нових локусів ризику ревматоїдного артриту.

  20510233   Використання генетики людини для розробки майбутніх стратегій лікування ревматоїдного артриту.

  20605164   Взаємодія ген-ген-стать у поліморфізмі гена цитокінів, виявленому за фенотипом сироваткового інтерферону альфа при ювенільному дерматоміозиті.

  20639879   Варіанти IRF5-TNPO3, 17q12-21 і MMEL1 асоціюються з первинним біліарним цирозом.

  20639880   Загальногеномний мета-аналіз ідентифікує три локуси, пов’язані з первинним біліарним цирозом.

  20805105   Синтетичні асоціації у контексті сигналів повногеномного сканування асоціацій.

  20933377   Останні відкриття щодо генетики системних аутоімунних захворювань.

  21120996   Найбільш поширені однонуклеотидні поліморфізми, пов’язані з ревматоїдним артритом у осіб європейського походження, створюють ризик ревматоїдного артриту в афроамериканців.

  21211616   Генетична основа позитивного та негативного ризику ревматоїдного артриту з аутоантитілами в багатоетнічної когорти, отримана з електронних медичних записів.

  21379322   Алелі ризику для системного червоного вовчака у великій колекції випадок-контроль та асоціації з клінічними субфенотипами.

  21408207   Диференціальні генетичні асоціації для системного червоного вовчака на основі виробництва аутоантитіл проти дцДНК.

  21437871   Генетичний аналіз генів, пов'язаних зі шляху інтерферону, виявив безліч нових локусів, пов'язаних із системним червоним вовчаком.

  21506939   Відтворений зв’язок 17q12-21 зі схильністю до первинного біліарного цирозу в японській когорті.

  21595938   Поліморфізми, пов'язані з ревматоїдним артритом, не захищають від хвороб Альцгеймера.

  21627826   Цис-регуляція експресії IRF5 не може повністю пояснити асоціацію системного червоного вовчака: аналіз багатьох експериментів з лімфобластоїдними клітинними лініями.

  21750679   Загальногеномне сканування визначає TNIP1, PSORS1C1 і RHOB як нові локуси ризику системної склеродермії.

  21807777   Переважна асоціація варіантів гена регуляторного фактора інтерферону 5 із серонегативним ревматоїдним артритом у 2 шведських дослідженнях типу «випадок-контроль».

  21931699   Оцінка генетичного ризику, що передбачає ризик фенотипів ревматоїдного артриту та вік появи симптомів.

  21952740   Реплікація асоціації гена PTPRC з відповіддю на терапію протипухлинним фактором некрозу у великій когорті Великобританії.

  21968701   Активація регуляторного фактора 5 інтерферону в моноцитах пацієнтів із системним червоним вовчаком запускається циркулюючими аутоантигенами, незалежними від інтерферонів I типу.

  22088620   Гаплотипи IRF5 демонструють різноманітні серологічні асоціації, які передбачають активність сироваткового інтерферону альфа та пояснюють більшість генетичних асоціацій із системним червоним вовчаком.

  22174698   Комплексний аналіз спільних локусів між системним червоним вовчаком (СЧВ) і шістнадцятьма аутоімунними захворюваннями показує обмежене генетичне перекриття.

  22257839   Двомаркерний гаплотип у гені IRF5 асоціюється із запальним захворюванням кишечника в північноамериканській когорті.

  22294642   Дослідження локусів сприйнятливості до ревматоїдного артриту при ювенільному ідіопатичному артриті підтверджує високий ступінь перекриття.

  22328738   Комплексна оцінка локусів сприйнятливості до ревматоїдного артриту у великій когорті псоріатичного артриту.

  22407130   Виявлення CSK як генетичного фактора ризику системної склеродермії за допомогою подальшого дослідження загальногеномної асоціації.

  22440820   Поліморфізм IRF5 передбачає прогноз у пацієнтів із системною склеродермією.

  22508400   Мета-аналіз генетичних поліморфізмів при гранулематозі з поліангіїтом (Вегенера) виявляє локуси спільної сприйнятливості з ревматоїдним артритом.

  22541939   Зміщення в розмірі ефекту локусів сприйнятливості до системного червоного вовчака в Європі: дослідження випадок-контроль.

  22544929   Поліморфізм ризику IRF5 сприяє міжіндивідуальним варіаціям секреції цитокінів, опосередкованої рецептором розпізнавання образів, у клітинах, отриманих з моноцитів людини.

  22661644   Генетичні маркери сприйнятливості до ревматоїдного артриту у пацієнтів з негативними антитілами до цитрулінованого пептиду.

  22674082   Короткий звіт: гаплотип ризику системного червоного вовчака IRF5 пов’язаний з безсимптомним серологічним аутоімунітетом і прогресуванням до клінічного аутоімунітету у матерів дітей з неонатальним вовчаком.

  22870458   Сучасні аспекти патогенезу при синдромі Шегрена.

  22936693   Аналіз імуночіпу ідентифікує новий локус ризику для первинного біліарного цирозу на 13q14, численні незалежні асоціації на чотирьох встановлених локусах ризику та епістаз між варіантами ризику 1p31 і 7q32.

  23049788   Подальші докази асоціації субфенотипу з локусами сприйнятливості до системного червоного вовчака: дослідження лише випадків у Європі.

  23121884   Дослідження локусів схильності до кавказького ревматоїдного артриту у африканських пацієнтів з таким же захворюванням.

  23227085   Генетика СЧВ: функціональне значення моноцитів/макрофагів у захворюваннях.

  23251221   Інтерферон регуляторний фактор 5 у патогенезі системного червоного вовчака.

  23326239   Загальногеномне інтегративне геномне дослідження локалізує генетичні фактори, що впливають на антитіла проти ядерного антигену 1 вірусу Епштейна-Барра (EBNA-1).

  23349905   RNA-Seq для збагачення та аналізу експресії транскриптів IRF5 при SLE.

  23372721   Гаплотип ризику системного червоного вовчака IRF5 пов’язаний із системним склерозом.

  23840476   Ідентифікація нерецептора тирозин-протеїнфосфатази типу 2 як локуса сприйнятливості до ревматоїдного артриту у європейців.

  23941291   Ідентифікація трьох нових цис-регуляторних поліморфізмів IRF5: дослідження in vitro.

  24068971   Прогнозування ризику ревматоїдного артриту та віку його появи шляхом моделювання генетичних варіантів ризику з палінням.

  24274136   Біобанкінг через феномен - у центрі досліджень хронічних захворювань.

  24386384   Асоціація поліморфізму STAT4 з тяжкою нирковою недостатністю при вовчаковому нефриті.

  24449572   Новий локус сприйнятливості до ревматоїдного артриту на 22q12, ідентифікований у розширеному дослідженні асоціації геному у Великобританії.

  24653663   Системний червоний вовчак: старі та нові гени сприйнятливості проти клінічних проявів.

  24871463   GWAS ідентифікує нові гени сприйнятливості до СЧВ і пояснює асоціацію регіону HLA.

  24946689   Відсутність реплікації вищого генетичного ризику у чоловіків, ніж у жінок із системним червоним вовчаком.

  25130328   Фактор регулювання інтерферону 3 як ключовий елемент сигнатури інтерферону в плазмоцитоїдних дендритних клітинах пацієнтів із системним червоним вовчаком: нові генетичні асоціації в популяції мексиканських метисів.

  25332064   Опитування варіантів сприйнятливості до склеродермії за допомогою імуночіпу виявило нову асоціацію в DNASE1L3.

  25519344   Аналіз прогресування систолічного артеріального тиску з використанням імпутації відсутніх значень фенотипу.

  25652333   Генетика сироваткової концентрації IL-6 і TNFα при системному червоному вовчаку та ревматоїдному артриті: аналіз генів-кандидатів.

  25690649   Кілька генетичних варіантів, пов'язаних з первинним біліарним цирозом у популяції китайців хань.

  25777745   Останні досягнення в генетиці системного склерозу: до біологічного та клінічного значення.

  26092158   Поліморфізм генів IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK і TNFAIP3 та сприйнятливість до вовчака в когорті з дельти Єгипту;

  26106387   Патогенез системної склеродермії.

  26606652   Загальногеномне дослідження асоціації в популяції предків американських індіанців виявило нові локуси ризику системного червоного вовчака та роль європейської домішки.

  26798662   Генетичні фактори при системному червоному вовчаку: вплив на фенотип захворювання.

  26843965   Ідентифікація біомаркерів ревматоїдного артриту на основі однонуклеотидних поліморфізмів і блоків гаплотипів: систематичний огляд і мета-аналіз.

  27014188   Аналіз генетичної схильності до хвороби Грейвса в когорті пацієнтів італійського походження.

  27092776   Комбінація поліморфізмів CD28 (rs1980422) та IRF5 (rs10488631) пов’язана з серопозитивністю при ревматоїдному артриті: дослідження типу «випадок-контроль»

  27134258   Аналіз генів, асоційованих із системним склерозом, у турецької популяції.

  27313329   Генетичні фактори ризику склеротичної реакції «трансплантат проти господаря».

  27338350   Ревматоїдний артрит: крок від досліджень до клінічної практики.

  27906046   Ландшафти хроматину та генетичний ризик при системному вовчаку.

  28056976   Новий підхід до загальногеномного аналізу асоціацій визначає генетичні асоціації з первинним біліарним холангітом і первинним склерозуючим холангітом у польських пацієнтів.

  28185859   Асоціація поліморфізму IRF5 з підвищеним ризиком системного червоного вовчака у населення Криту, південно-східного європейського грецького острова.

  28199970   Три однонуклеотидні поліморфізми гена TNFAIP3 підвищують ризик ревматоїдного артриту.

  28434122   Статус легеневого фіброзу при системній склеродермії пов’язаний з поліморфізмами IRF5, STAT4, IRAK1 і CTGF.

  29070082   Стать впливає на eQTL ефекти SLE та генетичного поліморфізму, пов’язаного з синдромом Шегрена.

  29315334   Імунозалежне генетичне збагачення при лобно-скроневій деменції: аналіз досліджень асоціацій у всьому геномі.

  29375210   Генетичні варіанти регуляторного фактора інтерферону 5, пов'язані з хронічною інфекцією гепатиту В.

  29476163   Генетичні предиктори інтерстиціального захворювання легень, асоційованого із системним склерозом: огляд останньої літератури.

  29867973   Специфічна функціональність інтерферонового регуляторного фактора 5 Гаплотип ризику вовчака: відсутність внутрішніх ефектів В-клітин.

  30168487   Поліморфізм IRF5 rs2004640 (G/T) не є генетичним фактором ризику системного червоного вовчака у населення південної Індії.

  30327483   Дослідження асоціацій у масштабах феномену серед великих когорт населення підтримують цільову валідацію ліків.

  30515152   Терапевтичне націлювання IRF: залежність від шляху чи на основі структури?

  30643196   POGLUT1, передбачуваний ефекторний ген, керований rs2293370 у локусі сприйнятливості до первинного жовчного холангіту 3q13.33.

  30770922   Генетика та епігенетика при первинному синдромі Шегрена.

  31156624   Циркулюючі рівні асоційованого регуляторного фактора інтерферону-5 у підгрупах пацієнтів із системним червоним вовчаком.