Información de SNP rs10488631

Investigaciones y publicaciones:

  17412832   Tres variantes funcionales del factor regulador de IFN 5 (IRF5) definen haplotipos protectores y de riesgo para el lupus humano.

  17568788   Efectos independientes opuestos y epistasis en la asociación compleja de IRF5 con LES.

  18063667   La evaluación exhaustiva de las variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 (IRF5) revela un nuevo polimorfismo de longitud de 5 pb como factor de riesgo importante para el lupus eritematoso sistémico.

  18285424   Las variantes del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) están asociadas con la esclerosis múltiple en tres poblaciones distintas.

  18579578   Un haplotipo de riesgo de STAT4 para el lupus eritematoso sistémico está sobreexpresado, se correlaciona con anti-dsDNA y muestra efectos aditivos con dos alelos de riesgo de IRF5.

  18668568   Asociación del haplotipo de riesgo IRF5 con alta actividad sérica de interferón alfa en pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  18843782   Diferentes efectos genéticos de los polimorfismos del factor regulador de interferón 5 (IRF5) en el lupus eritematoso sistémico en una población coreana.

  19092842   Efectos aditivos de los alelos de mayor riesgo de IRF5 y STAT4 en el síndrome de Sjögren primario.

  19109131   Vanguardia: la variante de riesgo de enfermedad autoinmune de STAT4 confiere una mayor sensibilidad al IFN-alfa en pacientes con lupus in vivo.

  19373277   Validar, aumentar y refinar las señales de asociación de todo el genoma.

  19458352   Cirrosis biliar primaria asociada con variantes HLA, IL12A e IL12RB2.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  19854706   Asociación de polimorfismos de IRF5 con activación de la vía del interferón alfa.

  20112359   La variación genética en el locus IRF7/PHRF1 se asocia con el perfil de autoanticuerpos y la actividad sérica del interferón alfa en pacientes con lupus.

  20112383   Las variantes genéticas y los factores asociados a la enfermedad contribuyen a una mayor expresión del factor regulador de interferón 5 en las células sanguíneas de pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  20368557   Los polimorfismos de los genes LIG4, BTBD2, HMGA2 y RTEL1 implicados en la vía de reparación de roturas de doble hebra predicen la supervivencia del glioblastoma.

  20383147   El estudio de asociación de todo el genoma de la esclerosis sistémica identifica al CD247 como un nuevo locus de susceptibilidad.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20453842   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de riesgo de artritis reumatoide.

  20510233   Aprovechar la genética humana para desarrollar futuras estrategias terapéuticas en la artritis reumatoide.

  20605164   Interacción gen-gen-sexo en polimorfismos de genes de citocinas revelados por el fenotipo del interferón alfa sérico en la dermatomiositis juvenil.

  20639879   Las variantes en IRF5-TNPO3, 17q12-21 y MMEL1 están asociadas con cirrosis biliar primaria.

  20639880   Los metanálisis de todo el genoma identifican tres loci asociados con la cirrosis biliar primaria.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21120996   Los polimorfismos de un solo nucleótido más comunes asociados con la artritis reumatoide en personas de ascendencia europea confieren riesgo de artritis reumatoide en los afroamericanos.

  21211616   Base genética del riesgo de artritis reumatoide positivo y negativo de autoanticuerpos en una cohorte multiétnica derivada de registros médicos electrónicos.

  21379322   Alelos de riesgo del lupus eritematoso sistémico en una gran colección de casos y controles y asociaciones con subfenotipos clínicos.

  21408207   Asociaciones genéticas diferenciales para el lupus eritematoso sistémico basadas en la producción de autoanticuerpos anti-ADNbc.

  21437871   Los análisis genéticos de genes relacionados con la vía del interferón revelan múltiples loci nuevos asociados con el lupus eritematoso sistémico.

  21506939   Asociación replicada de 17q12-21 con susceptibilidad a cirrosis biliar primaria en una cohorte japonesa.

  21595938   Los polimorfismos asociados a la artritis reumatoide no protegen contra la enfermedad de Alzheimer.

  21627826   La regulación cis de la expresión de IRF5 no puede explicar completamente la asociación del lupus eritematoso sistémico: análisis de múltiples experimentos con líneas celulares linfoblastoides.

  21750679   La exploración de todo el genoma identifica TNIP1, PSORS1C1 y RHOB como nuevos loci de riesgo para la esclerosis sistémica.

  21807777   Asociación preferencial de variantes del gen del factor regulador de interferón 5 con artritis reumatoide seronegativa en 2 estudios suecos de casos y controles.

  21931699   Puntuación de riesgo genético que predice el riesgo de fenotipos de artritis reumatoide y la edad de aparición de los síntomas.

  21952740   Replicación de la asociación del gen PTPRC con la respuesta a la terapia con factor de necrosis antitumoral en una gran cohorte del Reino Unido.

  21968701   La activación del factor regulador de interferón 5 en monocitos de pacientes con lupus eritematoso sistémico es provocada por autoantígenos circulantes independientes de los interferones tipo I.

  22088620   Los haplotipos IRF5 demuestran diversas asociaciones serológicas que predicen la actividad del interferón alfa sérico y explican la mayor parte de la asociación genética con el lupus eritematoso sistémico.

  22174698   Un análisis exhaustivo de los loci compartidos entre el lupus eritematoso sistémico (LES) y dieciséis enfermedades autoinmunes revela una superposición genética limitada.

  22257839   Un haplotipo de dos marcadores en el gen IRF5 se asocia con enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte norteamericana.

  22294642   La investigación de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en la artritis idiopática juvenil confirma un alto grado de superposición.

  22328738   Evaluación integral de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en una gran cohorte de artritis psoriásica.

  22407130   Identificación de CSK como factor de riesgo genético de esclerosis sistémica mediante el seguimiento del estudio de asociación del genoma completo.

  22440820   El polimorfismo IRF5 predice el pronóstico en pacientes con esclerosis sistémica.

  22508400   El metanálisis de los polimorfismos genéticos en la granulomatosis con poliangeítis (de Wegener) revela loci de susceptibilidad compartidos con la artritis reumatoide.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22661644   Marcadores genéticos de susceptibilidad a la artritis reumatoide en pacientes negativos al anticuerpo antipéptido citrulinado.

  22674082   Informe breve: El haplotipo de riesgo de lupus eritematoso sistémico IRF5 se asocia con autoinmunidad serológica asintomática y progresión a autoinmunidad clínica en madres de niños con lupus neonatal.

  22870458   Aspectos actuales de la patogénesis del síndrome de Sjögren.

  22936693   Los análisis de Immunochip identifican un nuevo locus de riesgo para la cirrosis biliar primaria en 13q14, múltiples asociaciones independientes en cuatro loci de riesgo establecidos y epistasis entre las variantes de riesgo 1p31 y 7q32.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23121884   Investigación de loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide caucásica en pacientes africanos con la misma enfermedad.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  23251221   Factor regulador de interferón 5 en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23349905   RNA-Seq para enriquecimiento y análisis de la expresión del transcrito IRF5 en LES.

  23372721   El haplotipo de riesgo IRF5 del lupus eritematoso sistémico se asocia con la esclerosis sistémica.

  23840476   Identificación del no receptor de tirosina-proteína fosfatasa tipo 2 como un locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide en europeos.

  23941291   Identificación de tres nuevos polimorfismos IRF5 reguladores en cis: estudios in vitro.

  24068971   Predecir el riesgo de artritis reumatoide y su edad de aparición mediante el modelado de variantes de riesgo genético con el tabaquismo.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24386384   Asociación del polimorfismo STAT4 con insuficiencia renal grave en la nefritis lúpica.

  24449572   Nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide en 22q12 identificado en un estudio ampliado de asociación del genoma en el Reino Unido.

  24653663   Lupus eritematoso sistémico: genes de susceptibilidad antiguos y nuevos versus manifestaciones clínicas.

  24871463   GWAS identifica nuevos genes de susceptibilidad al LES y explica la asociación de la región HLA.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25130328   El factor regulador de interferón 3 como elemento clave de la firma de interferón en células dendríticas plasmocitoides de pacientes con lupus eritematoso sistémico: nuevas asociaciones genéticas en la población mestiza mexicana.

  25332064   Un interrogatorio basado en Immunochip de variantes de susceptibilidad a la esclerodermia identifica una nueva asociación en DNASE1L3.

  25519344   Análisis de la progresión de la presión arterial sistólica mediante la imputación de valores de fenotipo faltantes.

  25652333   Genética de la concentración sérica de IL-6 y TNFα en el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide: un análisis de genes candidatos.

  25690649   Múltiples variantes genéticas asociadas con cirrosis biliar primaria en una población china Han.

  25777745   Avances recientes en la genética de la esclerosis sistémica: hacia una importancia biológica y clínica.

  26092158   Polimorfismos de los genes IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK y TNFAIP3 y susceptibilidad al lupus en una cohorte del delta de Egipto;

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26606652   Un estudio de asociación de todo el genoma en una población de ascendencia amerindia revela nuevos loci de riesgo de lupus eritematoso sistémico y el papel de la mezcla europea.

  26798662   Factores genéticos en el lupus eritematoso sistémico: contribución al fenotipo de la enfermedad.

  26843965   Identificación de biomarcadores de artritis reumatoide basados u200bu200ben polimorfismos de un solo nucleótido y bloques de haplotipos: una revisión sistemática y un metanálisis.

  27014188   Disección de la susceptibilidad genética a la enfermedad de Graves en una cohorte de pacientes de origen italiano.

  27092776   Una combinación de polimorfismos CD28 (rs1980422) e IRF5 (rs10488631) se asocia con seropositividad en la artritis reumatoide: un estudio de casos y controles.

  27134258   Análisis de genes asociados a la esclerosis sistémica en una población turca.

  27313329   Factores de riesgo genéticos para la enfermedad de injerto contra huésped esclerótica.

  27338350   Artritis reumatoide: el paso de la investigación a la práctica clínica.

  27906046   Paisajes de cromatina y riesgo genético en el lupus sistémico.

  28056976   Un enfoque novedoso para el análisis de asociación de todo el genoma identifica asociaciones genéticas con la colangitis biliar primaria y la colangitis esclerosante primaria en pacientes polacos.

  28185859   Asociación de polimorfismos IRF5 con mayor riesgo de lupus eritematoso sistémico en la población de Creta, una isla griega del sur-este de Europa.

  28199970   Tres polimorfismos de un solo nucleótido del gen TNFAIP3 aumentan el riesgo de artritis reumatoide.

  28434122   El estado de la fibrosis pulmonar en la esclerosis sistémica se asocia con polimorfismos IRF5, STAT4, IRAK1 y CTGF.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  29315334   Enriquecimiento genético relacionado con el sistema inmunológico en la demencia frontotemporal: un análisis de estudios de asociación de todo el genoma.

  29375210   Variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 asociadas con la infección crónica por hepatitis B.

  29476163   Predictores genéticos de la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerosis sistémica: una revisión de la literatura reciente.

  29867973   Funcionalidad específica del linaje de un factor regulador de interferón 5 Haplotipo de riesgo de lupus: falta de efectos intrínsecos de las células B.

  30168487   El polimorfismo IRF5 rs2004640 (G/T) no es un factor de riesgo genético para el lupus eritematoso sistémico en la población del sur de la India.

  30327483   Los estudios de asociación de fenómenos completos en grandes cohortes de población respaldan la validación de los objetivos farmacológicos.

  30515152   Focalización terapéutica de los FRI: ¿dependencia de la vía o basada en la estructura?

  30643196   POGLUT1, el supuesto gen efector impulsado por rs2293370 en el locus de susceptibilidad a la colangitis biliar primaria cromosoma 3q13.33.

  30770922   Genética y epigenética en el síndrome de Sjögren primario.

  31156624   Los niveles circulantes del factor regulador de interferón 5 se asocian con subgrupos de pacientes con lupus eritematoso sistémico.