Informazioni sugli SNP rs10488631

Ricerca e pubblicazioni:

  17412832   Tre varianti funzionali del fattore regolatorio IFN 5 (IRF5) definiscono gli aplotipi di rischio e protettivi per il lupus umano.

  17568788   Effetti indipendenti opposti ed epistasi nella complessa associazione di IRF5 al LES.

  18063667   Una valutazione completa delle varianti genetiche del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) ha identificato un nuovo polimorfismo di 5 bp. come un forte fattore di rischio per lo sviluppo del lupus eritematoso sistemico.

  18285424   Le varianti del gene del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) sono associate alla sclerosi multipla in tre popolazioni distinte.

  18579578   Un aplotipo di rischio di STAT4 per il lupus eritematoso sistemico è sovraespresso, è correlato con anti-dsDNA e mostra effetti additivi con due alleli di rischio di IRF5.

  18668568   Associazione dell'aplotipo di rischio IRF5 con elevata attività sierica dell'interferone-alfa nei pazienti con lupus eritematoso sistemico.

  18843782   Diversi effetti genetici dei polimorfismi del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) sul lupus eritematoso sistemico in una popolazione coreana.

  19092842   Effetti additivi degli alleli a maggior rischio di IRF5 e STAT4 nella sindrome di Sjögren primaria.

  19109131   Avanguardia: la variante di rischio di malattia autoimmune di STAT4 conferisce una maggiore sensibilità all’IFN-alfa nei pazienti con lupus in vivo

  19373277   Validazione, amplificazione e perfezionamento dei segnali di associazione sull'intero genoma.

  19458352   Cirrosi biliare primitiva associata alle varianti HLA, IL12A e IL12RB2.

  19838195   Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  19854706   Associazione dei polimorfismi IRF5 con l'attivazione della via dell'interferone alfa.

  20112359   La variazione genetica nel locus IRF7/PHRF1 è associata al profilo degli autoanticorpi e all'attività sierica dell'interferone alfa nei pazienti con lupus.

  20112383   Varianti genetiche e fattori associati alla malattia contribuiscono a una maggiore espressione del fattore regolatore dell'interferone 5 nelle cellule del sangue di pazienti con lupus eritematoso sistemico.

  20368557   I polimorfismi dei geni LIG4, BTBD2, HMGA2 e RTEL1 coinvolti nella via di riparazione della rottura del doppio filamento predicono la sopravvivenza del glioblastoma.

  20383147   Lo studio di associazione sull'intero genoma nella sclerodermia sistemica identifica il CD247 come un nuovo locus di suscettibilità.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20453842   La meta-analisi dello studio di associazione sull'intero genoma identifica sette nuovi loci di rischio per l'artrite reumatoide.

  20510233   Sfruttare la genetica umana per sviluppare future strategie terapeutiche nell’artrite reumatoide.

  20605164   Interazione gene-gene-sesso nei polimorfismi dei geni delle citochine rivelati dal fenotipo sierico dell'interferone alfa nella dermatomiosite giovanile.

  20639879   Le varianti IRF5-TNPO3, 17q12-21 e MMEL1 sono associate alla cirrosi biliare primitiva.

  20639880   La meta-analisi dell'intero genoma identifica tre loci associati alla cirrosi biliare primitiva.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21120996   I polimorfismi a singolo nucleotide più comuni associati all’artrite reumatoide nelle persone di origine europea conferiscono il rischio di artrite reumatoide negli afroamericani

  21211616   Base genetica del rischio di artrite reumatoide positivo e negativo per gli autoanticorpi in una coorte multietnica derivata da cartelle cliniche elettroniche.

  21379322   Alleli di rischio per il lupus eritematoso sistemico in un’ampia raccolta caso-controllo e associazioni con sottofenotipi clinici.

  21408207   Associazioni genetiche differenziali per il lupus eritematoso sistemico basate sulla produzione di autoanticorpi anti-dsDNA.

  21437871   L'analisi genetica dei geni associati alla via dell'interferone ha identificato molti nuovi loci associati al lupus eritematoso sistemico.

  21506939   Associazione replicata di 17q12-21 con suscettibilità alla cirrosi biliare primitiva in una coorte giapponese.

  21595938   I polimorfismi associati all’artrite reumatoide non sono protettivi contro la malattia di Alzheimer.

  21627826   La regolazione cis dell'espressione IRF5 non è in grado di spiegare completamente l'associazione del lupus eritematoso sistemico: analisi di molteplici esperimenti con linee cellulari linfoblastoidi.

  21750679   La scansione dell’intero genoma identifica TNIP1, PSORS1C1 e RHOB come nuovi loci di rischio per la sclerosi sistemica

  21807777   Associazione preferenziale delle varianti del gene regolatore del fattore 5 dell'interferone con l'artrite reumatoide sieronegativa in 2 studi caso-controllo svedesi.

  21931699   Punteggio di rischio genetico che prevede il rischio di fenotipi di artrite reumatoide e l'età di insorgenza dei sintomi.

  21952740   Replica dell'associazione del gene PTPRC con la risposta alla terapia con fattore di necrosi antitumorale in un'ampia coorte del Regno Unito.

  21968701   L’attivazione del fattore regolatore 5 dell’interferone nei monociti dei pazienti con lupus eritematoso sistemico è innescata dalla circolazione di autoantigeni indipendenti dagli interferoni di tipo I.

  22088620   Gli aplotipi IRF5 dimostrano diverse associazioni sierologiche che predicono l'attività sierica dell'interferone alfa e spiegano la maggior parte dell'associazione genetica con il lupus eritematoso sistemico.

  22174698   Un'analisi completa dei loci condivisi tra il lupus eritematoso sistemico (LES) e sedici malattie autoimmuni rivela una limitata sovrapposizione genetica.

  22257839   Un aplotipo a due marcatori nel gene IRF5 è associato a malattia infiammatoria intestinale in una coorte nordamericana.

  22294642   Lo studio dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide nell’artrite idiopatica giovanile conferma un alto grado di sovrapposizione

  22328738   Valutazione completa dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide in un’ampia coorte di artrite psoriasica.

  22407130   Identificazione della CSK come fattore di rischio genetico per la sclerosi sistemica attraverso il follow-up del Genome Wide Association Study.

  22440820   Il polimorfismo IRF5 predice la prognosi nei pazienti con sclerosi sistemica.

  22508400   La meta-analisi dei polimorfismi genetici nella granulomatosi con poliangioite (di Wegener) identifica loci di suscettibilità comuni con l'artrite reumatoide.

  22541939   Distorsione nella dimensione degli effetti dei loci di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in tutta Europa: uno studio caso-controllo.

  22544929   I polimorfismi di rischio IRF5 contribuiscono alla varianza interindividuale nella secrezione di citochine mediata dal recettore per il riconoscimento del pattern nelle cellule derivate da monociti umani.

  22661644   Marcatori genetici di suscettibilità all’artrite reumatoide in pazienti negativi agli anticorpi anti-peptide citrullinato.

  22674082   Breve rapporto: L'aplotipo a rischio di lupus eritematoso sistemico IRF5 è associato ad autoimmunità sierologica asintomatica e progressione verso l'autoimmunità clinica nelle madri di bambini con lupus neonatale.

  22870458   Aspetti attuali della patogenesi nella sindrome di Sjögren.

  22936693   Le analisi immunochip identificano un nuovo locus di rischio per la cirrosi biliare primitiva in 13q14, molteplici associazioni indipendenti in quattro loci di rischio stabiliti ed epistasi tra le varianti di rischio 1p31 e 7q32.

  23049788   Ulteriori prove di associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio europeo effettuato solo su casi

  23121884   Studio dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide caucasica in pazienti africani con la stessa malattia.

  23227085   Genetica del LES: rilevanza funzionale per monociti/macrofagi nella malattia.

  23251221   Fattore regolatore dell'interferone 5 nella patogenesi del lupus eritematoso sistemico.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23349905   RNA-Seq per l'arricchimento del trascritto IRF5 e l'analisi dell'espressione nel LES.

  23372721   L'aplotipo IRF5 a rischio di lupus eritematoso sistemico è associato alla sclerodermia sistemica.

  23840476   Identificazione del non recettore della tirosina-proteina fosfatasi di tipo 2 come luogo di suscettibilità dell'artrite reumatoide negli europei.

  23941291   Identificazione di tre nuovi polimorfismi IRF5 cis-regolatori: studi in vitro.

  24068971   Predire il rischio di artrite reumatoide e la sua età di insorgenza attraverso la modellizzazione delle varianti genetiche del rischio legate al fumo.

  24274136   Biobanche attraverso il fenomeno: al centro della ricerca sulle malattie croniche.

  24386384   Associazione del polimorfismo STAT4 con grave insufficienza renale nella nefrite da lupus.

  24449572   Nuovo locus di suscettibilità dell'artrite reumatoide in 22q12 identificato in uno studio esteso di associazione sull'intero genoma del Regno Unito.

  24653663   Lupus eritematoso sistemico: vecchi e nuovi geni di suscettibilità rispetto alle manifestazioni cliniche.

  24871463   GWAS identifica nuovi geni di suscettibilità al LES e spiega l'associazione della regione HLA.

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  25130328   Fattore regolatorio dell'interferone 3 come elemento chiave della firma dell'interferone nelle cellule dendritiche plasmocitoidi di pazienti con lupus eritematoso sistemico: nuove associazioni genetiche nella popolazione meticcia messicana.

  25332064   Un'interrogazione basata su immunochip delle varianti di suscettibilità alla sclerodermia identifica una nuova associazione a DNASE1L3.

  25519344   Analisi della progressione della pressione arteriosa sistolica mediante imputazione dei valori fenotipici mancanti.

  25652333   Genetica della concentrazione sierica di IL-6 e TNFα nel lupus eritematoso sistemico e nell'artrite reumatoide: un'analisi genetica candidata.

  25690649   Molteplici varianti genetiche associate alla cirrosi biliare primitiva in una popolazione cinese Han.

  25777745   Recenti progressi nella genetica della sclerosi sistemica: verso il significato biologico e clinico.

  26092158   Polimorfismi dei geni IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK e TNFAIP3 e suscettibilità al lupus in una coorte del Delta dell'Egitto; relazione con gli altri gruppi etnici.

  26106387   Patogenesi della sclerosi sistemica.

  26606652   Uno studio di associazione su tutto il genoma in una popolazione di origine amerindia rivela nuovi loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico e il ruolo della mescolanza europea

  26798662   Fattori genetici nel lupus eritematoso sistemico: contributo al fenotipo della malattia.

  26843965   Identificazione dei biomarcatori dell'artrite reumatoide basati su polimorfismi a singolo nucleotide e blocchi di aplotipo: una revisione sistematica e meta-analisi.

  27014188   Dissezione della suscettibilità genetica alla malattia di Graves in una coorte di pazienti di origine italiana.

  27092776   Una combinazione di polimorfismi CD28 (rs1980422) e IRF5 (rs10488631) è associata alla sieropositività nell'artrite reumatoide: uno studio caso-controllo.

  27134258   Analisi dei geni associati alla sclerosi sistemica in una popolazione turca.

  27313329   Fattori di rischio genetici per la malattia sclerotica del trapianto contro l'ospite.

  27338350   Artrite reumatoide: il passo dalla ricerca alla pratica clinica.

  27906046   Paesaggi cromatinici e rischio genetico nel lupus sistemico.

  28056976   Un nuovo approccio all’analisi delle associazioni sull’intero genoma identifica le associazioni genetiche con la colangite biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva nei pazienti polacchi.

  28185859   Associazione dei polimorfismi IRF5 con aumento del rischio di lupus eritematoso sistemico nella popolazione di Creta, un'isola greca dell'Europa sud-orientale.

  28199970   Tre polimorfismi a singolo nucleotide del gene TNFAIP3 aumentano il rischio di artrite reumatoide.

  28434122   Lo stato della fibrosi polmonare nella sclerosi sistemica è associato ai polimorfismi IRF5, STAT4, IRAK1 e CTGF.

  29070082   Il sesso influenza gli effetti eQTL del LES e dei polimorfismi genetici associati alla sindrome di Sjögren.

  29315334   Arricchimento genetico immuno-correlato nella demenza frontotemporale: un'analisi di studi di associazione sull'intero genoma.

  29375210   Varianti genetiche del fattore regolatorio dell'interferone 5 associate all'infezione cronica da epatite B.

  29476163   Predittori genetici della malattia polmonare interstiziale associata alla sclerosi sistemica: una revisione della letteratura recente.

  29867973   Funzionalità specifica del lignaggio dell'aplotipo del fattore regolatorio dell'interferone associato al lupus 5: mancanza di effetti intrinseci delle cellule B.

  30168487   Il polimorfismo IRF5 rs2004640 (G/T) non è un fattore di rischio genetico per il lupus eritematoso sistemico nella popolazione dell'India meridionale.

  30327483   Studi di associazione sull’intero fenomeno condotti su ampie coorti di popolazione supportano la validazione del target farmacologico.

  30515152   Targeting terapeutico degli IRF: dipendenza dal percorso o basato sulla struttura?

  30643196   POGLUT1, il gene effettore putativo guidato da rs2293370 nel locus del cromosoma 3q13.33 di suscettibilità alla colangite biliare primitiva.

  30770922   Genetica ed epigenetica nella sindrome di Sjögren primaria.

  31156624   I livelli circolanti del fattore regolatorio 5 dell'interferone sono associati a sottogruppi di pazienti con lupus eritematoso sistemico.