Informations sur les SNP rs10488631

Recherche et publications:

  17412832   Trois variantes fonctionnelles du facteur régulateur 5 de l'IFN (IRF5) définissent des haplotypes de risque et de protection pour le lupus humain.

  17568788   Effets indépendants opposés et épistasie dans l’association complexe d’IRF5 au LED.

  18063667   Une évaluation complète des variantes génétiques du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) a identifié un nouveau polymorphisme de 5 pb. comme un facteur de risque important pour le développement du lupus érythémateux systémique.

  18285424   Les variantes du gène du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) sont associées à la sclérose en plaques dans trois populations distinctes.

  18579578   Un haplotype à risque de STAT4 pour le lupus érythémateux disséminé est surexprimé, en corrélation avec l'anti-ADNdb et présente des effets additifs avec deux allèles à risque d'IRF5.

  18668568   Association de l'haplotype à risque IRF5 avec une activité élevée de l'interféron alpha sérique chez les patients atteints de lupus érythémateux disséminé.

  18843782   Différents effets génétiques des polymorphismes du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) sur le lupus érythémateux systémique dans une population coréenne.

  19092842   Effets additifs des allèles majeurs à risque IRF5 et STAT4 dans le syndrome de Sjögren primaire.

  19109131   À la pointe de la technologie : une variante de STAT4 à risque de maladie auto-immune confère une sensibilité accrue à l'IFN-alpha chez les patients atteints de lupus in vivo.

  19373277   Valider, augmenter et affiner les signaux d'association à l'échelle du génome

  19458352   Cirrhose biliaire primitive associée aux variantes HLA, IL12A et IL12RB2.

  19838195   Une étude de réplication à grande échelle identifie TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 et IL10 comme locus à risque de lupus érythémateux disséminé.

  19854706   Association des polymorphismes IRF5 avec l'activation de la voie de l'interféron alpha.

  20112359   La variation génétique au locus IRF7/PHRF1 est associée au profil d’auto-anticorps et à l’activité sérique de l’interféron alpha chez les patients atteints de lupus.

  20112383   Les variantes génétiques et les facteurs associés à la maladie contribuent à une expression accrue du facteur régulateur de l'interféron 5 dans les cellules sanguines des patients atteints de lupus érythémateux disséminé.

  20368557   Les polymorphismes des gènes LIG4, BTBD2, HMGA2 et RTEL1 impliqués dans la voie de réparation des cassures double brin prédisent la survie du glioblastome.

  20383147   Une étude d'association pangénomique dans la sclérodermie systémique identifie CD247 comme un nouveau locus de susceptibilité.

  20392289   Associations génétiques dans les voies liées à l'interféron de type I avec l'auto-immunité.

  20453842   La méta-analyse d’une étude d’association pangénomique identifie sept nouveaux loci de risque de polyarthrite rhumatoïde.

  20510233   Tirer parti de la génétique humaine pour développer de futures stratégies thérapeutiques dans la polyarthrite rhumatoïde.

  20605164   Interaction gène-gène-sexe dans les polymorphismes des gènes des cytokines révélés par le phénotype de l'interféron alpha sérique dans la dermatomyosite juvénile.

  20639879   Les variantes IRF5-TNPO3, 17q12-21 et MMEL1 sont associées à la cirrhose biliaire primitive.

  20639880   Une méta-analyse à l'échelle du génome identifie trois loci associés à la cirrhose biliaire primitive.

  20805105   Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome

  20933377   Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.

  21120996   Les polymorphismes mononucléotidiques les plus courants associés à la polyarthrite rhumatoïde chez les personnes d'ascendance européenne confèrent un risque de polyarthrite rhumatoïde chez les Afro-Américains.

  21211616   Bases génétiques du risque de polyarthrite rhumatoïde positif et négatif en autoanticorps dans une cohorte multiethnique dérivée des dossiers de santé électroniques.

  21379322   Allèles à risque pour le lupus érythémateux systémique dans une vaste collection cas-témoins et associations avec des sous-phénotypes cliniques.

  21408207   Associations génétiques différentielles pour le lupus érythémateux systémique basées sur la production d'autoanticorps anti-ADNdb.

  21437871   L'analyse génétique des gènes associés à la voie de l'interféron a identifié de nombreux nouveaux loci associés au lupus érythémateux disséminé.

  21506939   Association répliquée de 17q12-21 avec la susceptibilité à la cirrhose biliaire primitive dans une cohorte japonaise.

  21595938   Les polymorphismes associés à la polyarthrite rhumatoïde ne protègent pas contre la maladie d'Alzheimer.

  21627826   La régulation cis de l'expression d'IRF5 est incapable de rendre pleinement compte de l'association avec le lupus érythémateux systémique : analyse de plusieurs expériences avec des lignées cellulaires lymphoblastoïdes.

  21750679   Une analyse pangénomique identifie TNIP1, PSORS1C1 et RHOB comme de nouveaux locus à risque de sclérose systémique

  21807777   Association préférentielle de variantes du gène du facteur régulateur de l'interféron 5 avec la polyarthrite rhumatoïde séronégative dans 2 études cas-témoins suédoises.

  21931699   Score de risque génétique prédisant le risque de phénotypes de polyarthrite rhumatoïde et l'âge d'apparition des symptômes.

  21952740   Réplication de l'association du gène PTPRC avec la réponse au traitement par facteur de nécrose antitumorale dans une grande cohorte britannique.

  21968701   L'activation du facteur régulateur de l'interféron 5 dans les monocytes de patients atteints de lupus érythémateux systémique est déclenchée par des auto-antigènes circulants indépendants des interférons de type I.

  22088620   Les haplotypes IRF5 démontrent diverses associations sérologiques qui prédisent l'activité de l'interféron alpha sérique et expliquent la majorité de l'association génétique avec le lupus érythémateux disséminé.

  22174698   Une analyse complète des locus partagés entre le lupus érythémateux disséminé (LED) et seize maladies auto-immunes révèle un chevauchement génétique limité.

  22257839   Un haplotype à deux marqueurs du gène IRF5 est associé à une maladie inflammatoire de l'intestin dans une cohorte de patients nord-américains.

  22294642   L’étude des locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde dans l’arthrite juvénile idiopathique confirme un degré élevé de chevauchement.

  22328738   Évaluation complète des locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde dans une vaste cohorte de polyarthrite psoriasique.

  22407130   Identification de la CSK en tant que facteur de risque génétique de la sclérose systémique grâce au suivi de l'étude d'association pangénomique.

  22440820   Le polymorphisme IRF5 prédit le pronostic des patients atteints de sclérose systémique.

  22508400   La méta-analyse des polymorphismes génétiques de la granulomatose avec polyangéite (Wegener) révèle des loci de susceptibilité partagés avec la polyarthrite rhumatoïde.

  22541939   Biais dans la taille de l'effet des locus de susceptibilité au lupus érythémateux disséminé à travers l'Europe : une étude cas-témoins.

  22544929   Les polymorphismes de risque IRF5 contribuent à la variance interindividuelle de la sécrétion de cytokines médiée par le récepteur de reconnaissance de formes dans les cellules dérivées de monocytes humains.

  22661644   Marqueurs génétiques de la susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde chez les patients négatifs aux anticorps anti-peptide citrulliné.

  22674082   Bref rapport : L'haplotype de risque de lupus érythémateux systémique IRF5 est associé à une auto-immunité sérologique asymptomatique et à une progression vers une auto-immunité clinique chez les mères d'enfants atteints de lupus néonatal.

  22870458   Aspects actuels de la pathogenèse du syndrome de Sjögren.

  22936693   Les analyses d'immunochip identifient un nouveau locus de risque de cirrhose biliaire primitive à 13q14, de multiples associations indépendantes au niveau de quatre locus de risque établis et une épistasie entre les variantes de risque 1p31 et 7

  23049788   Preuve supplémentaire de l'association du sous-phénotype avec les locus de susceptibilité au lupus érythémateux disséminé : une étude de cas européenne uniquement.

  23121884   Enquête sur les locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde du Caucase chez des patients africains atteints de la même maladie.

  23227085   Génétique du LED : pertinence fonctionnelle pour les monocytes/macrophages dans la maladie.

  23251221   Facteur régulateur de l'interféron 5 dans la pathogenèse du lupus érythémateux systémique.

  23326239   Une étude génomique intégrative à l’échelle du génome localise les facteurs génétiques influençant les anticorps contre l’antigène nucléaire 1 du virus Epstein-Barr (EBNA-1).

  23349905   RNA-Seq pour l’enrichissement du transcrit IRF5 et l’analyse de l’expression dans le LED.

  23372721   L’haplotype à risque IRF5 du lupus érythémateux disséminé est associé à la sclérose systémique.

  23840476   Identification du non-récepteur de la tyrosine-protéine phosphatase de type 2 comme locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde chez les européens.

  23941291   Identification de trois nouveaux polymorphismes IRF5 cis-régulateurs : études in vitro.

  24068971   Prédire le risque de polyarthrite rhumatoïde et son âge d’apparition grâce à la modélisation des variantes du risque génétique lié au tabagisme.

  24274136   Les biobanques à travers le phénomène – au centre de la recherche sur les maladies chroniques.

  24386384   Association du polymorphisme STAT4 avec une insuffisance rénale sévère dans la néphrite lupique.

  24449572   Nouveau locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde en 22q12 identifié dans une étude d'association étendue à l'échelle du génome britannique.

  24653663   Lupus érythémateux systémique : anciens et nouveaux gènes de susceptibilité par rapport aux manifestations cliniques.

  24871463   GWAS identifie de nouveaux gènes de susceptibilité au LED et explique l'association de la région HLA.

  24946689   Absence de réplication d'une charge de risque génétique plus élevée chez les hommes que chez les femmes atteintes de lupus érythémateux disséminé.

  25130328   Facteur régulateur de l'interféron 3 comme élément clé de la signature de l'interféron dans les cellules dendritiques plasmacytoïdes de patients atteints de lupus érythémateux disséminé : nouvelles associations génétiques dans la population méti

  25332064   Une interrogation basée sur Immunochip des variantes de susceptibilité à la sclérodermie identifie une nouvelle association au niveau de DNASE1L3.

  25519344   Analyse de la progression de la pression artérielle systolique par imputation des valeurs phénotypiques manquantes.

  25652333   Génétique de la concentration sérique d'IL-6 et de TNFα dans le lupus érythémateux systémique et la polyarthrite rhumatoïde : une analyse de gènes candidats.

  25690649   Plusieurs variantes génétiques associées à la cirrhose biliaire primitive dans une population chinoise Han.

  25777745   Progrès récents dans la génétique de la sclérose systémique : vers une signification biologique et clinique.

  26092158   Polymorphismes des gènes IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK et TNFAIP3 et susceptibilité au lupus dans une cohorte du delta égyptien ;

  26106387   Pathogenèse de la sclérose systémique.

  26606652   Une étude d'association à l'échelle du génome dans une population d'ascendance amérindienne révèle de nouveaux loci de risque de lupus érythémateux systémique et le rôle du mélange européen.

  26798662   Facteurs génétiques dans le lupus érythémateux systémique : contribution au phénotype de la maladie.

  26843965   Identification des biomarqueurs de la polyarthrite rhumatoïde basée sur des polymorphismes mononucléotidiques et des blocs d'haplotypes : une revue systématique et une méta-analyse.

  27014188   Analyse de la susceptibilité génétique à la maladie de Basedow dans une cohorte de patients d'origine italienne.

  27092776   Une combinaison de polymorphismes CD28 (rs1980422) et IRF5 (rs10488631) est associée à la séropositivité dans la polyarthrite rhumatoïde : une étude cas-témoins.

  27134258   Analyse des gènes associés à la sclérose systémique dans une population turque.

  27313329   Facteurs de risque génétiques de la maladie sclérotique du greffon contre l'hôte.

  27338350   Polyarthrite rhumatoïde : le pas de la recherche à la pratique clinique.

  27906046   Paysages chromatiniens et risque génétique dans le lupus systémique.

  28056976   Une nouvelle approche de l'analyse d'association à l'échelle du génome identifie les associations génétiques avec la cholangite biliaire primitive et la cholangite sclérosante primitive chez les patients polonais.

  28185859   Association des polymorphismes IRF5 avec un risque accru de lupus érythémateux systémique dans la population de Crète, une île grecque du sud-est de l'Europe.

  28199970   Trois polymorphismes mononucléotidiques du gène TNFAIP3 augmentent le risque de polyarthrite rhumatoïde.

  28434122   Le statut de fibrose pulmonaire dans la sclérose systémique est associé aux polymorphismes IRF5, STAT4, IRAK1 et CTGF.

  29070082   Le sexe influence les effets eQTL des polymorphismes génétiques associés au LED et au syndrome de Sjögren.

  29315334   Enrichissement génétique d'origine immunitaire dans la démence frontotemporale : une analyse des études d'association à l'échelle du génome.

  29375210   Variantes génétiques du facteur régulateur de l'interféron 5 associées à l'infection chronique par l'hépatite B.

  29476163   Prédicteurs génétiques de la maladie pulmonaire interstitielle associée à la sclérose systémique : une revue de la littérature récente.

  29867973   Fonctionnalité spécifique à la lignée de l’haplotype du facteur régulateur 5 de l’interféron associé au lupus : absence d’effets intrinsèques des cellules B.

  30168487   Le polymorphisme IRF5 rs2004640 (G/T) n’est pas un facteur de risque génétique du lupus érythémateux disséminé dans la population du sud de l’Inde.

  30327483   Des études d’association à l’échelle du phénomène sur de grandes cohortes de population soutiennent la validation des cibles médicamenteuses.

  30515152   Ciblage thérapeutique des FRI : dépendance à la voie ou basé sur la structure ?

  30643196   POGLUT1, le gène effecteur putatif piloté par rs2293370 dans le chromosome 3q13.33 du locus de susceptibilité à la cholangite biliaire primitive.

  30770922   Génétique et épigénétique dans le syndrome de Gougerot-Sjögren primaire.

  31156624   Les taux de facteur 5 régulateur d'interféron circulant sont associés à des sous-groupes de patients atteints de lupus érythémateux disséminé.