Информация по SNP rs10488631

Исследования и публикации:

  17412832   Три функциональных варианта регуляторного фактора 5 IFN (IRF5) определяют гаплотипы риска и защиты от волчанки человека.

  17568788   Противоположные независимые эффекты и эпистаз в сложной ассоциации IRF5 с СКВ.

  18063667   Комплексная оценка генетических вариантов регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) выявила новый полиморфизм длиной 5 п.о. как сильный фактор риска развития системной красной волчанки.

  18285424   Варианты гена регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) связаны с рассеянным склерозом в трех различных популяциях.

  18579578   Гаплотип риска STAT4 для системной красной волчанки сверхэкспрессируется, коррелирует с анти-дцДНК и демонстрирует аддитивные эффекты с двумя аллелями риска IRF5.

  18668568   Ассоциация гаплотипа риска IRF5 с высокой активностью интерферона-альфа в сыворотке крови у пациентов с системной красной волчанкой.

  18843782   Различные генетические эффекты полиморфизма фактора регуляции интерферона 5 (IRF5) на системную красную волчанку в корейской популяции.

  19092842   Аддитивные эффекты основных аллелей риска IRF5 и STAT4 при первичном синдроме Шегрена.

  19109131   Новейший вариант: вариант STAT4, связанный с риском аутоиммунных заболеваний, обеспечивает повышенную чувствительность к IFN-альфа у пациентов с волчанкой in vivo.

  19373277   Проверка, увеличение и уточнение общегеномных ассоциативных сигналов.

  19458352   Первичный билиарный цирроз печени, связанный с вариантами HLA, IL12A и IL12RB2.

  19838195   Крупномасштабное исследование репликации идентифицирует TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10 как локусы риска системной красной волчанки.

  19854706   Ассоциация полиморфизмов IRF5 с активацией пути интерферона-альфа.

  20112359   Генетическая изменчивость локуса IRF7/PHRF1 связана с профилем аутоантител и активностью интерферона-альфа в сыворотке крови у пациентов с волчанкой.

  20112383   Генетические варианты и факторы, связанные с заболеванием, способствуют усилению экспрессии регуляторного фактора интерферона 5 в клетках крови пациентов с системной красной волчанкой.

  20368557   Полиморфизмы генов LIG4, BTBD2, HMGA2 и RTEL1, участвующих в пути репарации двухцепочечного разрыва, предсказывают выживаемость глиобластомы.

  20383147   Полногеномное исследование ассоциаций системной склеродермии идентифицирует CD247 как новый локус восприимчивости.

  20392289   Генетические ассоциации путей, связанных с интерфероном I типа, с аутоиммунитетом.

  20453842   Мета-анализ полногеномного исследования ассоциаций выявил семь новых локусов риска ревматоидного артрита.

  20510233   Использование генетики человека для разработки будущих терапевтических стратегий при ревматоидном артрите.

  20605164   Ген-ген-половое взаимодействие в полиморфизме генов цитокинов, выявленное по фенотипу сывороточного интерферона альфа при ювенильном дерматомиозите.

  20639879   Варианты IRF5-TNPO3, 17q12-21 и MMEL1 связаны с первичным билиарным циррозом печени.

  20639880   Полногеномный метаанализ идентифицирует три локуса, связанных с первичным билиарным циррозом печени.

  20805105   Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.

  20933377   Последние данные о генетике системных аутоиммунных заболеваний.

  21120996   Наиболее распространенные однонуклеотидные полиморфизмы, связанные с ревматоидным артритом у лиц европейского происхождения, повышают риск развития ревматоидного артрита у афроамериканцев.

  21211616   Генетическая основа положительного и отрицательного риска ревматоидного артрита с аутоантителами в многоэтнической когорте, полученная на основе электронных медицинских записей.

  21379322   Аллели риска системной красной волчанки в большой коллекции «случай-контроль» и связи с клиническими субфенотипами.

  21408207   Дифференциальные генетические ассоциации системной красной волчанки, основанные на выработке аутоантител против дцДНК.

  21437871   Генетический анализ генов, связанных с пути интерферона, выявил множество новых локусов, связанных с системной красной волчанкой.

  21506939   Реплицированная ассоциация 17q12-21 с предрасположенностью к первичному билиарному циррозу печени в японской когорте.

  21595938   Полиморфизмы, связанные с ревматоидным артритом, не защищают от болезни Альцгеймера.

  21627826   Цис-регуляция экспрессии IRF5 не может полностью объяснить ассоциацию системной красной волчанки: анализ многочисленных экспериментов с линиями лимфобластоидных клеток.

  21750679   Полногеномное сканирование идентифицирует TNIP1, PSORS1C1 и RHOB как новые локусы риска системного склероза.

  21807777   Преимущественная ассоциация вариантов гена фактора регуляции интерферона 5 с серонегативным ревматоидным артритом в 2 шведских исследованиях типа «случай-контроль».

  21931699   Оценка генетического риска, прогнозирующая риск развития фенотипов ревматоидного артрита и возраста появления симптомов.

  21952740   Репликация ассоциации гена PTPRC с ответом на терапию противоопухолевым фактором некроза в большой когорте Великобритании.

  21968701   Активация регуляторного фактора интерферона 5 в моноцитах больных системной красной волчанкой запускается циркулирующими аутоантигенами, независимыми от интерферонов I типа.

  22088620   Гаплотипы IRF5 демонстрируют разнообразные серологические ассоциации, которые предсказывают активность интерферона-альфа в сыворотке и объясняют большую часть генетической ассоциации с системной красной волчанкой.

  22174698   Комплексный анализ общих локусов между системной красной волчанкой (СКВ) и шестнадцатью аутоиммунными заболеваниями выявил ограниченное генетическое перекрытие.

  22257839   Двухмаркерный гаплотип гена IRF5 связан с воспалительным заболеванием кишечника в когорте пациентов из Северной Америки.

  22294642   Исследование локусов предрасположенности к ревматоидному артриту при ювенильном идиопатическом артрите подтверждает высокую степень перекрытия.

  22328738   Комплексная оценка локусов предрасположенности к ревматоидному артриту в большой когорте пациентов с псориатическим артритом.

  22407130   Идентификация CSK как генетического фактора риска системного склероза в ходе последующего исследования общегеномных ассоциаций.

  22440820   Полиморфизм IRF5 предсказывает прогноз у пациентов с системной склеродермией.

  22508400   Метаанализ генетических полиморфизмов при гранулематозе с полиангиитом (Вегенера) выявляет общие локусы восприимчивости с ревматоидным артритом.

  22541939   Систематическая ошибка в размере локусов восприимчивости к системной красной волчанке в Европе: исследование «случай-контроль».

  22544929   Полиморфизмы риска IRF5 способствуют межиндивидуальным различиям в секреции цитокинов, опосредованной рецептором распознавания образов, в клетках, происходящих из моноцитов человека.

  22661644   Генетические маркеры предрасположенности к ревматоидному артриту у пациентов с отрицательным результатом на антитела к цитруллинированному пептиду.

  22674082   Краткий отчет: Гаплотип риска системной красной волчанки IRF5 связан с бессимптомным серологическим аутоиммунитетом и прогрессированием клинического аутоиммунитета у матерей детей с неонатальной волчанкой.

  22870458   Современные аспекты патогенеза синдрома Шегрена.

  22936693   Анализы иммуночипов выявляют новый локус риска первичного билиарного цирроза в 13q14, множественные независимые ассоциации в четырех установленных локусах риска и эпистаз между вариантами риска 1p31 и 7q32.

  23049788   Дополнительные доказательства ассоциации субфенотипа с локусами предрасположенности к системной красной волчанке: исследование только европейских случаев.

  23121884   Исследование кавказских локусов предрасположенности к ревматоидному артриту у африканских пациентов с тем же заболеванием.

  23227085   Генетика СКВ: функциональное значение моноцитов/макрофагов при заболевании.

  23251221   Регуляторный фактор интерферона 5 в патогенезе системной красной волчанки.

  23326239   Полногеномное интегративное геномное исследование локализует генетические факторы, влияющие на антитела к ядерному антигену 1 вируса Эпштейна-Барр (EBNA-1).

  23349905   RNA-Seq для обогащения и анализа экспрессии транскрипта IRF5 при СКВ.

  23372721   Гаплотип риска системной красной волчанки IRF5 связан с системной склеродермией.

  23840476   Идентификация нерецептора тирозин-протеинфосфатазы 2-го типа как локуса предрасположенности к ревматоидному артриту у европейцев.

  23941291   Идентификация трех новых цис-регуляторных полиморфизмов IRF5: исследования in vitro.

  24068971   Прогнозирование риска ревматоидного артрита и возраста его начала путем моделирования вариантов генетического риска при курении.

  24274136   Биобанкинг во всем мире – в центре исследований хронических заболеваний.

  24386384   Ассоциация полиморфизма STAT4 с тяжелой почечной недостаточностью при волчаночном нефрите.

  24449572   Новый локус предрасположенности к ревматоидному артриту в районе 22q12 выявлен в расширенном полногеномном ассоциативном исследовании в Великобритании.

  24653663   Системная красная волчанка: старые и новые гены предрасположенности в сравнении с клиническими проявлениями.

  24871463   GWAS идентифицирует новые гены предрасположенности к СКВ и объясняет связь региона HLA.

  24946689   Отсутствие репликации более высокого генетического риска у мужчин, чем у женщин, с системной красной волчанкой.

  25130328   Регуляторный фактор интерферона 3 как ключевой элемент интерфероновой сигнатуры в плазмоцитоидных дендритных клетках пациентов с системной красной волчанкой: новые генетические ассоциации в популяции мексиканских метисов.

  25332064   Исследование вариантов предрасположенности к склеродермии с помощью иммуночипов выявило новую ассоциацию с DNASE1L3.

  25519344   Анализ прогрессирования систолического артериального давления с использованием отсутствующих значений фенотипа.

  25652333   Генетика концентрации IL-6 и TNFβ в сыворотке крови при системной красной волчанке и ревматоидном артрите: анализ генов-кандидатов.

  25690649   Множественные генетические варианты, связанные с первичным билиарным циррозом печени у ханьской популяции.

  25777745   Последние достижения в генетике системного склероза: к биологическому и клиническому значению.

  26092158   Полиморфизм генов IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK и TNFAIP3 и восприимчивость к волчанке в когорте из дельты Египта;

  26106387   Патогенез системного склероза.

  26606652   Полногеномное исследование ассоциаций в популяции индейцев выявило новые локусы риска системной красной волчанки и роль европейской примеси.

  26798662   Генетические факторы системной красной волчанки: вклад в фенотип заболевания.

  26843965   Идентификация биомаркеров ревматоидного артрита на основе однонуклеотидных полиморфизмов и блоков гаплотипов: систематический обзор и метаанализ.

  27014188   Анализ генетической предрасположенности к болезни Грейвса в когорте пациентов итальянского происхождения.

  27092776   Комбинация полиморфизмов CD28 (rs1980422) и IRF5 (rs10488631) связана с серопозитивностью при ревматоидном артрите: исследование «случай-контроль».

  27134258   Анализ генов, связанных с системным склерозом, в турецкой популяции.

  27313329   Генетические факторы риска склеротической реакции «трансплантат против хозяина».

  27338350   Ревматоидный артрит: путь от исследований к клинической практике.

  27906046   Хроматиновые ландшафты и генетический риск при системной волчанке.

  28056976   Новый подход к полногеномному анализу ассоциаций идентифицирует генетические ассоциации с первичным билиарным холангитом и первичным склерозирующим холангитом у польских пациентов.

  28185859   Ассоциация полиморфизмов IRF5 с повышенным риском системной красной волчанки у населения Крита, греческого острова в юго-восточной Европе.

  28199970   Три однонуклеотидных полиморфизма гена TNFAIP3 повышают риск развития ревматоидного артрита.

  28434122   Статус легочного фиброза при системной склеродермии связан с полиморфизмами IRF5, STAT4, IRAK1 и CTGF.

  29070082   Пол влияет на эффекты eQTL при СКВ и генетических полиморфизмах, связанных с синдромом Шегрена.

  29315334   Генетическое обогащение, связанное с иммунитетом, при лобно-височной деменции: анализ полногеномных ассоциативных исследований.

  29375210   Генетические варианты фактора регуляции интерферона 5, ассоциированные с хроническим гепатитом В.

  29476163   Генетические предикторы интерстициального заболевания легких, связанного с системным склерозом: обзор недавней литературы.

  29867973   Специфическая для линии функциональность гаплотипа фактора регуляции интерферона 5, связанного с волчанкой: отсутствие внутренних эффектов B-клеток.

  30168487   Полиморфизм IRF5 rs2004640 (G/T) не является генетическим фактором риска системной красной волчанки у населения южной Индии.

  30327483   Исследования общефеномных ассоциаций на больших когортах населения подтверждают валидацию целевых показателей лекарств.

  30515152   Терапевтическое нацеливание IRF: зависимость от пути или структура?

  30643196   POGLUT1, предполагаемый эффекторный ген, управляемый rs2293370 в локусе предрасположенности к первичному билиарному холангиту на хромосоме 3q13.33.

  30770922   Генетика и эпигенетика первичного синдрома Шегрена.

  31156624   Уровни циркулирующего регуляторного фактора интерферона-5 связаны с подгруппами пациентов с системной красной волчанкой.