Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Является ли ревматоидный артрит генетическим

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Хроническое аномальное воспаление является отличительной чертой ревматоидного артрита, заболевания, которое в первую очередь поражает суставы. Наиболее распространенные симптомы включают боль в суставах, отек и скованность, при этом чаще всего поражаются мелкие суставы рук и ног. Однако на более позднем этапе в заболевание могут поражаться и более крупные суставы, такие как плечи, бедра и колени. Характер поражения суставов обычно симметричен, а это означает, что если поражена одна рука, то, скорее всего, будет поражена и другая рука. Люди с ревматоидным артритом часто испытывают усиление боли и скованности в суставах после пробуждения утром или после длительного периода отдыха.

Воспаление различных тканей и органов, таких как глаза, легкие и кровеносные сосуды, также может быть вызвано ревматоидным артритом. Другие признаки и проявления этого заболевания могут включать усталость, легкую лихорадку, потерю веса и анемию из-за дефицита эритроцитов. У некоторых людей также могут развиваться ревматоидные узелки, представляющие собой твердые доброкачественные новообразования, которые могут появляться под кожей или в других частях тела.

Многочисленные гены были проанализированы, чтобы определить их потенциальную роль в качестве факторов риска ревматоидного артрита, причем большинство из них связаны с функцией иммунной системы. Наиболее примечательными генетическими факторами риска этого состояния являются вариации генов человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), особенно гена HLA-DRB1. Эти гены производят белки, которые помогают иммунной системе отличать собственные белки организма от белков, производимых чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии. Другие вариации генов, по-видимому, оказывают меньшее влияние на вероятность развития ревматоидного артрита у человека.

STAT4, TRAF1/C5 и PTPN22 являются генетическими маркерами, связанными с ревматоидным артритом. Ген STAT4 отвечает за регуляцию и активацию иммунной системы. Мутации этого гена также обнаруживаются при аутоиммунных заболеваниях, таких как волчанка. Известно, что гены TRAF1/C5 вносят значительный вклад в хроническое воспаление. Кроме того, у пациентов европеоидной расы ген PTPN22 играет решающую роль в поддержке реакций иммунных клеток, влияя на развитие и проявление РА. Этот ген является одним из главных генов, связанных с риском развития РА.

HLA-DR4, также называемый человеческим лейкоцитарным антигеном или главным комплексом гистосовместимости (MHC), представляет собой ген, который отличается от других. По словам Синьли Ху, доктора медицинских наук, директора отдела компьютерной генетики и старшего специалиста по компьютерной генетике в отделе системной иммунологии компании Pfizer, этот ген преимущественно связан с РА. Лица, обладающие этим геном, имеют более высокую вероятность развития РА по сравнению с теми, у кого его нет.

Считается, что на ревматоидный артрит влияют и негенетические факторы. Хотя точный механизм неясен, эти факторы могут активировать заболевание у восприимчивых людей. Некоторые потенциальные триггеры включают изменения в половых гормонах, особенно у женщин, воздействие определенных типов пыли или волокон на рабочем месте, а также вирусные или бактериальные инфекции. Кроме того, длительное курение является известным фактором риска развития ревматоидного артрита и связано с более тяжелыми симптомами у тех, кто уже болен этим заболеванием.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Ревматоидный артрит и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Ревматоидный артрит:

rs2476601Этот важный SNP, расположенный в гене PTPN22 и также известный как R620W или 1858C>T, может влиять на риск множественных аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит, диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит и системная красная волчанка.
rs5029937Однонуклеотидный полиморфизм rs5029937 в гене TNFAIP3 коррелирует с риском развития ревматоидного артрита.
rs10818488Полиморфизм rs10818488 в области TRAF1/C связан с генетической предрасположенностью к ревматоидному артриту и системной красной волчанке.
rs3738919Аллель ITGAV rs3738919-C ассоциирован с ревматоидным артритом у европеоидной европеоидной расы.
rs10488631Вариант гена регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) вызывает 2-кратный повышенный риск развития системной красной волчанки; в 3.2 раза повышен риск развития первичного билиарного цирроза печени; и 3.4-кратный повышенный риск развития синдрома Шегрена.
rs2736340Полиморфизм FAM167A-BLK rs2736340 связан с предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям, в частности к ревматоидному артриту и системной красной волчанки.
rs3087243Аллельный вариант CTLA4 изменяет характер фосфорилирования Т-клеток и вызывает повышенный риск аутоиммунных заболеваний.
rs11676922Комбинация полиморфизмов CD28 (rs1980422) и IRF5 (rs10488631) связана с серопозитивностью при ревматоидном артрите.
rs26232Вариант C5orf30 rs26232 является негативным регулятором повреждения тканей при ревматоидном артрите, связан с поражением суставов при ревматоидном артрите.
rs874040Полиморфизм RBPJ, связанный с ревматоидным артритом, изменяет CD4+ T-клетки памяти.
rs2230926Множественные полиморфизмы в области TNFAIP3 независимо связаны с ревматоидным артритом и системной красной волчанкой.
rs2104286Генетическая гетерогенность IL2RA указывает на предрасположенность к рассеянному склерозу и восприимчивости к диабету 1 типа.
rs13119723В сочетании с поломкой rs6822844 исследования показали самую сильную связь с целиакией среди пациентов европеоидной расы.
rs6822844В сочетании с поломкой rs13119723 исследования показали самую сильную связь с целиакией среди пациентов европеоидной расы.
rs6679677Аллельный вариант гена PHTF1 связан с 5.2 кратным увеличением риска диабета 1 типа и 3.3 кратным риском ревматоидного артрита.
rs3184504Вариант генетического риска целиакии, связанный с иммунным ответом. Также носительство ассоциированного с диабетом 1 типа.
rs75748651.3-кратный риск ревматоидного артрита; 1.55-кратный риск системной красной волчанки; 1.42-кратный риск синдрома Шегрена; повышенный риск диабета 1 типа с ранним началом; и повышенный риск первичного билиарного цирроза.
rs3218251
rs13315591
rs9372120
rs67250450
rs11761231
rs12529514
rs4409785
rs13142500
rs998731
rs10821944
rs12831974
rs13330176
rs11089637
rs4780401
rs231735
rs13031237
rs3093023
rs2867461
rs2327832
rs4750316
rs2561477
rs9826828
rs6920220
rs6732565
rs678347
rs657075
rs1877030
rs73013527
rs3824660
rs2736337
rs2469434
rs615672
rs6859219
rs10499194
rs71508903
rs6496667
rs2961663
rs6715284
rs726288
rs6457620
rs4452313
rs8133843
rs11574914
rs2664035
rs2847297
rs2240335
rs805297
rs947474
rs10865035
rs10774624
rs3761847
rs2671692
rs10985070
rs6457617
rs3816587
rs7528684
rs2837960
rs11889341
rs3890745
rs2240340
rs1953126
rs743777
rs6684865
rs9550642
rs11162922
rs11203366
rs8032939
rs13192471
rs331463
rs2317230
rs1950897
rs1571878
rs3781913
rs4810485
rs4305317
rs3093024
rs12131057
rs9275406
rs8026898
rs1043099
rs2075876
rs2841277
rs1980422
rs34695944
rs2451258
rs3125734
rs1516971
rs11933540
rs227163
rs968567
rs72634030
rs11900673
rs881375
rs624988
rs2233424
rs9653442
rs28411352
rs73081554
rs2582532
rs1858037
rs909685
rs6910071
rs9571178
rs2812378
rs11203203
rs934734
rs660895
rs4272
rs13017599
rs3806624
rs10175798
rs1893592
rs45475795
rs951005
rs7765379
rs12140275
rs9268839
rs2233434
rs4678
rs12525220
rs7731626
rs13192841
rs2072438
rs1854853
rs12379034
rs3763309
rs1160542
rs1678542
rs10760130
rs3766379
rs2872507
rs6682654
rs2442728
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка