Является ли ревматоидный артрит генетическим
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Хроническое аномальное воспаление является отличительной чертой ревматоидного артрита, заболевания, которое в первую очередь поражает суставы. Наиболее распространенные симптомы включают боль в суставах, отек и скованность, при этом чаще всего поражаются мелкие суставы рук и ног. Однако на более позднем этапе в заболевание могут поражаться и более крупные суставы, такие как плечи, бедра и колени. Характер поражения суставов обычно симметричен, а это означает, что если поражена одна рука, то, скорее всего, будет поражена и другая рука. Люди с ревматоидным артритом часто испытывают усиление боли и скованности в суставах после пробуждения утром или после длительного периода отдыха.
Воспаление различных тканей и органов, таких как глаза, легкие и кровеносные сосуды, также может быть вызвано ревматоидным артритом. Другие признаки и проявления этого заболевания могут включать усталость, легкую лихорадку, потерю веса и анемию из-за дефицита эритроцитов. У некоторых людей также могут развиваться ревматоидные узелки, представляющие собой твердые доброкачественные новообразования, которые могут появляться под кожей или в других частях тела.
Многочисленные гены были проанализированы, чтобы определить их потенциальную роль в качестве факторов риска ревматоидного артрита, причем большинство из них связаны с функцией иммунной системы. Наиболее примечательными генетическими факторами риска этого состояния являются вариации генов человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), особенно гена HLA-DRB1. Эти гены производят белки, которые помогают иммунной системе отличать собственные белки организма от белков, производимых чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии. Другие вариации генов, по-видимому, оказывают меньшее влияние на вероятность развития ревматоидного артрита у человека.
STAT4, TRAF1/C5 и PTPN22 являются генетическими маркерами, связанными с ревматоидным артритом. Ген STAT4 отвечает за регуляцию и активацию иммунной системы. Мутации этого гена также обнаруживаются при аутоиммунных заболеваниях, таких как волчанка. Известно, что гены TRAF1/C5 вносят значительный вклад в хроническое воспаление. Кроме того, у пациентов европеоидной расы ген PTPN22 играет решающую роль в поддержке реакций иммунных клеток, влияя на развитие и проявление РА. Этот ген является одним из главных генов, связанных с риском развития РА.
HLA-DR4, также называемый человеческим лейкоцитарным антигеном или главным комплексом гистосовместимости (MHC), представляет собой ген, который отличается от других. По словам Синьли Ху, доктора медицинских наук, директора отдела компьютерной генетики и старшего специалиста по компьютерной генетике в отделе системной иммунологии компании Pfizer, этот ген преимущественно связан с РА. Лица, обладающие этим геном, имеют более высокую вероятность развития РА по сравнению с теми, у кого его нет.
Считается, что на ревматоидный артрит влияют и негенетические факторы. Хотя точный механизм неясен, эти факторы могут активировать заболевание у восприимчивых людей. Некоторые потенциальные триггеры включают изменения в половых гормонах, особенно у женщин, воздействие определенных типов пыли или волокон на рабочем месте, а также вирусные или бактериальные инфекции. Кроме того, длительное курение является известным фактором риска развития ревматоидного артрита и связано с более тяжелыми симптомами у тех, кто уже болен этим заболеванием.