Информация по SNP rs2476601

Исследования и публикации:

  15004560   Функциональный вариант лимфоидной тирозинфосфатазы связан с диабетом I типа.

  15208781   Миссенс-однонуклеотидный полиморфизм в гене, кодирующем протеинтирозинфосфатазу (PTPN22), связан с ревматоидным артритом.

  15273934   Генетическая ассоциация полиморфизма R620W протеинтирозинфосфатазы PTPN22 с СКВ человека

  15580548   Полиморфизм R620W протеинтирозинфосфатазы PTPN22 не связан с рассеянным склерозом.

  15674368   Полиморфизм PTPN22 R620W связан с RF-положительным ревматоидным артритом дозозависимым образом, но не со статусом HLA-SE.

  15719322   Анализ семей в коллекции консорциума по генетике множественных аутоиммунных заболеваний (MADGC): аллель PTPN22 620W ассоциируется с множественными аутоиммунными фенотипами.

  15744042   Подтверждение связи полиморфизма R620W протеинтирозинфосфатазы PTPN22 с диабетом 1 типа в семейном исследовании

  15934099   Связь между геном PTPN22 и ревматоидным артритом и ювенильным идиопатическим артритом в популяции Великобритании: дальнейшее подтверждение того, что PTPN22 является геном аутоиммунитета

  16052172   Полиморфизм C/T R620W гена PTPN22 связан с СКВ независимо от ассоциации PDCD1.

  16175503   Генетическая вариация PTPN22: данные о множественных вариантах, связанных с ревматоидным артритом

  16185327   Функциональная генетическая вариация гена PTPN22 оказывает незначительное влияние на предрасположенность к развитию воспалительных заболеваний кишечника.

  16273109   Аутоиммунно-ассоциированная лимфоидная тирозинфосфатаза является вариантом усиления функции.

  16339849   Доказательства наличия детерминант(ы) восприимчивости к вульгарному псориазу на уровне PTPN22 или рядом с ним у немецких пациентов

  16380915   Репликация предполагаемых ассоциаций генов-кандидатов с ревматоидным артритом в более чем 4000 образцах из Северной Америки и Швеции: ассоциация восприимчивости с PTPN22, CTLA4 и PADI4.

  16464986   Отсутствие связи между аллелем нерецептора протеинтирозинфосфатазы 22 (PTPN22)*620W и системным склерозом у французской европеоидной популяции.

  16470599   Систематический поиск однонуклеотидных полиморфизмов в гене лимфоидной тирозинфосфатазы (PTPN22): связь между полиморфизмом промотора и диабетом 1 типа в азиатских популяциях

  16490755   Влияние полиморфизма PTPN22 C1858T на восприимчивость и клинические характеристики пациентов с ревматоидным артритом из Великобритании и Кавказа.

  16945141   Точное картирование генов в регионе IDDM8 при ревматоидном артрите

  17000021   Отсутствие независимой роли вариантов -1123 Gu003eC и 2740 Au003eG в ассоциации PTPN22 с диабетом 1 типа и ювенильным идиопатическим артритом в двух популяциях европеоидной расы.

  17044734   Подструктура европейского населения: кластеризация северных и южных популяций.

  17133608   Ассоциация полиморфизма PTPN22 R620W с антитопоизомеразой I и антицентромерными антителами-позитивным системным склерозом

  17148556   Ассоциация гаплотипов PTPN22 с болезнью Грейвса

  17170052   Исследование генетических вариаций гена протеинтирозинфосфатазы у пациентов с ревматоидным артритом в Великобритании

  17334650   Подгруппа диабета 1 типа с женским уклоном характеризуется нарушением толерантности к тироидной пероксидазе в раннем возрасте и сильной ассоциацией с геном цитотоксического Т-лимфоцит-ассоциированного антигена-4.

  17436241   Взаимодействие ген-ген и ген-среда с участием HLA-DRB1, PTPN22 и курения в двух подгруппах ревматоидного артрита

  17554260   Надежные ассоциации четырех новых участков хромосом в результате полногеномного анализа диабета 1 типа.

  17554300   Полногеномное исследование ассоциаций 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3 000 общих контрольных групп.

  17579671   Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма PTPN22 с ревматоидным артритом, но не с аллергической астмой

  17606874   Ассоциация гена метаболизма витамина D CYP27B1 с диабетом 1 типа.

  17665434   Ассоциация генотипов интерлейкина-6 и интерлейкина-10 с рентгенологическими повреждениями при ревматоидном артрите зависит от статуса аутоантител.

  17666451   Связь между человеческим лейкоцитарным антигеном, генотипами PTPN22, CTLA4 и фенотипами ревматоидного артрита со статусом аутоантител, возрастом на момент постановки диагноза и эрозиями в большом когортном исследовании.

  17683561   Локус TCF7L2 и диабет 1 типа.

  17868256   Полиморфизм гена PTPN22 при болезни Бехше

  17878369   Генетическая вариация PTPN22 соответствует измененной функции Т- и В-лимфоцитов.

  18075792   PTPN22: его роль при СКВ и аутоиммунитете

  18200060   PTPN22 генетически связан с риском генерализованного витилиго, а CTLA4 — нет.

  18248681   Распространенность распространенных вариантов, связанных с заболеванием, у азиатских индейцев.

  18292987   Совместное влияние генов HLA, INS, PTPN22 и CTLA4 на риск развития диабета 1 типа.

  18301444   Скрининг мутации PTPN22: ассоциация аллеля 1858T с болезнью Аддисона

  18305142   PTPN22 Trp620 объясняет связь хромосомы 1p13 с диабетом 1 типа и демонстрирует статистическое взаимодействие с генотипами HLA класса II.

  18310307   Генетическое сходство между латентным аутоиммунным диабетом у взрослых, диабетом 1 типа и диабетом 2 типа.

  18341666   Полиморфизмы в регионе PTPN22 связаны с псориазом раннего начала.

  18375974   Полиморфизм гена PTPN22 при артериите Такаясу

  18434327   Переоценка предполагаемых генов предрасположенности к ревматоидному артриту в эпоху постгеномных исследований ассоциаций и гипотеза о ключевом пути, лежащем в основе восприимчивости.

  18456185   Генетика и геномика первичного билиарного цирроза печени.

  18462498   Генетические полиморфизмы в PTPN22, PADI-4 и CTLA-4 и риск развития ревматоидного артрита в двух продольных когортных исследованиях: доказательства взаимодействия генов и окружающей среды при интенсивном курении сигарет.

  18466461   Метагенетическая ассоциация ревматоидного артрита и PTPN22 с использованием PedGenie 2.1

  18466472   Построение сетей ассоциаций генов при ревматоидном артрите с использованием алгоритма обратной ассоциации генотип-признак (BGTA).

  18466483   Моделирование чувствительности PTPN22 и HLA-DRB1 к ревматоидному артриту

  18466513   Оценка взаимодействия гена x и гена курения x при ревматоидном артрите с использованием генов-кандидатов в GAW15.

  18466529   Сравнение стратегий оценки генов-кандидатов в исследованиях «случай-контроль» с использованием семейных данных

  18466531   Анализ ассоциации случай-контроль ревматоидного артрита с генами-кандидатами с использованием родственных случаев.

  18466535   Моделирование эффекта PTPN22 при ревматоидном артрите

  18466554   Анализ одиночного маркера и парных эффектов локусов-кандидатов на ревматоидный артрит с использованием логистической регрессии и случайного леса.

  18466563   Классификация статуса ревматоидного артрита с использованием гена-кандидата и однонуклеотидных полиморфизмов по всему геному с использованием случайных лесов.

  18535005   Поиск генов, способствующих риску эндометриоза.

  18556337   Влияние локусов предрасположенности к диабету на прогрессирование от предиабета к диабету у лиц из группы риска в исследовании по профилактике диабета типа 1 (АКДС-1).

  18578611   Ассоциации полиморфизмов гена нерецептора протеинтирозинфосфатазы 22 (PTPN22) с предрасположенностью к болезни Грейвса в японской популяции

  18587394   Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов предрасположенности к болезни Крона.

  18648537   Крупномасштабное генетическое исследование ревматоидного артрита выявило ассоциацию на хромосоме 9q33.2.

  18668548   Полногеномное ассоциативное исследование ревматоидного артрита у испанской популяции: KLF12 как локус риска восприимчивости к ревматоидному артриту

  18710467   Аллель триптофана 620 гена лимфоидной тирозинфосфатазы (PTPN22) предрасполагает к аутоиммунной болезни Аддисона.

  18759295   Полиморфизм C1858T PTPN22 связан с перекосом профилей цитокинов в сторону высокой активности интерферона-альфа и низких уровней фактора некроза опухоли альфа у пациентов с волчанкой.

  18776148   Совместная генетическая предрасположенность к диабету 1 типа и аутоиммунному тиреоидиту: от эпидемиологии к механизмам.

  18794853   Распространенные варианты CD40 и других локусов повышают риск развития ревматоидного артрита.

  18821667   Ген протеинтирозинфосфатазы N22 связан с ювенильной и взрослой идиопатической воспалительной миопатией независимо от гаплотипа HLA 8.1 у пациентов британского европеоидного происхождения.

  18923449   Дополнительные генетические доказательства трех генов риска псориаза: ADAM33, CDKAL1 и PTPN22.

  18978792   Метаанализ данных полногеномного исследования ассоциаций идентифицирует дополнительные локусы риска диабета 1 типа.

  18987647   Ревматоидный артрит: взгляд на современный генетический ландшафт.

  19068216   Исследование локусов риска болезни Крона при язвенном колите дополнительно определяет их молекулярное родство.

  19073967   Общие и различные генетические варианты при диабете 1 типа и целиакии.

  19098027   SNPnexus: веб-база данных для функциональной аннотации недавно обнаруженных и общедоступных однонуклеотидных полиморфизмов.

  19119414   Генетическая гетерогенность IL2RA при рассеянном склерозе и предрасположенности к диабету 1 типа и продукции растворимого рецептора интерлейкина-2.

  19180256   Генотипический анализ полиморфизмов генов аутоиммунной предрасположенности, CTLA-4 и PTPN22, в когорте острого переднего увеита.

  19180477   Генетические факторы риска ревматоидного артрита различаются у представителей европеоидной и корейской популяций.

  19188433   Влияют ли гены, не относящиеся к HLA, на развитие стойкого островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа у детей с генотипами HLA-DR, DQ высокого риска?

  19210878   Вклад полиморфизма R620W нерецептора протеинтирозинфосфатазы 22 в системную красную волчанку в Польше

  19210888   Роль генов HLA-DRB1 и PTPN22 в предрасположенности к ювенильному идиопатическому артриту у венгерских пациентов

  19265110   Новейший момент: аллельный вариант PTPN22, связанный с аутоиммунитетом, нарушает передачу сигналов В-клеток

  19357851   Никакой связи полиморфизма гена PTPN22 с ревматоидным артритом в Турции не выявлено.

  19408013   Стратегии и проблемы выявления обогащения путей в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  19430480   Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ показывают, что более 40 локусов влияют на риск развития диабета 1 типа.

  19435719   Связь CD40 с ревматоидным артритом подтверждена в крупном исследовании «случай-контроль» в Великобритании

  19440200   Идентификация новых генов, связанных с СКВ, с помощью двухэтапного байесовского исследования.

  19445664   Ассоциация общих полиморфизмов в известных генах предрасположенности с ревматоидным артритом в словацкой популяции с использованием пациентов с остеоартритом в качестве контроля.

  19474294   Потенциальные этиологические и функциональные последствия полногеномных ассоциативных локусов для заболеваний и черт человека.

  19503088   REL, кодирующий член семейства транскрипционных факторов NF-kappaB, является недавно определенным локусом риска ревматоидного артрита.

  19503742   Оценка полиморфизма PTPN22 и болезни Фогта-Коянаги-Харады у японских пациентов

  19557189   Выявление взаимосвязей между областями геномных заболеваний: прогнозирование генов в патогенных ассоциациях SNP и редких делециях.

  19565500   Варианты локусов TNFAIP3, STAT4 и C12orf30, связанные с множественными аутоиммунными заболеваниями, также связаны с ювенильным идиопатическим артритом.

  19569043   Полногеномные исследования ассоциаций и генетическое исследование сложных признаков.

  19591781   Поиск биомаркеров волчанки.

  19682379   Переносимость TagSNP и относительная потеря прогноза изменчивости из HapMap в смешанную популяцию.

  19776214   SimCT: универсальный инструмент для визуализации связей биологических объектов на основе онтологий.

  19780033   Ассоциация функционального полиморфизма PTPN22, кодирующего лимфоидную протеинфосфатазу, при двусторонней болезни Меньера.

  19833889   Генетическая гетерогенность при латентном аутоиммунном диабете связана с различной степенью аутоиммунной активности: результаты исследования здоровья Норд-Трёнделаг.

  19838195   Крупномасштабное исследование репликации идентифицирует TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10 как локусы риска системной красной волчанки.

  19898480   Специфическое взаимодействие генотипа, курения и аутоиммунитета к цитруллинированной альфа-енолазе в этиологии ревматоидного артрита

  19898481   Генетические варианты CD28, PRDM1 и CD2/CD58 связаны с риском ревматоидного артрита.

  19923204   Генетическая основа системного склероза: центральное место занимают аутоиммунные гены.