Генетическая миастения гравис
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Миастения гравис — это состояние, при котором ослабляются скелетные мышцы, отвечающие за движение тела. Как правило, слабость начинается в мышцах, окружающих глаза, что приводит к опущению век (птозу) и трудностям с координацией движений глаз, что приводит к нечеткости или двоению в глазах. Глазная миастения — это подтип заболевания, при котором слабость ограничивается глазными мышцами. Однако большинство людей с миастенией испытывают слабость дополнительных мышц лица и шеи. Это может вызвать аномальную мимику, трудности с удерживанием головы, трудности с речью (дизартрия) и проблемы с жеванием и глотанием (дисфагия), что может привести к удушью, рвоте или слюноотделению.
Генетические исследования в первую очередь выявили определенные аллели HLA, связанные с восприимчивостью к MG. Однако недавнее исследование GWAS также выявило участие белка 1, взаимодействующего с TNFAIP3 (TNIP1), и нерецептора тирозинфосфатазы 22 (PTPN22) в развитии MG. SNP HLA-локуса продемонстрировали гендерную предвзятость: специфичные для женщин аллели имеют более высокий риск развития MG. На эту гендерную предвзятость, вероятно, влияют половые гормоны, которые играют значительную роль в аутоиммунитете и МГ. Поэтому дальнейшее исследование генетической основы гендерной предвзятости при МГ имеет решающее значение. Анализ на основе путей, который объединяет информацию от нескольких генов в ограниченное количество молекулярных сетей, оказался мощным подходом. Было показано, что два пути: дифференцировка регуляторных Т-клеток (Treg) и передача сигналов NF-κB имеют отношение к патофизиологии MG. Следовательно, исследования, сосредоточенные на этих путях, могут стать плодотворным подходом к выявлению дополнительных полиморфизмов, связанных с миастенией гравис.
Миастения гравис обычно не имеет наследственного компонента и проявляется у людей без семейного происхождения этого заболевания. Однако примерно у 3–5 процентов заболевших есть родственники, которые также страдают миастенией или другими аутоиммунными заболеваниями, хотя способ наследования остается неясным.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Миастения и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Миастения:
| rs2476601 | Этот важный SNP, расположенный в гене PTPN22 и также известный как R620W или 1858C>T, может влиять на риск множественных аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит, диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит и системная красная волчанка. |
| rs3087243 | Аллельный вариант CTLA4 изменяет характер фосфорилирования Т-клеток и вызывает повышенный риск аутоиммунных заболеваний. |
| rs118203994 | Мутации DOK7 лежат в основе синаптопатии нервно-мышечных соединений. |
| rs118203995 | Мутации DOK7 лежат в основе синаптопатии нервно-мышечных соединений. |
| rs4553808 | Вариант CTLA4 способствуют генетической предрасположенности к миастении. |
| rs733618 | Полиморфизм гена CTLA4 связан с повышенным риском развития миастении. |
| rs121912815 | Мутации холинацетилтрансферазы в гене CHAT вызывает миастенический синдром. |
| rs121912816 | Мутации холинацетилтрансферазы в гене CHAT вызывает миастенический синдром. |
| rs121912817 | Мутации холинацетилтрансферазы в гене CHAT вызывает миастенический синдром. |
| rs121912818 | Мутации холинацетилтрансферазы в гене CHAT вызывает миастенический синдром. |
| rs16862847 | |
| rs6477872 | |
| rs772025588 | |
| rs764497513 | |
| rs794727516 | |
| rs7169523 | |
| rs6850606 | |
| rs743777 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Хотя генетика может быть основным фактором в развитии некоторых заболеваний сердца, люди с... Саркома Юинга — это злокачественное новообразование, которое может проявляться как в костях, так и... Рак щитовидной железы – распространенный тип злокачественного новообразования эндокринной системы....
