Генетическая миастения гравис
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Миастения гравис — это состояние, при котором ослабляются скелетные мышцы, отвечающие за движение тела. Как правило, слабость начинается в мышцах, окружающих глаза, что приводит к опущению век (птозу) и трудностям с координацией движений глаз, что приводит к нечеткости или двоению в глазах. Глазная миастения — это подтип заболевания, при котором слабость ограничивается глазными мышцами. Однако большинство людей с миастенией испытывают слабость дополнительных мышц лица и шеи. Это может вызвать аномальную мимику, трудности с удерживанием головы, трудности с речью (дизартрия) и проблемы с жеванием и глотанием (дисфагия), что может привести к удушью, рвоте или слюноотделению.
Генетические исследования в первую очередь выявили определенные аллели HLA, связанные с восприимчивостью к MG. Однако недавнее исследование GWAS также выявило участие белка 1, взаимодействующего с TNFAIP3 (TNIP1), и нерецептора тирозинфосфатазы 22 (PTPN22) в развитии MG. SNP HLA-локуса продемонстрировали гендерную предвзятость: специфичные для женщин аллели имеют более высокий риск развития MG. На эту гендерную предвзятость, вероятно, влияют половые гормоны, которые играют значительную роль в аутоиммунитете и МГ. Поэтому дальнейшее исследование генетической основы гендерной предвзятости при МГ имеет решающее значение. Анализ на основе путей, который объединяет информацию от нескольких генов в ограниченное количество молекулярных сетей, оказался мощным подходом. Было показано, что два пути: дифференцировка регуляторных Т-клеток (Treg) и передача сигналов NF-κB имеют отношение к патофизиологии MG. Следовательно, исследования, сосредоточенные на этих путях, могут стать плодотворным подходом к выявлению дополнительных полиморфизмов, связанных с миастенией гравис.
Миастения гравис обычно не имеет наследственного компонента и проявляется у людей без семейного происхождения этого заболевания. Однако примерно у 3–5 процентов заболевших есть родственники, которые также страдают миастенией или другими аутоиммунными заболеваниями, хотя способ наследования остается неясным.