Норма аллель: AA
Аллельный вариант CTLA4 изменяет характер фосфорилирования Т-клеток и вызывает повышенный риск аутоиммунных заболеваний.
Полиморфизм rs3087243 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
15452244 Ген цитотоксического Т-лимфоцитарного антигена 4 и выздоровление от инфекции вируса гепатита В.
17209142 Анализ взаимодействия генов CBLB и CTLA4 при диабете 1 типа.
17606874 Ассоциация гена метаболизма витамина D CYP27B1 с диабетом 1 типа.
17940599 Сборка генов, связанных с воспалением, для генетического анализа, ориентированного на пути.
18000051 Аллельный вариант CTLA4 изменяет характер фосфорилирования Т-клеток.
18200060 PTPN22 генетически связан с риском генерализованного витилиго, а CTLA4 — нет.
18456185 Генетика и геномика первичного билиарного цирроза печени.
18576317 Отсутствие ассоциации функциональных полиморфизмов CTLA4 с ювенильным идиопатическим артритом.
18773895 Генетическая основа первичного билиарного цирроза: предпосылки, а не обещания.
18794853 Распространенные варианты CD40 и других локусов повышают риск развития ревматоидного артрита.
19014504 Отсутствие связи между уровнями sCTLA-4 в плазме человека и частыми полиморфизмами CTLA-4.
19073967 Общие и различные генетические варианты при диабете 1 типа и целиакии.
19147066 Геномный и протеомный анализ результатов аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток.
19404967 Подтверждение полиморфизмов STAT4, IL2/IL21 и CTLA4 при ревматоидном артрите.
19506323 Начало диабета у трех из четырех сестер: японская семья с диабетом 1 типа.
19622768 Варианты CTLA4, толерантность к УФ-излучению и риск немеланомного рака кожи.
19672595 Полиморфизмы генов CD28/CTLA4/ICOS: роль в предрасположенности и прогнозе злокачественной меланомы?
19898481 Генетические варианты CD28, PRDM1 и CD2/CD58 связаны с риском ревматоидного артрита.
19951419 Подтверждение генетической связи CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом.
19956097 Перекартирование ассоциации диабета I типа локуса CTLA4.
19956101 Обзор данных быстрого реагирования.
19956106 Анализ 19 генов, связанных с диабетом I типа, в семьях Консорциума по генетике диабета I типа.
20072139 Ассоциация гена AFF3 и области гена IL2/IL21 с ювенильным идиопатическим артритом.
20075733 Последние достижения в генетике ревматоидного артрита.
20203524 Генетическая предрасположенность к диабету 2 типа связана со снижением риска рака простаты.
20233754 Кумулятивная ассоциация 22 генетических вариантов с риском серопозитивного ревматоидного артрита.
20236493 Вклад генетической изменчивости и инфекции в патогенез ANCA-ассоциированного системного васкулита.
20300120 Полиморфизмы HLA и CTLA4 могут создавать синергический риск восприимчивости к болезни Грейвса.
20352109 Ассоциация гена CTLA4 с болезнью Грейвса у китайской популяции хань.
20439292 Генетические варианты в прогнозировании ревматоидного артрита.
20537165 Варианты CTLA4 могут взаимодействовать с риском развития болезни Крона, обусловленным IL23R и NOD2.
20587799 Генетика диабета 1 типа: что дальше?
20638243 Обновленная информация о генетике и геномике ПБЦ.
20805105 Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.
20933377 Последние данные о генетике системных аутоиммунных заболеваний.
21107304 Генетические детерминанты микофенолат-ассоциированной анемии и лейкопении после трансплантации.
21121051 Эталонный геном человека демонстрирует высокий риск развития диабета 1 типа и других заболеваний.
21669243 Ассоциация полиморфизма генов CTLA-4, CD28 и ICOS с немелкоклеточным раком легких.
21829393 Полногеномный ассоциативный анализ положительного результата аутоантител в случаях диабета 1 типа.
21852963 Широкое распространение генетических эффектов при аутоиммунных заболеваниях.
21873553 Генетический анализ аутоиммунного диабета у взрослых.
21980299 Полногеномный метаанализ шести когорт диабета 1 типа идентифицирует несколько связанных локусов.
22346247 Роль ATG16L, NOD2 и IL23R в патогенезе болезни Крона.