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SNP-Informationen rs3087243

Normales Allel: AA

Die CTLA4-Allelvariante verändert die Phosphorylierungsmuster der T-Zellen und verursacht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten.

Polymorphismus rs3087243 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Typ-1-Diabetes
Rheumatoide Arthritis
Myasthenie gravis


Forschung und Veröffentlichungen:

  15452244   Zytotoxisches T-Lymphozyten-Antigen-4-Gen und Genesung nach einer Hepatitis-B-Virusinfektion.

  16380915   Replikation mutmaßlicher Kandidatengen-Assoziationen mit rheumatoider Arthritis in u003e4.000 Proben aus Nordamerika und Schweden: Assoziation der Anfälligkeit mit PTPN22, CTLA4 und PADI4.

  17209142   Interaktionsanalyse der CBLB- und CTLA4-Gene bei Typ-1-Diabetes.

  17334650   Eine Untergruppe von Typ-1-Diabetes mit weiblicher Tendenz ist durch eine mangelnde Toleranz gegenüber Schilddrüsenperoxidase in jungen Jahren und eine starke Assoziation mit dem zytotoxischen T-Lymphozyten-assoziierten Antigen-4-Gen gekennzeich

  17554260   Robuste Assoziationen von vier neuen Chromosomenregionen aus genomweiten Analysen von Typ-1-Diabetes.

  17606874   Zusammenhang des Vitamin-D-Stoffwechsel-Gens CYP27B1 mit Typ-1-Diabetes.

  17666451   Zusammenhänge zwischen menschlichem Leukozytenantigen, PTPN22-, CTLA4-Genotypen und rheumatoider Arthritis-Phänotypen von Autoantikörperstatus, Alter bei Diagnose und Erosionen in einer großen Kohortenstudie.

  17825114   Zusammenhang von CTLA-4-Genpolymorphismen mit sporadischem Brustkrebs in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  17940599   Assemblierung entzündungsbezogener Gene für eine Signalweg-fokussierte genetische Analyse.

  18000051   Die allelische Variante in CTLA4 verändert die T-Zell-Phosphorylierungsmuster.

  18200060   PTPN22 ist genetisch mit dem Risiko einer generalisierten Vitiligo verbunden, CTLA4 jedoch nicht.

  18252225   Zur Verwendung allgemeiner Kontrollproben für genomweite Assoziationsstudien: Genetisches Matching zeigt kausale Varianten auf.

  18456185   Genetik und Genomik der primären biliären Zirrhose.

  18462498   Genetische Polymorphismen in PTPN22, PADI-4 und CTLA-4 und Risiko für rheumatoide Arthritis in zwei Längsschnitt-Kohortenstudien: Hinweise auf Gen-Umwelt-Interaktionen bei starkem Zigarettenrauchen.

  18466531   Fall-Kontroll-Assoziationsanalyse von rheumatoider Arthritis mit Kandidatengenen anhand verwandter Fälle.

  18528295   Einfluss häufiger Polymorphismen des zytotoxischen T-Lymphozyten-assoziierten Antigen 4 (CTLA4) auf das Ergebnis bei der Behandlung von Melanompatienten mit CTLA-4-Blockade.

  18556337   Einfluss von Diabetes-Anfälligkeitsorten auf das Fortschreiten von Prädiabetes zu Diabetes bei Risikopersonen der Diabetes-Präventionsstudie Typ 1 (DPT-1).

  18576317   Fehlende Assoziation funktioneller CTLA4-Polymorphismen mit juveniler idiopathischer Arthritis.

  18773895   Die genetische Grundlage der primären biliären Zirrhose: Prämissen, keine Versprechen.

  18776148   Gemeinsame genetische Anfälligkeit für Typ-1-Diabetes und Autoimmunthyreoiditis: von der Epidemiologie bis zu den Mechanismen.

  18794853   Häufige Varianten bei CD40 und anderen Loci bergen das Risiko einer rheumatoiden Arthritis.

  18805939   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18853133   Genvarianten, die Entzündungswerte beeinflussen oder für Autoimmun- und Entzündungserkrankungen prädisponieren, sind nicht mit dem Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden.

  18940880   Assoziation von Typ-1-Diabetes mit zwei Loci auf 12q13 und 16p13 und der Einfluss gleichzeitig bestehender Schilddrüsen-Autoimmunität auf Japanisch.

  19014504   Fehlender Zusammenhang zwischen sCTLA-4-Spiegeln im menschlichen Plasma und häufigen CTLA-4-Polymorphismen.

  19073967   Gemeinsame und unterschiedliche genetische Varianten bei Typ-1-Diabetes und Zöliakie.

  19141582   Autoimmunthyreoiditis und Diabetes: Analyse der gemeinsamen genetischen Anfälligkeit in einer großen Kohorte von Multiplex-Familien.

  19147066   Genomische und proteomische Analyse des Ergebnisses einer allogenen hämatopoetischen Zelltransplantation.

  19175525   CTLA4 und generalisierte Vitiligo: zwei genetische Assoziationsstudien und eine Metaanalyse veröffentlichter Daten.

  19300490   Ein afrikanisches abstammungsspezifisches Allel von CTLA4 verleiht Afroamerikanern Schutz vor rheumatoider Arthritis.

  19359276   Identifizierung der AF4/FMR2-Familie, Mitglied 3 (AFF3), als neuartiger Anfälligkeitsort für rheumatoide Arthritis und Bestätigung von zwei weiteren Pan-Autoimmun-Anfälligkeitsgenen.

  19404967   Bestätigung von STAT4-, IL2/IL21- und CTLA4-Polymorphismen bei rheumatoider Arthritis.

  19430480   Genomweite Assoziationsstudien und Metaanalysen zeigen, dass über 40 Loci das Risiko für Typ-1-Diabetes beeinflussen.

  19506323   Der Beginn von Diabetes bei drei von vier Schwestern: eine japanische Familie mit Typ-1-Diabetes.

  19609446   Der CTLA4-Autoimmunitäts-assoziierte Genotyp trägt zur schweren Lungentuberkulose in einer afrikanischen Bevölkerung bei.

  19622768   CTLA4-Varianten, UV-induzierte Toleranz und Risiko für nicht-melanozytären Hautkrebs.

  19672595   Polymorphismen in den CD28/CTLA4/ICOS-Genen: Rolle bei der Anfälligkeit und Prognose für maligne Melanome?

  19740340   Die CTLA-4-Genpolymorphismen sind mit den Expressionsniveaus des CTLA-4-Proteins bei Multiple-Sklerose-Patienten und mit der Krankheitsanfälligkeit verbunden.

  19895365   Funktioneller Polymorphismus im CTLA4-Gen beeinflusst die Reaktion auf die Therapie mit inhalativen Kortikosteroiden bei slowenischen Kindern mit atopischem Asthma.

  19898481   Genetische Varianten bei CD28, PRDM1 und CD2/CD58 sind mit dem Risiko für rheumatoide Arthritis verbunden.

  19951419   Bestätigung der genetischen Assoziation von CTLA4 und PTPN22 mit ANCA-assoziierter Vaskulitis.

  19956097   Neukartierung der Typ-I-Diabetes-Assoziation des CTLA4-Locus.

  19956101   Übersicht über die Rapid Response-Daten.

  19956106   Analyse von 19 Genen auf Assoziation mit Typ-I-Diabetes in den Familien des Type I Diabetes Genetics Consortium.

  20072139   Assoziation des AFF3-Gens und der IL2/IL21-Genregion mit juveniler idiopathischer Arthritis.

  20075733   Jüngste Fortschritte in der Genetik der rheumatoiden Arthritis.

  20203524   Eine genetische Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes ist mit einem verringerten Risiko für Prostatakrebs verbunden.

  20219786   Die Rolle genetischer Anfälligkeitsmarker für rheumatoide Arthritis bei der Vorhersage erosiver Erkrankungen bei Patienten mit früher entzündlicher Polyarthritis: Ergebnisse aus dem Norfolk Arthritis Register.

  20233754   Kumulativer Zusammenhang von 22 genetischen Varianten mit dem Risiko einer seropositiven rheumatoiden Arthritis.

  20236493   Der Beitrag genetischer Variation und Infektion zur Pathogenese der ANCA-assoziierten systemischen Vaskulitis.

  20300120   HLA- und CTLA4-Polymorphismen können ein synergistisches Risiko für die Anfälligkeit für Morbus Basedow mit sich bringen.

  20309874   Das Rheumatoide-Arthritis-Risiko-Allel PTPRC ist auch mit dem Ansprechen auf eine Anti-Tumor-Nekrose-Faktor-Alpha-Therapie verbunden.

  20352109   Assoziation des CTLA4-Gens mit Morbus Basedow in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  20439292   Genetische Varianten bei der Vorhersage rheumatoider Arthritis.

  20444755   Die Untersuchung der Anfälligkeitsgene für rheumatoide Arthritis identifiziert einen Zusammenhang zwischen AFF3- und CD226-Varianten und der Reaktion auf eine Behandlung mit Antitumor-Nekrose-Faktor.

  20453842   Metaanalyse einer genomweiten Assoziationsstudie identifiziert sieben neue Risikoorte für rheumatoide Arthritis.

  20461788   Zusammenhang einer Anfälligkeitsvariante für rheumatoide Arthritis am CCL21-Locus mit vorzeitiger Mortalität bei Patienten mit entzündlicher Polyarthritis.

  20491567   CTLA4 CT60-Einzelnukleotid-Polymorphismus wird mit Patienten mit entzündlichen Darmerkrankungen in Slowenien in Verbindung gebracht und reguliert die Expression von CTLA4-Isoformen.

  20498205   Die Untersuchung potenzieller Nicht-HLA-Anfälligkeitsorte für rheumatoide Arthritis in einer europäischen Kohorte erhöht die Evidenz für neun Marker.

  20510233   Nutzung der Humangenetik zur Entwicklung zukünftiger Therapiestrategien bei rheumatoider Arthritis.

  20537165   Die CTLA4-Varianten können mit dem durch IL23R und NOD2 vermittelten Risiko für die Entwicklung von Morbus Crohn interagieren.

  20557968   Assoziationsanalyse zytotoxischer T-Lymphozyten-Antigen-4-Genpolymorphismen mit primärer biliärer Zirrhose bei japanischen Patienten.

  20587799   Genetik von Typ-1-Diabetes: Wie geht es weiter?

  20610662   Zusammenhang zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen im zytotoxischen T-Lymphozyten-Antigen 4 und der Anfälligkeit für Autoimmun-Typ-1-Diabetes bei Tunesiern.

  20638243   Update zur Genetik und Genomik von PBC.

  20722033   Die Gemeinsamkeiten der Suszeptibilitätsorte der juvenilen idiopathischen Arthritis mit anderen Autoimmunerkrankungen erstrecken sich auf PTPN2, COG6 und ANGPT1.

  20805105   Synthetische Assoziationen im Kontext genomweiter Assoziationsscansignale.

  20805278   Der latente Autoimmundiabetes bei Erwachsenen unterscheidet sich genetisch vom klassischen Typ-1-Diabetes, der nach dem 35. Lebensjahr diagnostiziert wird.

  20825955   Klinische und genetische Merkmale von Patienten mit autoimmuner Schilddrüsenerkrankung mit Anti-Insel-Autoimmunität.

  20827186   Definition des genetischen Risikos für Transplantat-gegen-Wirt-Erkrankungen und Mortalität nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation.

  20885991   Fortschritte und Herausforderungen bei der Entwicklung von Biomarkern zur Vorhersage und Prävention von Typ-1-Diabetes mithilfe von Omic-Technologien.

  20933377   Aktuelle Erkenntnisse zur Genetik systemischer Autoimmunerkrankungen.

  21040781   CTLA-4 birgt das Risiko einer wiederkehrenden Schizophrenie, einer schweren depressiven Störung und einer bipolaren Störung in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  21085187   Eine umfassende Assoziationsanalyse von Kandidatengenen für generalisierte Vitiligo unterstützt XBP1, FOXP3 und TSLP.

  21090563   Die Blockade des zytotoxischen T-Lymphozyten-Antigen-4 durch Ipilimumab führt bei Patienten mit fortgeschrittenem Melanom zu einer Dysregulation der gastrointestinalen Immunität.

  21107304   Genetische Determinanten von Mycophenolat-bedingter Anämie und Leukopenie nach Transplantation.

  21120996   Die häufigsten Einzelnukleotid-Polymorphismen im Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis bei Personen europäischer Abstammung bergen bei Afroamerikanern das Risiko einer rheumatoiden Arthritis.

  21121051   Das menschliche Referenzgenom weist ein hohes Risiko für Typ-1-Diabetes und andere Erkrankungen auf.

  21156761   Eine genomweite Assoziationsstudie legt gegensätzliche Zusammenhänge zwischen ACPA-positiver und ACPA-negativer rheumatoider Arthritis nahe.

  21211616   Genetische Grundlage des Autoantikörper-positiven und negativen Risikos für rheumatoide Arthritis in einer multiethnischen Kohorte, abgeleitet aus elektronischen Gesundheitsakten.

  21383967   Eine Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien bei Zöliakie und rheumatoider Arthritis identifiziert vierzehn nicht-HLA-gemeinsame Loci.

  21669243   CTLA-4-, CD28- und ICOS-Genpolymorphismus-Assoziationen mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs.

  21744007   Variationen im Gen des Suppressormoleküls ctla-4 hängen mit der Anfälligkeit für multiples Myelom in einer polnischen Population zusammen.

  21829393   Genomweite Assoziationsanalyse der Autoantikörper-Positivität bei Typ-1-Diabetes-Fällen.

  21852963   Allgegenwärtige gemeinsame Nutzung genetischer Auswirkungen bei Autoimmunerkrankungen.

  21873553   Genetische Analyse von Autoimmundiabetes im Erwachsenenalter.

  21931699   Genetischer Risiko-Score, der das Risiko für Phänotypen der rheumatoiden Arthritis und das Alter des Symptombeginns vorhersagt.

  21963258   Durch die Integration von Autoimmunrisiko-Loci mit Genexpressionsdaten werden spezifische Untergruppen pathogener Immunzellen identifiziert.

  21980299   Eine genomweite Metaanalyse von sechs Typ-1-Diabetes-Kohorten identifiziert mehrere assoziierte Loci.

  21980439   Ein systemgenetischer Ansatz schlägt eine Brücke von entdeckten genetischen Varianten zu biologischen Signalwegen bei rheumatoider Arthritis.

  21981779   Varianten in der Nähe von FOXE1 werden mit Hypothyreose und anderen Schilddrüsenerkrankungen in Verbindung gebracht: Verwendung elektronischer Krankenakten für genom- und phänomenweite Studien.

  22123319   Eine prospektive Phase-II-Studie, die den Zusammenhang zwischen Biomarkern der Tumormikroumgebung und der klinischen Aktivität von Ipilimumab bei fortgeschrittenem Melanom untersucht.

  22174698   Eine umfassende Analyse gemeinsamer Loci zwischen systemischem Lupus erythematodes (SLE) und sechzehn Autoimmunerkrankungen zeigt begrenzte genetische Überschneidungen.

  22328738   Umfassende Bewertung der Anfälligkeitsorte für rheumatoide Arthritis in einer großen Psoriasis-Arthritis-Kohorte.

  22346247   Rolle von ATG16L, NOD2 und IL23R bei der Pathogenese von Morbus Crohn.

  22414241   Zytotoxische T-Lymphozyten-assoziierte Antigen-4-Genpolymorphismen und primäre biliäre Zirrhose: eine systematische Übersicht.

  22418270   Polymorphismen im zytotoxischen T-Lymphozyten-assoziierten Antigen-4 beeinflussen die Rate der akuten Abstoßung nach Nierentransplantation bei 167 chinesischen Empfängern.

  22479352   Die Rolle der genetischen Variation des Entzündungswegs auf mütterliche Stoffwechselphänotypen während der Schwangerschaft.

  22508400   Eine Metaanalyse genetischer Polymorphismen bei Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener-Krankheit) zeigt gemeinsame Anfälligkeitsorte für rheumatoide Arthritis.

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