Normales Allel: AA
Die CTLA4-Allelvariante verändert die Phosphorylierungsmuster der T-Zellen und verursacht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten.
Polymorphismus rs3087243 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
15452244 Zytotoxisches T-Lymphozyten-Antigen-4-Gen und Genesung nach einer Hepatitis-B-Virusinfektion.
17209142 Interaktionsanalyse der CBLB- und CTLA4-Gene bei Typ-1-Diabetes.
17606874 Zusammenhang des Vitamin-D-Stoffwechsel-Gens CYP27B1 mit Typ-1-Diabetes.
17940599 Assemblierung entzündungsbezogener Gene für eine Signalweg-fokussierte genetische Analyse.
18000051 Die allelische Variante in CTLA4 verändert die T-Zell-Phosphorylierungsmuster.
18200060 PTPN22 ist genetisch mit dem Risiko einer generalisierten Vitiligo verbunden, CTLA4 jedoch nicht.
18456185 Genetik und Genomik der primären biliären Zirrhose.
18576317 Fehlende Assoziation funktioneller CTLA4-Polymorphismen mit juveniler idiopathischer Arthritis.
18773895 Die genetische Grundlage der primären biliären Zirrhose: Prämissen, keine Versprechen.
18794853 Häufige Varianten bei CD40 und anderen Loci bergen das Risiko einer rheumatoiden Arthritis.
19073967 Gemeinsame und unterschiedliche genetische Varianten bei Typ-1-Diabetes und Zöliakie.
19404967 Bestätigung von STAT4-, IL2/IL21- und CTLA4-Polymorphismen bei rheumatoider Arthritis.
19506323 Der Beginn von Diabetes bei drei von vier Schwestern: eine japanische Familie mit Typ-1-Diabetes.
19622768 CTLA4-Varianten, UV-induzierte Toleranz und Risiko für nicht-melanozytären Hautkrebs.
19951419 Bestätigung der genetischen Assoziation von CTLA4 und PTPN22 mit ANCA-assoziierter Vaskulitis.
19956097 Neukartierung der Typ-I-Diabetes-Assoziation des CTLA4-Locus.
19956101 Übersicht über die Rapid Response-Daten.
20072139 Assoziation des AFF3-Gens und der IL2/IL21-Genregion mit juveniler idiopathischer Arthritis.
20075733 Jüngste Fortschritte in der Genetik der rheumatoiden Arthritis.
20352109 Assoziation des CTLA4-Gens mit Morbus Basedow in der chinesischen Han-Bevölkerung.
20439292 Genetische Varianten bei der Vorhersage rheumatoider Arthritis.
20510233 Nutzung der Humangenetik zur Entwicklung zukünftiger Therapiestrategien bei rheumatoider Arthritis.
20587799 Genetik von Typ-1-Diabetes: Wie geht es weiter?
20638243 Update zur Genetik und Genomik von PBC.
20805105 Synthetische Assoziationen im Kontext genomweiter Assoziationsscansignale.
20933377 Aktuelle Erkenntnisse zur Genetik systemischer Autoimmunerkrankungen.
21107304 Genetische Determinanten von Mycophenolat-bedingter Anämie und Leukopenie nach Transplantation.
21121051 Das menschliche Referenzgenom weist ein hohes Risiko für Typ-1-Diabetes und andere Erkrankungen auf.
21669243 CTLA-4-, CD28- und ICOS-Genpolymorphismus-Assoziationen mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs.
21829393 Genomweite Assoziationsanalyse der Autoantikörper-Positivität bei Typ-1-Diabetes-Fällen.
21852963 Allgegenwärtige gemeinsame Nutzung genetischer Auswirkungen bei Autoimmunerkrankungen.
21873553 Genetische Analyse von Autoimmundiabetes im Erwachsenenalter.
22346247 Rolle von ATG16L, NOD2 und IL23R bei der Pathogenese von Morbus Crohn.