Myasthenia gravis genetisch bedingt
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Myasthenia gravis ist eine Erkrankung, die die Skelettmuskulatur schwächt, die für die Körperbewegung verantwortlich ist. Typischerweise beginnt die Schwäche in den die Augen umgebenden Muskeln und führt zu herabhängenden Augenlidern (Ptosis) und Schwierigkeiten bei der Koordinierung der Augenbewegungen, was zu verschwommenem oder doppeltem Sehen führt. Augenmyasthenie ist ein Subtyp der Erkrankung, bei der die Schwäche auf die Augenmuskulatur beschränkt ist. Allerdings leiden die meisten Menschen mit Myasthenia gravis unter einer Schwäche zusätzlicher Muskeln im Gesicht und am Hals. Dies kann zu abnormalen Gesichtsausdrücken, Schwierigkeiten beim Hochhalten des Kopfes, Sprachschwierigkeiten (Dysarthrie) und Problemen beim Kauen und Schlucken (Dysphagie) führen, die zu Würgen, Würgen oder Sabbern führen können.
Die genetische Forschung hat vor allem spezifische HLA-Allele identifiziert, die mit der Anfälligkeit für MG in Zusammenhang stehen. Allerdings hat eine aktuelle GWAS-Studie auch TNFAIP3-interagierendes Protein 1 (TNIP1) und Tyrosinphosphatase-Nichtrezeptor 22 (PTPN22) mit der Entwicklung von MG in Verbindung gebracht. Die HLA-Locus-SNPs weisen eine geschlechtsspezifische Tendenz auf, wobei frauenspezifische Allele ein höheres Risiko für MG aufweisen. Diese geschlechtsspezifische Voreingenommenheit wird wahrscheinlich durch Sexualhormone beeinflusst, die eine wichtige Rolle bei Autoimmunität und MG spielen. Daher ist eine weitere Untersuchung der genetischen Grundlage der geschlechtsspezifischen Voreingenommenheit bei MG von entscheidender Bedeutung. Pathway-basierte Analysen, die Informationen aus mehreren Genen in einer begrenzten Anzahl molekularer Netzwerke kombinieren, haben sich als leistungsstarker Ansatz erwiesen. Es wurde gezeigt, dass zwei Wege, die regulatorische T-Zell-Differenzierung (Treg) und die NF-κB-Signalisierung, für die MG-Pathophysiologie relevant sind. Daher können Studien, die sich auf diese Signalwege konzentrieren, ein fruchtbarer Ansatz zur Identifizierung zusätzlicher Polymorphismen im Zusammenhang mit Myasthenia gravis sein.
Myasthenia gravis hat typischerweise keine erbliche Komponente und manifestiert sich bei Personen ohne familiären Hintergrund der Erkrankung. Allerdings haben etwa 3 bis 5 Prozent der Betroffenen Verwandte, die ebenfalls an Myasthenia gravis oder anderen Autoimmunerkrankungen leiden, wobei der Erbgang unklar bleibt.
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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Myasthenie gravis:
| rs2476601 | Dieser wichtige SNP, der sich im PTPN22-Gen befindet und auch als R620W oder 1858C>T bekannt ist, kann das Risiko für mehrere Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Typ-1-Diabetes, Autoimmunthyreoiditis und systemischen Lupus erythematodes beeinflussen. |
| rs3087243 | Die CTLA4-Allelvariante verändert die Phosphorylierungsmuster der T-Zellen und verursacht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten. |
| rs118203994 | DOK7-Mutationen liegen Synaptopathien der neuromuskulären Verbindung zugrunde. |
| rs118203995 | DOK7-Mutationen liegen Synaptopathien der neuromuskulären Verbindung zugrunde. |
| rs4553808 | CTLA4-Varianten tragen zur genetischen Prädisposition für Myasthenia gravis bei. |
| rs733618 | Der CTLA4-Genpolymorphismus ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Myasthenia gravis verbunden. |
| rs121912815 | Mutationen der Cholin-Acetyltransferase im CHAT-Gen verursachen das myasthenische Syndrom. |
| rs121912816 | Mutationen der Cholin-Acetyltransferase im CHAT-Gen verursachen das myasthenische Syndrom. |
| rs121912817 | Mutationen der Cholin-Acetyltransferase im CHAT-Gen verursachen das myasthenische Syndrom. |
| rs121912818 | Mutationen der Cholin-Acetyltransferase im CHAT-Gen verursachen das myasthenische Syndrom. |
| rs16862847 | |
| rs6477872 | |
| rs772025588 | |
| rs764497513 | |
| rs794727516 | |
| rs7169523 | |
| rs6850606 | |
| rs743777 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Obwohl die Genetik ein wichtiger Faktor bei der Entwicklung bestimmter Herzerkrankungen sein kann,... Das Ewing-Sarkom ist ein bösartiges Wachstum, das sich entweder in Knochen oder Weichteilen wie... Schilddrüsenkrebs ist eine weit verbreitete bösartige Erkrankung des endokrinen Systems. Kinder,...
