SNP-Informationen rs2476601

Forschung und Veröffentlichungen:

  15004560   Eine funktionelle Variante der lymphoiden Tyrosinphosphatase wird mit Typ-I-Diabetes in Verbindung gebracht.

  15208781   Ein Missense-Einzelnukleotid-Polymorphismus in einem Gen, das für ein Protein-Tyrosin-Phosphatase (PTPN22) kodiert, ist mit rheumatoider Arthritis verbunden.

  15273934   Genetische Assoziation des R620W-Polymorphismus der Protein-Tyrosin-Phosphatase PTPN22 mit menschlichem SLE.

  15580548   Der R620W-Polymorphismus des Proteins Tyrosinphosphatase PTPN22 ist nicht mit Multipler Sklerose verbunden.

  15674368   Der PTPN22 R620W-Polymorphismus ist dosisabhängig mit RF-positiver rheumatoider Arthritis assoziiert, jedoch nicht mit dem HLA-SE-Status.

  15719322   Analyse von Familien in der Sammlung des Multiple Autoimmun Disease Genetics Consortium (MADGC): Das PTPN22 620W-Allel assoziiert mit mehreren Autoimmunphänotypen.

  15744042   Bestätigung des Zusammenhangs des R620W-Polymorphismus im Protein Tyrosinphosphatase PTPN22 mit Typ-1-Diabetes in einer familienbasierten Studie.

  15934099   Zusammenhang zwischen dem PTPN22-Gen und rheumatoider Arthritis und juveniler idiopathischer Arthritis in einer britischen Bevölkerung: weitere Unterstützung dafür, dass PTPN22 ein Autoimmunitätsgen ist.

  16052172   Der R620W-C/T-Polymorphismus des Gens PTPN22 ist unabhängig von der Assoziation von PDCD1 mit SLE assoziiert.

  16175503   Genetische Variation von PTPN22: Hinweise auf mehrere Varianten im Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis.

  16185327   Die funktionelle genetische Variation im PTPN22-Gen hat einen vernachlässigbaren Einfluss auf die Anfälligkeit für die Entwicklung einer entzündlichen Darmerkrankung.

  16273109   Die autoimmunassoziierte lymphoide Tyrosinphosphatase ist eine Gain-of-Function-Variante.

  16339849   Hinweise auf Anfälligkeitsdeterminanten für Psoriasis vulgaris in oder in der Nähe von PTPN22 bei deutschen Patienten.

  16380915   Replikation mutmaßlicher Kandidatengen-Assoziationen mit rheumatoider Arthritis in u003e4.000 Proben aus Nordamerika und Schweden: Assoziation der Anfälligkeit mit PTPN22, CTLA4 und PADI4.

  16464986   Fehlender Zusammenhang zwischen dem Protein-Tyrosin-Phosphatase-Nichtrezeptor-22-(PTPN22)*620W-Allel und systemischer Sklerose in der französischen kaukasischen Bevölkerung.

  16470599   Systematische Suche nach Einzelnukleotidpolymorphismen in einem lymphoiden Tyrosinphosphatase-Gen (PTPN22): Zusammenhang zwischen einem Promotorpolymorphismus und Typ-1-Diabetes in asiatischen Populationen.

  16490755   Auswirkungen des PTPN22 C1858T-Polymorphismus auf die Anfälligkeit und die klinischen Merkmale von Patienten mit rheumatoider Arthritis im britischen Kaukasus.

  16945141   Feinkartierung von Genen innerhalb der IDDM8-Region bei rheumatoider Arthritis.

  17000021   Keine unabhängige Rolle der Varianten -1123 Gu003eC und 2740 Au003eG im Zusammenhang von PTPN22 mit Typ-1-Diabetes und juveniler idiopathischer Arthritis in zwei kaukasischen Populationen.

  17044734   Unterstruktur der europäischen Bevölkerung: Häufung nördlicher und südlicher Populationen.

  17133608   Assoziation des PTPN22 R620W-Polymorphismus mit Anti-Topoisomerase-I- und Anti-Zentromer-Antikörper-positiver systemischer Sklerose.

  17148556   Assoziation von PTPN22-Haplotypen mit Morbus Basedow.

  17170052   Untersuchung der genetischen Variation des Protein-Tyrosin-Phosphatase-Gens bei Patienten mit rheumatoider Arthritis im Vereinigten Königreich.

  17334650   Eine Untergruppe von Typ-1-Diabetes mit weiblicher Tendenz ist durch eine mangelnde Toleranz gegenüber Schilddrüsenperoxidase in jungen Jahren und eine starke Assoziation mit dem zytotoxischen T-Lymphozyten-assoziierten Antigen-4-Gen gekennzeich

  17436241   Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen mit Beteiligung von HLA-DRB1, PTPN22 und Rauchen bei zwei Untergruppen rheumatoider Arthritis.

  17554260   Robuste Assoziationen von vier neuen Chromosomenregionen aus genomweiten Analysen von Typ-1-Diabetes.

  17554300   Genomweite Assoziationsstudie mit 14.000 Fällen von sieben häufigen Krankheiten und 3.000 gemeinsamen Kontrollen.

  17579671   Zusammenhang zwischen PTPN22-Einzelnukleotidpolymorphismus und rheumatoider Arthritis, jedoch nicht mit allergischem Asthma.

  17606874   Zusammenhang des Vitamin-D-Stoffwechsel-Gens CYP27B1 mit Typ-1-Diabetes.

  17665434   Der Zusammenhang von Interleukin-6- und Interleukin-10-Genotypen mit radiologischer Schädigung bei rheumatoider Arthritis hängt vom Autoantikörperstatus ab.

  17666451   Zusammenhänge zwischen menschlichem Leukozytenantigen, PTPN22-, CTLA4-Genotypen und rheumatoider Arthritis-Phänotypen von Autoantikörperstatus, Alter bei Diagnose und Erosionen in einer großen Kohortenstudie.

  17683561   Der TCF7L2-Locus und Typ-1-Diabetes.

  17868256   PTPN22-Genpolymorphismus bei Morbus Behêt.

  17878369   Die genetische Variation von PTPN22 entspricht einer veränderten Funktion von T- und B-Lymphozyten.

  18075792   PTPN22: seine Rolle bei SLE und Autoimmunität.

  18200060   PTPN22 ist genetisch mit dem Risiko einer generalisierten Vitiligo verbunden, CTLA4 jedoch nicht.

  18248681   Prävalenz häufiger krankheitsassoziierter Varianten bei asiatischen Indern.

  18292987   Gemeinsame Auswirkungen der Gene HLA, INS, PTPN22 und CTLA4 auf das Risiko für Typ-1-Diabetes.

  18301444   Mutationsscreening von PTPN22: Assoziation des 1858T-Allels mit Morbus Addison.

  18305142   PTPN22 Trp620 erklärt den Zusammenhang von Chromosom 1p13 mit Typ-1-Diabetes und zeigt eine statistische Interaktion mit HLA-Klasse-II-Genotypen.

  18310307   Genetische Ähnlichkeiten zwischen latentem Autoimmundiabetes bei Erwachsenen, Typ-1-Diabetes und Typ-2-Diabetes.

  18341666   Polymorphismen in der PTPN22-Region sind mit früh einsetzender Psoriasis verbunden.

  18375974   PTPN22-Genpolymorphismus bei Takayasu-Arteriitis.

  18434327   Neubewertung der mutmaßlichen Anfälligkeitsgene für rheumatoide Arthritis im Zeitalter der postgenomweiten Assoziationsstudien und Hypothese eines Schlüsselwegs, der der Anfälligkeit zugrunde liegt.

  18456185   Genetik und Genomik der primären biliären Zirrhose.

  18462498   Genetische Polymorphismen in PTPN22, PADI-4 und CTLA-4 und Risiko für rheumatoide Arthritis in zwei Längsschnitt-Kohortenstudien: Hinweise auf Gen-Umwelt-Interaktionen bei starkem Zigarettenrauchen.

  18466461   Metagenetische Assoziation von rheumatoider Arthritis und PTPN22 mit PedGenie 2.1.

  18466472   Aufbau von Genassoziationsnetzwerken für rheumatoide Arthritis unter Verwendung des BGTA-Algorithmus (Backward Genotype-Trait Association).

  18466483   Modellierung der Anfälligkeit von PTPN22 und HLA-DRB1 für rheumatoide Arthritis.

  18466513   Bewertung der Interaktion zwischen Gen x Gen und Gen x Rauchen bei rheumatoider Arthritis unter Verwendung von Kandidatengenen in GAW15.

  18466529   Vergleich von Strategien zur Bewertung von Kandidatengenen in Fall-Kontroll-Studien unter Verwendung von Familiendaten.

  18466531   Fall-Kontroll-Assoziationsanalyse von rheumatoider Arthritis mit Kandidatengenen anhand verwandter Fälle.

  18466535   Modellierung der Wirkung von PTPN22 bei rheumatoider Arthritis.

  18466554   Analysen einzelner Marker und paarweiser Effekte von Kandidatenorten für rheumatoide Arthritis mithilfe logistischer Regression und zufälliger Wälder.

  18466563   Klassifizierung des rheumatoiden Arthritis-Status mit Kandidatengenen und genomweiten Einzelnukleotid-Polymorphismen unter Verwendung von Zufallswäldern.

  18535005   Die Suche nach Genen, die zum Endometrioserisiko beitragen.

  18556337   Einfluss von Diabetes-Anfälligkeitsorten auf das Fortschreiten von Prädiabetes zu Diabetes bei Risikopersonen der Diabetes-Präventionsstudie Typ 1 (DPT-1).

  18578611   Assoziationen von Polymorphismen des Protein-Tyrosin-Phosphatase-Nonrezeptor-22-Gens (PTPN22) mit der Anfälligkeit für Morbus Basedow in einer japanischen Bevölkerung.

  18587394   Die genomweite Assoziation definiert mehr als 30 verschiedene Anfälligkeitsorte für Morbus Crohn.

  18648537   Eine groß angelegte genetische Studie zu rheumatoider Arthritis identifizierte eine Assoziation auf Chromosom 9q33.2.

  18668548   Genomweite Assoziationsstudie zu rheumatoider Arthritis in der spanischen Bevölkerung: KLF12 als Risikoort für die Anfälligkeit für rheumatoide Arthritis.

  18710467   Das Tryptophan-620-Allel des Lymphoid-Tyrosin-Phosphatase-Gens (PTPN22) prädisponiert für die autoimmune Addison-Krankheit.

  18759295   Der PTPN22-C1858T-Polymorphismus ist mit einer Verschiebung der Zytokinprofile in Richtung einer hohen Interferon-alpha-Aktivität und niedrigen Tumornekrosefaktor-alpha-Spiegeln bei Patienten mit Lupus verbunden.

  18776148   Gemeinsame genetische Anfälligkeit für Typ-1-Diabetes und Autoimmunthyreoiditis: von der Epidemiologie bis zu den Mechanismen.

  18794853   Häufige Varianten bei CD40 und anderen Loci bergen das Risiko einer rheumatoiden Arthritis.

  18821667   Das Protein-Tyrosin-Phosphatase-N22-Gen ist unabhängig vom HLA-8.1-Haplotyp bei britisch-kaukasischen Patienten mit juveniler und erwachsener idiopathischer entzündlicher Myopathie assoziiert.

  18923449   Weitere genetische Beweise für drei Psoriasis-Risikogene: ADAM33, CDKAL1 und PTPN22.

  18978792   Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudiendaten identifiziert zusätzliche Risikoorte für Typ-1-Diabetes.

  18987647   Rheumatoide Arthritis: ein Blick auf die aktuelle genetische Landschaft.

  19068216   Die Untersuchung der Risikoorte für Morbus Crohn bei Colitis ulcerosa definiert deren molekulare Beziehung weiter.

  19073967   Gemeinsame und unterschiedliche genetische Varianten bei Typ-1-Diabetes und Zöliakie.

  19098027   SNPnexus: eine Webdatenbank zur funktionalen Annotation neu entdeckter und öffentlich zugänglicher Einzelnukleotidpolymorphismen.

  19119414   Genetische IL2RA-Heterogenität bei Multipler Sklerose und Typ-1-Diabetes-Anfälligkeit sowie Produktion löslicher Interleukin-2-Rezeptoren.

  19180256   Genotypanalyse von Polymorphismen in den Autoimmunanfälligkeitsgenen CTLA-4 und PTPN22 in einer Kohorte mit akuter anteriorer Uveitis.

  19180477   Genetische Risikofaktoren für rheumatoide Arthritis unterscheiden sich in der kaukasischen und koreanischen Bevölkerung.

  19188433   Beeinflussen Nicht-HLA-Gene die Entwicklung einer persistierenden Inselautoimmunität und Typ-1-Diabetes bei Kindern mit Hochrisiko-HLA-DR,DQ-Genotypen?

  19210878   Beitrag des R620W-Polymorphismus des Protein-Tyrosin-Phosphatase-Nichtrezeptors 22 zum systemischen Lupus erythematodes in Polen.

  19210888   Rolle der HLA-DRB1- und PTPN22-Gene bei der Anfälligkeit für juvenile idiopathische Arthritis bei ungarischen Patienten.

  19265110   Auf dem neuesten Stand: Die mit Autoimmunität assoziierte Allelvariante PTPN22 beeinträchtigt die Signalübertragung von B-Zellen.

  19357851   Kein Zusammenhang zwischen PTPN22-Genpolymorphismus und rheumatoider Arthritis in der Türkei.

  19408013   Strategien und Probleme beim Nachweis der Signalweganreicherung in genomweiten Assoziationsstudien.

  19430480   Genomweite Assoziationsstudien und Metaanalysen zeigen, dass über 40 Loci das Risiko für Typ-1-Diabetes beeinflussen.

  19435719   Zusammenhang zwischen CD40 und rheumatoider Arthritis in einer großen britischen Fall-Kontroll-Studie bestätigt.

  19440200   Identifizierung neuer SLE-assoziierter Gene mit einem zweistufigen Bayesschen Studiendesign

  19445664   Zusammenhang häufiger Polymorphismen in bekannten Suszeptibilitätsgenen mit rheumatoider Arthritis in einer slowakischen Population unter Verwendung von Osteoarthritis-Patienten als Kontrollen.

  19474294   Mögliche ätiologische und funktionelle Auswirkungen genomweiter Assoziationsorte auf menschliche Krankheiten und Merkmale.

  19503088   REL, das für ein Mitglied der NF-kappaB-Transkriptionsfaktorfamilie kodiert, ist ein neu definierter Risikoort für rheumatoide Arthritis.

  19503742   Bewertung von PTPN22-Polymorphismen und der Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit bei japanischen Patienten.

  19557189   Identifizieren von Beziehungen zwischen genomischen Krankheitsregionen: Vorhersage von Genen bei pathogenen SNP-Assoziationen und seltenen Deletionen.

  19565500   Varianten in TNFAIP3-, STAT4- und C12orf30-Loci, die mit mehreren Autoimmunerkrankungen assoziiert sind, werden auch mit juveniler idiopathischer Arthritis in Verbindung gebracht.

  19569043   Genomweite Assoziationsstudien und die genetische Zerlegung komplexer Merkmale.

  19591781   Die Suche nach Lupus-Biomarkern.

  19682379   TagSNP-Übertragbarkeit und relativer Verlust der Variabilitätsvorhersage von HapMap auf eine gemischte Population.

  19776214   SimCT: ein generisches Tool zur Visualisierung ontologiebasierter Beziehungen für biologische Objekte.

  19780033   Assoziation eines funktionellen Polymorphismus von PTPN22, der eine lymphoide Proteinphosphatase kodiert, bei bilateraler Menière-Krankheit.

  19833889   Genetische Heterogenität bei latentem Autoimmundiabetes ist mit verschiedenen Graden der Autoimmunaktivität verbunden: Ergebnisse der Nord-Trøndelag-Gesundheitsstudie.

  19838195   Eine groß angelegte Replikationsstudie identifiziert TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 und IL10 als Risikoorte für systemischen Lupus erythematodes.

  19898480   Spezifische Wechselwirkung zwischen Genotyp, Rauchen und Autoimmunität gegenüber citrullinierter Alpha-Enolase in der Ätiologie rheumatoider Arthritis.

  19898481   Genetische Varianten bei CD28, PRDM1 und CD2/CD58 sind mit dem Risiko für rheumatoide Arthritis verbunden.

  19923204   Genetischer Hintergrund der systemischen Sklerose: Autoimmungene stehen im Mittelpunkt.