Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs2476601

RS2476601

Норма аллель: GG

Цей важливий SNP, розташований у гені PTPN22 і також відомий як R620W або 1858C>T, може впливати на ризик множинних аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, діабет 1 типу, аутоімунний тиреоїдит і системний червоний вовчок.

Поліморфізм rs2476601 пов'язаний із такими розділами:

Цукровий діабет 1 типу є генетичним

Наше останнє доповнення до звіту про стан здоров’я — це Оцінка генетичного ризику діабету 1 типу,...

Ревматоїдний артрит є генетичним

Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним...

Генетична міастенія

Міастенія — це стан, який послаблює скелетні м’язи, які відповідають за рухи тіла. Як правило,...


Дослідження та публікації:

  15004560   Функціональний варіант лімфоїдної тирозинфосфатази асоціюється з діабетом I типу

  15208781   Місенс-поліморфізм одного нуклеотиду в гені, що кодує протеїн тирозинфосфатазу (PTPN22), асоціюється з ревматоїдним артритом

  15273934   Генетична асоціація поліморфізму R620W протеїну тирозинфосфатази PTPN22 з СЧВ людини

  15580548   Поліморфізм R620W протеїну тирозинфосфатази PTPN22 не асоціюється з розсіяним склерозом

  15674368   Поліморфізм PTPN22 R620W асоціюється з RF-позитивним ревматоїдним артритом залежно від дози, але не зі статусом HLA-SE

  15719322   Аналіз сімей у колекції консорціуму генетичних множинних аутоімунних захворювань (MADGC): алель PTPN22 620W асоціюється з кількома аутоімунними фенотипами

  15744042   Підтвердження зв’язку поліморфізму R620W у протеїновій тирозинфосфатазі PTPN22 з діабетом 1 типу в сімейному дослідженні

  15934099   Зв'язок між геном PTPN22 і ревматоїдним артритом і ювенільним ідіопатичним артритом у популяції Великобританії: додаткове підтвердження того, що PTPN22 є геном аутоімунітету

  16052172   Поліморфізм R620W C/T гена PTPN22 асоціюється з SLE незалежно від асоціації PDCD1

  16175503   Генетична варіація PTPN22: докази кількох варіантів, пов’язаних з ревматоїдним артритом

  16185327   Функціональна генетична варіація в гені PTPN22 має незначний вплив на сприйнятливість до розвитку запальних захворювань кишечника

  16273109   Аутоімунно-асоційована лімфоїдна тирозинфосфатаза є варіантом посилення функції

  16339849   Докази детермінант(ів) сприйнятливості до звичайного псоріазу в PTPN22 або поблизу нього у німецьких пацієнтів

  16380915   Реплікація ймовірних асоціацій генів-кандидатів із ревматоїдним артритом у u003e4000 зразках із Північної Америки та Швеції: зв’язок сприйнятливості з PTPN22, CTLA4 та PADI4.

  16464986   Відсутність зв’язку між алелем нерецептора протеїну тирозинфосфатази 22 (PTPN22)*620W та системним склерозом у французької європеоїдної популяції

  16470599   Систематичний пошук однонуклеотидних поліморфізмів у гені лімфоїдної тирозинфосфатази (PTPN22): зв'язок між поліморфізмом промотора та діабетом 1 типу в азіатських популяціях

  16490755   Вплив поліморфізму PTPN22 C1858T на сприйнятливість і клінічні характеристики пацієнтів з британським кавказьким ревматоїдним артритом

  16945141   Точне відображення генів у регіоні IDDM8 при ревматоїдному артриті

  17000021   Відсутність незалежної ролі варіантів -1123 Gu003eC і 2740 Au003eG в асоціації PTPN22 з діабетом 1 типу та ювенільним ідіопатичним артритом у двох кавказьких популяціях

  17044734   Субструктура популяції Європи: кластеризація північних і південних популяцій

  17133608   Асоціація поліморфізму PTPN22 R620W із позитивним системним склерозом проти топоізомерази I та антицентромерних антитіл

  17148556   Асоціація гаплотипів PTPN22 із хворобою Грейвса

  17170052   Дослідження генетичної варіації в гені протеїн тирозинфосфатази у пацієнтів з ревматоїдним артритом у Великобританії

  17334650   Підгрупа цукрового діабету 1 типу з упередженням щодо жінок характеризується недостатньою толерантністю до пероксидази щитовидної залози в ранньому віці та сильним зв’язком із цитотоксичним геном антигену-4, асоційованим з Т-лімфоцитами.

  17436241   Взаємодія ген-ген і ген-середовище за участю HLA-DRB1, PTPN22 і куріння при двох підгрупах ревматоїдного артриту

  17554260   Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.

  17554300   Загальногеномне асоціаційне дослідження 14 000 випадків семи поширених захворювань і 3 000 спільних контрольних груп

  17579671   Асоціація однонуклеотидного поліморфізму PTPN22 з ревматоїдним артритом, але не з алергічною астмою

  17606874   Асоціація гена метаболізму вітаміну D CYP27B1 з діабетом 1 типу

  17665434   Асоціація генотипів інтерлейкіну-6 та інтерлейкіну-10 з рентгенологічними ушкодженнями при ревматоїдному артриті залежить від статусу аутоантитіл.

  17666451   Зв’язки між лейкоцитарним антигеном людини, генотипами PTPN22, CTLA4 і фенотипами ревматоїдного артриту, статусом аутоантитіл, віком на момент встановлення діагнозу та ерозіями у великому когортному дослідженні

  17683561   Локус TCF7L2 і діабет 1 типу.

  17868256   Поліморфізм гена PTPN22 при хворобі Бегета

  17878369   Генетична варіація PTPN22 відповідає зміненій функції Т- і В-лімфоцитів

  18075792   PTPN22: його роль у СЧВ та аутоімунітеті

  18200060   PTPN22 генетично пов’язаний із ризиком генералізованого вітіліго, а CTLA4 – ні.

  18248681   Поширеність поширених варіантів, пов'язаних із захворюванням, у азіатських індіанців

  18292987   Спільний вплив генів HLA, INS, PTPN22 і CTLA4 на ризик діабету 1 типу

  18301444   Скринінг мутації PTPN22: асоціація алелі 1858T з хворобою Аддісона

  18305142   PTPN22 Trp620 пояснює асоціацію хромосоми 1p13 із діабетом 1 типу та демонструє статистичну взаємодію з генотипами HLA класу II

  18310307   Генетична подібність між латентним аутоімунним діабетом у дорослих, діабетом 1 типу та діабетом 2 типу

  18341666   Поліморфізм в області PTPN22 пов'язаний з раннім початком псоріазу

  18375974   Поліморфізм гена PTPN22 при артеріїті Такаясу

  18434327   Повторна оцінка передбачуваних генів сприйнятливості до ревматоїдного артриту в епоху дослідження асоціацій після генома та гіпотеза про ключовий шлях, що лежить в основі сприйнятливості.

  18456185   Генетика і геноміка первинного біліарного цирозу.

  18462498   Генетичні поліморфізми PTPN22, PADI-4 і CTLA-4 і ризик ревматоїдного артриту в двох поздовжніх когортних дослідженнях: докази взаємодії генів із середовищем при інтенсивному палінні сигарет

  18466461   Метагенетична асоціація ревматоїдного артриту та PTPN22 за допомогою PedGenie 2.1

  18466472   Побудова мереж генних асоціацій для ревматоїдного артриту за допомогою алгоритму зворотної асоціації генотип-ознака (BGTA)

  18466483   Моделювання сприйнятливості PTPN22 і HLA-DRB1 до ревматоїдного артриту

  18466513   Оцінка взаємодії гена x гена та гена x паління при ревматоїдному артриті з використанням генів-кандидатів у GAW15

  18466529   Порівняння стратегій оцінки генів-кандидатів у дослідженнях типу «випадок-контроль» з використанням сімейних даних

  18466531   Аналіз асоціацій типу «випадок-контроль» ревматоїдного артриту з генами-кандидатами з використанням споріднених випадків

  18466535   Моделювання ефекту PTPN22 при ревматоїдному артриті

  18466554   Аналіз окремих маркерів і попарних ефектів локусів-кандидатів для ревматоїдного артриту з використанням логістичної регресії та випадкових лісів

  18466563   Класифікація статусу ревматоїдного артриту з геном-кандидатом і однонуклеотидними поліморфізмами на рівні генома з використанням випадкових лісів

  18535005   Пошук генів, що сприяють ризику ендометріозу

  18556337   Вплив локусів схильності до діабету на прогресування від переддіабету до діабету в осіб групи ризику в дослідженні профілактики діабету типу 1 (DPT-1)

  18578611   Асоціації поліморфізму гена нерецептора протеїну тирозинфосфатази 22 (PTPN22) із сприйнятливістю до хвороби Грейвса в популяції Японії

  18587394   Загальногеномна асоціація визначає понад 30 різних локусів сприйнятливості до хвороби Крона.

  18648537   Масштабне генетичне дослідження ревматоїдного артриту виявило асоціацію в хромосомі 9q33.2.

  18668548   Загальногеномне дослідження асоціації ревматоїдного артриту в популяції Іспанії: KLF12 як локус ризику сприйнятливості до ревматоїдного артриту

  18710467   Алель триптофану 620 гена лімфоїдної тирозинфосфатази (PTPN22) привертає до аутоімунної хвороби Аддісона

  18759295   Поліморфізм PTPN22 C1858T пов’язаний зі зміщенням профілів цитокінів у бік високої активності альфа-інтерферону та низьких рівнів фактора некрозу пухлини альфа у пацієнтів із вовчаком

  18776148   Генетична схильність суглобів до ЦД 1 типу та аутоімунного тиреоїдиту: від епідеміології до механізмів.

  18794853   Загальні варіанти CD40 та інших локусів створюють ризик ревматоїдного артриту.

  18821667   Ген білкової тирозинфосфатази N22 асоціюється з ювенільною та дорослою ідіопатичною запальною міопатією незалежно від гаплотипу HLA 8.1 у британських кавказьких пацієнтів

  18923449   Подальші генетичні докази трьох генів ризику псоріазу: ADAM33, CDKAL1 і PTPN22

  18978792   Мета-аналіз даних загальногеномного дослідження асоціацій визначає додаткові локуси ризику діабету 1 типу.

  18987647   Ревматоїдний артрит: погляд на сучасний генетичний ландшафт.

  19068216   Дослідження локусів ризику хвороби Крона при виразковому коліті додатково визначає їх молекулярний зв’язок.

  19073967   Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.

  19098027   SNPnexus: веб-база даних для функціональної анотації нещодавно відкритих і загальнодоступних однонуклеотидних поліморфізмів.

  19119414   Генетична гетерогенність IL2RA при розсіяному склерозі та схильності до діабету 1 типу та продукції розчинного рецептора інтерлейкіну-2.

  19180256   Аналіз генотипу поліморфізму в генах аутоімунної сприйнятливості, CTLA-4 і PTPN22, у когорті гострого переднього увеїту.

  19180477   Генетичні фактори ризику ревматоїдного артриту відрізняються в кавказьких і корейських популяціях.

  19188433   Чи впливають не-HLA-гени на розвиток стійкого острівцевого аутоімунітету та діабету 1 типу у дітей із генотипами високого ризику HLA-DR, DQ?

  19210878   Внесок поліморфізму R620W нерецептора протеїну тирозинфосфатази 22 до системного червоного вовчака в Польщі

  19210888   Роль генів HLA-DRB1 і PTPN22 у сприйнятливості до ювенільного ідіопатичного артриту в угорських пацієнтів

  19265110   Передовий край: алельний варіант PTPN22, пов’язаний з аутоімунітетом, порушує сигналізацію В-клітин

  19357851   Немає асоціації поліморфізму гена PTPN22 з ревматоїдним артритом у Туреччині

  19408013   Стратегії та проблеми у виявленні збагачення шляхів у дослідженнях повногеномних асоціацій

  19430480   Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз показують, що понад 40 локусів впливають на ризик діабету 1 типу.

  19435719   Асоціація CD40 з ревматоїдним артритом підтверджена великим дослідженням типу «випадок-контроль» у Великобританії

  19440200   Ідентифікація нових генів, асоційованих із ВКВ, за допомогою двоетапного дизайну Байєса

  19445664   Асоціація загальних поліморфізмів у відомих генах сприйнятливості з ревматоїдним артритом у популяції Словаччини з використанням пацієнтів з остеоартритом як контроль.

  19474294   Потенційні етіологічні та функціональні наслідки загальногеномних асоціаційних локусів для захворювань і ознак людини.

  19503088   REL, що кодує член сімейства транскрипційних факторів NF-kappaB, є нещодавно певним локусом ризику ревматоїдного артриту.

  19503742   Оцінка поліморфізму PTPN22 і хвороби Фогта-Коянагі-Харади у японських пацієнтів

  19557189   Виявлення взаємозв'язків між областями геномних захворювань: прогнозування генів у патогенних асоціаціях SNP та рідкісних делеціях

  19565500   Варіанти локусів TNFAIP3, STAT4 і C12orf30, пов’язані з кількома аутоімунними захворюваннями, також пов’язані з ювенільним ідіопатичним артритом.

  19569043   Дослідження повногеномних асоціацій і генетичний аналіз складних ознак.

  19591781   Пошук біомаркерів вовчаку.

  19682379   Можливість передачі TagSNP і відносна втрата прогнозу мінливості від HapMap до змішаної популяції.

  19776214   SimCT: загальний інструмент для візуалізації зв’язків на основі онтології для біологічних об’єктів

  19780033   Асоціація функціонального поліморфізму PTPN22, що кодує лімфоїдну протеїн-фосфатазу, при двосторонній хворобі Меньєра.

  19833889   Генетична гетерогенність при латентному аутоімунному діабеті пов’язана з різними ступенями аутоімунної активності: результати дослідження здоров’я Nord-Tröndelag.

  19838195   Масштабне реплікаційне дослідження визначає TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 та IL10 як локуси ризику для системного червоного вовчака.

  19898480   Специфічна взаємодія між генотипом, палінням і аутоімунітетом до цитрулінованої альфа-енолази в етіології ревматоїдного артриту

  19898481   Генетичні варіанти CD28, PRDM1 і CD2/CD58 пов’язані з ризиком ревматоїдного артриту.

  19923204   Генетичний фон системної склеродермії: аутоімунні гени займають центральне місце.

Генетичний тест на целіакію

Целіакія (ЦХ) — це хронічний стан, що характеризується непереносимістю глютену, головним чином...

Генетичний дефіцит вітаміну D

Вітамін D відіграє життєво важливу роль у підтримці здоров'я опорно-рухового апарату. Останні...

ДНК вітаміну С

Вітамін С, також відомий як аскорбінова кислота, є водорозчинним вітаміном, необхідним для різних...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка