Норма аллель: GG
Цей важливий SNP, розташований у гені PTPN22 і також відомий як R620W або 1858C>T, може впливати на ризик множинних аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, діабет 1 типу, аутоімунний тиреоїдит і системний червоний вовчок.
Поліморфізм rs2476601 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
15004560 Функціональний варіант лімфоїдної тирозинфосфатази асоціюється з діабетом I типу
15273934 Генетична асоціація поліморфізму R620W протеїну тирозинфосфатази PTPN22 з СЧВ людини
15580548 Поліморфізм R620W протеїну тирозинфосфатази PTPN22 не асоціюється з розсіяним склерозом
16052172 Поліморфізм R620W C/T гена PTPN22 асоціюється з SLE незалежно від асоціації PDCD1
16175503 Генетична варіація PTPN22: докази кількох варіантів, пов’язаних з ревматоїдним артритом
16273109 Аутоімунно-асоційована лімфоїдна тирозинфосфатаза є варіантом посилення функції
16945141 Точне відображення генів у регіоні IDDM8 при ревматоїдному артриті
17044734 Субструктура популяції Європи: кластеризація північних і південних популяцій
17148556 Асоціація гаплотипів PTPN22 із хворобою Грейвса
17554260 Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.
17579671 Асоціація однонуклеотидного поліморфізму PTPN22 з ревматоїдним артритом, але не з алергічною астмою
17606874 Асоціація гена метаболізму вітаміну D CYP27B1 з діабетом 1 типу
17683561 Локус TCF7L2 і діабет 1 типу.
17868256 Поліморфізм гена PTPN22 при хворобі Бегета
17878369 Генетична варіація PTPN22 відповідає зміненій функції Т- і В-лімфоцитів
18075792 PTPN22: його роль у СЧВ та аутоімунітеті
18200060 PTPN22 генетично пов’язаний із ризиком генералізованого вітіліго, а CTLA4 – ні.
18248681 Поширеність поширених варіантів, пов'язаних із захворюванням, у азіатських індіанців
18292987 Спільний вплив генів HLA, INS, PTPN22 і CTLA4 на ризик діабету 1 типу
18301444 Скринінг мутації PTPN22: асоціація алелі 1858T з хворобою Аддісона
18341666 Поліморфізм в області PTPN22 пов'язаний з раннім початком псоріазу
18375974 Поліморфізм гена PTPN22 при артеріїті Такаясу
18456185 Генетика і геноміка первинного біліарного цирозу.
18466461 Метагенетична асоціація ревматоїдного артриту та PTPN22 за допомогою PedGenie 2.1
18466483 Моделювання сприйнятливості PTPN22 і HLA-DRB1 до ревматоїдного артриту
18466535 Моделювання ефекту PTPN22 при ревматоїдному артриті
18535005 Пошук генів, що сприяють ризику ендометріозу
18587394 Загальногеномна асоціація визначає понад 30 різних локусів сприйнятливості до хвороби Крона.
18648537 Масштабне генетичне дослідження ревматоїдного артриту виявило асоціацію в хромосомі 9q33.2.
18794853 Загальні варіанти CD40 та інших локусів створюють ризик ревматоїдного артриту.
18923449 Подальші генетичні докази трьох генів ризику псоріазу: ADAM33, CDKAL1 і PTPN22
18987647 Ревматоїдний артрит: погляд на сучасний генетичний ландшафт.
19073967 Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.
19180477 Генетичні фактори ризику ревматоїдного артриту відрізняються в кавказьких і корейських популяціях.
19265110 Передовий край: алельний варіант PTPN22, пов’язаний з аутоімунітетом, порушує сигналізацію В-клітин
19357851 Немає асоціації поліморфізму гена PTPN22 з ревматоїдним артритом у Туреччині
19408013 Стратегії та проблеми у виявленні збагачення шляхів у дослідженнях повногеномних асоціацій
19440200 Ідентифікація нових генів, асоційованих із ВКВ, за допомогою двоетапного дизайну Байєса
19503742 Оцінка поліморфізму PTPN22 і хвороби Фогта-Коянагі-Харади у японських пацієнтів
19569043 Дослідження повногеномних асоціацій і генетичний аналіз складних ознак.
19591781 Пошук біомаркерів вовчаку.
19682379 Можливість передачі TagSNP і відносна втрата прогнозу мінливості від HapMap до змішаної популяції.
19776214 SimCT: загальний інструмент для візуалізації зв’язків на основі онтології для біологічних об’єктів
19898481 Генетичні варіанти CD28, PRDM1 і CD2/CD58 пов’язані з ризиком ревматоїдного артриту.
19923204 Генетичний фон системної склеродермії: аутоімунні гени займають центральне місце.