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Informations sur les SNP rs2476601

RS2476601

Allèle normal: GG

Ce SNP important, situé dans le gène PTPN22 et également connu sous le nom de R620W ou 1858C>T, peut influencer le risque de plusieurs maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1, la thyroïdite auto-immune et le lupus érythémateux disséminé.

Le polymorphisme rs2476601 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le diabète de type 1 est-il génétique

Notre dernière inclusion dans le rapport sur la santé est le Score de risque génétique du diabète...

La polyarthrite rhumatoïde est-elle génétique

Une inflammation chronique anormale est la marque de la polyarthrite rhumatoïde, une maladie qui...

Myasthénie grave génétique

La myasthénie grave est une maladie qui affaiblit les muscles squelettiques, responsables des...


Recherche et publications:

  15004560   Une variante fonctionnelle de la tyrosine phosphatase lymphoïde est associée au diabète de type I.

  15208781   Un polymorphisme mononucléotidique faux-sens dans un gène codant pour une protéine tyrosine phosphatase (PTPN22) est associé à la polyarthrite rhumatoïde.

  15273934   Association génétique du polymorphisme R620W de la protéine tyrosine phosphatase PTPN22 avec le LED humain.

  15580548   Le polymorphisme R620W de la protéine tyrosine phosphatase PTPN22 n'est pas associé à la sclérose en plaques

  15674368   Le polymorphisme PTPN22 R620W s'associe à la polyarthrite rhumatoïde RF positive de manière dose-dépendante, mais pas au statut HLA-SE

  15719322   Analyse des familles de la collection du consortium MADGC (Multiple Autoimmune Disease Genetics) : l'allèle PTPN22 620W s'associe à plusieurs phénotypes auto-immuns

  15744042   Confirmation de l'association du polymorphisme R620W de la protéine tyrosine phosphatase PTPN22 avec le diabète de type 1 dans une étude familiale

  15934099   Association entre le gène PTPN22 et la polyarthrite rhumatoïde et l'arthrite juvénile idiopathique dans une population britannique : confirmation supplémentaire que PTPN22 est un gène d'auto-immunité

  16052172   Le polymorphisme R620W C/T du gène PTPN22 est associé au LED indépendamment de l'association de PDCD1

  16175503   Variation génétique PTPN22 : preuves de multiples variantes associées à la polyarthrite rhumatoïde.

  16185327   La variation génétique fonctionnelle du gène PTPN22 a un effet négligeable sur la susceptibilité à développer une maladie inflammatoire de l'intestin

  16273109   La tyrosine phosphatase lymphoïde associée au système auto-immun est une variante à gain de fonction.

  16339849   Preuve d'un ou plusieurs déterminants de susceptibilité au psoriasis vulgaire dans ou à proximité du PTPN22 chez des patients allemands

  16380915   Réplication d'associations putatives de gènes candidats avec la polyarthrite rhumatoïde dans plus de 4 000 échantillons d'Amérique du Nord et de Suède : association de susceptibilité avec PTPN22, CTLA4 et PADI4

  16464986   Absence d’association entre l’allèle non-récepteur 22 de la protéine tyrosine phosphatase (PTPN22)*620W et la sclérose systémique dans la population caucasienne française.

  16470599   Recherche systématique de polymorphismes mononucléotidiques dans un gène de tyrosine phosphatase lymphoïde (PTPN22) : association entre un polymorphisme promoteur et le diabète de type 1 dans les populations asiatiques.

  16490755   Effets du polymorphisme PTPN22 C1858T sur la susceptibilité et les caractéristiques cliniques des patients atteints de polyarthrite rhumatoïde du Caucase britannique.

  16945141   Cartographie fine des gènes dans la région IDDM8 dans la polyarthrite rhumatoïde.

  17000021   Aucun rôle indépendant des variants -1123 G>C et +2740 A>G dans l'association du PTPN22 avec le diabète de type 1 et l'arthrite juvénile idiopathique dans deux populations caucasiennes

  17044734   Sous-structure de la population européenne : regroupement des populations du nord et du sud.

  17133608   Association du polymorphisme PTPN22 R620W avec la sclérose systémique positive aux anticorps anti-topoisomérase I et anticentromère.

  17148556   Association des haplotypes PTPN22 avec la maladie de Basedow.

  17170052   Enquête sur la variation génétique du gène de la protéine tyrosine phosphatase chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde au Royaume-Uni.

  17334650   Un sous-groupe de diabète de type 1 avec un préjugé féminin se caractérise par un échec de tolérance à la peroxydase thyroïdienne à un âge précoce et une forte association avec le gène de l'antigène 4 associé aux lymphocytes T cytotoxiques.

  17436241   Interactions gène-gène et gène-environnement impliquant HLA-DRB1, PTPN22 et le tabagisme dans deux sous-ensembles de polyarthrite rhumatoïde.

  17554260   Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.

  17554300   Étude d'association à l'échelle du génome de 14 000 cas de sept maladies courantes et 3 000 contrôles partagés

  17579671   Association du polymorphisme mononucléotidique PTPN22 avec la polyarthrite rhumatoïde mais pas avec l'asthme allergique

  17606874   Association du gène du métabolisme de la vitamine D CYP27B1 avec le diabète de type 1.

  17665434   L'association des génotypes d'interleukine-6 ​​et d'interleukine-10 avec des lésions radiographiques dans la polyarthrite rhumatoïde dépend du statut en autoanticorps

  17666451   Associations entre l'antigène leucocytaire humain, les génotypes PTPN22, CTLA4 et les phénotypes de polyarthrite rhumatoïde du statut en autoanticorps, l'âge au moment du diagnostic et les érosions dans une vaste étude de cohorte

  17683561   Le locus TCF7L2 et le diabète de type 1.

  17868256   Polymorphisme du gène PTPN22 dans la maladie de Behêt.

  17878369   La variation génétique du PTPN22 correspond à une fonction altérée des lymphocytes T et B.

  18075792   PTPN22 : son rôle dans le LED et l'auto-immunité

  18200060   PTPN22 est génétiquement associé à un risque de vitiligo généralisé, mais CTLA4 ne l’est pas.

  18248681   Prévalence des variantes courantes associées à la maladie chez les Indiens d'Asie

  18292987   Effets conjoints des gènes HLA, INS, PTPN22 et CTLA4 sur le risque de diabète de type 1.

  18301444   Dépistage de la mutation PTPN22 : association de l'allèle 1858T avec la maladie d'Addison

  18305142   PTPN22 Trp620 explique l'association du chromosome 1p13 avec le diabète de type 1 et montre une interaction statistique avec les génotypes HLA de classe II

  18310307   Similitudes génétiques entre le diabète auto-immun latent chez l'adulte, le diabète de type 1 et le diabète de type 2

  18341666   Les polymorphismes de la région PTPN22 sont associés à un psoriasis d'apparition précoce

  18375974   Polymorphisme du gène PTPN22 dans l'artérite de Takayasu

  18434327   Réévaluation des gènes putatifs de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde à l’ère des études d’association post-génomique et hypothèse d’une voie clé sous-jacente à la susceptibilité.

  18456185   Génétique et génomique de la cirrhose biliaire primitive.

  18462498   Polymorphismes génétiques dans PTPN22, PADI-4 et CTLA-4 et risque de polyarthrite rhumatoïde dans deux études de cohorte longitudinales : preuves d'interactions gènes-environnement avec un tabagisme excessif

  18466461   Association métagénétique de la polyarthrite rhumatoïde et du PTPN22 à l'aide de PedGenie 2.1

  18466472   Construction de réseaux d'associations de gènes pour la polyarthrite rhumatoïde à l'aide de l'algorithme d'association génotype-trait rétrograde (BGTA)

  18466483   Modélisation de la susceptibilité PTPN22 et HLA-DRB1 à la polyarthrite rhumatoïde.

  18466513   Évaluation de l'interaction gène x gène et gène x tabagisme dans la polyarthrite rhumatoïde à l'aide de gènes candidats dans GAW15

  18466529   Comparaison des stratégies d'évaluation des gènes candidats dans des études cas-témoins utilisant des données familiales

  18466531   Analyse d'association cas-témoins de la polyarthrite rhumatoïde avec des gènes candidats à l'aide de cas apparentés

  18466535   Modélisation de l'effet du PTPN22 dans la polyarthrite rhumatoïde

  18466554   Analyses de marqueurs uniques et d'effets par paires de loci candidats pour la polyarthrite rhumatoïde à l'aide de la régression logistique et de forêts aléatoires

  18466563   Classification du statut de la polyarthrite rhumatoïde avec le gène candidat et les polymorphismes mononucléotidiques à l'échelle du génome à l'aide de forêts aléatoires

  18535005   La recherche de gènes contribuant au risque d’endométriose

  18556337   Impact des locus de susceptibilité au diabète sur la progression du pré-diabète vers le diabète chez les personnes à risque de l'essai de prévention du diabète de type 1 (DPT-1)

  18578611   Associations de polymorphismes du gène non-récepteur 22 de la protéine tyrosine phosphatase (PTPN22) avec la susceptibilité à la maladie de Basedow dans une population japonaise.

  18587394   Une association pangénomique définit plus de 30 locus de susceptibilité distincts à la maladie de Crohn

  18648537   Une étude génétique à grande échelle sur la polyarthrite rhumatoïde identifie une association au niveau du chromosome 9q33.2.

  18668548   Étude d'association pangénomique de la polyarthrite rhumatoïde dans la population espagnole : KLF12 comme locus de risque de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde

  18710467   L'allèle tryptophane 620 du gène lymphoïde de la tyrosine phosphatase (PTPN22) prédispose à la maladie d'Addison auto-immune.

  18759295   Le polymorphisme PTPN22 C1858T est associé à une distorsion des profils de cytokines vers une activité élevée de l'interféron alpha et de faibles taux de facteur de nécrose tumorale alpha chez les patients atteints de lupus.

  18776148   Susceptibilité génétique articulaire au diabète de type 1 et à la thyroïdite auto-immune : de l'épidémiologie aux mécanismes

  18794853   Les variantes courantes au CD40 et à d'autres locus confèrent un risque de polyarthrite rhumatoïde

  18821667   Le gène de la protéine tyrosine phosphatase N22 est associé à une myopathie inflammatoire idiopathique juvénile et adulte indépendante de l'haplotype HLA 8.1 chez les patients de race blanche britannique

  18923449   Preuves génétiques supplémentaires pour trois gènes à risque de psoriasis : ADAM33, CDKAL1 et PTPN22.

  18978792   La méta-analyse des données d'une étude d'association à l'échelle du génome identifie des loci de risque supplémentaires de diabète de type 1

  18987647   Polyarthrite rhumatoïde : un aperçu du paysage génétique actuel.

  19068216   L'étude des loci de risque de maladie de Crohn dans la colite ulcéreuse détermine en outre leur relation moléculaire.

  19073967   Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie coeliaque.

  19098027   SNPnexus : une base de données Web pour l'annotation fonctionnelle des polymorphismes mononucléotidiques nouvellement découverts et du domaine public

  19119414   Hétérogénéité génétique de l'IL2RA dans la susceptibilité à la sclérose en plaques et au diabète de type 1 et production de récepteurs solubles de l'interleukine-2

  19180256   Analyse génotypique des polymorphismes des gènes de susceptibilité auto-immune, CTLA-4 et PTPN22, dans une cohorte d'uvéites antérieures aiguës

  19180477   Les facteurs de risque génétiques de la polyarthrite rhumatoïde diffèrent dans les populations caucasiennes et coréennes.

  19188433   Les gènes non-HLA influencent-ils le développement d’une auto-immunité persistante des îlots et du diabète de type 1 chez les enfants présentant des génotypes HLA-DR, DQ à haut risque ?

  19210878   Contribution du polymorphisme R620W de la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur 22 au lupus érythémateux disséminé en Pologne.

  19210888   Rôle des gènes HLA-DRB1 et PTPN22 dans la susceptibilité à l'arthrite juvénile idiopathique chez les patients hongrois

  19265110   À la pointe de la technologie : le variant allélique PTPN22 associé à l’auto-immunité altère la signalisation des lymphocytes B.

  19357851   Aucune association entre le polymorphisme du gène PTPN22 et la polyarthrite rhumatoïde en Turquie.

  19408013   Stratégies et enjeux liés à la détection de l'enrichissement des voies dans les études d'association à l'échelle du génome

  19430480   Une étude d'association à l'échelle du génome et une méta-analyse révèlent que plus de 40 loci affectent le risque de diabète de type 1

  19435719   Association du CD40 avec la polyarthrite rhumatoïde confirmée dans une vaste étude cas-témoins au Royaume-Uni.

  19440200   Identification de nouveaux gènes associés au LED avec un plan d'étude bayésien en deux étapes

  19445664   Association de polymorphismes courants dans des gènes de susceptibilité connus avec la polyarthrite rhumatoïde dans une population slovaque utilisant des patients arthrosiques comme témoins.

  19474294   Implications étiologiques et fonctionnelles potentielles des locus d'association à l'échelle du génome pour les maladies et les traits humains

  19503088   REL, codant pour un membre de la famille de facteurs de transcription NF-kappaB, est un locus de risque nouvellement défini pour la polyarthrite rhumatoïde.

  19503742   Évaluation des polymorphismes PTPN22 et de la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada chez les patients japonais.

  19557189   Identifier les relations entre les régions génomiques des maladies : prédire les gènes au niveau des associations de SNP pathogènes et des délétions rares.

  19565500   Les variantes des locus TNFAIP3, STAT4 et C12orf30 associées à plusieurs maladies auto-immunes sont également associées à l'arthrite juvénile idiopathique

  19569043   Études d'association à l'échelle du génome et dissection génétique de caractères complexes

  19591781   La recherche de biomarqueurs du lupus.

  19682379   Transférabilité de TagSNP et perte relative de prévision de la variabilité de HapMap vers une population mixte.

  19776214   SimCT : un outil générique pour visualiser les relations basées sur des ontologies pour des objets biologiques.

  19780033   Association du polymorphisme fonctionnel PTPN22, codant pour la protéine lymphoïde phosphatase, dans la maladie de Ménière bilatérale.

  19833889   L'hétérogénéité génétique du diabète auto-immun latent est liée à divers degrés d'activité auto-immune : résultats de l'étude sur la santé du Nord-Trøndelag

  19838195   Une étude de réplication à grande échelle identifie TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 et IL10 comme locus à risque de lupus érythémateux disséminé.

  19898480   Interaction spécifique entre le génotype, le tabagisme et l'auto-immunité à l'alpha-énolase citrullinée dans l'étiologie de la polyarthrite rhumatoïde

  19898481   Les variantes génétiques de CD28, PRDM1 et CD2/CD58 sont associées au risque de polyarthrite rhumatoïde.

  19923204   Contexte génétique de la sclérose systémique : les gènes auto-immuns occupent une place centrale.

Test génétique coeliaque

La maladie cœliaque (MC) est une maladie chronique marquée par une intolérance au gluten, affectant...

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