Allèle normal: GG
Ce SNP important, situé dans le gène PTPN22 et également connu sous le nom de R620W ou 1858C>T, peut influencer le risque de plusieurs maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1, la thyroïdite auto-immune et le lupus érythémateux disséminé.
Le polymorphisme rs2476601 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
15004560 Une variante fonctionnelle de la tyrosine phosphatase lymphoïde est associée au diabète de type I.
16175503 Variation génétique PTPN22 : preuves de multiples variantes associées à la polyarthrite rhumatoïde.
16945141 Cartographie fine des gènes dans la région IDDM8 dans la polyarthrite rhumatoïde.
17044734 Sous-structure de la population européenne : regroupement des populations du nord et du sud.
17148556 Association des haplotypes PTPN22 avec la maladie de Basedow.
17606874 Association du gène du métabolisme de la vitamine D CYP27B1 avec le diabète de type 1.
17683561 Le locus TCF7L2 et le diabète de type 1.
17868256 Polymorphisme du gène PTPN22 dans la maladie de Behêt.
17878369 La variation génétique du PTPN22 correspond à une fonction altérée des lymphocytes T et B.
18075792 PTPN22 : son rôle dans le LED et l'auto-immunité
18200060 PTPN22 est génétiquement associé à un risque de vitiligo généralisé, mais CTLA4 ne l’est pas.
18248681 Prévalence des variantes courantes associées à la maladie chez les Indiens d'Asie
18292987 Effets conjoints des gènes HLA, INS, PTPN22 et CTLA4 sur le risque de diabète de type 1.
18301444 Dépistage de la mutation PTPN22 : association de l'allèle 1858T avec la maladie d'Addison
18341666 Les polymorphismes de la région PTPN22 sont associés à un psoriasis d'apparition précoce
18375974 Polymorphisme du gène PTPN22 dans l'artérite de Takayasu
18456185 Génétique et génomique de la cirrhose biliaire primitive.
18466461 Association métagénétique de la polyarthrite rhumatoïde et du PTPN22 à l'aide de PedGenie 2.1
18466483 Modélisation de la susceptibilité PTPN22 et HLA-DRB1 à la polyarthrite rhumatoïde.
18466535 Modélisation de l'effet du PTPN22 dans la polyarthrite rhumatoïde
18535005 La recherche de gènes contribuant au risque d’endométriose
18794853 Les variantes courantes au CD40 et à d'autres locus confèrent un risque de polyarthrite rhumatoïde
18987647 Polyarthrite rhumatoïde : un aperçu du paysage génétique actuel.
19073967 Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie coeliaque.
19357851 Aucune association entre le polymorphisme du gène PTPN22 et la polyarthrite rhumatoïde en Turquie.
19440200 Identification de nouveaux gènes associés au LED avec un plan d'étude bayésien en deux étapes
19569043 Études d'association à l'échelle du génome et dissection génétique de caractères complexes
19591781 La recherche de biomarqueurs du lupus.
19923204 Contexte génétique de la sclérose systémique : les gènes auto-immuns occupent une place centrale.