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La myasthénie grave est une maladie qui affaiblit les muscles squelettiques, responsables des mouvements corporels. En règle générale, la faiblesse commence dans les muscles entourant les yeux, entraînant des paupières tombantes (ptosis) et des difficultés à coordonner les mouvements oculaires, entraînant une vision floue ou double. La myasthénie oculaire est un sous-type de trouble dans lequel la faiblesse est limitée aux muscles oculaires. Cependant, la plupart des personnes atteintes de myasthénie grave éprouvent une faiblesse dans d’autres muscles du visage et du cou. Cela peut provoquer des expressions faciales anormales, des difficultés à tenir la tête haute, des difficultés d'élocution (dysarthrie) et des problèmes de mastication et de déglutition (dysphagie), pouvant entraîner un étouffement, des haut-le-cœur ou une bave.
La recherche génétique a principalement identifié des allèles HLA spécifiques comme étant liés à la susceptibilité à la MG. Cependant, une étude récente de GWAS a également impliqué la protéine 1 interagissant avec TNFAIP3 (TNIP1) et le non-récepteur 22 de la tyrosine phosphatase (PTPN22) dans le développement de la MG. Les SNP du locus HLA ont montré un biais sexiste, les allèles spécifiques aux femmes présentant un risque plus élevé de MG. Ce préjugé sexiste est probablement influencé par les hormones sexuelles, qui jouent un rôle important dans l’auto-immunité et la MG. Par conséquent, des recherches plus approfondies sur la base génétique des préjugés sexistes dans la MG sont cruciales. Les analyses basées sur les voies qui combinent les informations provenant de plusieurs gènes dans un nombre limité de réseaux moléculaires se sont révélées être une approche puissante. Deux voies, la différenciation des lymphocytes T régulateurs (Treg) et la signalisation NF-κB, se sont révélées pertinentes pour la physiopathologie de la MG. Par conséquent, les études axées sur ces voies pourraient constituer une approche fructueuse pour identifier d’autres polymorphismes associés à la myasthénie grave.
La myasthénie grave n'a généralement pas de composante héréditaire et se manifeste chez les individus sans antécédents familiaux de la maladie. Cependant, environ 3 à 5 pour cent des personnes touchées ont des proches qui souffrent également de myasthénie grave ou d'autres maladies auto-immunes, bien que le mode de transmission reste flou.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Myasthénie grave et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Myasthénie grave:
| rs733618 | Le polymorphisme du gène CTLA4 est associé à un risque accru de développer une myasthénie grave. |
| rs743777 | |
| rs2476601 | Ce SNP important, situé dans le gène PTPN22 et également connu sous le nom de R620W ou 1858C>T, peut influencer le risque de plusieurs maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1, la thyroïdite auto-immune et le lupus érythémateux disséminé. |
| rs3087243 | La variante allélique CTLA4 modifie les schémas de phosphorylation des cellules T et entraîne un risque accru de maladies auto-immunes. |
| rs4553808 | Les variantes de CTLA4 contribuent à la prédisposition génétique à la myasthénie grave. |
| rs6477872 | |
| rs6850606 | |
| rs7169523 | |
| rs16862847 | |
| rs118203994 | Les mutations de DOK7 sont à l'origine des synaptopathies de la jonction neuromusculaire. |
| rs118203995 | Les mutations de DOK7 sont à l'origine des synaptopathies de la jonction neuromusculaire. |
| rs121912815 | Les mutations de la choline acétyltransférase dans le gène CHAT provoquent le syndrome myasthénique. |
| rs121912816 | Les mutations de la choline acétyltransférase dans le gène CHAT provoquent le syndrome myasthénique. |
| rs121912817 | Les mutations de la choline acétyltransférase dans le gène CHAT provoquent le syndrome myasthénique. |
| rs121912818 | Les mutations de la choline acétyltransférase dans le gène CHAT provoquent le syndrome myasthénique. |
| rs764497513 | |
| rs772025588 | |
| rs794727516 | |