Allèle normal: GG
Les mutations de DOK7 sont à l'origine des synaptopathies de la jonction neuromusculaire.
Le polymorphisme rs118203994 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
16917026 Les mutations Dok-7 sont à l'origine d'une synaptopathie de la jonction neuromusculaire.