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Allèle normal: AA
Les mutations de la choline acétyltransférase dans le gène CHAT provoquent le syndrome myasthénique.
Le polymorphisme rs121912818 est lié à des sujets comme celui-ci:
Myasthénie grave génétique La myasthénie grave est une maladie qui affaiblit les muscles squelettiques, responsables des...
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Recherche et publications:
11172068 Les mutations de la choline acétyltransférase provoquent un syndrome myasthénique associé à une apnée épisodique chez l'homme.
Bien que la génétique puisse être un facteur majeur dans le développement de certaines maladies...
Le sarcome d'Ewing est une tumeur maligne qui peut se manifester soit dans les os, soit dans les...
Le cancer de la thyroïde est un type répandu de tumeur maligne du système endocrinien. Les enfants...