Información de SNP rs2476601

Investigaciones y publicaciones:

  15004560   Una variante funcional de la tirosina fosfatasa linfoide se asocia con la diabetes tipo I

  15208781   Un polimorfismo de un solo nucleótido sin sentido en un gen que codifica una proteína tirosina fosfatasa (PTPN22) se asocia con la artritis reumatoide

  15273934   Asociación genética del polimorfismo R620W de la proteína tirosina fosfatasa PTPN22 con LES humano

  15580548   El polimorfismo R620W de la proteína tirosina fosfatasa PTPN22 no está asociado con la esclerosis múltiple

  15674368   El polimorfismo PTPN22 R620W se asocia con artritis reumatoide RF positiva de manera dosis dependiente, pero no con el estado HLA-SE

  15719322   Análisis de familias en la colección del consorcio de genética de enfermedades autoinmunes múltiples (MADGC): el alelo PTPN22 620W se asocia con múltiples fenotipos autoinmunes

  15744042   Confirmación de la asociación del polimorfismo R620W en la proteína tirosina fosfatasa PTPN22 con diabetes tipo 1 en un estudio familiar

  15934099   Asociación entre el gen PTPN22 y la artritis reumatoide y la artritis idiopática juvenil en una población del Reino Unido: apoyo adicional de que PTPN22 es un gen de autoinmunidad

  16052172   El polimorfismo R620W C/T del gen PTPN22 se asocia con LES independientemente de la asociación de PDCD1

  16175503   Variación genética de PTPN22: evidencia de múltiples variantes asociadas con la artritis reumatoide

  16185327   La variación genética funcional en el gen PTPN22 tiene un efecto insignificante sobre la susceptibilidad a desarrollar enfermedad inflamatoria intestinal.

  16273109   La tirosina fosfatasa linfoide asociada a sistemas autoinmunes es una variante de ganancia de función

  16339849   Evidencia de determinantes de susceptibilidad a la psoriasis vulgar en o cerca de PTPN22 en pacientes alemanes

  16380915   Replicación de supuestas asociaciones de genes candidatos con artritis reumatoide en más de 4000 muestras de América del Norte y Suecia: asociación de susceptibilidad con PTPN22, CTLA4 y PADI4.

  16464986   Falta de asociación entre el alelo no receptor 22 de la proteína tirosina fosfatasa (PTPN22)*620W y la esclerosis sistémica en la población caucásica francesa

  16470599   Búsqueda sistemática de polimorfismos de un solo nucleótido en un gen de tirosina fosfatasa linfoide (PTPN22): asociación entre un polimorfismo promotor y diabetes tipo 1 en poblaciones asiáticas

  16490755   Efectos del polimorfismo PTPN22 C1858T sobre la susceptibilidad y las características clínicas de pacientes británicos con artritis reumatoide caucásica

  16945141   Mapeo fino de genes dentro de la región IDDM8 en la artritis reumatoide

  17000021   No hay papel independiente de las variantes -1123 G>C y +2740 A>G en la asociación de PTPN22 con diabetes tipo 1 y artritis idiopática juvenil en dos poblaciones caucásicas

  17044734   Subestructura demográfica europea: agrupación de poblaciones del norte y del sur

  17133608   Asociación del polimorfismo PTPN22 R620W con esclerosis sistémica positiva para anticuerpos anti-topoisomerasa I y anticentrómero

  17148556   Asociación de haplotipos PTPN22 con la enfermedad de Graves

  17170052   Investigación de la variación genética en el gen de la proteína tirosina fosfatasa en pacientes con artritis reumatoide en el Reino Unido

  17334650   Un subgrupo de diabetes tipo 1 con predisposición femenina se caracteriza por una falta de tolerancia a la peroxidasa tiroidea a una edad temprana y una fuerte asociación con el gen del antígeno 4 asociado a los linfocitos T citotóxicos.

  17436241   Interacciones gen-gen y gen-ambiente que involucran a HLA-DRB1, PTPN22 y el tabaquismo en dos subconjuntos de artritis reumatoide

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  17554300   Estudio de asociación de todo el genoma de 14.000 casos de siete enfermedades comunes y 3.000 controles compartidos

  17579671   Asociación del polimorfismo de un solo nucleótido PTPN22 con artritis reumatoide pero no con asma alérgica

  17606874   Asociación del gen del metabolismo de la vitamina D CYP27B1 con la diabetes tipo 1.

  17665434   La asociación de los genotipos de interleucina-6 e interleucina-10 con lesiones radiográficas en la artritis reumatoide depende del estado de los autoanticuerpos.

  17666451   Asociaciones entre el antígeno leucocitario humano, los genotipos PTPN22, CTLA4 y los fenotipos de artritis reumatoide del estado de los autoanticuerpos, la edad en el momento del diagnóstico y las erosiones en un gran estudio de cohorte.

  17683561   El locus TCF7L2 y la diabetes tipo 1.

  17868256   Polimorfismo del gen PTPN22 en la enfermedad de Behçet

  17878369   La variación genética en PTPN22 corresponde a una función alterada de los linfocitos T y B

  18075792   PTPN22: su papel en el LES y la autoinmunidad

  18200060   PTPN22 está genéticamente asociado con el riesgo de vitíligo generalizado, pero CTLA4 no.

  18248681   Prevalencia de variantes comunes asociadas a enfermedades en los indios asiáticos

  18292987   Efectos conjuntos de los genes HLA, INS, PTPN22 y CTLA4 sobre el riesgo de diabetes tipo 1

  18301444   Detección de mutaciones de PTPN22: asociación del alelo 1858T con la enfermedad de Addison

  18305142   PTPN22 Trp620 explica la asociación del cromosoma 1p13 con la diabetes tipo 1 y muestra una interacción estadística con los genotipos HLA clase II

  18310307   Similitudes genéticas entre la diabetes autoinmune latente en adultos, la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2

  18341666   Los polimorfismos en la región PTPN22 se asocian con psoriasis de aparición temprana

  18375974   Polimorfismo del gen PTPN22 en la arteritis de Takayasu

  18434327   Reevaluación de supuestos genes de susceptibilidad a la artritis reumatoide en la era de los estudios de asociación posgenómica e hipótesis de una vía clave subyacente a la susceptibilidad.

  18456185   Genética y genómica de la cirrosis biliar primaria.

  18462498   Polimorfismos genéticos en PTPN22, PADI-4 y CTLA-4 y riesgo de artritis reumatoide en dos estudios de cohortes longitudinales: evidencia de interacciones gen-ambiente con el tabaquismo intenso.

  18466461   Asociación metagenética de artritis reumatoide y PTPN22 usando PedGenie 2.1

  18466472   Construcción de redes de asociación de genes para la artritis reumatoide utilizando el algoritmo de asociación de genotipo-rasgo hacia atrás (BGTA)

  18466483   Modelado de la susceptibilidad de PTPN22 y HLA-DRB1 a la artritis reumatoide

  18466513   Evaluación de la interacción gen x gen y gen x tabaquismo en la artritis reumatoide utilizando genes candidatos en GAW15

  18466529   Comparación de estrategias para la evaluación de genes candidatos en estudios de casos y controles utilizando datos familiares

  18466531   Análisis de asociación de casos y controles de artritis reumatoide con genes candidatos utilizando casos relacionados.

  18466535   Modelado del efecto de PTPN22 en la artritis reumatoide

  18466554   Análisis de efectos de marcador único y por pares de loci candidatos para la artritis reumatoide mediante regresión logística y bosques aleatorios

  18466563   Clasificación del estado de la artritis reumatoide con genes candidatos y polimorfismos de un solo nucleótido en todo el genoma utilizando bosques aleatorios

  18535005   La búsqueda de genes que contribuyan al riesgo de endometriosis.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18578611   Asociaciones de polimorfismos del gen del no receptor 22 de la proteína tirosina fosfatasa (PTPN22) con susceptibilidad a la enfermedad de Graves en una población japonesa

  18587394   La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn.

  18648537   Un estudio genético de artritis reumatoide a gran escala identifica una asociación en el cromosoma 9q33.2.

  18668548   Estudio de asociación genómica de la artritis reumatoide en población española: KLF12 como locus de riesgo de susceptibilidad a la artritis reumatoide

  18710467   El alelo triptófano 620 del gen de la tirosina fosfatasa linfoide (PTPN22) predispone a la enfermedad de Addison autoinmune

  18759295   El polimorfismo PTPN22 C1858T se asocia con un sesgo de los perfiles de citoquinas hacia una alta actividad de interferón alfa y niveles bajos de factor de necrosis tumoral alfa en pacientes con lupus.

  18776148   Susceptibilidad genética conjunta a la diabetes tipo 1 y la tiroiditis autoinmune: de la epidemiología a los mecanismos.

  18794853   Las variantes comunes en CD40 y otros loci confieren riesgo de artritis reumatoide.

  18821667   El gen de la proteína tirosina fosfatasa N22 se asocia con miopatía inflamatoria idiopática juvenil y adulta independiente del haplotipo HLA 8.1 en pacientes caucásicos británicos.

  18923449   Más evidencia genética de tres genes de riesgo de psoriasis: ADAM33, CDKAL1 y PTPN22

  18978792   El metanálisis de los datos del estudio de asociación de todo el genoma identifica loci de riesgo adicionales para la diabetes tipo 1.

  18987647   Artritis reumatoide: una visión del panorama genético actual

  19068216   La investigación de los loci de riesgo de la enfermedad de Crohn en la colitis ulcerosa define aún más su relación molecular

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19098027   SNPnexus: una base de datos web para la anotación funcional de polimorfismos de un solo nucleótido recientemente descubiertos y de dominio público

  19119414   Heterogeneidad genética de IL2RA en la esclerosis múltiple y la susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la producción del receptor de interleucina-2 soluble.

  19180256   Análisis genotípico de polimorfismos en genes de susceptibilidad autoinmune, CTLA-4 y PTPN22, en una cohorte de uveítis anterior aguda.

  19180477   Los factores de riesgo genéticos para la artritis reumatoide difieren en las poblaciones caucásicas y coreanas

  19188433   ¿Los genes distintos del HLA influyen en el desarrollo de la autoinmunidad persistente de los islotes y la diabetes tipo 1 en niños con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo?

  19210878   Contribución del polimorfismo R620W del no receptor 22 de la proteína tirosina fosfatasa al lupus eritematoso sistémico en Polonia

  19210888   Papel de los genes HLA-DRB1 y PTPN22 en la susceptibilidad a la artritis idiopática juvenil en pacientes húngaros

  19265110   Vanguardia: la variante alélica PTPN22 asociada con la autoinmunidad altera la señalización de las células B

  19357851   No hay asociación del polimorfismo del gen PTPN22 con la artritis reumatoide en Turquía

  19408013   Estrategias y problemas en la detección del enriquecimiento de vías en estudios de asociación de todo el genoma.

  19430480   Un estudio de asociación de todo el genoma y un metanálisis encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1.

  19435719   Asociación de CD40 con artritis reumatoide confirmada en un gran estudio de casos y controles en el Reino Unido

  19440200   Identificación de nuevos genes asociados a LES con un diseño de estudio bayesiano de dos pasos.

  19445664   Asociación de polimorfismos comunes en genes de susceptibilidad conocidos con artritis reumatoide en una población eslovaca utilizando pacientes con osteoartritis como controles.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19503088   REL, que codifica un miembro de la familia de factores de transcripción NF-kappaB, es un locus de riesgo identificado recientemente para la artritis reumatoide.

  19503742   Evaluación de polimorfismos PTPN22 y enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada en pacientes japoneses

  19557189   Identificación de relaciones entre regiones de enfermedades genómicas: predicción de genes en asociaciones de SNP patógenos y deleciones raras

  19565500   Las variantes en los loci TNFAIP3, STAT4 y C12orf30 asociadas con múltiples enfermedades autoinmunes también se asocian con la artritis idiopática juvenil.

  19569043   Estudios de asociación de todo el genoma e investigación genética de rasgos complejos.

  19591781   Búsqueda de biomarcadores de lupus.

  19682379   Transferibilidad de TagSNP y pérdida relativa de predicción de variabilidad de HapMap a una población mixta

  19776214   SimCT: una herramienta genérica para visualizar relaciones basadas en ontologías para objetos biológicos.

  19780033   Asociación de un polimorfismo funcional de PTPN22 que codifica una proteína fosfatasa linfoide en la enfermedad de Meniere bilateral.

  19833889   La heterogeneidad genética en la diabetes autoinmune latente está relacionada con distintos grados de actividad autoinmune: resultados del estudio de salud Nord-Trøndelag.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  19898480   Interacción específica entre genotipo, tabaquismo y autoinmunidad a la alfa-enolasa citrulinada en la etiología de la artritis reumatoide

  19898481   Las variantes genéticas en CD28, PRDM1 y CD2/CD58 están asociadas con el riesgo de artritis reumatoide.

  19923204   Bases genéticas de la esclerosis sistémica: los genes autoinmunes ocupan un lugar central.