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La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica caracterizada por una intolerancia al gluten, que afecta principalmente al intestino delgado en personas con predisposición genética. Por lo general, se resuelve al excluir el gluten de la dieta. La EC implica una malabsorción de nutrientes debido al daño inflamatorio en la mucosa del intestino delgado provocado por el consumo de gluten de trigo o proteínas similares que se encuentran en el centeno, la cebada y el triticale (un híbrido de trigo y centeno).
La presentación clínica de la EC varía según factores como la edad de aparición, el sexo (con una proporción mujer-hombre de 2:1), la gravedad del daño de las mucosas y los patrones dietéticos. Los síntomas pueden variar desde problemas gastrointestinales típicos hasta signos atípicos o incluso ningún síntoma.
El riesgo de enfermedad celíaca (o intolerancia al gluten) se puede predecir mediante pruebas genéticas de los marcadores HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
El informe de ADN sanitario de TenDNA analiza los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la enfermedad celíaca. Si bien este informe no es una prueba de diagnóstico, tiene un valor predictivo negativo, lo que sugiere que la enfermedad celíaca es improbable cuando los alelos predisponentes están ausentes. Un resultado positivo sugiere cierta predisposición genética a ser celíaco, aunque la probabilidad general sigue siendo baja.
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Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Gluten y celiaquía y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Gluten y celiaquía:
| rs231775 | |
| rs1464510 | Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía. |
| rs1738074 | Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía. |
| rs2187668 | Riesgo de enfermedades autoinmunes (lupus, enfermedad del gluten). |
| rs2395182 | Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras. |
| rs2816316 | Variante genética de riesgo de diabetes tipo 1 y enfermedad del gluten. |
| rs2858331 | Junto con la rotura del gen rs4988889 es un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca. |
| rs3184504 | Variante genética de riesgo de enfermedad celíaca asociada a la respuesta inmunitaria. También portadora asociada a la diabetes tipo 1. |
| rs4713586 | Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras. |
| rs4988889 | Junto con la rotura del gen rs2858331, constituye un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca. |
| rs6441961 | Mayor riesgo de enfermedad del gluten. |
| rs6822844 | En combinación con la rotura rs13119723, los estudios han mostrado la asociación más fuerte con la enfermedad celíaca entre pacientes caucásicos. |
| rs7775228 | Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras. |
| rs9851967 | Riesgo genético de enfermedad celíaca asociado a la respuesta inmunitaria. |
| rs13119723 | En combinación con la rotura rs6822844 los estudios mostraron la asociación más fuerte con la enfermedad celíaca entre los pacientes caucásicos. |
| rs45450798 | Polimorfismo que afecta al proceso patológico de la diabetes de tipo 1 y la celiaquía. |