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Test genético celiaco

gluten

Por Li Dali, Ph.D.

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La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica caracterizada por una intolerancia al gluten, que afecta principalmente al intestino delgado en personas con predisposición genética. Por lo general, se resuelve al excluir el gluten de la dieta. La EC implica una malabsorción de nutrientes debido al daño inflamatorio en la mucosa del intestino delgado provocado por el consumo de gluten de trigo o proteínas similares que se encuentran en el centeno, la cebada y el triticale (un híbrido de trigo y centeno).

La presentación clínica de la EC varía según factores como la edad de aparición, el sexo (con una proporción mujer-hombre de 2:1), la gravedad del daño de las mucosas y los patrones dietéticos. Los síntomas pueden variar desde problemas gastrointestinales típicos hasta signos atípicos o incluso ningún síntoma.

El riesgo de enfermedad celíaca (o intolerancia al gluten) se puede predecir mediante pruebas genéticas de los marcadores HLA-DQ2 y HLA-DQ8.

El informe de ADN sanitario de TenDNA analiza los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la enfermedad celíaca. Si bien este informe no es una prueba de diagnóstico, tiene un valor predictivo negativo, lo que sugiere que la enfermedad celíaca es improbable cuando los alelos predisponentes están ausentes. Un resultado positivo sugiere cierta predisposición genética a ser celíaco, aunque la probabilidad general sigue siendo baja.

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Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Gluten y celiaquía y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Gluten y celiaquía:

rs2858331Junto con la rotura del gen rs4988889 es un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca.
rs4988889Junto con la rotura del gen rs2858331, constituye un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca.
rs2187668Riesgo de enfermedades autoinmunes (lupus, enfermedad del gluten).
rs45450798Polimorfismo que afecta al proceso patológico de la diabetes de tipo 1 y la celiaquía.
rs6441961Mayor riesgo de enfermedad del gluten.
rs2395182Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras.
rs7775228Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras.
rs4713586Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras.
rs2816316Variante genética de riesgo de diabetes tipo 1 y enfermedad del gluten.
rs9851967Riesgo genético de enfermedad celíaca asociado a la respuesta inmunitaria.
rs1464510Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía.
rs1738074Variante genética común en la diabetes tipo 1 y la celiaquía.
rs13119723En combinación con la rotura rs6822844 los estudios mostraron la asociación más fuerte con la enfermedad celíaca entre los pacientes caucásicos.
rs6822844En combinación con la rotura rs13119723, los estudios han mostrado la asociación más fuerte con la enfermedad celíaca entre pacientes caucásicos.
rs3184504Variante genética de riesgo de enfermedad celíaca asociada a la respuesta inmunitaria. También portadora asociada a la diabetes tipo 1.
rs231775

Acerca del autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

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