Información de SNP rs231775

Investigaciones y publicaciones:

  8817351   La región del gen CTLA-4 del cromosoma 2q33 está vinculada y asociada con la diabetes tipo 1.

  9259273   La diabetes mellitus insulinodependiente (IDDM) se asocia con polimorfismos CTLA4 en múltiples grupos étnicos.

  9398726   Polimorfismo del codón 17 del gen del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos en la tiroiditis de Hashimoto y la enfermedad de Addison.

  10189842   El polimorfismo del gen CTLA-4 se asocia con predisposición a la enfermedad celíaca.

  10475192   El polimorfismo del gen del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos (CTLA-4) confiere susceptibilidad a la orbitopatía asociada a la tiroides.

  11098935   La región del gen CTLA4/CD28 en el cromosoma 2q33 confiere susceptibilidad a la enfermedad celíaca de una manera posiblemente distinta de la de la diabetes tipo 1 y otros trastornos inflamatorios crónicos.

  11158025   El polimorfismo del codón 17 del gen CTLA4 en la diabetes mellitus tipo 2.

  15138458   Evidencia de CTLA4 como gen de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico.

  15301861   Los pacientes con diabetes tipo 1 de inicio temprano tienen un genotipo GG significativamente mayor en la posición 49 del gen CTLA4.

  15452244   Gen citotóxico del antígeno 4 de los linfocitos T y recuperación de la infección por el virus de la hepatitis B.

  15688186   Polimorfismos de CTLA-4 y lupus eritematoso sistémico (LES): un metanálisis.

  15726497   Efectos de la interacción gen-ambiente sobre el desarrollo de respuestas inmunes en el primer año de vida.

  16380915   Replicación de supuestas asociaciones de genes candidatos con artritis reumatoide en más de 4000 muestras de América del Norte y Suecia: asociación de susceptibilidad con PTPN22, CTLA4 y PADI4.

  16449530   Polimorfismos de citocinas en la vía Th1/Th2 y susceptibilidad al linfoma no Hodgkin.

  16872485   Tres combinaciones de alelos asociados con la esclerosis múltiple.

  17327408   Importancia pronóstica de los polimorfismos de los genes inmunes del huésped en la supervivencia del linfoma folicular.

  17683561   El locus TCF7L2 y la diabetes tipo 1.

  17825114   Asociación de polimorfismos del gen CTLA-4 con cáncer de mama esporádico en la población china Han.

  18059468   Estudio de asociación familiar del antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos con susceptibilidad a la enfermedad de Graves en la población Han de Taiwán.

  18076363   El polimorfismo 49A-G de CTLA-4 se asocia con desprendimiento de placenta y preeclampsia en mujeres finlandesas.

  18200060   PTPN22 está genéticamente asociado con el riesgo de vitíligo generalizado, pero CTLA4 no.

  18456185   Genética y genómica de la cirrosis biliar primaria.

  18528295   Influencia de los polimorfismos comunes del antígeno 4 asociado a linfocitos T citotóxicos (CTLA4) en el resultado del tratamiento de pacientes con melanoma con bloqueo de CTLA-4.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18576317   Falta de asociación de polimorfismos funcionales de CTLA4 con artritis idiopática juvenil.

  18633131   Los polimorfismos de los genes inmunitarios del huésped en combinación con factores clínicos y demográficos predicen la supervivencia tardía en pacientes con linfoma difuso de células B grandes en la era anterior a rituximab.

  18687755   Variantes genéticas en las vías de las células T colaboradoras tipo 1, 2 y 3 y riesgo de cáncer gástrico en una población polaca.

  18773895   La base genética de la cirrosis biliar primaria: premisas, no promesas.

  18776148   Susceptibilidad genética conjunta a la diabetes tipo 1 y la tiroiditis autoinmune: de la epidemiología a los mecanismos.

  18805939   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos reproductivos femeninos: parte II - endometriosis.

  19014504   Falta de asociación entre los niveles de sCTLA-4 en plasma humano y polimorfismos comunes de CTLA-4.

  19066394   Exposición a organoclorados, variación de genes inmunitarios y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19141582   Tiroiditis autoinmune y diabetes: disección de la susceptibilidad genética conjunta en una gran cohorte de familias múltiples.

  19147066   Análisis genómico y proteómico del resultado del trasplante alogénico de células hematopoyéticas.

  19173720   Baja frecuencia de CD4 CD25 Treg en pacientes con LES: un rasgo hereditario asociado con variantes de los genes CTLA4 y TGFbeta.

  19175525   CTLA4 y vitíligo generalizado: dos estudios de asociación genética y un metanálisis de datos publicados.

  19180256   Análisis genotípico de polimorfismos en genes de susceptibilidad autoinmune, CTLA-4 y PTPN22, en una cohorte de uveítis anterior aguda.

  19188433   ¿Los genes distintos del HLA influyen en el desarrollo de la autoinmunidad persistente de los islotes y la diabetes tipo 1 en niños con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo?

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19300490   Un alelo de CTLA4 específico de ascendencia africana confiere protección contra la artritis reumatoide en afroamericanos.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19379518   Desarrollo de un panel dactiloscópico utilizando polimorfismos médicamente relevantes.

  19386687   Los polimorfismos del gen CTLA4 están asociados con la bronquitis crónica.

  19438904   Asociaciones clínicas de las variantes genéticas de CTLA-4, Tg, TSHR, PTPN22, PTPN12 y FCRL3 en pacientes con enfermedad de Graves.

  19490216   El polimorfismo CTLA4 49 A/G no se asocia con susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 1 en la población portuguesa.

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19609446   El genotipo CTLA4 asociado a la autoinmunidad contribuye a la tuberculosis pulmonar grave en una población africana.

  19622768   Variantes de CTLA4, tolerancia inducida por los rayos UV y riesgo de cáncer de piel no melanoma.

  19672595   Polimorfismos en los genes CD28/CTLA4/ICOS: ¿papel en la susceptibilidad y el pronóstico del melanoma maligno?

  19740340   Los polimorfismos del gen CTLA-4 están asociados con los niveles de expresión de la proteína CTLA-4 en pacientes con esclerosis múltiple y con la susceptibilidad a la enfermedad.

  19778566   49G u003e Un polimorfismo en el gen del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos aumenta la susceptibilidad al carcinoma hepatocelular relacionado con la hepatitis B en una población masculina china.

  19780033   Asociación de un polimorfismo funcional de PTPN22 que codifica una proteína fosfatasa linfoide en la enfermedad de Meniere bilateral.

  19833889   La heterogeneidad genética en la diabetes autoinmune latente está relacionada con distintos grados de actividad autoinmune: resultados del estudio de salud Nord-Trøndelag.

  19956097   Remapeo de la asociación de diabetes tipo I del locus CTLA4.

  19956109   Estudio del gen candidato familiar de respuesta rápida del Consorcio de Genética de la Diabetes Tipo I: estrategia, selección de genes y hallazgos clave.

  20219786   El papel de los marcadores de susceptibilidad genética a la artritis reumatoide en la predicción de enfermedades erosivas en pacientes con poliartritis inflamatoria temprana: resultados del Norfolk Arthritis Register.

  20352109   Asociación del gen CTLA4 con la enfermedad de Graves en la población china Han.

  20444755   La investigación de los genes de susceptibilidad a la artritis reumatoide identifica la asociación de las variantes AFF3 y CD226 con la respuesta al tratamiento con factor de necrosis antitumoral.

  20461788   Asociación de una variante de susceptibilidad a la artritis reumatoide en el locus CCL21 con mortalidad prematura en pacientes con poliartritis inflamatoria.

  20498205   La investigación de posibles loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide no HLA en una cohorte europea aumenta la evidencia de nueve marcadores.

  20537165   Las variantes CTLA4 pueden interactuar con el riesgo conferido por IL23R y NOD2 en el desarrollo de la enfermedad de Crohn.

  20538028   El polimorfismo 49 A/G del gen CTLA-4 contribuye a la susceptibilidad genética a dos cánceres relacionados con infecciones: el carcinoma hepatocelular y el cáncer de cuello uterino.

  20557968   Análisis de asociación de polimorfismos del gen del antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos con cirrosis biliar primaria en pacientes japoneses.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20610662   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en el antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos y susceptibilidad a la diabetes autoinmune tipo 1 en tunecinos.

  20638243   Actualización sobre la genética y genómica de la PBC.

  20732370   Polimorfismos de los genes CTLA4 y CD86 y susceptibilidad a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

  20827186   Definición del riesgo genético de enfermedad de injerto contra huésped y mortalidad después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  20848568   La ascendencia amerindia determinada genéticamente se correlaciona con una mayor frecuencia de alelos de riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  20881011   El inicio temprano de la enfermedad se predice por un mayor riesgo genético de lupus y se asocia con un fenotipo más grave en los pacientes con lupus.

  20940051   Polimorfismos del gen CTLA4 y rechazo de trasplante de riñón en pacientes coreanos.

  20952689   Polimorfismos de citocinas en genes de las vías Th1/Th2, índice de masa corporal y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  21040781   CTLA-4 confiere riesgo de esquizofrenia recurrente, trastorno depresivo mayor y trastorno bipolar en la población china Han.

  21085187   El análisis exhaustivo de asociación de genes candidatos para el vitíligo generalizado respalda XBP1, FOXP3 y TSLP.

  21090563   El bloqueo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos por ipilimumab produce una desregulación de la inmunidad gastrointestinal en pacientes con melanoma avanzado.

  21270831   Asociación entre la diabetes tipo 1 y los SNP de GWAS en la población caucásica del sureste de EE. UU.

  21453059   El polimorfismo 49G/A del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos se asocia con un mayor riesgo de osteosarcoma.

  21513760   Asociación de polimorfismos del gen CTLA4 con filariasis linfática en una población del este de Malasia.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  21629267   La genética y el medio ambiente convergen para desregular la N-glicosilación en la esclerosis múltiple.

  21669243   Asociaciones de polimorfismo de los genes CTLA-4, CD28 e ICOS con el cáncer de pulmón de células no pequeñas.

  21719445   Asociaciones fenotípicas de loci de susceptibilidad genética en el lupus eritematoso sistémico.

  21744007   Las variaciones en el gen de la molécula supresora ctla-4 están relacionadas con la susceptibilidad al mieloma múltiple en una población polaca.

  21792837   Identificación de nuevos loci de susceptibilidad genética en pacientes afroamericanos con lupus en un estudio de asociación de genes candidatos.

  21952918   Evidencia de interacciones epistáticas gen-gen entre loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico.

  22004660   Variantes genéticas, función inmune y riesgo de preeclampsia entre los indios americanos.

  22024213   Una nueva interacción gen-ambiente implicada en la endometriosis.

  22076708   Validación de variantes de secuencia genética como factores pronósticos en la supervivencia del cáncer de células escamosas de cabeza y cuello en etapa temprana.

  22110124   El análisis de genes autosómicos revela interacciones entre genes y sexo y un mayor riesgo genético total en hombres con lupus eritematoso sistémico.

  22113576   Polimorfismos en genes de función inmune y supervivencia del linfoma no Hodgkin.

  22123319   Un ensayo prospectivo de fase II que explora la asociación entre los biomarcadores del microambiente tumoral y la actividad clínica de ipilimumab en el melanoma avanzado.

  22180854   Polimorfismos en genes de citoquinas Th1/Th2, terapia de reemplazo hormonal y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  22288822   Un estudio piloto sobre los polimorfismos del gen del linfocito T 4 citotóxico en la esquistosomiasis urinaria.

  22300735   Factores de predisposición genética y riesgo de carcinoma nasofaríngeo: una revisión de estudios de asociación epidemiológica, 2000-2011: Rosetta Stone para NPC: genética, infección viral y otros factores ambientales.

  22315323   Efectos de los polimorfismos de genes distintos del HLA sobre el desarrollo de la autoinmunidad de los islotes y la diabetes tipo 1 en una población con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo.

  22328738   Evaluación integral de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en una gran cohorte de artritis psoriásica.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22376040   Las interacciones gen-gen entre polimorfismos de genes candidatos están asociadas con los niveles de IgE total en niños coreanos con asma.