Alelo salvaje: AA
Junto con la rotura del gen rs4988889 es un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca.
El polimorfismo rs2858331 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
19143815 Mapeo fino del MHC de la diabetes tipo 1 humana utilizando los datos de T1DGC.
23025665 Un metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma del linfoma folicular.