Норма аллель: AA
Разом з поломкою гена rs4988889 є діагностичним критерієм целіакії.
Поліморфізм rs2858331 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
19143815 MHC точне картографування діабету 1 типу людини з використанням даних T1DGC.
20018067 Двоетапна стратегія пошуку для виявлення кількох локусів, асоційованих з ревматоїдним артритом.
23025665 Мета-аналіз загальногеномних асоціаційних досліджень фолікулярної лімфоми.