Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Розсіяний склероз є спадковим захворюванням

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Наявність уражень головного та спинного мозку вказує на розсіяний склероз, стан, при якому відбувається пошкодження нервових клітин і деградація мієлінової оболонки. Розсіяний склероз відноситься до категорії аутоімунних розладів, оскільки виникає внаслідок аномальної активності імунної системи, спрямованої на нервову тканину всередині власного тіла.

Хоча розсіяний склероз не є спадковою хворобою, яка передається з покоління в покоління, люди мають можливість успадкувати генетичну схильність. Отже, на відміну від таких ознак, як чорне волосся або ямочки, які успадковуються прямолінійним чином; MS генетично не відповідає цій моделі.

Хоча точна причина розсіяного склерозу невідома, вважається, що численні гени відіграють певну роль у визначенні його ризику. Найбільш значущими генетичними факторами, пов’язаними з підвищеною ймовірністю розвитку цього захворювання, є зміни в гені HLA-DRB1. Крім цих варіацій, інші чинники, які підвищують шанси людини заразитися РС, включають зміни всередині гена IL7R і тригери навколишнього середовища, такі як вплив вірусу Епштейна-Барра, недостатній рівень вітаміну D або звички куріння.

Сімейство генів, відоме як комплекс лейкоцитарного антигену людини (HLA), містить ген HLA-DRB1. Його мета полягає в тому, щоб допомогти відрізнити білки, створені чужорідними загарбниками, такими як віруси та бактерії, від білків, створених всередині організму. Між кожним геном HLA існують регулярні варіації, що дозволяє імунній системі людини ефективно реагувати на широкий спектр зовнішніх білків. У той час як зміни в численних генах HLA пов’язані з підвищеною вразливістю до розсіяного склерозу, один специфічний варіант - HLD-DRB1*15:01 – був визначений як найбільш сильно пов’язаний з генетичними факторами ризику цього захворювання.

Інструкції щодо створення двох рецепторних білків, інтерлейкіну 7 (IL-7) і тимічного стромального лімфопоетину (TSLP), надаються геном TheIL7R. Ці рецептори існують у клітинній мембрані імунних клітин і стимулюють сигнальні шляхи, які сприяють проліферації та виживанню цих самих імунних клітин. При розсіяному склерозі генетична варіація призводить до виникнення рецептора IL-7, який розташований усередині клітини, а не в її мембрані; залишається незрозумілим, чи ця зміна також впливає на прийом TSLP.

Участь генів HLA-DRB1 і IL-7R в імунній системі свідчить про можливий зв’язок між змінами в них і аутоімунними реакціями, які шкодять нервовим клітинам і мієлінової оболонці, зрештою викликаючи симптоми розсіяного склерозу. Тим не менш, їх точний внесок у прогресування цього захворювання наразі залишається невизначеним.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Розсіяний склероз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Розсіяний склероз:

rs7923837 Варіації в гені HHEX пов'язані з підвищеним ризиком розвитку діабету 2 типу, впливають на гостре вивільнення інсуліну, стимульоване глюкозою.
rs6897932 Варіація гена IL7RA обумовлює схильність до розсіяного склерозу та діабету 1 типу.
rs3135388 Варіація гена АТФ-зв'язуючого касетного переносника значною мірою пов'язана із сприйнятливістю до розсіяного склерозу (збільшення ризику в 3-6 разів).
rs4728142 Валідація IRF5 як гена ризику розсіяного склерозу: передбачувана роль в інфікуванні вірусом герпесу-6 людини.
rs2858331 Разом з поломкою гена rs4988889 є діагностичним критерієм целіакії.
rs10492972 Поліморфний локус rs10492972 гена KIF1B асоційований з розсіяним склерозом.
rs8702 Генетичний варіант моторного білка цитоскелета зменшує ймовірність виникнення розсіяного склерозу (0.2 рази ризик).
rs3135391 Головний локус класу I гістосумісності сприяє схильності до розсіяного склерозу (у 3-6 разів вищий ризик).
rs12722489 Гени IL2RA та IL7RA зумовлюють схильність до розсіяного склерозу.
rs2300747 Генетичний варіант CD58 пов'язаний з ризиком розсіяного склерозу та ревматоїдного артриту.
rs1321172 Трохи вище (1.08 рази) ризик розсіяного склерозу.
rs1800693 Незначне (в 1.4 рази) збільшення ризику розсіяного склерозу.
rs926103 Поломка гена SH2D2A може сприяти сприйнятливості до розсіяного склерозу.
rs630923 Сироваткові рівні хемокіну CXCL13 пов'язані з розсіяним склерозом.
rs12708716 Поліморфізм впливає на ризик розвитку діабету 1 типу.
rs6604026 Поліморфізм, пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу, не впливає на показники тяжкості захворювання.
rs9282860 Поліморфізм кінази B1 печінки підвищує вдвічі ризик розсіяного склерозу.
rs1077667 Генетична варіація LIGHT пов'язана зі схильністю до розсіяного склерозу.
rs10984447 Збільшення ризику до 1.4 разів хвороби розсіяного склерозу.
rs2069763 Підвищений ризик розвитку аутоімунних захворювань - системного червоного вовчаку, васкуліту, целіакії, а також вперше виявленого цукрового діабету після трансплантації.
rs9271366 Поліморфізм гена HLA-DPB1 пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу.
rs7775228 Гени HLA DQ2.2 відіграють важливу роль у багатьох аутоімунних захворюваннях, таких як целіакія, діабет 1 типу, ревматоїдний артрит, розсіяний склероз, псоріаз та інші.
rs17445836 Генетична варіація в області IRF8 пов'язана з хворобою Бехчета, розсіяним склерозом і системним червоним вовчаком.
rs2104286 Генетична гетерогенність IL2RA вказує на схильність до розсіяного склерозу та сприйнятливості до діабету 1 типу.
rs4149584 Генетична асоціація варіанта TNFRSF1A з розсіяним склерозом, відношення шансів складає 1.6
rs6498169 Варіант CLEC16A пов'язаний з аутоімунними захворюваннями, зокрема з розсіяним склерозом та діабетом I типу.
rs9282641 Поліморфізм CD86 пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу.
rs2283792 Додатковий локус, який представляє інтерес для розсіяного склерозу.
rs3194051 Зміна альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну 7 (IL7R) впливає на ризик розсіяного склерозу.
rs6680578 Варіант гена екотропної вірусної інтеграції 5 (EVI5) пов'язаний з розсіяним склерозом.
rs17066096 Рідкісний варіант кодування сигнального пептиду IL22RA2 пов'язаний з ризиком розсіяного склерозу.
rs17174870 Поліморфізм у гені рецепторної тирозинкінази MERTK пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу.
rs703842 Ген, пов'язаний з вітаміном D, концентрацією вітаміну D у сироватці крові та ризиком розсіяного склерозу.
rs7592330
rs7789940
rs744166
rs354033
rs180515
rs2546890
rs228614
rs233100
rs874628
rs12212193
rs12368653
rs6718520
rs669607
rs6896969
rs9891119
rs12466022
rs2119704
rs4285028
rs4648356
rs908821
rs3780792
rs2040406
rs1335532
rs11581062
rs11962089
rs3129889
rs290986
rs10466829
rs2744148
rs12487066
rs7577363
rs7536563
rs12044852
rs11164838
rs10735781
rs4763655
rs10975200
rs4959039
rs9657904
rs10201872
rs1386330
rs1557351
rs17157903
rs12047808
rs2842483
rs3913163
rs77360604
rs13115869
rs2200997
rs10519631
rs1364920
rs2636670
rs2636683
rs336408
rs2172023
rs79442729
rs1992418
rs12504681
rs7295402
rs2216228
rs10841979
rs2268858
rs2300726
rs10459079
rs2418058
rs12817074
rs2728827
rs2268861
rs4762899
rs2300731
rs7964012
rs704219
rs6993386
rs3129934
rs140915863
rs201921967
rs765866317
rs870849
rs2041670
rs11117432
rs929230
rs12722561
rs3807306
rs2155219
rs9275572
rs3130058
rs3853601
rs2239709
rs3093976
rs3093948
rs2516393
rs2734583
rs660895
rs35445101
rs2303759
rs4613763
rs6984045
rs2243123
rs2019960
rs2920001
rs1841770
rs7238078
rs13192841
rs10411936
rs771767
rs17090640
rs1821625
rs12513380
rs3761959
rs2425752
rs4410871
rs170934
rs8070463
rs9292777
rs882300
rs7595037
rs3135338
rs2300603
rs2293152
rs4939490
rs17824933
rs11154801
rs7255066
rs806321
rs13333054
rs6952809
rs12048904
rs11810217
rs650258
rs2248359
rs2523393
rs2293370
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка