Розсіяний склероз є спадковим захворюванням
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Наявність уражень головного та спинного мозку вказує на розсіяний склероз, стан, при якому відбувається пошкодження нервових клітин і деградація мієлінової оболонки. Розсіяний склероз відноситься до категорії аутоімунних розладів, оскільки виникає внаслідок аномальної активності імунної системи, спрямованої на нервову тканину всередині власного тіла.
Хоча розсіяний склероз не є спадковою хворобою, яка передається з покоління в покоління, люди мають можливість успадкувати генетичну схильність. Отже, на відміну від таких ознак, як чорне волосся або ямочки, які успадковуються прямолінійним чином; MS генетично не відповідає цій моделі.
Хоча точна причина розсіяного склерозу невідома, вважається, що численні гени відіграють певну роль у визначенні його ризику. Найбільш значущими генетичними факторами, пов’язаними з підвищеною ймовірністю розвитку цього захворювання, є зміни в гені HLA-DRB1. Крім цих варіацій, інші чинники, які підвищують шанси людини заразитися РС, включають зміни всередині гена IL7R і тригери навколишнього середовища, такі як вплив вірусу Епштейна-Барра, недостатній рівень вітаміну D або звички куріння.
Сімейство генів, відоме як комплекс лейкоцитарного антигену людини (HLA), містить ген HLA-DRB1. Його мета полягає в тому, щоб допомогти відрізнити білки, створені чужорідними загарбниками, такими як віруси та бактерії, від білків, створених всередині організму. Між кожним геном HLA існують регулярні варіації, що дозволяє імунній системі людини ефективно реагувати на широкий спектр зовнішніх білків. У той час як зміни в численних генах HLA пов’язані з підвищеною вразливістю до розсіяного склерозу, один специфічний варіант - HLD-DRB1*15:01 – був визначений як найбільш сильно пов’язаний з генетичними факторами ризику цього захворювання.
Інструкції щодо створення двох рецепторних білків, інтерлейкіну 7 (IL-7) і тимічного стромального лімфопоетину (TSLP), надаються геном TheIL7R. Ці рецептори існують у клітинній мембрані імунних клітин і стимулюють сигнальні шляхи, які сприяють проліферації та виживанню цих самих імунних клітин. При розсіяному склерозі генетична варіація призводить до виникнення рецептора IL-7, який розташований усередині клітини, а не в її мембрані; залишається незрозумілим, чи ця зміна також впливає на прийом TSLP.
Участь генів HLA-DRB1 і IL-7R в імунній системі свідчить про можливий зв’язок між змінами в них і аутоімунними реакціями, які шкодять нервовим клітинам і мієлінової оболонці, зрештою викликаючи симптоми розсіяного склерозу. Тим не менш, їх точний внесок у прогресування цього захворювання наразі залишається невизначеним.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Розсіяний склероз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Розсіяний склероз:
| rs7923837 | Варіації в гені HHEX пов'язані з підвищеним ризиком розвитку діабету 2 типу, впливають на гостре вивільнення інсуліну, стимульоване глюкозою. |
| rs6897932 | Варіація гена IL7RA обумовлює схильність до розсіяного склерозу та діабету 1 типу. |
| rs3135388 | Варіація гена АТФ-зв'язуючого касетного переносника значною мірою пов'язана із сприйнятливістю до розсіяного склерозу (збільшення ризику в 3-6 разів). |
| rs4728142 | Валідація IRF5 як гена ризику розсіяного склерозу: передбачувана роль в інфікуванні вірусом герпесу-6 людини. |
| rs2858331 | Разом з поломкою гена rs4988889 є діагностичним критерієм целіакії. |
| rs10492972 | Поліморфний локус rs10492972 гена KIF1B асоційований з розсіяним склерозом. |
| rs8702 | Генетичний варіант моторного білка цитоскелета зменшує ймовірність виникнення розсіяного склерозу (0.2 рази ризик). |
| rs3135391 | Головний локус класу I гістосумісності сприяє схильності до розсіяного склерозу (у 3-6 разів вищий ризик). |
| rs12722489 | Гени IL2RA та IL7RA зумовлюють схильність до розсіяного склерозу. |
| rs2300747 | Генетичний варіант CD58 пов'язаний з ризиком розсіяного склерозу та ревматоїдного артриту. |
| rs1321172 | Трохи вище (1.08 рази) ризик розсіяного склерозу. |
| rs1800693 | Незначне (в 1.4 рази) збільшення ризику розсіяного склерозу. |
| rs926103 | Поломка гена SH2D2A може сприяти сприйнятливості до розсіяного склерозу. |
| rs630923 | Сироваткові рівні хемокіну CXCL13 пов'язані з розсіяним склерозом. |
| rs12708716 | Поліморфізм впливає на ризик розвитку діабету 1 типу. |
| rs6604026 | Поліморфізм, пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу, не впливає на показники тяжкості захворювання. |
| rs9282860 | Поліморфізм кінази B1 печінки підвищує вдвічі ризик розсіяного склерозу. |
| rs1077667 | Генетична варіація LIGHT пов'язана зі схильністю до розсіяного склерозу. |
| rs10984447 | Збільшення ризику до 1.4 разів хвороби розсіяного склерозу. |
| rs2069763 | Підвищений ризик розвитку аутоімунних захворювань - системного червоного вовчаку, васкуліту, целіакії, а також вперше виявленого цукрового діабету після трансплантації. |
| rs9271366 | Поліморфізм гена HLA-DPB1 пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу. |
| rs7775228 | Гени HLA DQ2.2 відіграють важливу роль у багатьох аутоімунних захворюваннях, таких як целіакія, діабет 1 типу, ревматоїдний артрит, розсіяний склероз, псоріаз та інші. |
| rs17445836 | Генетична варіація в області IRF8 пов'язана з хворобою Бехчета, розсіяним склерозом і системним червоним вовчаком. |
| rs2104286 | Генетична гетерогенність IL2RA вказує на схильність до розсіяного склерозу та сприйнятливості до діабету 1 типу. |
| rs4149584 | Генетична асоціація варіанта TNFRSF1A з розсіяним склерозом, відношення шансів складає 1.6 |
| rs6498169 | Варіант CLEC16A пов'язаний з аутоімунними захворюваннями, зокрема з розсіяним склерозом та діабетом I типу. |
| rs9282641 | Поліморфізм CD86 пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу. |
| rs2283792 | Додатковий локус, який представляє інтерес для розсіяного склерозу. |
| rs3194051 | Зміна альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну 7 (IL7R) впливає на ризик розсіяного склерозу. |
| rs6680578 | Варіант гена екотропної вірусної інтеграції 5 (EVI5) пов'язаний з розсіяним склерозом. |
| rs17066096 | Рідкісний варіант кодування сигнального пептиду IL22RA2 пов'язаний з ризиком розсіяного склерозу. |
| rs17174870 | Поліморфізм у гені рецепторної тирозинкінази MERTK пов'язаний зі схильністю до розсіяного склерозу. |
| rs703842 | Ген, пов'язаний з вітаміном D, концентрацією вітаміну D у сироватці крові та ризиком розсіяного склерозу. |
| rs7592330 | |
| rs7789940 | |
| rs744166 | |
| rs354033 | |
| rs180515 | |
| rs2546890 | |
| rs228614 | |
| rs233100 | |
| rs874628 | |
| rs12212193 | |
| rs12368653 | |
| rs6718520 | |
| rs669607 | |
| rs6896969 | |
| rs9891119 | |
| rs12466022 | |
| rs2119704 | |
| rs4285028 | |
| rs4648356 | |
| rs908821 | |
| rs3780792 | |
| rs2040406 | |
| rs1335532 | |
| rs11581062 | |
| rs11962089 | |
| rs3129889 | |
| rs290986 | |
| rs10466829 | |
| rs2744148 | |
| rs12487066 | |
| rs7577363 | |
| rs7536563 | |
| rs12044852 | |
| rs11164838 | |
| rs10735781 | |
| rs4763655 | |
| rs10975200 | |
| rs4959039 | |
| rs9657904 | |
| rs10201872 | |
| rs1386330 | |
| rs1557351 | |
| rs17157903 | |
| rs12047808 | |
| rs2842483 | |
| rs3913163 | |
| rs77360604 | |
| rs13115869 | |
| rs2200997 | |
| rs10519631 | |
| rs1364920 | |
| rs2636670 | |
| rs2636683 | |
| rs336408 | |
| rs2172023 | |
| rs79442729 | |
| rs1992418 | |
| rs12504681 | |
| rs7295402 | |
| rs2216228 | |
| rs10841979 | |
| rs2268858 | |
| rs2300726 | |
| rs10459079 | |
| rs2418058 | |
| rs12817074 | |
| rs2728827 | |
| rs2268861 | |
| rs4762899 | |
| rs2300731 | |
| rs7964012 | |
| rs704219 | |
| rs6993386 | |
| rs3129934 | |
| rs140915863 | |
| rs201921967 | |
| rs765866317 | |
| rs870849 | |
| rs2041670 | |
| rs11117432 | |
| rs929230 | |
| rs12722561 | |
| rs3807306 | |
| rs2155219 | |
| rs9275572 | |
| rs3130058 | |
| rs3853601 | |
| rs2239709 | |
| rs3093976 | |
| rs3093948 | |
| rs2516393 | |
| rs2734583 | |
| rs660895 | |
| rs35445101 | |
| rs2303759 | |
| rs4613763 | |
| rs6984045 | |
| rs2243123 | |
| rs2019960 | |
| rs2920001 | |
| rs1841770 | |
| rs7238078 | |
| rs13192841 | |
| rs10411936 | |
| rs771767 | |
| rs17090640 | |
| rs1821625 | |
| rs12513380 | |
| rs3761959 | |
| rs2425752 | |
| rs4410871 | |
| rs170934 | |
| rs8070463 | |
| rs9292777 | |
| rs882300 | |
| rs7595037 | |
| rs3135338 | |
| rs2300603 | |
| rs2293152 | |
| rs4939490 | |
| rs17824933 | |
| rs11154801 | |
| rs7255066 | |
| rs806321 | |
| rs13333054 | |
| rs6952809 | |
| rs12048904 | |
| rs11810217 | |
| rs650258 | |
| rs2248359 | |
| rs2523393 | |
| rs2293370 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Деменція характеризується як синдром, а не окреме захворювання. Особи з раннім початком хвороби... Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до... Обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) — це стан психічного здоров’я, що характеризується ознаками,...
