Розсіяний склероз є спадковим захворюванням

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Наявність уражень головного та спинного мозку вказує на розсіяний склероз, стан, при якому відбувається пошкодження нервових клітин і деградація мієлінової оболонки. Розсіяний склероз відноситься до категорії аутоімунних розладів, оскільки виникає внаслідок аномальної активності імунної системи, спрямованої на нервову тканину всередині власного тіла.

Хоча розсіяний склероз не є спадковою хворобою, яка передається з покоління в покоління, люди мають можливість успадкувати генетичну схильність. Отже, на відміну від таких ознак, як чорне волосся або ямочки, які успадковуються прямолінійним чином; MS генетично не відповідає цій моделі.

Хоча точна причина розсіяного склерозу невідома, вважається, що численні гени відіграють певну роль у визначенні його ризику. Найбільш значущими генетичними факторами, пов’язаними з підвищеною ймовірністю розвитку цього захворювання, є зміни в гені HLA-DRB1. Крім цих варіацій, інші чинники, які підвищують шанси людини заразитися РС, включають зміни всередині гена IL7R і тригери навколишнього середовища, такі як вплив вірусу Епштейна-Барра, недостатній рівень вітаміну D або звички куріння.

Сімейство генів, відоме як комплекс лейкоцитарного антигену людини (HLA), містить ген HLA-DRB1. Його мета полягає в тому, щоб допомогти відрізнити білки, створені чужорідними загарбниками, такими як віруси та бактерії, від білків, створених всередині організму. Між кожним геном HLA існують регулярні варіації, що дозволяє імунній системі людини ефективно реагувати на широкий спектр зовнішніх білків. У той час як зміни в численних генах HLA пов’язані з підвищеною вразливістю до розсіяного склерозу, один специфічний варіант - HLD-DRB1*15:01 – був визначений як найбільш сильно пов’язаний з генетичними факторами ризику цього захворювання.

Інструкції щодо створення двох рецепторних білків, інтерлейкіну 7 (IL-7) і тимічного стромального лімфопоетину (TSLP), надаються геном TheIL7R. Ці рецептори існують у клітинній мембрані імунних клітин і стимулюють сигнальні шляхи, які сприяють проліферації та виживанню цих самих імунних клітин. При розсіяному склерозі генетична варіація призводить до виникнення рецептора IL-7, який розташований усередині клітини, а не в її мембрані; залишається незрозумілим, чи ця зміна також впливає на прийом TSLP.

Участь генів HLA-DRB1 і IL-7R в імунній системі свідчить про можливий зв’язок між змінами в них і аутоімунними реакціями, які шкодять нервовим клітинам і мієлінової оболонці, зрештою викликаючи симптоми розсіяного склерозу. Тим не менш, їх точний внесок у прогресування цього захворювання наразі залишається невизначеним.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Розсіяний склероз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Розсіяний склероз: