Ist Multiple Sklerose eine Erbkrankheit

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Das Vorhandensein von Läsionen im Gehirn und Rückenmark weist auf Multiple Sklerose hin, eine Erkrankung, bei der es zu einer Schädigung der Nervenzellen und einem Abbau der Myelinscheide kommt. Multiple Sklerose fällt in die Kategorie der Autoimmunerkrankungen, da sie durch eine fehlerhafte Aktivität des Immunsystems entsteht, die auf Nervengewebe im eigenen Körper abzielt.

Obwohl es sich bei MS nicht um eine Erbkrankheit handelt, die über Generationen hinweg übertragen wird, besteht die Möglichkeit, dass Menschen eine genetische Anfälligkeit erben. Im Gegensatz zu Merkmalen wie schwarzem Haar oder Grübchen, die auf einfache Weise vererbt werden; MS folgt diesem genetischen Muster nicht.

Während die genaue Ursache der Multiplen Sklerose ungewiss ist, wird angenommen, dass zahlreiche Gene bei der Bestimmung des Risikos eine Rolle spielen. Die wichtigsten genetischen Faktoren, die mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung dieser Krankheit verbunden sind, sind Veränderungen im HLA-DRB1-Gen. Neben diesen Variationen sind Veränderungen innerhalb des IL7R-Gens und Umweltauslöser wie die Exposition gegenüber dem Epstein-Barr-Virus, unzureichende Vitamin-D-Spiegel oder Rauchgewohnheiten weitere Faktoren, die das Risiko einer Person, an MS zu erkranken, erhöhen.

Die Genfamilie, die als humaner Leukozyten-Antigen-Komplex (HLA) bekannt ist, enthält das HLA-DRB1-Gen. Sein Zweck besteht darin, bei der Unterscheidung von Proteinen zu helfen, die von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien erzeugt werden, von Proteinen, die innerhalb der Körpergrenzen erzeugt werden. Zwischen jedem HLA-Gen gibt es regelmäßige Variationen, die es dem Immunsystem einer Person ermöglichen, effektiv gegen eine Vielzahl externer Proteine ​​zu reagieren. Während Veränderungen in zahlreichen HLA-Genen mit einer erhöhten Anfälligkeit für Multiple Sklerose verbunden sind, wurde festgestellt, dass eine bestimmte Variante – HLD-DRB1*15:01 – am stärksten mit genetischen Risikofaktoren für diese Krankheit assoziiert ist.

Anweisungen zum Erstellen zweier Rezeptorproteine, Interleukin 7 (IL-7) und Thymus-Stroma-Lymphopoietin (TSLP), werden vom TheIL7R-Gen bereitgestellt. Diese Rezeptoren befinden sich in der Zellmembran von Immunzellen und aktivieren Signalwege, die die Proliferation und das Überleben dieser Immunzellen fördern. Bei Multipler Sklerose führt eine genetische Variation dazu, dass sich ein IL-7-Rezeptor im Inneren der Zelle und nicht in ihrer Membran befindet; Es bleibt unklar, ob sich diese Änderung auch auf den TSLP-Empfang auswirkt.

Die Beteiligung der HLA-DRB1- und IL-7R-Gene am Immunsystem deutet auf einen möglichen Zusammenhang zwischen Veränderungen in ihnen und Autoimmunreaktionen hin, die Nervenzellen und Myelinscheiden schädigen und letztendlich Multiple-Sklerose-Symptome verursachen. Dennoch bleibt ihr genauer Beitrag zum Fortschreiten dieser Erkrankung derzeit ungewiss.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Multiple Sklerose: