Ist Multiple Sklerose eine Erbkrankheit
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Das Vorhandensein von Läsionen im Gehirn und Rückenmark weist auf Multiple Sklerose hin, eine Erkrankung, bei der es zu einer Schädigung der Nervenzellen und einem Abbau der Myelinscheide kommt. Multiple Sklerose fällt in die Kategorie der Autoimmunerkrankungen, da sie durch eine fehlerhafte Aktivität des Immunsystems entsteht, die auf Nervengewebe im eigenen Körper abzielt.
Obwohl es sich bei MS nicht um eine Erbkrankheit handelt, die über Generationen hinweg übertragen wird, besteht die Möglichkeit, dass Menschen eine genetische Anfälligkeit erben. Im Gegensatz zu Merkmalen wie schwarzem Haar oder Grübchen, die auf einfache Weise vererbt werden; MS folgt diesem genetischen Muster nicht.
Während die genaue Ursache der Multiplen Sklerose ungewiss ist, wird angenommen, dass zahlreiche Gene bei der Bestimmung des Risikos eine Rolle spielen. Die wichtigsten genetischen Faktoren, die mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung dieser Krankheit verbunden sind, sind Veränderungen im HLA-DRB1-Gen. Neben diesen Variationen sind Veränderungen innerhalb des IL7R-Gens und Umweltauslöser wie die Exposition gegenüber dem Epstein-Barr-Virus, unzureichende Vitamin-D-Spiegel oder Rauchgewohnheiten weitere Faktoren, die das Risiko einer Person, an MS zu erkranken, erhöhen.
Die Genfamilie, die als humaner Leukozyten-Antigen-Komplex (HLA) bekannt ist, enthält das HLA-DRB1-Gen. Sein Zweck besteht darin, bei der Unterscheidung von Proteinen zu helfen, die von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien erzeugt werden, von Proteinen, die innerhalb der Körpergrenzen erzeugt werden. Zwischen jedem HLA-Gen gibt es regelmäßige Variationen, die es dem Immunsystem einer Person ermöglichen, effektiv gegen eine Vielzahl externer Proteine zu reagieren. Während Veränderungen in zahlreichen HLA-Genen mit einer erhöhten Anfälligkeit für Multiple Sklerose verbunden sind, wurde festgestellt, dass eine bestimmte Variante – HLD-DRB1*15:01 – am stärksten mit genetischen Risikofaktoren für diese Krankheit assoziiert ist.
Anweisungen zum Erstellen zweier Rezeptorproteine, Interleukin 7 (IL-7) und Thymus-Stroma-Lymphopoietin (TSLP), werden vom TheIL7R-Gen bereitgestellt. Diese Rezeptoren befinden sich in der Zellmembran von Immunzellen und aktivieren Signalwege, die die Proliferation und das Überleben dieser Immunzellen fördern. Bei Multipler Sklerose führt eine genetische Variation dazu, dass sich ein IL-7-Rezeptor im Inneren der Zelle und nicht in ihrer Membran befindet; Es bleibt unklar, ob sich diese Änderung auch auf den TSLP-Empfang auswirkt.
Die Beteiligung der HLA-DRB1- und IL-7R-Gene am Immunsystem deutet auf einen möglichen Zusammenhang zwischen Veränderungen in ihnen und Autoimmunreaktionen hin, die Nervenzellen und Myelinscheiden schädigen und letztendlich Multiple-Sklerose-Symptome verursachen. Dennoch bleibt ihr genauer Beitrag zum Fortschreiten dieser Erkrankung derzeit ungewiss.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Multiple Sklerose zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Multiple Sklerose:
| rs7923837 | Variationen im HHEX-Gen werden mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht und beeinflussen die akute glukosestimulierte Insulinfreisetzung. |
| rs6897932 | Variationen im IL7RA-Gen sind für die Anfälligkeit für Multiple Sklerose und Typ-1-Diabetes verantwortlich. |
| rs3135388 | Variationen im ATP-bindenden Kassetten-Transporter-Gen stehen in signifikantem Zusammenhang mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose (3-6fach erhöhtes Risiko). |
| rs4728142 | Validierung von IRF5 als Risikogen für Multiple Sklerose: mutmaßliche Rolle bei der Infektion mit dem menschlichen Herpesvirus 6. |
| rs2858331 | Zusammen mit dem Genbruch rs4988889 ist es ein Diagnosekriterium für Zöliakie. |
| rs10492972 | Der polymorphe Locus rs10492972 des KIF1B-Gens wird mit Multipler Sklerose in Verbindung gebracht. |
| rs8702 | Eine genetische Variante eines Motorproteins des Zytoskeletts verringert die Wahrscheinlichkeit, an Multipler Sklerose zu erkranken (0,2-faches Risiko). |
| rs3135391 | Der Locus der Haupthistokompatibilitätsklasse I trägt zur Anfälligkeit für Multiple Sklerose bei (3-6fach erhöhtes Risiko). |
| rs12722489 | Die IL2RA- und IL7RA-Gene sind für die Veranlagung zu Multipler Sklerose verantwortlich. |
| rs2300747 | Die genetische Variante CD58 wird mit dem Risiko für Multiple Sklerose und rheumatoide Arthritis in Verbindung gebracht. |
| rs1321172 | Geringfügig höheres (1,08-faches) Risiko für Multiple Sklerose. |
| rs1800693 | Leichter (1,4-facher) Anstieg des Risikos für Multiple Sklerose. |
| rs926103 | Der Bruch des SH2D2A-Gens könnte zur Anfälligkeit für Multiple Sklerose beitragen. |
| rs630923 | Serumspiegel des Chemokins CXCL13 in Verbindung mit Multipler Sklerose. |
| rs12708716 | Polymorphismen beeinflussen das Risiko, an Typ-1-Diabetes zu erkranken. |
| rs6604026 | Polymorphismen, die mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose in Verbindung gebracht werden, haben keinen Einfluss auf die Messung der Krankheitsschwere. |
| rs9282860 | Leber-B1-Kinase-Kinase-Polymorphismus erhöht 2-faches Risiko für Multiple Sklerose. |
| rs1077667 | Die genetische Variation von LIGHT wird mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose in Verbindung gebracht. |
| rs10984447 | Bis zu 1,4-fach erhöhtes Risiko einer Erkrankung an Multipler Sklerose. |
| rs2069763 | Erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen - systemischer Lupus erythematodes, Vaskulitis, Zöliakie und neu diagnostizierter Diabetes mellitus nach der Transplantation. |
| rs9271366 | Der HLA-DPB1-Genpolymorphismus steht in Zusammenhang mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose. |
| rs7775228 | HLA DQ2.2-Gene spielen eine wichtige Rolle bei vielen Autoimmunkrankheiten wie Zöliakie, Typ-1-Diabetes, rheumatoide Arthritis, multiple Sklerose, Psoriasis und anderen. |
| rs17445836 | Genetische Variationen in der IRF8-Region werden mit der Behçet-Krankheit, Multipler Sklerose und systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht. |
| rs2104286 | Die genetische Heterogenität von IL2RA deutet auf eine Anfälligkeit für Multiple Sklerose und eine Anfälligkeit für Typ-1-Diabetes hin. |
| rs4149584 | Genetische Assoziation der TNFRSF1A-Variante mit Multipler Sklerose, Odds Ratio beträgt 1,6 |
| rs6498169 | CLEC16A-Variante, wird mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht, insbesondere mit Multipler Sklerose und Typ-I-Diabetes. |
| rs9282641 | Der CD86-Polymorphismus steht in Zusammenhang mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose. |
| rs2283792 | Ein zusätzlicher Locus von Interesse bei Multipler Sklerose. |
| rs3194051 | Eine Veränderung der Alpha-Kette des Interleukin-7-Rezeptors (IL7R) beeinflusst das Risiko für Multiple Sklerose. |
| rs6680578 | Eine Variante des Gens für die ökotrope virale Integration 5 (EVI5) wird mit Multipler Sklerose in Verbindung gebracht. |
| rs17066096 | Eine seltene Kodierungsvariante des IL22RA2-Signalpeptids ist mit dem Risiko für Multiple Sklerose verbunden. |
| rs17174870 | Ein Polymorphismus im MERTK-Rezeptor-Tyrosinkinase-Gen ist mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose verbunden. |
| rs703842 | Ein Gen, das mit Vitamin D, der Serum-Vitamin-D-Konzentration und dem Risiko für Multiple Sklerose assoziiert ist. |
| rs7592330 | |
| rs7789940 | |
| rs744166 | |
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| rs180515 | |
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| rs874628 | |
| rs12212193 | |
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| rs2523393 | |
| rs2293370 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Demenz wird als Syndrom und nicht als Einzelerkrankung charakterisiert. Personen mit früh... Die Alzheimer-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die Demenz verursacht und zu einem... Zwangsstörung (OCD) ist eine psychische Erkrankung, die durch Merkmale gekennzeichnet ist, die als...
