Normales Allel: GG
Variationen im ATP-bindenden Kassetten-Transporter-Gen stehen in signifikantem Zusammenhang mit der Anfälligkeit für Multiple Sklerose (3-6fach erhöhtes Risiko).
Polymorphismus rs3135388 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
19010793 Genomweite Assoziationsanalyse der Anfälligkeit und des klinischen Phänotyps bei Multipler Sklerose.
20008659 HLA-DRB1*1501 und Läsionen in der Magnetresonanztomographie des Rückenmarks bei Multipler Sklerose.
20112030 Genetische Variationen im IL7RA/IL7-Signalweg erhöhen die Anfälligkeit für Multiple Sklerose.
20211854 Eine CIITA-Variation in Gegenwart von HLA-DRB1*1501 erhöht das Risiko für Multiple Sklerose.
20362272 Hinweise auf eine polygene Anfälligkeit für Multiple Sklerose – die Zukunft.
20466734 Verfeinerung des Zusammenhangs von MHC mit Multipler Sklerose bei Afroamerikanern.
20522537 Variation innerhalb der Gene des DNA-Reparaturwegs und Risiko für Multiple Sklerose.
20591987 HLA-DRB1*1501-Tagging-RS3135388-Polymorphismus ist nicht mit Neuromyelitis optica assoziiert.
21049023 Ein Polymorphismus im HLA-DPB1-Gen ist mit einer Anfälligkeit für Multiple Sklerose verbunden.
21121054 Visuelle Integration der Ergebnisse einer großen DNA-Biobank (BioVU) mithilfe der Syntheseansicht.
21247752 Die genetischen Grundlagen der Multiplen Sklerose enthüllen: Sind wir schon am Ziel?
21431378 Genetische Prädiktoren für den 25-Hydroxyvitamin-D-Spiegel und das Risiko für Multiple Sklerose.
21654846 SNP-basierte Analyse des HLA-Locus bei japanischen Multiple-Sklerose-Patienten.
22164203 Perspektiven zur Verwendung von Multiple-Sklerose-Risikogenen zur Vorhersage.
22938532 Sequenzierung und Analyse eines südasiatisch-indischen persönlichen Genoms.
23186557 Zusammenhang zwischen HLA-DRB1*1501-Tagging-RS3135388-Genpolymorphismus und Multipler Sklerose.
23226157 Geschlechtsspezifische Unterschiede in der Krebsanfälligkeit: ein unzureichend behandeltes Problem.
23834030 Polymorphismen in HLA-bezogenen Genen und Psoriasis-Vererbung bei Patienten mit Psoriasis.
24733291 R PheWAS: Datenanalyse- und Plottools für phänomenweite Assoziationsstudien in der R-Umgebung.
26091722 Sind menschliche endogene Retroviren Auslöser von Autoimmunerkrankungen?
26865406 Multiple Sklerose in Familien: Risikofaktoren jenseits bekannter genetischer Polymorphismen.
27130045 Zwei endogene retrovirale Loci scheinen zur Multiplen Sklerose beizutragen.
27540591 Multiple-Sklerose-Risikoorte und Krankheitsschwere bei 7.125 Personen aus 10 Studien.
28130760 Analyse des ICAM1-Genpolymorphismus bei slowakischen Multiple-Sklerose-Patienten.
29379819 Erhöhtes EBNA-1-IgG bei MS ist mit genetischen MS-Risikovarianten verbunden.