Información de SNP rs3135388

Investigaciones y publicaciones:

  18647361   Un ensayo Taqman para el genotipado de alto rendimiento del alelo HLA-DRB1*1501 asociado a la esclerosis múltiple.

  18941528   Identificación de un nuevo locus de riesgo para la esclerosis múltiple en 13q31.3 mediante una exploración combinada de todo el genoma de 500.000 polimorfismos de un solo nucleótido.

  19010793   Análisis de asociación de todo el genoma entre susceptibilidad y fenotipo clínico en la esclerosis múltiple.

  19387463   La variación en el gen transportador 2 del casete de unión a ATP es un factor de riesgo separado para el lupus eritematoso sistémico dentro del MHC.

  19433080   La etiqueta SNP para HLA-DRB1*1501, rs3135388, se asocia significativamente con la susceptibilidad a la esclerosis múltiple: detección rentable de alto rendimiento mediante PCR en tiempo real.

  19525953   El metanálisis de exploraciones y replicación del genoma identifica CD6, IRF8 y TNFRSF1A como nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  20007504   El seguimiento exhaustivo del primer estudio de asociación de todo el genoma de la esclerosis múltiple identifica KIF21B y TMEM39A como loci de susceptibilidad.

  20008659   HLA-DRB1*1501 y lesiones por resonancia magnética de la médula espinal en la esclerosis múltiple.

  20112030   La variación genética en la vía IL7RA/IL7 aumenta la susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  20211854   La variación de CIITA en presencia de HLA-DRB1*1501 aumenta el riesgo de esclerosis múltiple.

  20335276   PheWAS: demuestra la viabilidad de una exploración de todo el fenómeno para descubrir asociaciones entre genes y enfermedades.

  20362271   Replicación sólida de asociaciones genotipo-fenotipo en múltiples enfermedades en un registro médico electrónico.

  20362272   Evidencia de susceptibilidad poligénica a la esclerosis múltiple: la forma de lo que vendrá.

  20369022   Efectos reguladores causales candidatos mediante la integración de QTL de expresión con asociaciones genéticas de rasgos complejos.

  20405052   El efecto de los polimorfismos de un solo nucleótido de estudios de asociación de todo el genoma en la esclerosis múltiple sobre la expresión genética.

  20453840   Las variantes del gen inmunorregulador CBLB están asociadas con la esclerosis múltiple.

  20466734   Refinando la asociación del MHC con la esclerosis múltiple en afroamericanos.

  20522537   Variación dentro de los genes de la vía de reparación del ADN y riesgo de esclerosis múltiple.

  20591987   El polimorfismo rs3135388 que marca HLA-DRB1*1501 no está asociado con neuromielitis óptica.

  20593013   Un locus principal de histocompatibilidad de Clase I contribuye a la susceptibilidad a la esclerosis múltiple independientemente de HLA-DRB1*15:01.

  20699326   Evidencia de CRHR1 en la esclerosis múltiple mediante aprendizaje automático supervisado y metanálisis en 12.566 personas.

  21049023   Un polimorfismo en el gen HLA-DPB1 se asocia con susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  21067287   Los marcadores de riesgo de esclerosis múltiple en los genes HLA-DRA, HLA-C e IFNG están asociados con el riesgo de leucemia infantil específico del sexo.

  21121054   Integración visual de resultados de un gran biobanco de ADN (BioVU) mediante vista de síntesis.

  21244703   Modelado del riesgo genético acumulativo de esclerosis múltiple a partir de datos de asociación de todo el genoma.

  21247752   Revelando las bases genéticas de la esclerosis múltiple: ¿ya llegamos a ese punto?

  21280076   Agregación de variantes de riesgo genético de esclerosis múltiple en familias de casos múltiples y únicos.

  21304891   Un estudio de las CNV como polimorfismos asociados a rasgos y como loci de rasgos cuantitativos de expresión.

  21431378   Predictores genéticos de los niveles de 25-hidroxivitamina D y riesgo de esclerosis múltiple.

  21570397   La susceptibilidad a la lesión hepática inducida por amoxicilina-clavulanato está influenciada por múltiples alelos HLA de clase I y II.

  21653641   Interrogando el complejo papel del cromosoma 16p13.13 en la susceptibilidad a la esclerosis múltiple: señales genéticas independientes en el complejo genético CIITA-CLEC16A-SOCS1.

  21654846   Análisis basado en SNP del locus HLA en pacientes japoneses con esclerosis múltiple.

  22164203   Perspectivas sobre el uso de genes de riesgo de esclerosis múltiple para la predicción.

  22253788   La variante de riesgo de esclerosis múltiple HLA-DRB1*1501 se asocia con una alta expresión del gen DRB1 en diferentes poblaciones humanas.

  22363536   Haplotipos DRB1*03:01: contribución diferencial al riesgo de esclerosis múltiple y asociación específica con la presencia de bandas de IgM intratecales.

  22411505   Estudio de replicación de alelos de susceptibilidad a la esclerosis múltiple (EM) y correlación de variantes de ADN con características de la enfermedad en una cohorte de pacientes austriacos con EM.

  22492128   Asociación de SNP rs6498169 y rs10984447 con esclerosis múltiple en pacientes sauditas: un modelo de la utilidad de agregados familiares para identificar el vínculo genético en una enfermedad multifactorial.

  22938532   Secuenciación y análisis de un genoma personal del sur de Asia e India.

  23186557   Asociación del polimorfismo del gen rs3135388 que etiqueta HLA-DRB1*1501 con la esclerosis múltiple.

  23226157   Diferencias de género en la susceptibilidad al cáncer: un tema abordado inadecuadamente.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23379431   Concentración sérica de anticuerpos tipo inmunoglobulina G contra el antígeno nuclear 1 completo de Epstein-Barr y sus fragmentos aa35-58 o aa398-404 en los sueros de pacientes con lupus eritematoso sistémico y esclerosis múltiple.

  23818875   DeepSAGE revela variantes genéticas asociadas con la poliadenilación alternativa y la expresión de transcripciones codificantes y no codificantes.

  23834030   Polimorfismos en genes relacionados con HLA y herencia de la psoriasis en pacientes con psoriasis.

  24270849   Comparación sistemática del estudio de asociación de todo el fenómeno de datos de registros médicos electrónicos y datos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24733291   R PheWAS: herramientas de análisis y trazado de datos para estudios de asociación de fenómenos completos en el entorno R.

  25137520   Metales pesados, disolventes orgánicos y esclerosis múltiple: una mirada exploratoria a las interacciones gen-ambiente.

  26011527   Las combinaciones de genes de susceptibilidad se asocian con un mayor riesgo de esclerosis múltiple e implican especificidad en el curso de la enfermedad.

  26091722   ¿Son los retrovirus endógenos humanos desencadenantes de enfermedades autoinmunes?

  26865406   Esclerosis múltiple en familias: factores de riesgo más allá de los polimorfismos genéticos conocidos.

  27130045   Dos loci retrovirales endógenos parecen contribuir a la esclerosis múltiple.

  27540591   Loci de riesgo de esclerosis múltiple y gravedad de la enfermedad en 7.125 personas de 10 estudios.

  27552900   Combinación de anticuerpos HLA-DRB1-DQB1 y Mycobacterium Avium subespecie Paratubercolosis (MAP) en pacientes sardos con esclerosis múltiple: ¿factores de riesgo asociados o independientes?

  27572828   Asociación de la variante del gen ZFAT con la esclerosis múltiple en la población del Golfo Pérsico: una base genética para la susceptibilidad asociada al género.

  27812365   Etiología genética compartida de enfermedades autoinmunes en pacientes de un biorrepositorio vinculado a registros médicos electrónicos no identificados.

  27861356   Un estudio de asociación del genoma de la leucemia linfoblástica aguda infantil identifica nuevas variantes de riesgo específicas del sexo.

  28130760   Análisis del polimorfismo del gen ICAM1 en pacientes eslovacos con esclerosis múltiple.

  29027112   Sinopsis de campo y reanálisis de metanálisis sistemáticos de estudios de asociación genética en esclerosis múltiple: un enfoque bayesiano.

  29379819   La IgG EBNA-1 elevada en la EM se asocia con variantes genéticas de riesgo de EM.

  29532745   Asociación de fumar pero no HLA-DRB1*15:01, APOE o índice de masa corporal con atrofia cerebral en la esclerosis múltiple temprana.

  29996002   Estudio de la posible relación de la 25-hidroxivitamina D con el virus de Epstein-Barr y el herpesvirus humano 6 en pacientes con esclerosis múltiple.

  30585624   Las características del lavado broncoalveolar se correlacionan con los SNP de etiqueta HLA en pacientes con síndrome de Löfgren y otras sarcoidosis.

  32760600   Asociación de polimorfismos rs12487066, rs12044852, rs10735781, rs3135388, rs6897932, rs1321172, rs10492972 y rs9657904 con esclerosis múltiple en la población iraní.