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Informations sur les SNP rs3135388

RS3135388

Allèle normal: GG

La variation du gène du transporteur de cassettes de liaison à l'ATP est significativement associée à la susceptibilité à la sclérose en plaques (risque multiplié par 3 à 6).

Le polymorphisme rs3135388 est lié à des sujets comme celui-ci:

La sclérose en plaques est-elle une maladie héréditaire

La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en...


Recherche et publications:

  18647361   Un test Taqman pour le génotypage à haut débit de l’allèle HLA-DRB1*1501 associé à la sclérose en plaques.

  18941528   Identification d'un nouveau locus de risque de sclérose en plaques en 13q31.3 par une analyse pangénomique regroupée de 500 000 polymorphismes mononucléotidiques.

  19010793   Variation in the ATP-binding cassette transporter 2 gene is a separate risk factor for systemic lupus erythematosus within the MHC.

  19387463   La variation du gène du transporteur 2 de la cassette de liaison à l'ATP est un facteur de risque distinct du lupus érythémateux disséminé au sein du CMH.

  19433080   Le tag SNP pour HLA-DRB1*1501, rs3135388, est associé de manière significative à la susceptibilité à la sclérose en plaques : détection à haut débit rentable par PCR en temps réel.

  19525953   La méta-analyse des analyses du génome et de la réplication identifie CD6, IRF8 et TNFRSF1A comme de nouveaux locus de susceptibilité à la sclérose en plaques.

  20007504   HLA-DRB1*1501 and spinal cord magnetic resonance imaging lesions in multiple sclerosis.

  20008659   HLA-DRB1*1501 et lésions d'imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière dans la sclérose en plaques.

  20112030   La variation génétique de la voie IL7RA/IL7 augmente la susceptibilité à la sclérose en plaques.

  20211854   La variation de CIITA en présence de HLA-DRB1*1501 augmente le risque de sclérose en plaques.

  20335276   Robust replication of genotype-phenotype associations across multiple diseases in an electronic medical record.

  20362271   Réplication robuste des associations génotype-phénotype pour plusieurs maladies dans un dossier médical électronique.

  20362272   Preuve d’une susceptibilité polygénique à la sclérose en plaques – la forme des choses à venir.

  20369022   Effets régulateurs causals candidats par intégration de QTL d’expression avec des associations génétiques de traits complexes.

  20405052   Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis.

  20453840   Des variantes du gène immunorégulateur CBLB sont associées à la sclérose en plaques.

  20466734   Affiner l'association du CMH avec la sclérose en plaques chez les Afro-Américains.

  20522537   Variation au sein des gènes de la voie de réparation de l’ADN et risque de sclérose en plaques.

  20591987   Le polymorphisme rs3135388 du marquage HLA-DRB1*1501 n'est pas associé à la neuromyélite optique.

  20593013   Un locus majeur d'histocompatibilité de classe I contribue à la susceptibilité à la sclérose en plaques indépendamment de HLA-DRB1*15:01.

  20699326   Preuve de CRHR1 dans la sclérose en plaques utilisant l'apprentissage automatique supervisé et la méta-analyse chez 12 566 personnes.

  21049023   Un polymorphisme du gène HLA-DPB1 est associé à une susceptibilité à la sclérose en plaques.

  21067287   Les marqueurs de risque de sclérose en plaques dans les gènes HLA-DRA, HLA-C et IFNG sont associés au risque de leucémie infantile spécifique au sexe.

  21121054   Intégration visuelle des résultats d'une grande biobanque d'ADN (BioVU) à l'aide d'une vue synthèse.

  21244703   Modélisation du risque génétique cumulatif de sclérose en plaques à partir de données d'association à l'échelle du génome.

  21247752   Révéler les bases génétiques de la sclérose en plaques : y sommes-nous encore ?

  21280076   Agrégation des variantes du risque génétique de la sclérose en plaques dans des familles de cas multiples et uniques.

  21304891   Genetic predictors of 25-hydroxyvitamin D levels and risk of multiple sclerosis.

  21431378   Prédicteurs génétiques des niveaux de 25-hydroxyvitamine D et du risque de sclérose en plaques.

  21570397   La susceptibilité aux lésions hépatiques induites par l'amoxicilline-clavulanate est influencée par plusieurs allèles HLA de classe I et II.

  21653641   Interroger le rôle complexe du chromosome 16p13.13 dans la susceptibilité à la sclérose en plaques : signaux génétiques indépendants dans le complexe génétique CIITA-CLEC16A-SOCS1.

  21654846   Analyse basée sur SNP du locus HLA chez des patients japonais atteints de sclérose en plaques.

  22164203   Multiple sclerosis risk variant HLA-DRB1*1501 associates with high expression of DRB1 gene in different human populations.

  22253788   La variante HLA-DRB1*1501 du risque de sclérose en plaques est associée à une expression élevée du gène DRB1 dans différentes populations humaines.

  22363536   Haplotypes DRB1*03:01 : contribution différentielle au risque de sclérose en plaques et association spécifique avec la présence de bandes d'IgM intrathécales.

  22411505   Étude de réplication des allèles de susceptibilité à la sclérose en plaques (SEP) et corrélation des variantes d'ADN avec les caractéristiques de la maladie dans une cohorte de patients autrichiens atteints de SEP.

  22492128   Association des SNP rs6498169 et rs10984447 avec la sclérose en plaques chez des patients saoudiens : un modèle de l'utilité des agrégats familiaux pour identifier le lien génétique dans une maladie multifactorielle.

  22938532   Association of HLA-DRB1*1501 tagging rs3135388 gene polymorphism with multiple sclerosis.

  23186557   Association du polymorphisme du gène rs3135388 marquant HLA-DRB1*1501 avec la sclérose en plaques.

  23226157   Différences entre les sexes en matière de susceptibilité au cancer : une question insuffisamment abordée.

  23326239   Une étude génomique intégrative à l’échelle du génome localise les facteurs génétiques influençant les anticorps contre l’antigène nucléaire 1 du virus Epstein-Barr (EBNA-1).

  23379431   Concentration sérique d'anticorps immunoglobulines de type G dirigés contre l'ensemble de l'antigène nucléaire d'Epstein-Barr 1 et ses fragments aa35-58 ou aa398-404 dans les sérums de patients atteints de lupus érythémateux disséminé et de sclérose en plaques.

  23818875   Polymorphisms in HLA-related genes and psoriasis heredity in patients with psoriasis.

  23834030   Polymorphismes des gènes liés au HLA et hérédité du psoriasis chez les patients atteints de psoriasis.

  24270849   Comparaison systématique de l'étude d'association à l'échelle du phénomène des données du dossier médical électronique et des données de l'étude d'association à l'échelle du génome.

  24733291   R PheWAS : outils d'analyse de données et de traçage pour les études d'association à l'échelle du phénomène dans l'environnement R.

  25137520   Métaux lourds, solvants organiques et sclérose en plaques : un regard exploratoire sur les interactions gènes-environnement.

  26011527   Les combinaisons de gènes de susceptibilité sont associées à un risque plus élevé de sclérose en plaques et impliquent une spécificité de l'évolution de la maladie.

  26091722   Les rétrovirus endogènes humains sont-ils des déclencheurs de maladies auto-immunes ?

  26865406   La sclérose en plaques dans les familles : facteurs de risque au-delà des polymorphismes génétiques connus.

  27130045   Deux locus rétroviraux endogènes semblent contribuer à la sclérose en plaques.

  27540591   Locus de risque de sclérose en plaques et gravité de la maladie chez 7 125 personnes issues de 10 études.

  27552900   Association des anticorps HLA-DRB1-DQB1 et Mycobacterium Avium sous-espèce paratubercolose (MAP) chez les patients sardes atteints de sclérose en plaques : facteurs de risque associés ou indépendants ?

  27572828   Association des variantes du gène ZFAT avec la sclérose en plaques dans la population du golfe Persique : une base génétique pour la susceptibilité associée au sexe.

  27812365   A childhood acute lymphoblastic leukemia genome-wide association study identifies novel sex-specific risk variants.

  27861356   Une étude d’association à l’échelle du génome de la leucémie lymphoblastique aiguë chez l’enfant identifie de nouvelles variantes de risque spécifiques au sexe.

  28130760   Analyse du polymorphisme du gène ICAM1 chez les patients slovaques atteints de sclérose en plaques.

  29027112   Synopsis de terrain et réanalyse des méta-analyses systématiques des études d'association génétique dans la sclérose en plaques : une approche bayésienne.

  29379819   Un taux élevé d’IgG EBNA-1 dans la SEP est associé à des variantes génétiques du risque de SEP.

  29532745   Association du tabagisme mais pas de HLA-DRB1*15:01, d'APOE ou d'indice de masse corporelle avec une atrophie cérébrale au début de la sclérose en plaques.

  29996002   Etude du lien possible de la 25-hydroxyvitamine D avec le virus d'Epstein-Barr et l'herpèsvirus humain 6 chez des patients atteints de sclérose en plaques.

  30585624   Les caractéristiques du liquide de lavage broncho-alvéolaire sont en corrélation avec les SNP marqués HLA chez les patients atteints du syndrome de Löfgren et d'autres sarcoïdoses.

  32760600   Association des polymorphismes rs12487066, rs12044852, rs10735781, rs3135388, rs6897932, rs1321172, rs10492972 et rs9657904 avec sclérose en plaques dans la population iranienne.

La démence est génétique

La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les...

La maladie d'Alzheimer est héréditaire

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...

Le trouble obsessionnel compulsif du TOC est-il génétique

Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est un problème de santé mentale caractérisé par des...

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