La démence est génétique
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La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer à début précoce peuvent être affectées par une transmission autosomique dominante due à des mutations des gènes APP, PSEN1 ou PSEN2, représentant environ 0,5 % des cas. La maladie d'Alzheimer à apparition tardive a été identifiée comme ayant une héritabilité multifactorielle grâce aux résultats d'études menées sur des jumeaux en population ; les patients porteurs de l’allèle APOE epsilon4 présentent un risque plus élevé tandis que ceux qui portent l’allèle epsilon2 reçoivent des effets protecteurs. Des recherches d'association récentes à l'échelle du génome ont conduit deux groupes d'étude internationaux à mettre en évidence les contributions significatives des gènes CLU, PICALM et CRI aux risques d'apparition tardive de ce type de démence. En prenant la démence elle-même, CADASIL a été découvert également étant fondamentalement classé sous le statut de syndrome, plutôt puis une genèse à cause unique, et affectant principalement les victimes d'accidents vasculaires cérébraux. Fréquemment rencontrée parmi ces groupes démographiques, la perturbation génétique CADASIL, principalement causée par des séquences incorrectes du gène NOTCH3, le rendant incapable de transmettre les récepteurs transmembranaires. peut conjointement conduire au développement de symptômes similaires à des conditions associées telles que le dysfonctionnement cognitif, popularisé avec la démence bien connue, les conséquences qui ont suivi les dysfonctionnements cérébrovasculaires avant de s'y produire plus tôt. Le mécanisme derrière ladite condition est la possibilité que les patients aient diminué le flux sanguin cérébral, ce qui annule les complications d'approvisionnement observées pour la plupart des impacts symptomatiques liés à une maladie cognitive. La fragilité cérébrale est donc à l'origine de facteurs plus disponibles et existentiels impliqués dans les causes secondaires, expliqués par ce qui est actuellement limité par la société dominante, bien qu'il y ait encore beaucoup de place pour une expansion dans des connaissances plus approfondies sur l'étiologie parmi les professionnels de la santé. pas principalement, mais globalement, des déficiences intrinsèques qu'il inflige.
La présence d'un membre de la famille atteint de la maladie d'Alzheimer n'établit pas de corrélation génétique. Les personnes touchées par des gènes de facteurs de risque ont simplement un risque insignifiant plus élevé de contracter la maladie que la population en général.
Jusqu’à présent, le gène de l’apolipoprotéine E sur le chromosome 19 constitue la découverte la plus importante en génétique. Chez l'humain, il existe trois variantes de cette séquence génétique : les types 2,3 et 4. Chaque individu porte deux copies de ces gènes ; ils peuvent être identiques (par exemple, les deux types 2) ou hétérogènes (par exemple, une copie de chacun des types 3 et 4). La recherche indique que ceux qui possèdent au moins une instance d'une variation de type 4 sont plus susceptibles de développer la maladie d'Alzheimer plus tôt que les individus présentant d'autres formes d'apolipoprotéine E. Cependant, la moitié des octogénaires détenant des copies doubles ne présentent toujours aucun symptôme corrélé à une neurodégénérescence causée par Maladie d'Alzheimer. Les résultats illustrent que même si la possession de plusieurs cas peut augmenter les facteurs de risque liés à de tels troubles neurologiques, vos chances globales restent imprévisibles au fil du temps s'étendant au-delà de l'âge.
Les individus classés dans le type 2, en particulier ceux ayant un génotype 2,2, semblent avoir un risque plus faible de développer la maladie d'Alzheimer jusqu'à ce qu'ils atteignent un âge avancé. La communauté scientifique n’a pas encore pleinement compris la cause de ce phénomène et mène des recherches approfondies pour découvrir la raison sous-jacente.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Démence et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Démence:
| rs1476679 | Le polymorphisme ZCWPW1 est associé à la maladie d'Alzheimer tardive. |
| rs744373 | Le polymorphisme rs744373 du BIN1, qui multiplie par 1,28 le risque de maladie d'Alzheimer, est associé à une accumulation plus rapide de tau associée à l'AV et à un déclin cognitif. |
| rs2075650 | Le polymorphisme rs2075650 du gène TOMM40 contribue au développement de la maladie d'Alzheimer et de la démence frontale-temporale dans les populations caucasiennes et asiatiques. |
| rs17125944 | Le polymorphisme rs17125944 FERMT2 est associé au risque de développer la maladie d'Alzheimer. |
| rs1799724 | Polymorphisme rs1799724 du gène du facteur de nécrose tumorale alpha dans la maladie d'Alzheimer. |
| rs242557 | Des niveaux élevés de tau cérébrospinale sont associés à la variante génétique rs242557 et à un risque élevé de maladie de Parkinson et d'Alzheimer. |
| rs5848 | Une variation commune du gène GRN est un facteur de risque majeur pour la démence frontale-temporale TDP43. |
| rs3865444 | Association du polymorphisme CD33 rs3865444 avec la pathologie de la maladie d'Alzheimer et l'expression du CD33 dans le cortex cérébral humain. |
| rs6656401 | Une analyse actualisée de 85 939 échantillons confirme une association entre le polymorphisme CR1 rs6656401 et la maladie d'Alzheimer. |
| rs10498633 | |
| rs10792832 | |
| rs9969729 | |
| rs9331896 | |
| rs35349669 | |
| rs6733839 | |
| rs4676049 | |
| rs6859 | |
| rs190982 | |
| rs4937314 | |
| rs983392 | |
| rs11983798 | |
| rs6468852 | |
| rs9271192 | |
| rs10948363 | |
| rs3785885 | |
| rs4647698 | |
| rs190788828 | |
| rs115550680 | |
| rs9268856 | |
| rs8070723 | |
| rs12947764 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant... Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est un problème de santé mentale caractérisé par des... Le suicide est une grave crise de santé publique et elle s’aggrave progressivement. Au cours des...
