Demenz ist genetisch bedingt

By Li Dali, Ph.D.

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Demenz wird als Syndrom und nicht als Einzelerkrankung charakterisiert. Personen mit früh einsetzender Alzheimer-Krankheit können aufgrund von Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 von einer autosomal-dominanten Vererbung betroffen sein, was etwa 0,5 % der Fälle ausmacht. Durch Erkenntnisse aus bevölkerungsbezogenen Zwillingsstudien wurde festgestellt, dass die Alzheimer-Krankheit eine multifaktorielle Erblichkeit aufweist; Patienten, die das APOE-Epsilon4-Allel tragen, weisen ein höheres Risiko auf, während diejenigen, die das Epsilon2-Allel tragen, eine schützende Wirkung haben. Jüngste genomweite Assoziationsstudien haben zwei internationale Studiengruppen dazu veranlasst, signifikante Beiträge der CLU-, PICALM- und CRI-Gene zu spät einsetzenden Risiken bei dieser Art von Demenz hervorzuheben. Nach der Demenz selbst wurde festgestellt, dass CADASIL grundsätzlich auch dem Syndromstatus zugeordnet wird Dann kommt es zu einer einfach-kausalen Genese, die vor allem Schlaganfallpatienten betrifft. Bei dieser Bevölkerungsgruppe tritt häufig die genetische Störung CADASIL auf, die hauptsächlich durch falsche NOTCH3-Gensequenzen verursacht wird, die eine Transmembranrezeptorübertragung unmöglich machen kann zur Entwicklung von Symptomen führen, die mit damit verbundenen Erkrankungen wie kognitiven Störungen, die häufig bei bekannter Demenz auftreten, einhergehen, und deren Folgen auf die zuvor auftretenden zerebrovaskulären Störungen zurückzuführen sind Die zerebrale Zerbrechlichkeit ist daher anfälliger für wertvollere und existentiellere Faktoren, die an den sekundären Ursachen beteiligt sind. Dies wird durch die derzeit begrenzte Mainstream-Gesellschaft erklärt, auch wenn bei Medizinern immer noch viel Raum für eine Ausweitung auf tieferes Wissen über die Ätiologie besteht. Komorbide kognitive Dysfunktionalität. Während Schlaganfall, pathologisch gesehen, physische Ursachen hat, leidet dieses neurologische Syndrom nicht hauptsächlichhauptsächlich, sondern insgesamt aufgrund der dadurch verursachten intrinsischen Beeinträchtigungen.

Die Anwesenheit eines an Alzheimer erkrankten Familienmitglieds stellt keinen genetischen Zusammenhang dar. Diejenigen, die von Risikofaktor-Genen betroffen sind, haben lediglich ein unwesentlich höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, als die allgemeine Bevölkerung.

Bis zu diesem Zeitpunkt gilt das Apolipoprotein E-Gen auf Chromosom 19 als die bedeutendste Entdeckung in der Genetik. Beim Menschen gibt es drei Variationen dieser genetischen Sequenz: Typ 2, 3 und 4. Jedes Individuum trägt zwei Kopien dieser Gene; Sie können identisch (z. B. beide Typ-2) oder heterogen (z. B. jeweils eine Kopie von Typ 3 und -4) sein. Untersuchungen zeigen, dass diejenigen, die mindestens eine Instanz einer Typ-4-Variante besitzen, anfälliger für die frühere Entwicklung der Alzheimer-Krankheit sind als Personen mit anderen Formen von Apolipoprotein E. Allerdings zeigt die Hälfte der Achtzigjährigen, die Doppelkopien besitzen, immer noch keine Symptome, die mit einer dadurch verursachten Neurodegeneration zusammenhängen Die Ergebnisse zeigen, dass das Vorliegen mehrerer Fälle zwar die mit solchen neurologischen Störungen verbundenen Risikofaktoren erhöhen kann, Ihr Gesamtrisiko jedoch über Zeiträume, die über das Alter hinausgehen, unvorhersehbar bleibt.

Personen, die als Typ 2 eingestuft werden, insbesondere solche mit einem Genotyp von 2,2, scheinen bis zum Erreichen eines höheren Lebensalters ein geringeres Risiko zu haben, an Alzheimer zu erkranken. Die wissenschaftliche Gemeinschaft hat die Ursache dieses Phänomens noch nicht vollständig verstanden und unternimmt umfangreiche Forschungsanstrengungen, um die zugrunde liegende Ursache herauszufinden.

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Über den Autor

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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