La demenza è genetica
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La demenza è caratterizzata come una sindrome, piuttosto che come una malattia singolare. Gli individui con malattia di Alzheimer ad esordio precoce possono essere affetti da una trasmissione autosomica dominante dovuta a mutazioni nei geni APP, PSEN1 o PSEN2, che rappresentano circa lo 0,5% dei casi. È stato identificato che la malattia di Alzheimer ad esordio tardivo ha un'ereditarietà multifattoriale attraverso i risultati di studi sui gemelli basati sulla popolazione; i pazienti portatori dell'allele APOE epsilon4 presentano un rischio più elevato mentre quelli portatori dell'allele epsilon2 ricevono effetti protettivi. Una recente ricerca di associazione sull'intero genoma ha portato due gruppi di studio internazionali a evidenziare contributi significativi dei geni CLU, PICALM e CRI verso i rischi a esordio tardivo riguardanti questo tipo di demenza. Prendendo spunto dalla demenza stessa, si è scoperto che CADASIL è classificato fondamentalmente nello stato di sindrome, piuttosto quindi genesi monocausale e colpisce prevalentemente i pazienti affetti da ictus. Tra questi gruppi demografici si riscontra frequentemente il disturbo genetico CADASIL, causato principalmente da sequenze errate del gene NOTCH3 che lo rendono incapace di trasmettere i recettori transmembrana. Nei casi in cui si verificano ictus senza afflizioni vascolari preesistenti intrinsecamente presenti, insieme essi può portare in modo collaborativo allo sviluppo di sintomi simili a condizioni ad esso associate come il disfunzionamento cognitivo, reso popolare dalla ben nota demenza, le conseguenze derivanti dalle disfunzioni cerebrovascolari precedentemente verificatesi in esso. sopra indicato. La fragilità cerebrale, sulla quale sono più inclini anche i fattori esistenziali coinvolti nelle cause secondarie, deriva da ciò che è attualmente circoscritta nella società tradizionale, sebbene abbia ancora molto spazio per l'espansione in una conoscenza più approfondita dell'eziologia tra i professionisti medici. non principalmente principalmente ma nel complesso dalle menomazioni intrinseche da esso inflitte.
La presenza di un familiare affetto da malattia di Alzheimer non stabilisce una correlazione genetica. Le persone colpite dai geni dei fattori di rischio hanno semplicemente una probabilità leggermente più alta di contrarre la malattia rispetto alla popolazione generale.
Finora, il gene dell’apolipoproteina E sul cromosoma 19 rappresenta la scoperta più significativa nel campo della genetica. Nell'uomo esistono tre varianti di questa sequenza genetica: i tipi 2,3 e 4. Ogni individuo porta due copie di questi geni; possono essere identici (ad esempio entrambi di tipo 2) o eterogenei (ad esempio, una copia ciascuno di tipo 3 e -4). La ricerca indica che coloro che possiedono almeno un'istanza di una variazione di tipo 4 sono più suscettibili a sviluppare la malattia di Alzheimer prima rispetto agli individui con altre forme di apolipoproteina E. Tuttavia, la metà degli ottantenni in possesso di doppie copie non mostra ancora sintomi correlati alla neurodegenerazione causata da Morbo di Alzheimer. I risultati mostrano che, sebbene avere più casi possa elevare i fattori di rischio legati a tali disturbi neurologici, le probabilità complessive rimangono imprevedibili in periodi di tempo che si estendono oltre l'età.
Gli individui classificati come tipo 2, in particolare quelli con un genotipo 2,2, sembrano avere un rischio inferiore di sviluppare la malattia di Alzheimer fino al raggiungimento dell'età avanzata. La comunità scientifica deve ancora comprendere appieno la causa di questo fenomeno e sta conducendo approfonditi sforzi di ricerca per scoprirne la ragione sottostante.
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Ricerca e pubblicazioni Demenza:
| rs1476679 | Il polimorfismo ZCWPW1 è associato alla malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. |
| rs744373 | Il polimorfismo rs744373 del gene BIN1 aumenta di 1,28 volte il rischio di malattia di Alzheimer, associato a un più rapido accumulo di tau associato all'AV e al declino cognitivo. |
| rs2075650 | Il polimorfismo rs2075650 del gene TOMM40 contribuisce allo sviluppo della malattia di Alzheimer e della demenza temporale frontale nelle popolazioni caucasiche e asiatiche. |
| rs17125944 | Il polimorfismo rs17125944 FERMT2 è associato al rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. |
| rs1799724 | Il polimorfismo rs1799724 del gene del fattore di necrosi tumorale alfa nella malattia di Alzheimer. |
| rs242557 | Alti livelli di tau cerebrospinale sono associati alla variante genetica rs242557 e all'alto rischio di Parkinson e Alzheimer. |
| rs5848 | Una variazione comune nel gene GRN è un importante fattore di rischio per la demenza temporale frontale TDP43-positiva. |
| rs3865444 | Associazione del polimorfismo CD33 rs3865444 con la patologia della malattia di Alzheimer e l'espressione di CD33 nella corteccia cerebrale umana. |
| rs6656401 | Un'analisi aggiornata di 85.939 campioni conferma l'associazione tra il polimorfismo CR1 rs6656401 e la malattia di Alzheimer. |
| rs10498633 | |
| rs10792832 | |
| rs9969729 | |
| rs9331896 | |
| rs35349669 | |
| rs6733839 | |
| rs4676049 | |
| rs6859 | |
| rs190982 | |
| rs4937314 | |
| rs983392 | |
| rs11983798 | |
| rs6468852 | |
| rs9271192 | |
| rs10948363 | |
| rs3785885 | |
| rs4647698 | |
| rs190788828 | |
| rs115550680 | |
| rs9268856 | |
| rs8070723 | |
| rs12947764 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La malattia di Alzheimer è una malattia degenerativa del cervello che causa demenza, con... Il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) è una condizione di salute mentale caratterizzata da... Il suicidio è una grave crisi sanitaria pubblica e la situazione sta progressivamente peggiorando....
