Allele normale: AA
Il polimorfismo rs744373 del gene BIN1 aumenta di 1,28 volte il rischio di malattia di Alzheimer, associato a un più rapido accumulo di tau associato all'AV e al declino cognitivo.
Il polimorfismo rs744373 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
20460622 Analisi dell’intero genoma dei loci genetici associati alla malattia di Alzheimer.
21132329 Studio di 15 dei principali geni candidati per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.
21547229 Misure di neuroimaging come endofenotipi nella malattia di Alzheimer.
22159054 Uno studio completo sull’associazione genetica della malattia di Alzheimer negli afroamericani.
23399914 Una maggiore espressione di BIN1 media il rischio genetico di Alzheimer modulando la patologia tau.
23857120 Il locus ATP5H/KCTD2 è associato al rischio di malattia di Alzheimer.
25108264 Genomica nei disturbi neurologici.
26680604 Analisi poligenica della malattia di Alzheimer a esordio tardivo dalla Cina continentale.
26733302 Studio di associazione dei geni BIN1 e IL-6 sulla malattia di Alzheimer.
27274215 Geni associati alla malattia di Alzheimer: panoramica e stato attuale.
27610127 Analisi di biomarcatori multimodali eterogenei per la malattia di Alzheimer tramite rete bayesiana.
27799753 Mutazioni associate alla malattia di Alzheimer a esordio precoce scoperte nei paesi asiatici.
29504051 Meta-analisi aggiornata delle varianti BIN1, CR1, MS4A6A, CLU e ABCA7 nella malattia di Alzheimer.
22482072 Genomica della demenza: farmacogenetica correlata all'APOE e al CYP2D6.
22005930 Studio sull'intero genoma dell'associazione della malattia di Alzheimer con sintomi psicotici.
30378268 Associazione dei loci genetici della malattia di Alzheimer con lievi disturbi comportamentali.
31469155 Effetto di rischio combinato dei geni BIN1, CLU e APOE nella malattia di Alzheimer.
21220176 Prova dell'associazione di BIN1 e PICALM con il rischio di AD in popolazioni europee contrastanti.