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Información de SNP rs744373

RS744373

Alelo salvaje: AA

El polimorfismo rs744373 del gen BIN1 multiplica por 1,28 el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, asociada a una acumulación más rápida de tau asociada a AV y al deterioro cognitivo.

El polimorfismo rs744373 está relacionado con temas como este:

La demencia es genética.

La demencia se caracteriza más como un síndrome que como una enfermedad singular. Las personas con...

La enfermedad de Alzheimer es hereditaria.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, lo que...


Investigaciones y publicaciones:

  19734902   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en CLU y PICALM asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

  20460622   Análisis de todo el genoma de loci genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer.

  21132329   Investigación de 15 de los principales genes candidatos para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  21220176   Evidencia de la asociación de BIN1 y PICALM con el riesgo de EA en poblaciones europeas contrastantes.

  21312009   Poder y riesgos del enfoque de estudio de asociación de todo el genoma para identificar genes de la enfermedad de Alzheimer.

  21321396   Replicación de la asociación BIN1 con la enfermedad de Alzheimer y evaluación de interacciones genéticas.

  21347408   Mapeo preciso de variantes genéticas en BIN1, CLU, CR1 y PICALM para su asociación con biomarcadores del líquido cefalorraquídeo para la enfermedad de Alzheimer.

  21379329   La asociación de todo el genoma de la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición tardía replica BIN1 y CLU y nomina a CUGBP2 en interacción con APOE.

  21390209   El metanálisis para el estudio de asociación de todo el genoma identifica múltiples variantes en el locus BIN1 asociado con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  21459483   Uso de biomarcadores del LCR para replicar asociaciones genéticas en la enfermedad de Alzheimer.

  21460840   Las variantes comunes en ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 y CD2AP están asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

  21547229   Medidas de neuroimagen como endofenotipos en la enfermedad de Alzheimer.

  21627779   El grupo de genes de la subfamilia A (MS4A) de 4 dominios que abarca la membrana contiene una variante común asociada con la enfermedad de Alzheimer.

  21766012   Los genes de la enfermedad de Alzheimer están asociados con medidas de envejecimiento cognitivo en las cohortes de nacimiento de Lothian de 1921 y 1936.

  22005930   Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad de Alzheimer con síntomas psicóticos.

  22159054   Un estudio integral de asociación genética de la enfermedad de Alzheimer en afroamericanos.

  22430674   Un estudio de asociación de haplotipos en todo el genoma identifica el gen FRMD4A como un locus de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

  22482072   Genómica de la demencia: farmacogenética relacionada con APOE y CYP2D6.

  22833209   El estudio de asociación de todo el genoma identifica múltiples loci novedosos asociados con la progresión de la enfermedad en sujetos con deterioro cognitivo leve.

  23180304   Puntuación de riesgo genético que predice la progresión acelerada desde un deterioro cognitivo leve hasta la enfermedad de Alzheimer.

  23399914   El aumento de la expresión de BIN1 media el riesgo genético de Alzheimer al modular la patología tau.

  23570733   El polimorfismo rs744373 del gen BIN1 contribuye a la enfermedad de Alzheimer en la población de Asia oriental.

  23573206   Loci genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer y biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en una cohorte finlandesa de casos y controles.

  23857120   El locus ATP5H/KCTD2 está asociado con el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  24670887   Variantes genéticas de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en atrofia cortical posterior y EA posterior.

  25022885   Evidencia genética de la participación de variantes en los loci APOE, BIN1, CR1 y PICALM en el riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y evaluación de interacciones con genotipos APOE.

  25108264   Genómica en trastornos neurológicos.

  25452228   Validación de loci de riesgo identificados por GWAS para la enfermedad de Alzheimer en poblaciones chinas Han.

  25461955   Las variantes comunes en Bin1 están asociadas con la enfermedad de Alzheimer esporádica en la población china Han.

  25630570   Efectos del genotipo Bridging Integrator 1 (BIN1) sobre la memoria de trabajo, el volumen del hipocampo y la conectividad funcional en individuos jóvenes sanos.

  26154020   Un enfoque de detección de todo el genoma y de SNP a genes para identificar nuevos factores de riesgo genéticos asociados con la demencia frontotemporal.

  26631617   La variación de la expresión genética en el tejido del hipocampo de pacientes con epilepsia del lóbulo temporal corresponde al rendimiento diferencial de la memoria.

  26680604   Análisis poligénico de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en China continental.

  26733302   Estudio de asociación de los genes BIN1 e IL-6 con la enfermedad de Alzheimer.

  26768592   Asociación entre la interleucina-1A, la interleucina-1B y los polimorfismos del integrador puente 1 y la enfermedad de Alzheimer: un metanálisis estándar y acumulativo.

  26846281   El polimorfismo del gen Bridging Integrator 1 rs744373 y el riesgo de enfermedad de Alzheimer en poblaciones caucásicas y asiáticas: un metanálisis actualizado.

  26993346   Factores de riesgo genéticos para la variante de atrofia cortical posterior de la enfermedad de Alzheimer.

  27274215   Genes asociados a la enfermedad de Alzheimer: visión general y estado actual.

  27610127   Análisis de biomarcadores multimodales heterogéneos para la enfermedad de Alzheimer mediante red bayesiana.

  27799753   Mutaciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana descubiertas en países asiáticos.

  28084078   Asociación de genes top GWAS con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío en población colombiana.

  28316001   Asociaciones de polimorfismos en los genes candidatos para la enfermedad de Alzheimer BIN1, CLU, CR1 y PICALM con diabetes gestacional y intolerancia a la glucosa.

  29504051   Metaanálisis actualizado de las variantes BIN1, CR1, MS4A6A, CLU y ABCA7 en la enfermedad de Alzheimer.

  29764032   [Polimorfismo de los genes BIN1 y ApoE en pacientes con deterioro cognitivo leve amnésico del área de Enshi Tujia].

  30214536   Asociación de la metilación del promotor OGG1 y DLST con la enfermedad de Alzheimer en la población de Xinjiang.

  30378268   Asociación de loci genéticos de Alzheimer con deterioro leve del comportamiento.

  30503753   Análisis del rendimiento cognitivo y polimorfismos de SORL1, PVRL2, CR1, TOMM40, APOE, PICALM, GWAS_14q, CLU y BIN1 en pacientes con deterioro cognitivo leve y controles cognitivamente sanos.

  30992433   El SNP BIN1 rs744373 se asocia con niveles elevados de tau-PET y deterioro de la memoria.

  31469155   El efecto de riesgo combinado entre los genes BIN1, CLU y APOE en la enfermedad de Alzheimer.

  31874619   La variante BIN1 rs744373 muestra una asociación diferente con la enfermedad de Alzheimer en poblaciones caucásicas y asiáticas.

  33815092   Variabilidad genética en las vías moleculares implicadas en la enfermedad de Alzheimer: una revisión completa.

  34060233   El SNP de riesgo de enfermedad de Alzheimer BIN1 rs744373 se asocia con una acumulación más rápida de tau asociada a Aβ y un deterioro cognitivo.

  34072165   La predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer se asocia con el agrandamiento de los espacios perivasculares en la región del centro semioval.

  34752346   Análisis del rendimiento cognitivo y polimorfismos de SORL1, PVRL2, CR1, TOMM40, APOE, PICALM, GWAS_14q, CLU y BIN1 en pacientes con deterioro cognitivo leve y controles cognitivamente sanos.

  34975449   Red de covarianza estructural como endofenotipo en polimorfismos de un solo nucleótido susceptibles a la enfermedad de Alzheimer y sus correlaciones con los resultados cognitivos.

  34978146   BIN1 rs744373, ubicado en potenciadores de los tejidos cerebrales, regula positivamente la expresión del ARNm de BIN1, lo que conduce a la enfermedad de Alzheimer.

  35028746   El impacto de los loci de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en la morfología de la superficie ventricular lateral en adultos mayores.

  35229019   Falta de asociación entre el polimorfismo rs744373 del integrador puente 1 (BIN1) y la carga de tau-PET en adultos mayores cognitivamente intactos.

  35537244   Establecimiento de la línea KEIOi005-A iPSC a partir de células derivadas de orina (UDC) de un donante con enfermedad de Alzheimer (EA) leve con múltiples SNP de riesgo para la enfermedad de Alzheimer (EAS) esporádica.

  35546756   Vínculo de los polimorfismos de los genes BIN1, CLU e IDE con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer: evidencia de un metanálisis.

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