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Informazioni sugli SNP rs5848

Allele normale: CC

Una variazione comune nel gene GRN è un importante fattore di rischio per la demenza temporale frontale TDP43-positiva.

Il polimorfismo rs5848 è correlato ad argomenti come questo:

Demenza


Ricerca e pubblicazioni:

  18192287   Frequenza e caratteristiche cliniche dei portatori di mutazioni della progranulina nella coorte di degenerazione lobare frontotemporale di Manchester: confronto con pazienti con MAPT e nessuna mutazione nota.

  18723524   La variazione comune nel sito di legame miR-659 di GRN è un importante fattore di rischio per la demenza frontotemporale positiva per TDP43.

  19016491   Uno studio di associazione tra polimorfismi del gene della granulina e malattia di Alzheimer nella popolazione finlandese.

  19625741   La variante Rs5848 influenza i livelli di mRNA GRN nel cervello e nelle cellule mononucleate periferiche nei pazienti con malattia di Alzheimer.

  19632744   Nessun contributo importante della variabilità genetica della progranulina all’eziopatogenesi della malattia in una coorte italiana di SLA.

  19640594   Recenti approfondimenti sulla genetica molecolare della demenza.

  19876635   Sindrome corticobasale sporadica dovuta a FTLD-TDP.

  20061636   La variabilità del GRN contribuisce alla degenerazione lobare frontotemporale sporadica.

  21047645   Polimorfismo rs5848 e livello di progranulina sierica.

  21212639   La variante rs5848 del gene della progranulina rappresenta un rischio di malattia di Alzheimer nella popolazione taiwanese.

  21346515   Sclerosi ippocampale negli anziani: risultati genetici e patologici, alcuni che imitano clinicamente la malattia di Alzheimer.

  21626010   La genetica umana come strumento per identificare i regolatori della progranulina.

  21833654   Biomarcatori per identificare le basi patologiche della degenerazione lobare frontotemporale.

  22505994   Variabilità del gene della progranulina e livelli plasmatici nel disturbo bipolare e nella schizofrenia.

  22654721   Recenti approfondimenti sul coinvolgimento della progranulina nella demenza frontotemporale.

  22890097   La variante GRN rs5848 riduce i livelli plasmatici e cerebrali di granulina nei pazienti con malattia di Alzheimer.

  23398167   Un ridotto livello di progranulina sierica potrebbe essere associato al rischio di malattia di Parkinson.

  24373676   Associazioni genetiche e neuroanatomiche nella degenerazione lobare frontotemporale sporadica.

  24499389   La variabilità del gene della progranulina influenza il rischio di disturbo bipolare I, ma non di disturbo bipolare II.

  24581833   Ulteriori prove della progranulina plasmatica come biomarcatore nel disturbo bipolare.

  24680777   Il polimorfismo della progranulina rs5848 è associato ad un aumento del rischio di malattia di Alzheimer.

  24771538   I livelli di proteina progranulina sono regolati in modo diverso nel plasma e nel liquido cerebrospinale.

  25239657   Modificatori genetici nei portatori di espansioni ripetute nel gene C9ORF72.

  25578179   Associazione del polimorfismo della progranulina rs5848 con malattie neurodegenerative: una meta-analisi.

  26447062   I polimorfismi genetici della progranulina influenzano la progressione della disabilità e il recupero delle ricadute nella sclerosi multipla.

  26820675   La PGRN è associata alla malattia di Alzheimer a esordio tardivo: uno studio di replica caso-controllo e una meta-analisi.

  26852323   Atrofia corticale posteriore come fenotipo clinico primario della sindrome corticobasale con un genotipo TT del gene progranulina rs5848.

  27515686   Associazione tra progranulina e malattia di Gaucher.

  27703466   Livelli di progranulina nel plasma e nel liquido cerebrospinale nei portatori di mutazioni della granulina.

  28070672   Effetti opposti della carenza di progranulina sulle patologie di amiloide e tau tramite la rete TYROBP microgliale.

  29230494   Associazione di polimorfismi nei geni TNF e GRN con spondilite anchilosante in una popolazione cinese Han.

  29761124   Livelli di progranulina nel sangue nella malattia di Alzheimer e lieve deterioramento cognitivo.

  29926172   Degenerazione corticobasale con patologia TDP-43 che si presenta con sindrome da paralisi sopranucleare progressiva: un sottotipo clinicopatologico distinto.

  31376286   Alleli di rischio putativo per LATE-NC con sclerosi ippocampale in coorti di autopsie rappresentative della popolazione.

  32972771   La variazione genetica in APOE, GRN e TP53 sono modificatori del fenotipo nella demenza frontotemporale.

  33044179   Differenze nella presentazione clinica dei sintomi comportamentali e psicologici della demenza nella malattia di Alzheimer in base al sesso e al livello di istruzione.

  35258170   Mutazioni della progranulina nella malattia di Alzheimer clinica e neuropatologica.

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