Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs5848

Норма аллель: CC

Распространенная вариация в гене GRN является основным фактором риска TDP43-позитивной лобно-височной деменции.

Полиморфизм rs5848 связан с такими разделами:

Деменция


Исследования и публикации:

  16251468   Исследование экспрессии аллелей с использованием EST-майнинга.

  18192287   Частота и клинические характеристики носителей мутации програнулина в когорте дегенерации лобно-височных долей Манчестера: сравнение с пациентами с MAPT и отсутствием известных мутаций.

  18723524   Распространенная вариация сайта связывания миР-659 GRN является основным фактором риска TDP43-положительной лобно-височной деменции.

  19016491   Исследование связи между полиморфизмом гена гранулина и болезнью Альцгеймера у населения Финляндии.

  19625741   Вариант Rs5848 влияет на уровни мРНК GRN в мозговых и периферических мононуклеарных клетках у пациентов с болезнью Альцгеймера.

  19632744   Никакого значительного вклада генетической изменчивости програнулина в этиопатогенез заболевания в итальянской когорте БАС не было.

  19640594   Последние открытия в области молекулярной генетики деменции.

  19876635   Спорадический кортико-базальный синдром, обусловленный FTLD-TDP.

  20061636   Вариабельность GRN способствует спорадической дегенерации лобно-височных долей.

  20197700   Распространенный вариант GRN является генетическим фактором риска склероза гиппокампа у пожилых людей.

  20711061   Полиморфизм кодона 129 прионного белка изменяет возраст начала лобно-височной деменции за счет мутации програнулина C.709-1Gu003eA.

  21047645   Полиморфизм rs5848 и уровень програнулина в сыворотке.

  21212639   Вариант гена програнулина rs5848 представляет собой риск развития болезни Альцгеймера у населения Тайваня.

  21346515   Склероз гиппокампа у пожилых людей: генетические и патологические данные, некоторые клинически имитируют болезнь Альцгеймера.

  21626010   Генетика человека как инструмент идентификации регуляторов програнулина.

  21833654   Биомаркеры для выявления патологической основы лобно-височной долевой дегенерации.

  22505994   Вариабельность гена програнулина и уровни в плазме при биполярном расстройстве и шизофрении.

  22654721   Последние данные об участии програнулина в лобно-височной деменции.

  22890097   Вариант rs5848 GRN снижает уровни гранулина в плазме и мозге у пациентов с болезнью Альцгеймера.

  23398167   Снижение уровня програнулина в сыворотке может быть связано с риском болезни Паркинсона.

  24373676   Генетические и нейроанатомические ассоциации при спорадической лобно-височной долевой дегенерации.

  24499389   Вариабельность гена програнулина влияет на риск биполярного расстройства I типа, но не биполярного расстройства II типа.

  24581833   Дополнительные доказательства того, что програнулин плазмы является биомаркером при биполярном расстройстве.

  24680777   Полиморфизм програнулина rs5848 связан с повышенным риском болезни Альцгеймера.

  24770881   Полиморфизм гена ABCC9 связан со склерозом гиппокампа или возрастной патологией.

  24771538   Уровни белка програнулина по-разному регулируются в плазме и спинномозговой жидкости.

  25239657   Генетические модификаторы в носителях экспансии повторов гена C9ORF72.

  25470345   Переоценка генотипов риска (варианты GRN, TMEM106B и ABCC9), связанных со склерозом гиппокампа или патологией старения.

  25578179   Ассоциация полиморфизма програнулина rs5848 с нейродегенеративными заболеваниями: метаанализ.

  26303052   Анализ ассоциации полиморфизмов GRNÂârs5848 и MAPT rs242557 при болезни Паркинсона и множественной системной атрофии: крупномасштабное популяционное исследование и метаанализ.

  26447062   Генетические полиморфизмы програнулина влияют на прогрессирование инвалидности и выздоровление от рецидива рассеянного склероза.

  26820675   PGRN связан с болезнью Альцгеймера с поздним началом: исследование методом «случай-контроль» и метаанализ.

  26852323   Задняя корковая атрофия как первичный клинический фенотип кортикобазального синдрома с генотипом програнулина rs5848 TT.

  27003218   Гиппокампальный склероз старения, распространенный «имитатор» болезни Альцгеймера: генотипы риска связаны с атрофией мозга за пределами височной доли.

  27515686   Связь между програнулином и болезнью Гоше.

  27703466   Уровни програнулина в плазме и спинномозговой жидкости у носителей мутации гранулина.

  28070672   Противоположное влияние дефицита програнулина на патологии амилоида и тау через микроглиальную сеть TYROBP.

  28189700   Изменения белка спинномозговой жидкости, связанные с вариантами генов риска склероза гиппокампа, подчеркивают влияние GRN/PGRN.

  29230494   Ассоциация полиморфизмов генов TNF и GRN с болезнью Бехтерева в китайской популяции хань.

  29653316   Клиническая изменчивость и модификаторы возраста начала заболевания в расширенной бельгийской семье основателей GRN.

  29761124   Уровни програнулина в крови при болезни Альцгеймера и легких когнитивных нарушениях.

  29926172   Кортикобазальная дегенерация с патологией TDP-43, проявляющаяся синдромом прогрессирующего супрануклеарного паралича: отдельный клинико-патологический подтип.

  31376286   Предполагаемые аллели риска для LATE-NC со склерозом гиппокампа в репрезентативных популяционных когортах аутопсии.

  32972771   Генетические вариации APOE, GRN и TP53 являются модификаторами фенотипа при лобно-височной деменции.

  33044179   Различия в клинической картине поведенческих и психологических симптомов деменции при болезни Альцгеймера в зависимости от пола и уровня образования.

  33949651   Ассоциация полиморфизма гранулина rs5848 (Cu003eT) с тяжелым острым респираторным синдромом коронавирусной инфекции 2 и уровнем смертности.

  35258170   Мутации програнулина при клинической и невропатологической болезни Альцгеймера.

  35364453   Курение связано с возрастом начала заболевания при болезни Паркинсона.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка