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Información de SNP rs5848

Alelo salvaje: CC

Una variante común en el gen GRN es un factor de riesgo importante para la demencia temporal frontal TDP43-positiva.

El polimorfismo rs5848 está relacionado con temas como este:

Demencia


Investigaciones y publicaciones:

  16251468   Encuesta de expresión alélica mediante minería EST.

  18192287   Frecuencia y características clínicas de los portadores de mutaciones de progranulina en la cohorte de degeneración del lóbulo frontotemporal de Manchester: comparación con pacientes con MAPT y sin mutaciones conocidas.

  18723524   La variación común en el sitio de unión de GRN miR-659 es un factor de riesgo importante para la demencia frontotemporal positiva para TDP43.

  19016491   Un estudio de asociación entre los polimorfismos del gen de la granulina y la enfermedad de Alzheimer en la población finlandesa.

  19625741   La variante Rs5848 influye en los niveles de ARNm de GRN en el cerebro y en las células mononucleares periféricas en pacientes con enfermedad de Alzheimer.

  19632744   No hay una contribución importante de la variabilidad genética de la progranulina a la etiopatogenia de la enfermedad en una cohorte italiana de ELA.

  19640594   Conocimientos recientes sobre la genética molecular de la demencia.

  19876635   Síndrome corticobasal esporádico por FTLD-TDP.

  20061636   La variabilidad del GRN contribuye a la degeneración esporádica del lóbulo frontotemporal.

  20197700   La variante común en GRN es un factor de riesgo genético para la esclerosis del hipocampo en los ancianos.

  20711061   El polimorfismo del codón 129 de la proteína priónica modifica la edad de inicio de la demencia frontotemporal con la mutación de progranulina C.709-1Gu003eA.

  21047645   Polimorfismo rs5848 y nivel de progranulina sérica.

  21212639   La variante rs5848 del gen de la progranulina supone un riesgo de enfermedad de Alzheimer en la población taiwanesa.

  21346515   Esclerosis del hipocampo en ancianos: hallazgos genéticos y patológicos, algunos de los cuales imitan clínicamente la enfermedad de Alzheimer.

  21626010   La genética humana como herramienta para identificar reguladores de progranulina.

  21833654   Biomarcadores para identificar la base patológica de la degeneración del lóbulo frontotemporal.

  22505994   Variabilidad del gen progranulina y niveles plasmáticos en el trastorno bipolar y la esquizofrenia.

  22654721   Conocimientos recientes sobre la participación de la progranulina en la demencia frontotemporal.

  22890097   La variante GRN rs5848 reduce los niveles plasmáticos y cerebrales de granulina en pacientes con enfermedad de Alzheimer.

  23398167   El nivel reducido de progranulina sérica podría estar asociado con el riesgo de enfermedad de Parkinson.

  24373676   Asociaciones genéticas y neuroanatómicas en la degeneración del lóbulo frontotemporal esporádica.

  24499389   La variabilidad del gen de la progranulina influye en el riesgo de trastorno bipolar I, pero no en el trastorno bipolar II.

  24581833   Más evidencia de la progranulina plasmática como biomarcador en el trastorno bipolar.

  24680777   El polimorfismo de progranulina rs5848 se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  24770881   El polimorfismo del gen ABCC9 está asociado con la esclerosis del hipocampo en la patología del envejecimiento.

  24771538   Los niveles de proteína progranulina se regulan de manera diferente en plasma y LCR.

  25239657   Modificadores genéticos en portadores de expansiones repetidas en el gen C9ORF72.

  25470345   Reevaluación de genotipos de riesgo (variantes GRN, TMEM106B y ABCC9) asociados con la esclerosis hipocámpica de la patología del envejecimiento.

  25578179   Asociación del polimorfismo de progranulina rs5848 con enfermedades neurodegenerativas: un metanálisis.

  26303052   Análisis de asociación de los polimorfismos GRN ârs5848 y MAPT rs242557 en la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica: un estudio poblacional a gran escala y un metanálisis.

  26447062   Los polimorfismos genéticos de la progranulina influyen en la progresión de la discapacidad y la recuperación de la recaída en la esclerosis múltiple.

  26820675   PGRN está asociado con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: un estudio de replicación de casos y controles y un metanálisis.

  26852323   Atrofia cortical posterior como fenotipo clínico primario del síndrome corticobasal con un genotipo del gen de progranulina rs5848 TT.

  27515686   Asociación entre progranulina y enfermedad de Gaucher.

  27703466   Niveles de progranulina en plasma y líquido cefalorraquídeo en portadores de mutaciones de granulina.

  28070672   Efectos opuestos de la deficiencia de progranulina en patologías amiloideas y tau a través de la red microglial TYROBP.

  28189700   Los cambios en las proteínas del LCR asociados con variantes genéticas de riesgo de esclerosis del hipocampo resaltan el impacto de GRN/PGRN.

  29230494   Asociación de polimorfismos en los genes TNF y GRN con espondilitis anquilosante en una población china Han.

  29653316   Variabilidad clínica y modificadores de la edad de inicio en una extensa familia fundadora del GRN belga.

  29761124   Niveles de progranulina en sangre en la enfermedad de Alzheimer y deterioro cognitivo leve.

  29926172   Degeneración corticobasal con patología TDP-43 que se presenta con síndrome de parálisis supranuclear progresiva: un subtipo clínico-patológico distinto.

  31376286   Alelos de riesgo putativo para LATE-NC con esclerosis del hipocampo en cohortes de autopsias representativas de la población.

  32972771   La variación genética en APOE, GRN y TP53 son modificadores del fenotipo en la demencia frontotemporal.

  33044179   Diferencias en la presentación clínica de los síntomas conductuales y psicológicos de la demencia en la enfermedad de Alzheimer según sexo y nivel educativo.

  33949651   Asociación del polimorfismo de granulina rs5848 (Cu003eT) con la tasa de mortalidad e infección por coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo.

  35258170   Mutaciones de progranulina en la enfermedad de Alzheimer clínica y neuropatológica.

  35364453   El tabaquismo está asociado con la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson.

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