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SNP-Informationen rs5848

Normales Allel: CC

Gemeinsame Variationen im GRN-Gen sind ein wichtiger Risikofaktor für TDP43-positive frontotemporale Demenz.

Polymorphismus rs5848 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Demenz


Forschung und Veröffentlichungen:

  16251468   Untersuchung der Allelexpression mittels EST-Mining.

  18192287   Häufigkeit und klinische Merkmale von Progranulin-Mutationsträgern in der Kohorte der frontotemporalen Lappendegeneration in Manchester: Vergleich mit Patienten mit MAPT und ohne bekannte Mutationen.

  18723524   Eine häufige Variation der miR-659-Bindungsstelle von GRN ist ein Hauptrisikofaktor für TDP43-positive frontotemporale Demenz.

  19016491   Eine Assoziationsstudie zwischen Granulin-Genpolymorphismen und der Alzheimer-Krankheit in der finnischen Bevölkerung.

  19625741   Die Rs5848-Variante beeinflusst die GRN-mRNA-Spiegel im Gehirn und in peripheren mononukleären Zellen bei Patienten mit Alzheimer-Krankheit.

  19632744   Kein wesentlicher Beitrag der genetischen Variabilität von Progranulin zur Ätiopathogenese der Krankheit in einer italienischen ALS-Kohorte.

  19640594   Aktuelle Erkenntnisse zur molekularen Genetik der Demenz.

  19876635   Sporadisches kortikobasales Syndrom aufgrund von FTLD-TDP.

  20061636   Die GRN-Variabilität trägt zur sporadischen frontotemporalen Lappendegeneration bei.

  20197700   Eine häufige Variante bei GRN ist ein genetischer Risikofaktor für Hippocampussklerose bei älteren Menschen.

  20711061   Der Prionprotein-Codon-129-Polymorphismus verändert das Alter zu Beginn der frontotemporalen Demenz mit der Progranulin-Mutation C.709-1Gu003eA.

  21047645   RS5848-Polymorphismus und Serum-Progranulinspiegel.

  21212639   Die rs5848-Variante des Progranulin-Gens stellt ein Risiko für die Alzheimer-Krankheit in der taiwanesischen Bevölkerung dar.

  21346515   Hippocampussklerose bei älteren Menschen: genetische und pathologische Befunde, von denen einige klinisch die Alzheimer-Krankheit nachahmen.

  21626010   Humangenetik als Instrument zur Identifizierung von Progranulinregulatoren.

  21833654   Biomarker zur Identifizierung der pathologischen Grundlage für die frontotemporale Lappendegeneration.

  22505994   Progranulin-Genvariabilität und Plasmaspiegel bei bipolarer Störung und Schizophrenie.

  22654721   Aktuelle Erkenntnisse zur Beteiligung von Progranulin bei frontotemporaler Demenz.

  22890097   Die GRN-Variante rs5848 reduziert den Granulinspiegel im Plasma und Gehirn bei Alzheimer-Patienten.

  23398167   Ein verringerter Progranulinspiegel im Serum könnte mit dem Risiko einer Parkinson-Krankheit verbunden sein.

  24373676   Genetische und neuroanatomische Zusammenhänge bei sporadischer frontotemporaler Lappendegeneration.

  24499389   Die Variabilität des Progranulin-Gens beeinflusst das Risiko einer bipolaren I-Störung, nicht jedoch einer bipolaren II-Störung.

  24581833   Weitere Belege für Plasma-Progranulin als Biomarker bei bipolaren Störungen.

  24680777   Der Progranulin-Polymorphismus rs5848 ist mit einem erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit verbunden.

  24770881   Der ABCC9-Genpolymorphismus ist mit der altersbedingten Hippocampussklerose verbunden.

  24771538   Der Progranulin-Proteinspiegel wird im Plasma und im Liquor unterschiedlich reguliert.

  25239657   Genetische Modifikatoren bei Trägern wiederholter Erweiterungen im C9ORF72-Gen.

  25470345   Neubewertung der Risikogenotypen (GRN-, TMEM106B- und ABCC9-Varianten) im Zusammenhang mit der altersbedingten Hippocampussklerose.

  25578179   Zusammenhang zwischen Progranulin-Polymorphismus RS5848 und neurodegenerativen Erkrankungen: eine Metaanalyse.

  26303052   Assoziationsanalyse der GRN ârs5848- und MAPT rs242557-Polymorphismen bei Parkinson-Krankheit und multipler Systematrophie: eine groß angelegte bevölkerungsbasierte Studie und Metaanalyse.

  26447062   Genetische Progranulin-Polymorphismen beeinflussen das Fortschreiten der Behinderung und die Rückfallheilung bei Multipler Sklerose.

  26820675   PGRN steht im Zusammenhang mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit: eine Fall-Kontroll-Replikationsstudie und Metaanalyse.

  26852323   Hintere kortikale Atrophie als primärer klinischer Phänotyp des kortikobasalen Syndroms mit einem Progranulin-Gen-RS5848-TT-Genotyp.

  27003218   Hippocampussklerose des Alterns, eine häufige „Nachahmung“ der Alzheimer-Krankheit: Risikogenotypen sind mit Hirnatrophie außerhalb des Temporallappens verbunden.

  27515686   Zusammenhang zwischen Progranulin und Gaucher-Krankheit.

  27703466   Progranulinspiegel im Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit bei Granulinmutationsträgern.

  28070672   Gegensätzliche Auswirkungen eines Progranulinmangels auf Amyloid- und Tau-Pathologien über das mikrogliale TYROBP-Netzwerk.

  28189700   Veränderungen des CSF-Proteins, die mit Genvarianten des Hippocampus-Sklerose-Risikos verbunden sind, verdeutlichen die Auswirkungen von GRN/PGRN.

  29230494   Zusammenhang von Polymorphismen in TNF- und GRN-Genen mit Spondylitis ankylosans in einer chinesischen Han-Population.

  29653316   Klinische Variabilität und Altersmodifikatoren bei Beginn in einer erweiterten belgischen GRN-Gründerfamilie.

  29761124   Progranulinspiegel im Blut bei Alzheimer-Krankheit und leichter kognitiver Beeinträchtigung.

  29926172   Kortikobasale Degeneration mit TDP-43-Pathologie mit progressivem supranukleären Parese-Syndrom: ein ausgeprägter klinisch-pathologischer Subtyp.

  31376286   Mutmaßliche Risikoallele für LATE-NC mit Hippocampussklerose in bevölkerungsrepräsentativen Autopsiekohorten.

  32972771   Genetische Variationen bei APOE, GRN und TP53 sind Phänotypmodifikatoren bei frontotemporaler Demenz.

  33044179   Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild der Verhaltens- und psychologischen Symptome der Demenz bei Alzheimer je nach Geschlecht und Bildungsniveau.

  33949651   Zusammenhang zwischen Granulin rs5848 (Cu003eT)-Polymorphismus und schwerer akuter respiratorischer Syndrom-Coronavirus-2-Infektion und Sterblichkeitsrate.

  35258170   Progranulinmutationen bei klinischer und neuropathologischer Alzheimer-Krankheit.

  35364453   Rauchen ist bei der Parkinson-Krankheit mit dem Alter bei Krankheitsbeginn verbunden.

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