Інформація про SNP rs5848

Дослідження та публікації:

  16251468   Дослідження алельної експресії за допомогою видобутку EST.

  18192287   Частота та клінічні характеристики носіїв мутації програнуліну в когорті лобно-скроневої лобарної дегенерації Манчестера: порівняння з пацієнтами з MAPT і відсутністю відомих мутацій.

  18723524   Загальні варіації в місці зв’язування miR-659 GRN є основним фактором ризику TDP43-позитивної лобно-скроневої деменції.

  19016491   Дослідження асоціації між поліморфізмом гена грануліну та хворобою Альцгеймера у фінській популяції.

  19625741   Варіант Rs5848 впливає на рівні мРНК GRN у мозку та периферичних мононуклеарних клітинах у пацієнтів із хворобою Альцгеймера.

  19632744   Немає істотного внеску генетичної варіабельності програнуліну в етіопатогенез захворювання в італійській когорті БАС.

  19640594   Останні дослідження молекулярної генетики деменції.

  19876635   Спорадичний кортикобазальний синдром внаслідок FTLD-TDP.

  20061636   Варіабельність GRN сприяє спорадичній лобно-скроневій частковій дегенерації.

  20197700   Поширений варіант ГРН є генетичним фактором ризику склерозу гіпокампу у людей похилого віку.

  20711061   Поліморфізм кодону 129 пріонного білка змінює вік при появі лобно-скроневої деменції за допомогою мутації програнуліну C.709-1Gu003eA.

  21047645   поліморфізм rs5848 і рівень програнуліну в сироватці крові.

  21212639   Варіант гена програнуліну rs5848 є ризиком розвитку хвороби Альцгеймера у населення Тайваню.

  21346515   Склероз гіпокампу у людей похилого віку: генетичні та патологічні знахідки, деякі клінічно імітують хворобу Альцгеймера.

  21626010   Генетика людини як інструмент ідентифікації регуляторів програнуліну.

  21833654   Біомаркери для ідентифікації патологічної основи лобно-скроневої лобарної дегенерації.

  22505994   Варіабельність гена програнуліну та рівні плазми при біполярному розладі та шизофренії.

  22654721   Останні відомості про участь програнуліну в лобно-скроневій деменції.

  22890097   Варіант GRN rs5848 знижує рівні грануліну в плазмі та мозку у пацієнтів із хворобою Альцгеймера.

  23398167   Зниження рівня програнуліну в сироватці може бути пов’язане з ризиком розвитку хвороби Паркінсона.

  24373676   Генетичні та нейроанатомічні асоціації при спорадичній лобно-скроневій лобарній дегенерації.

  24499389   Варіабельність гена програнуліну впливає на ризик біполярного розладу I, але не біполярного розладу II.

  24581833   Додаткові докази програнуліну плазми як біомаркера при біполярному розладі.

  24680777   Поліморфізм програнуліну rs5848 пов'язаний із підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера.

  24770881   Поліморфізм гена ABCC9 пов'язаний зі склерозом гіпокампу патології старіння.

  24771538   Рівні білка програнуліну регулюються по-різному в плазмі та спинномозковій рідині.

  25239657   Генетичні модифікатори у носіїв повторних розширень у гені C9ORF72.

  25470345   Переоцінка генотипів ризику (варіанти GRN, TMEM106B та ABCC9), пов’язаних із склерозом гіпокампу патології старіння.

  25578179   Асоціація поліморфізму програнуліну rs5848 з нейродегенеративними захворюваннями: мета-аналіз.

  26303052   Аналіз асоціації поліморфізмів GRN ârs5848 і MAPT rs242557 при хворобі Паркінсона та множинній системній атрофії: широкомасштабне популяційне дослідження та мета-аналіз.

  26447062   Генетичний поліморфізм програнуліну впливає на прогресування інвалідності та відновлення рецидиву при розсіяному склерозі.

  26820675   PGRN пов’язаний із пізнім початком хвороби Альцгеймера: реплікаційне дослідження типу «випадок-контроль» і мета-аналіз.

  26852323   Задня кортикальна атрофія як первинний клінічний фенотип кортикобазального синдрому з геном програнуліну rs5848 TT.

  27003218   Гіппокампальний склероз старіння, поширена «імітація» хвороби Альцгеймера: генотипи ризику пов’язані з атрофією мозку за межами скроневої частки.

  27515686   Зв'язок між програнуліном і хворобою Гоше.

  27703466   Рівні програнуліну в плазмі та спинномозковій рідині носіїв мутації грануліну.

  28070672   Протилежні ефекти дефіциту програнуліну на патології амілоїду та тау через мікрогліальну мережу TYROBP.

  28189700   Зміни білка ЦСЖ, пов’язані з варіантами гена ризику склерозу гіпокампу, підкреслюють вплив GRN/PGRN.

  29230494   Асоціація поліморфізму генів TNF і GRN з анкілозуючим спондилітом у китайській популяції хань.

  29653316   Клінічна варіабельність і модифікатори віку у розширеній бельгійській родині засновників GRN.

  29761124   Рівень програнуліну в крові при хворобі Альцгеймера та легких когнітивних порушеннях.

  29926172   Кортикобазальна дегенерація з патологією TDP-43, що супроводжується синдромом прогресуючого над’ядерного паралічу: окремий клініко-патологічний підтип.

  31376286   Передбачувані алелі ризику для LATE-NC зі склерозом гіпокампу в популяційно-репрезентативних когортах аутопсії.

  32972771   Генетичні варіації APOE, GRN і TP53 є модифікаторами фенотипу при лобно-скроневій деменції.

  33044179   Відмінності в клінічних проявах поведінкових і психологічних симптомів деменції при хворобі Альцгеймера залежно від статі та рівня освіти.

  33949651   Асоціація поліморфізму гранулуліну rs5848 (Cu003eT) із зараженням коронавірусом 2 важкого гострого респіраторного синдрому та рівнем смертності.

  35258170   Мутації програнуліну при клінічній та невропатологічній хворобі Альцгеймера.

  35364453   Куріння пов'язане з віком початку захворювання при хворобі Паркінсона.