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Informations sur les SNP rs5848

Allèle normal: CC

Une variation commune du gène GRN est un facteur de risque majeur pour la démence frontale-temporale TDP43.

Le polymorphisme rs5848 est lié à des sujets comme celui-ci:

Démence


Recherche et publications:

  18192287   Fréquence et caractéristiques cliniques des porteurs de mutations de la progranuline dans la cohorte de dégénérescence lobaire frontotemporale de Manchester : comparaison avec des patients atteints de MAPT et sans mutation connue.

  18723524   La variation courante du site de liaison miR-659 du GRN est un facteur de risque majeur de démence frontotemporale TDP43-positive.

  19640594   Aperçus récents sur la génétique moléculaire de la démence.

  19876635   Syndrome corticobasal sporadique dû à FTLD-TDP.

  20061636   La variabilité du GRN contribue à une dégénérescence lobaire frontotemporale sporadique.

  20197700   La variante courante du GRN est un facteur de risque génétique de sclérose hippocampique chez les personnes âgées.

  21047645   Polymorphisme rs5848 et taux de progranuline sérique.

  21833654   Biomarqueurs pour identifier la base pathologique de la dégénérescence lobaire frontotemporale.

  22505994   Variabilité du gène de la progranuline et taux plasmatiques dans le trouble bipolaire et la schizophrénie.

  23398167   Une diminution du taux sérique de progranuline pourrait être associée au risque de maladie de Parkinson.

  24373676   Associations génétiques et neuroanatomiques dans la dégénérescence lobaire frontotemporale sporadique.

  24499389   La variabilité du gène de la progranuline influence le risque de trouble bipolaire I, mais pas le risque de trouble bipolaire II.

  24581833   Preuve supplémentaire de la progranuline plasmatique en tant que biomarqueur dans le trouble bipolaire.

  24770881   Le polymorphisme du gène ABCC9 est associé à la sclérose hippocampique liée au vieillissement.

  24771538   Les niveaux de protéine progranuline sont régulés différemment dans le plasma et dans le LCR.

  25470345   Réévaluation des génotypes à risque (variantes GRN, TMEM106B et ABCC9) associés à la sclérose hippocampique de la pathologie du vieillissement.

  25578179   Association du polymorphisme de la progranuline rs5848 avec les maladies neurodégénératives : une méta-analyse.

  26447062   Les polymorphismes génétiques de la progranuline influencent la progression du handicap et la guérison des rechutes dans la sclérose en plaques.

  27515686   Association entre la progranuline et la maladie de Gaucher.

  27703466   Niveaux de progranuline dans le plasma et le liquide céphalo-rachidien chez les porteurs de mutations de granululine.

  28070672   Effets opposés du déficit en progranuline sur les pathologies amyloïdes et tau via le réseau microglial TYROBP.

  28189700   Les modifications des protéines du LCR associées aux variantes génétiques du risque de sclérose hippocampique mettent en évidence l’impact du GRN/PGRN.

  29230494   Association de polymorphismes des gènes TNF et GRN avec la spondylarthrite ankylosante dans une population Han chinoise.

  29653316   Variabilité clinique et modificateurs d’âge d’apparition dans une famille élargie de fondateurs du GRN belge.

  29926172   Dégénérescence corticobasale avec pathologie TDP-43 présentant un syndrome de paralysie supranucléaire progressive : un sous-type clinicopathologique distinct.

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