Informations sur les SNP rs5848

Recherche et publications:

  16251468   Enquête sur l'expression allélique à l'aide de l'exploitation minière EST.

  18192287   Fréquence et caractéristiques cliniques des porteurs de mutations de la progranuline dans la cohorte de dégénérescence lobaire frontotemporale de Manchester : comparaison avec des patients atteints de MAPT et sans mutation connue.

  18723524   La variation courante du site de liaison miR-659 du GRN est un facteur de risque majeur de démence frontotemporale TDP43-positive.

  19016491   Etude de l'association entre les polymorphismes du gène de la granuline et la maladie d'Alzheimer dans la population finlandaise.

  19625741   Le variant Rs5848 affecte les niveaux d'ARNm GRN dans le cerveau et les cellules mononucléées périphériques des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

  19632744   Aucune contribution majeure de la variabilité génétique de la progranuline à l'étiopathogénie de la maladie dans une cohorte italienne de SLA.

  19640594   Aperçus récents sur la génétique moléculaire de la démence.

  19876635   Syndrome corticobasal sporadique dû à FTLD-TDP.

  20061636   La variabilité du GRN contribue à une dégénérescence lobaire frontotemporale sporadique.

  20197700   La variante courante du GRN est un facteur de risque génétique de sclérose hippocampique chez les personnes âgées.

  20711061   Le polymorphisme du codon 129 de la protéine prion modifie l'âge d'apparition de la démence frontotemporale avec la mutation de la progranuline C.709-1G>A.

  21047645   Polymorphisme rs5848 et taux de progranuline sérique.

  21212639   La variante rs5848 du gène de la progranuline présente un risque de maladie d'Alzheimer dans la population taïwanaise.

  21346515   Sclérose hippocampique chez les personnes âgées : résultats génétiques et pathologiques, certains imitant cliniquement la maladie d'Alzheimer.

  21626010   La génétique humaine comme outil pour identifier les régulateurs de la progranuline

  21833654   Biomarqueurs pour identifier la base pathologique de la dégénérescence lobaire frontotemporale.

  22505994   Variabilité du gène de la progranuline et taux plasmatiques dans le trouble bipolaire et la schizophrénie.

  22654721   Aperçus récents sur l'implication de la progranuline dans la démence frontotemporale.

  22890097   La variante rs5848 GRN réduit les taux de granulines plasmatiques et cérébrales chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

  23398167   Une diminution du taux sérique de progranuline pourrait être associée au risque de maladie de Parkinson.

  24373676   Associations génétiques et neuroanatomiques dans la dégénérescence lobaire frontotemporale sporadique.

  24499389   La variabilité du gène de la progranuline influence le risque de trouble bipolaire I, mais pas le risque de trouble bipolaire II.

  24581833   Preuve supplémentaire de la progranuline plasmatique en tant que biomarqueur dans le trouble bipolaire.

  24680777   Le polymorphisme de la progranuline rs5848 est associé à un risque accru de maladie d'Alzheimer.

  24770881   Le polymorphisme du gène ABCC9 est associé à la sclérose hippocampique liée au vieillissement.

  24771538   Les niveaux de protéine progranuline sont régulés différemment dans le plasma et dans le LCR.

  25239657   Modificateurs génétiques chez les porteurs d'expansions répétées du gène C9ORF72.

  25470345   Réévaluation des génotypes à risque (variantes GRN, TMEM106B et ABCC9) associés à la sclérose hippocampique de la pathologie du vieillissement.

  25578179   Association du polymorphisme de la progranuline rs5848 avec les maladies neurodégénératives : une méta-analyse.

  26303052   Analyse d'association des polymorphismes GRNÂârs5848 et MAPT rs242557 dans la maladie de Parkinson et l'atrophie multisystémique : une étude de population à grande échelle et une méta-analyse.

  26447062   Les polymorphismes génétiques de la progranuline influencent la progression du handicap et la guérison des rechutes dans la sclérose en plaques.

  26820675   Le PGRN est associé à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive : une étude cas-témoins et une méta-analyse.

  26852323   L'atrophie corticale postérieure en tant que phénotype clinique primaire du syndrome corticobasal avec un génotype rs5848 TT du gène de la progranuline.

  27003218   Sclérose hippocampique du vieillissement, un mime courant de la maladie d'Alzheimer : les génotypes à risque sont associés à une atrophie cérébrale au-delà du lobe temporal.

  27515686   Association entre la progranuline et la maladie de Gaucher.

  27703466   Niveaux de progranuline dans le plasma et le liquide céphalo-rachidien chez les porteurs de mutations de granululine.

  28070672   Effets opposés du déficit en progranuline sur les pathologies amyloïdes et tau via le réseau microglial TYROBP.

  28189700   Les modifications des protéines du LCR associées aux variantes génétiques du risque de sclérose hippocampique mettent en évidence l’impact du GRN/PGRN.

  29230494   Association de polymorphismes des gènes TNF et GRN avec la spondylarthrite ankylosante dans une population Han chinoise.

  29653316   Variabilité clinique et modificateurs d’âge d’apparition dans une famille élargie de fondateurs du GRN belge.

  29761124   Taux sanguins de progranuline dans la maladie d'Alzheimer et les troubles cognitifs légers.

  29926172   Dégénérescence corticobasale avec pathologie TDP-43 présentant un syndrome de paralysie supranucléaire progressive : un sous-type clinicopathologique distinct.

  31376286   Allèles de risque putatifs pour LATE-NC avec sclérose hippocampique dans des cohortes d'autopsie représentatives de la population.

  32972771   La variation génétique de l'APOE, du GRN et du TP53 sont des modificateurs du phénotype dans la démence frontotemporale.

  33044179   Différences dans la présentation clinique des symptômes comportementaux et psychologiques de la démence dans la maladie d'Alzheimer selon le sexe et le niveau d'éducation.

  33949651   Association du polymorphisme de la granululine rs5848 (C>T) avec l'infection par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère et le taux de mortalité.

  35258170   Mutations de la progranuline dans la maladie d'Alzheimer clinique et neuropathologique.

  35364453   Le tabagisme est associé à l'âge d'apparition de la maladie de Parkinson.