Болезнь Альцгеймера передается по наследству

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, вызывающее деменцию, приводящую к постепенной потере памяти, суждения и способности функционировать. Это расстройство обычно проявляется у людей старше 65 лет, хотя менее распространенные формы заболевания могут появиться и раньше, во взрослом возрасте.

Потеря памяти является наиболее распространенным признаком болезни Альцгеймера. Первоначально забывчивость может быть незаметной, но со временем потеря памяти ухудшается до такой степени, что становится помехой для выполнения большинства повседневных действий. Даже в знакомой обстановке люди с болезнью Альцгеймера могут потеряться или растеряться. Простые задачи, такие как приготовление пищи, стирка одежды и выполнение домашних дел, могут стать сложными. Более того, узнавать людей и называть предметы может быть затруднительно. Пострадавшим будет все чаще требоваться помощь в одевании, приеме пищи и соблюдении личной гигиены.

Некоторые случаи болезни Альцгеймера с ранним началом вызваны вариантами генов, также известными как мутации, которые могут быть унаследованы от родителей. Это приводит к состоянию, называемому семейной болезнью Альцгеймера с ранним началом (FAD). Исследователи обнаружили, что эта форма расстройства может быть вызвана вариантами генов APP, PSEN1 или PSEN2. Когда любой из этих генов изменяется, в мозгу вырабатывается большое количество токсичного фрагмента белка, называемого бета-амилоидным пептидом. Этот пептид может накапливаться в мозге, образуя скопления, известные как амилоидные бляшки, которые являются признаком болезни Альцгеймера. Накопление токсичного бета-амилоидного пептида и амилоидных бляшек может вызвать гибель нервных клеток и постепенное появление симптомов, связанных с этим заболеванием. Другие случаи болезни Альцгеймера с ранним началом могут быть связаны с изменениями в различных генах, некоторые из которых еще не идентифицированы.

Болезнь Альцгеймера, вероятно, связана с вариациями одного или нескольких генов в сочетании с образом жизни и факторами окружающей среды. Один ген, названный APOE, широко изучался как фактор риска заболевания. В частности, вариант этого гена, известный как аллель e4, по-видимому, увеличивает у человека риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом.

Есть и другие гены, которые могут вызывать расстройства с поздним началом. Эти гены могут не проявляться до более позднего возраста и могут привести к таким состояниям, как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. Важно понять роль этих генов, чтобы разработать эффективные методы лечения и профилактические меры.

По мере продвижения генных исследований исследователи обнаруживают связи между поздним началом болезни Альцгеймера и некоторыми другими генами. Вот некоторые примеры:

АБСА7. Этот ген, по-видимому, связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Ученые подозревают, что это может быть связано с функцией гена в метаболизме холестерина в организме.

CLU — это ген, который помогает мозгу устранять белок, известный как бета-амилоид. Исследования показывают, что неравенство в производстве и удалении бета-амилоида является решающим фактором в развитии болезни Альцгеймера.

CR1. Недостаточное производство белка, кодируемого этим геном, может привести к хроническому воспалению и раздражению головного мозга, известному как воспаление. Воспаление также считается потенциальным фактором, способствующим развитию болезни Альцгеймера.

PICALM — это ген, который связан с связью между нейронами головного мозга. Способ взаимодействия нейронов имеет решающее значение для их правильного функционирования и формирования воспоминаний.

Учёным мало что известно о роли PLD3 в мозге, но недавно было установлено, что он связан со значительно повышенным риском болезни Альцгеймера.

TREM2 — это ген, который влияет на реакцию мозга на отек и раздражение, известное как воспаление. Редкие изменения в этом гене связаны с более высоким риском развития болезни Альцгеймера.

SORL1: Некоторые формы SORL1 на хромосоме 11, по-видимому, связаны с болезнью Альцгеймера.

С болезнью Альцгеймера связаны многочисленные гены, и ученые изучают потенциальное влияние других генов на риск развития болезни Альцгеймера.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Альцгеймера и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Альцгеймера: