Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Болезнь Альцгеймера передается по наследству

alzheimers

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, вызывающее деменцию, приводящую к постепенной потере памяти, суждения и способности функционировать. Это расстройство обычно проявляется у людей старше 65 лет, хотя менее распространенные формы заболевания могут появиться и раньше, во взрослом возрасте.

Потеря памяти является наиболее распространенным признаком болезни Альцгеймера. Первоначально забывчивость может быть незаметной, но со временем потеря памяти ухудшается до такой степени, что становится помехой для выполнения большинства повседневных действий. Даже в знакомой обстановке люди с болезнью Альцгеймера могут потеряться или растеряться. Простые задачи, такие как приготовление пищи, стирка одежды и выполнение домашних дел, могут стать сложными. Более того, узнавать людей и называть предметы может быть затруднительно. Пострадавшим будет все чаще требоваться помощь в одевании, приеме пищи и соблюдении личной гигиены.

Некоторые случаи болезни Альцгеймера с ранним началом вызваны вариантами генов, также известными как мутации, которые могут быть унаследованы от родителей. Это приводит к состоянию, называемому семейной болезнью Альцгеймера с ранним началом (FAD). Исследователи обнаружили, что эта форма расстройства может быть вызвана вариантами генов APP, PSEN1 или PSEN2. Когда любой из этих генов изменяется, в мозгу вырабатывается большое количество токсичного фрагмента белка, называемого бета-амилоидным пептидом. Этот пептид может накапливаться в мозге, образуя скопления, известные как амилоидные бляшки, которые являются признаком болезни Альцгеймера. Накопление токсичного бета-амилоидного пептида и амилоидных бляшек может вызвать гибель нервных клеток и постепенное появление симптомов, связанных с этим заболеванием. Другие случаи болезни Альцгеймера с ранним началом могут быть связаны с изменениями в различных генах, некоторые из которых еще не идентифицированы.

Болезнь Альцгеймера, вероятно, связана с вариациями одного или нескольких генов в сочетании с образом жизни и факторами окружающей среды. Один ген, названный APOE, широко изучался как фактор риска заболевания. В частности, вариант этого гена, известный как аллель e4, по-видимому, увеличивает у человека риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом.

Есть и другие гены, которые могут вызывать расстройства с поздним началом. Эти гены могут не проявляться до более позднего возраста и могут привести к таким состояниям, как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. Важно понять роль этих генов, чтобы разработать эффективные методы лечения и профилактические меры.

По мере продвижения генных исследований исследователи обнаруживают связи между поздним началом болезни Альцгеймера и некоторыми другими генами. Вот некоторые примеры:

АБСА7. Этот ген, по-видимому, связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Ученые подозревают, что это может быть связано с функцией гена в метаболизме холестерина в организме.

CLU — это ген, который помогает мозгу устранять белок, известный как бета-амилоид. Исследования показывают, что неравенство в производстве и удалении бета-амилоида является решающим фактором в развитии болезни Альцгеймера.

CR1. Недостаточное производство белка, кодируемого этим геном, может привести к хроническому воспалению и раздражению головного мозга, известному как воспаление. Воспаление также считается потенциальным фактором, способствующим развитию болезни Альцгеймера.

PICALM — это ген, который связан с связью между нейронами головного мозга. Способ взаимодействия нейронов имеет решающее значение для их правильного функционирования и формирования воспоминаний.

Учёным мало что известно о роли PLD3 в мозге, но недавно было установлено, что он связан со значительно повышенным риском болезни Альцгеймера.

TREM2 — это ген, который влияет на реакцию мозга на отек и раздражение, известное как воспаление. Редкие изменения в этом гене связаны с более высоким риском развития болезни Альцгеймера.

SORL1: Некоторые формы SORL1 на хромосоме 11, по-видимому, связаны с болезнью Альцгеймера.

С болезнью Альцгеймера связаны многочисленные гены, и ученые изучают потенциальное влияние других генов на риск развития болезни Альцгеймера.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Альцгеймера и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Альцгеймера:

rs2298813Вариация гена SORL1 связана с атрофией гиппокампа и головного мозга и болезнью Альцгеймера.
rs1476679Полиморфизм ZCWPW1 связан с поздним началом болезни Альцгеймера.
rs7561528Полиморфизм rs7561528 гена мостового интегратора 1 способствует предрасположенности к болезни Альцгеймера.
rs744373Полиморфизм rs744373 гена BIN1 1.28-кратного увеличения риска болезни Альцгеймера, связан с более быстрым АВ-ассоциированным накоплением тау и снижением когнитивных функций.
rs2373115Полиморфизм rs2373115 гена GAB2 -ассоциированного связывающего белка указываюет на повышенный риск (в 4.1 раз) позднего начала болезни Альцгеймера.
rs2075650Полиморфизм rs2075650 гена TOMM40 способствует развитию болезни Альцгеймера и лобно-височной деменции у представителей европеоидной и азиатской популяций.
rs17125944Полиморфизм rs17125944 FERMT2 связан с риском развития болезни Альцгеймера.
rs2718058Полиморфизм NME8 rs2718058 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
rs28834970Распространенный вариант PTK2B связан с поздним началом болезни Альцгеймера.
rs2279590Полиморфизм CLU rs2279590 способствует предрасположенности к болезни Альцгеймера в европеоидной и азиатской популяциях.
rs429358Аллель APOE-E4 оказывает сильное влияние на риск развития болезни Альцгеймера. Один метаанализ оценил отношение шансов для гомозиготных индивидуумов по rs429358 в 12 раз выше для болезни Альцгеймера с поздним началом и в 61 раз для болезни с ранним началом. Людям с генотипом APOE4-4 аллель С следует избегать в пищу животных, выращенных на заводах/зернах, у которых есть более высокий уровень омега-6 по сравнению с омега-3. Целесообразно практиковать вегетарианство, чтобы избегать всех животных жиров и измерить соотношение омега-3 и омега-6 у этих людей. Также люди с APOE 4 могут лучше справляться с неметилированными формами B12.
rs1799724Полиморфизм rs1799724 гена фактора некроза опухоли альфа при болезни Альцгеймера.
rs242557Высокие уровни цереброспинального тау связаны с вариантом гена rs242557 и высоким риском болезни Паркинсона и Альцгеймера.
rs11771145Генетическая вариация EPHA1 влияет на биомаркеры спинномозговой жидкости и нейровизуализации у людей с болезнью Альцгеймера.
rs10838725Генетическая изменчивость в локусе CELF1 распространяется на весь геном и связана с болезнью Альцгеймера и ожирением.
rs11754661Генетическое измение пути фолатов, влияющее на содержание метилирования генома.
rs3865444Ассоциация полиморфизма CD33 rs3865444 с патологией болезни Альцгеймера и экспрессией CD33 в коре головного мозга человека.
rs3764650Анализ крупномасштабных образцов подтверждает связь между полиморфизмом ABCA7 rs3764650 и предрасположенностью к болезни Альцгеймера.
rs9349407Анализ 54 936 образцов подтверждает связь между полиморфизмом CD2AP rs9349407 и предрасположенностью к болезни Альцгеймера.
rs6656401Обновленный анализ 85 939 образцов подтверждает связь между полиморфизмом CR1 rs6656401 и болезнью Альцгеймера.
rs75932628Полиморфизм в гене TREM2 на хромосоме 6, приводящий к замене R47H, обеспечивает значительно более высокий риск позднего начала болезни Альцгеймера.
rs4420638Высокоплотное полногеномное ассоциативное исследование показало, что APOE является основным геном предрасположенности к спорадической болезни Альцгеймера с поздним началом.
rs7274581
rs74615166
rs10498633
rs10792832
rs9969729
rs7920721
rs9331896
rs35349669
rs72807343
rs12989701
rs6733839
rs9381040
rs4676049
rs6859
rs190982
rs4937314
rs983392
rs11983798
rs6468852
rs9271192
rs10948363
rs561655
rs10972300
rs3785883
rs1864325
rs3785885
rs1981997
rs1467967
rs4647698
rs1800750
rs190788828
rs115550680
rs8070723
rs7412
rs9390537
rs2061333
rs2446581
rs11782819
rs17314229
rs12947764
rs157580
rs7081208
rs73660619
rs74006954
rs11023139
rs340635
rs4794202
rs11154851
rs538867
rs4700060
rs117964204
rs7009219
rs112724034
rs148763909
rs77636885
rs17393344
rs75617873
rs34972666
rs2421847
rs58370486
rs61144803
rs115102486
rs6738962
rs72832584
rs11218343
rs4938933
rs514716
rs7039300
rs2121433
rs6922617
rs610932
rs536841
rs249153
rs569214
rs1923775
rs727153
rs11136000
rs1532278
rs4746003
rs11610206
rs3851179
rs6509701
rs1562990
rs753129
rs3818361
rs10273775
rs690705
rs12044355
rs63750066
rs2227564
rs1160985
rs59007384
rs157581
rs157582
rs3781838
rs7946599
rs12364988
rs676759
rs3862605
rs726601
rs3781836
rs10892752
rs4420280
rs11218325
rs1784931
rs3781834
rs17125523
rs1422438
rs56131196
rs509208
rs9877502
rs1801277
rs10205233
rs17268434
rs16822607
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка