Информация по SNP rs242557

Исследования и публикации:

  17179995   Точное картирование локуса MAPT с использованием количественного анализа признаков идентифицирует возможные причинные варианты болезни Альцгеймера.

  17192721   Ассоциация полиморфизмов, маркирующих тау-гаплотипы, с болезнью Паркинсона в различных этнических когортах с болезнью Паркинсона.

  17266761   Анализ ассоциации на основе гаплотипов локуса MAPT при позднем начале болезни Альцгеймера.

  18065436   Таупатия, связанная с мутацией 3 в интроне 10 тау: характеристика семейства MSTD.

  18072964   Нет доказательств связи между гаплотипическими вариантами гена тау и предрасположенностью к болезни Крейтцфельдта-Якоба.

  18541914   Вариации MAPT связаны с уровнями тау в спинномозговой жидкости при наличии отложений бета-амилоида.

  18779388   Оценка потенциального превышения статистически значимых результатов в опубликованных исследованиях генетических ассоциаций: применение к болезни Альцгеймера.

  18841019   Синергический эффект генетических вариантов гемоксигеназы-1 и тау на риск болезни Альцгеймера.

  19063963   Генетическая предрасположенность к болезни Паркинсона.

  19308965   Исследование ассоциации общих вариаций локуса MAPT с болезнью Альцгеймера с поздним началом.

  19558713   Роль гаплотипа H1 гена тау-белка, ассоциированного с микротрубочками (MAPT), у греческих пациентов с болезнью Паркинсона.

  19879020   Различные гаплотипы MAPT связаны с болезнью Паркинсона и прогрессирующим надъядерным параличом.

  19912324   Ассоциация локуса MAPT с болезнью Паркинсона.

  20951764   Высокие уровни цереброспинального тау связаны с вариантом гена тау rs242557, а низкий цереброспинальный β-амилоид при болезни Паркинсона.

  21391235   Независимые и совместные эффекты генов MAPT и SNCA при болезни Паркинсона.

  21397051   Вариации MAPT не являются фактором, способствующим неполной пенетрантности LHON.

  21685912   Выявление распространенных вариантов, влияющих на риск развития таупатии, прогрессирующего супрануклеарного паралича.

  21833654   Биомаркеры для выявления патологической основы лобно-височной долевой дегенерации.

  22023810   Паркинсонический фенотип при болезни Мачадо-Джозефа (MJD/SCA3): отчет о двух случаях.

  22291217   Оценка влияния MAPT, SNCA и APOE на бремя патологии Альцгеймера и телец Леви.

  22911757   Исследование ассоциации полиморфизмов генов-кандидатов с амнестическими легкими когнитивными нарушениями в китайской популяции.

  23116876   Предварительное исследование STX6, MOBP, MAPT и EIF2AK3 и болезни Альцгеймера с поздним началом.

  24373676   Генетические и нейроанатомические ассоциации при спорадической лобно-височной долевой дегенерации.

  24851016   Генетические исследования прионных заболеваний человека.

  25426023   Биохимические исследования спинномозговой жидкости у больных болезнью Паркинсона: на пути к потенциальному поиску биомаркеров этого заболевания.

  25535399   Нейропатия, индуцированная паклитакселом: потенциальная ассоциация генотипов MAPT и GSK3B.

  26077951   Полногеномное исследование ассоциации кортико-базальной дегенерации идентифицирует варианты риска, общие для прогрессирующего надъядерного паралича.

  26154020   Полногеномный скрининг и подход SNP к генам для выявления новых генетических факторов риска, связанных с лобно-височной деменцией.

  26303052   Анализ ассоциации полиморфизмов GRNÂârs5848 и MAPT rs242557 при болезни Паркинсона и множественной системной атрофии: крупномасштабное популяционное исследование и метаанализ.

  26776090   Варианты гена SNCA связаны с двигательным прогрессированием, тогда как варианты гена MAPT связаны с тяжестью болезни Паркинсона.

  27115769   Экспрессия генов, метилирование и корреляции невропатологии в локусах риска прогрессирующего надъядерного паралича.

  27147968   Генетическая архитектура генной области MAPT при подтипах болезни Паркинсона.

  27437086   Частоты аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с нагрузкой тяжелых металлов в организме корейского населения, и их этнические различия.

  28100725   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует локус MAPT, влияющий на уровни тау в плазме человека.

  28281689   Инновационное применение спектроскопии во временной области для обнаружения локализованного поверхностного плазмонного резонанса.

  28302384   Полиморфизм мостового интегратора 1 гена rs7561528 способствует предрасположенности к болезни Альцгеймера в популяциях Восточной Азии и европеоидной расы.

  28340771   Датчик ДНКзима, основанный на катализируемой мишенью шпильковой сборке, для безэнзимного и неметочного генотипирования однонуклеотидного полиморфизма.

  28402959   Метаанализ связи между вариантами MAPT и нейродегенеративными заболеваниями.

  28415654   Связь между полиморфизмом MAPT и риском болезни Альцгеймера: метаанализ.

  29076559   Генетические влияния на когнитивные функции при прогрессирующем надъядерном параличе.

  29098924   Ассоциация полиморфизмов гена тау-белка, ассоциированного с микротрубочками, с риском спорадической болезни Альцгеймера: метаанализ.

  30329219   Ассоциация полиморфизмов, маркирующих гаплотипы MAPT, с биомаркерами спинномозговой жидкости болезни Альцгеймера: предварительное исследование в хорватской когорте.

  30708351   Вариант MAPT rs242557 связан с поглощением тау-белка гиппокампом на (18)F-AV-1451 ПЭТ у пожилых людей без деменции.

  31234228   Ассоциация субгаплотипов MAPT H1 с невропатологией болезни телец Леви.

  33635380   Моделирование скрытых черт тау-невропатологии при прогрессирующем супрануклеарном параличе.

  33815092   Генетическая изменчивость молекулярных путей, связанных с болезнью Альцгеймера: всесторонний обзор.