Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Паркинсон – генетическое заболевание

parkinson

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона. Он воздействует на несколько частей мозга, в первую очередь на область, называемую черной субстанцией, которая управляет движением и равновесием.

Начальное проявление болезни Паркинсона часто проявляется в виде дрожи или тряски (тремора) конечности, чаще всего наблюдаемой в состоянии покоя. Этот тремор обычно возникает на одной стороне тела, часто в одной руке; однако это может также повлиять на другие части тела, такие как руки, ноги и лицо. Дополнительными признаками, определяющими болезнь Паркинсона, являются скованность или ригидность конечностей и областей туловища, а также замедление движений (брадикинезия), неспособность двигаться (акинезия), сопровождающаяся нарушением равновесия и координации, приводящая к постуральной нестабильности. Эти симптомы постепенно ухудшаются с течением времени от начала.

Примерно от 10% до 15% случаев болезни Паркинсона обусловлены генетикой. В определенных семьях определенные гены претерпевают изменения или мутации, которые передаются от одного поколения к другому. Определенные этнические группы, такие как евреи-ашкенази и североафриканские арабы-берберы, имеют более высокую распространенность генов, связанных с БП, хотя исследователям все еще требуется дальнейшее понимание этого явления.

Независимо от причины, будь то генетика, факторы окружающей среды или сочетание того и другого, у людей с диагнозом болезни Паркинсона будет наблюдаться снижение уровня дофамина в мозгу. Более того, они будут испытывать специфичные для себя симптомы и наблюдать, как их недуг прогрессирует с течением времени.

Ученые обнаружили генные изменения (мутации), которые могут повысить вероятность болезни Паркинсона. Наличие мутации в гене Паркинсона не означает автоматически, что у человека разовьется болезнь Паркинсона, если он получит положительный результат теста. Тем не менее некоторые люди, обладающие мутациями, связанными с генами паркинсонизма, такими как LRRK2 и GBA, никогда не заболевают БП.

Хотя наследственная генетическая мутация, повышающая вероятность развития болезни Паркинсона, может передаваться человеку, этот фактор риска потенциально может быть уравновешен различными другими унаследованными генами, воздействием окружающей среды или личным выбором образа жизни. В настоящее время существует несколько генных тестов для выявления мутаций, связанных с болезнью Паркинсона – к ним относятся GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 и VPS35.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Паркинсона и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Паркинсона:

rs287235Вариация в убиквитин-специфических протеазах USP24 в качестве гена-кандидата для позднего начала болезни Паркинсона.
rs11248051Вариация GAK - одного из генов предрасположенности к семейной болезни Паркинсона.
rs1994090Полиморфизм SLC2A13 существенный генетический компонент для болезни Паркинсона.
rs823156Полиморфизм rs823156 связан со сниженным риском болезни Паркинсона.
rs4698412Аллельный вариант rs4698412 BST1 увеличивает риск нарушений походки или равновесия у пациентов с болезнью Паркинсона.
rs12456492Полиморфизм RIT2 rs12456492 связан с болезнью Паркинсона.
rs3129882Вариант аллели HLA-DRB1 связан с предрасположенностью к спорадической болезни Паркинсона.
rs11248060Полиморфизм DGKQ rs11248060 повышает риск болезни Паркинсона у населения.
rs1559085Полиморфизм CAST ассоциирован с предрасположенностью к семейной болезни Паркинсона.
rs2736990Варианты SNCA rs2736990 связан с двукратным увеличением вероятности болезни Паркинсона.
rs4538475Немного повышен риск развития болезни Паркинсона.
rs6812193Экспрессия гена SCARB2 как существенный генетический компонент для болезни Паркинсона.
rs947211Полиморфизм генов, связанных с нейродегенерацией, связан с риском болезни Паркинсона.
rs199533Репликация NSF несет генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона.
rs35870237Мутации в гене LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с началом в более старшем возрасте и хорошим ответом на терапию леводопой.
rs33939927Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией.
rs34805604Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией.
rs35801418Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией.
rs35808389Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией.
rs3761863Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона.
rs7133914Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона.
rs7308720Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона.
rs74163686Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона.
rs78365431Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона.
rs34778348Вариант LRRK2 является фактором риска возникновения спорадической болезни Паркинсона
rs34995376Мутация LRRK2, связанная с развитием болезни Паркинсона (увеличения риска 6.5 раз) и прогрессирующим надъядерным параличем.
rs33949390Вариант LRRK2 G2385R является фактором риска возникновения спорадической болезни Паркинсона у населения (повышение риска в 3.3 раза).
rs11176013Низкие уровни экспрессии гена LRRK2 способствуют прогрессированию болезни Паркинсона.
rs11564148Низкие уровни экспрессии гена LRRK2 способствуют прогрессированию болезни Паркинсона.
rs421016Известный как L444P или Leu444Pro, представляет собой SNP, вызывающий изменение аминокислоты в гене GBA. Это одна из наиболее распространенных мутаций, связанных с риском болезни Гоше и как минимум в 5 раз выше риск болезни Паркинсона.
rs2102808Повышенный риск возникновения болезни Паркинсона в молодом возрасте.
rs242557Высокие уровни цереброспинального тау связаны с вариантом гена rs242557 и высоким риском болезни Паркинсона и Альцгеймера.
rs393152Генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона.
rs11868035Вызывает повышенное содержание свободных жирных кислот в плазме, предрасположенное к ранним когнитивным нарушениям при сахарном диабете 2 типа.
rs823128Ассоциация полиморфизма rs823128 со сниженным риском болезни Паркинсона.
rs356219Полиморфизм гена альфа-синуклеина связан с увеличением риска (1.3 раза) болезни Паркинсона.
rs11931074Исследование с участием 45 078субъектов подтверждает связь между SNCA альфа-синуклеина rs11931074 и болезнью Паркинсона.
rs356220Одиночный полиморфизмом SNCA rs356220 непосредственно связан с болезнью Паркинсона и уровнем альфа-синуклеина в плазме.
rs283413Редкая усеченная мутация в ADH1C демонстрирует значительную связь с болезнью Паркинсона в большой международной выборке.
rs112176450Редкая мутация EIF4G1 вызывает увеличение в 8 раз болезни Паркинсона.
rs4998386Полиморфизм гена субъединицы 2A типа глутаматного ионотропного рецептора NMDA (GRIN2A) вызывает как минимум в 5 раз выше риск болезни Паркинсона при взаимодействии с кофеином.
rs10513789Новый локус повышенного риска болезни паркинсона.
rs6599389Новый локус в гене TMEM175 риска болезни Паркинсона.
rs34637584Частая мутация гена LRRK2, связанная с аутосомно-доминантной болезнью Паркинсона.
rs281865052Распространенный вариант миссенс в гене LRRK2, связанный с риском болезни Паркинсона (увеличение риска в 6.5 раз).
rs281865054Распространенный вариант миссенс в гене LRRK2, связанный с риском болезни Паркинсона (увеличение риска в 6.5 раз).
rs34410987Распространенный вариант миссенс в гене LRRK2, связанный с высоким риском болезни Паркинсона.
rs838552Поломка в гене USP40 увеличивает риск позднего начала болезни Паркинсона.
rs34594498Поломка в гене LRRK2 связана с эссенциальным тремором и болезнью Паркинсона.
rs35095275
rs775129424
rs66737902
rs1442190
rs1630500
rs17577094
rs7971935
rs3889917
rs3775442
rs2619369
rs1866995
rs2846468
rs12174214
rs2849518
rs7454474
rs10918270
rs1941184
rs2395163
rs9917256
rs12726330
rs2275336
rs11026412
rs7617877
rs6430538
rs12063142
rs199515
rs6532194
rs12431733
rs34372695
rs12185268
rs8070723
rs11711441
rs183211
rs10464059
rs6532197
rs2242330
rs10519131
rs2723264
rs11564187
rs4912537
rs117499775
rs2435203
rs12947764
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка