Паркинсон – генетическое заболевание

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона. Он воздействует на несколько частей мозга, в первую очередь на область, называемую черной субстанцией, которая управляет движением и равновесием.

Начальное проявление болезни Паркинсона часто проявляется в виде дрожи или тряски (тремора) конечности, чаще всего наблюдаемой в состоянии покоя. Этот тремор обычно возникает на одной стороне тела, часто в одной руке; однако это может также повлиять на другие части тела, такие как руки, ноги и лицо. Дополнительными признаками, определяющими болезнь Паркинсона, являются скованность или ригидность конечностей и областей туловища, а также замедление движений (брадикинезия), неспособность двигаться (акинезия), сопровождающаяся нарушением равновесия и координации, приводящая к постуральной нестабильности. Эти симптомы постепенно ухудшаются с течением времени от начала.

Примерно от 10% до 15% случаев болезни Паркинсона обусловлены генетикой. В определенных семьях определенные гены претерпевают изменения или мутации, которые передаются от одного поколения к другому. Определенные этнические группы, такие как евреи-ашкенази и североафриканские арабы-берберы, имеют более высокую распространенность генов, связанных с БП, хотя исследователям все еще требуется дальнейшее понимание этого явления.

Независимо от причины, будь то генетика, факторы окружающей среды или сочетание того и другого, у людей с диагнозом болезни Паркинсона будет наблюдаться снижение уровня дофамина в мозгу. Более того, они будут испытывать специфичные для себя симптомы и наблюдать, как их недуг прогрессирует с течением времени.

Ученые обнаружили генные изменения (мутации), которые могут повысить вероятность болезни Паркинсона. Наличие мутации в гене Паркинсона не означает автоматически, что у человека разовьется болезнь Паркинсона, если он получит положительный результат теста. Тем не менее некоторые люди, обладающие мутациями, связанными с генами паркинсонизма, такими как LRRK2 и GBA, никогда не заболевают БП.

Хотя наследственная генетическая мутация, повышающая вероятность развития болезни Паркинсона, может передаваться человеку, этот фактор риска потенциально может быть уравновешен различными другими унаследованными генами, воздействием окружающей среды или личным выбором образа жизни. В настоящее время существует несколько генных тестов для выявления мутаций, связанных с болезнью Паркинсона – к ним относятся GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 и VPS35.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Паркинсона и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Паркинсона: