Паркинсон – генетическое заболевание
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона. Он воздействует на несколько частей мозга, в первую очередь на область, называемую черной субстанцией, которая управляет движением и равновесием.
Начальное проявление болезни Паркинсона часто проявляется в виде дрожи или тряски (тремора) конечности, чаще всего наблюдаемой в состоянии покоя. Этот тремор обычно возникает на одной стороне тела, часто в одной руке; однако это может также повлиять на другие части тела, такие как руки, ноги и лицо. Дополнительными признаками, определяющими болезнь Паркинсона, являются скованность или ригидность конечностей и областей туловища, а также замедление движений (брадикинезия), неспособность двигаться (акинезия), сопровождающаяся нарушением равновесия и координации, приводящая к постуральной нестабильности. Эти симптомы постепенно ухудшаются с течением времени от начала.
Примерно от 10% до 15% случаев болезни Паркинсона обусловлены генетикой. В определенных семьях определенные гены претерпевают изменения или мутации, которые передаются от одного поколения к другому. Определенные этнические группы, такие как евреи-ашкенази и североафриканские арабы-берберы, имеют более высокую распространенность генов, связанных с БП, хотя исследователям все еще требуется дальнейшее понимание этого явления.
Независимо от причины, будь то генетика, факторы окружающей среды или сочетание того и другого, у людей с диагнозом болезни Паркинсона будет наблюдаться снижение уровня дофамина в мозгу. Более того, они будут испытывать специфичные для себя симптомы и наблюдать, как их недуг прогрессирует с течением времени.
Ученые обнаружили генные изменения (мутации), которые могут повысить вероятность болезни Паркинсона. Наличие мутации в гене Паркинсона не означает автоматически, что у человека разовьется болезнь Паркинсона, если он получит положительный результат теста. Тем не менее некоторые люди, обладающие мутациями, связанными с генами паркинсонизма, такими как LRRK2 и GBA, никогда не заболевают БП.
Хотя наследственная генетическая мутация, повышающая вероятность развития болезни Паркинсона, может передаваться человеку, этот фактор риска потенциально может быть уравновешен различными другими унаследованными генами, воздействием окружающей среды или личным выбором образа жизни. В настоящее время существует несколько генных тестов для выявления мутаций, связанных с болезнью Паркинсона – к ним относятся GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 и VPS35.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Паркинсона и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Паркинсона:
| rs287235 | Вариация в убиквитин-специфических протеазах USP24 в качестве гена-кандидата для позднего начала болезни Паркинсона. |
| rs11248051 | Вариация GAK - одного из генов предрасположенности к семейной болезни Паркинсона. |
| rs1994090 | Полиморфизм SLC2A13 существенный генетический компонент для болезни Паркинсона. |
| rs823156 | Полиморфизм rs823156 связан со сниженным риском болезни Паркинсона. |
| rs4698412 | Аллельный вариант rs4698412 BST1 увеличивает риск нарушений походки или равновесия у пациентов с болезнью Паркинсона. |
| rs12456492 | Полиморфизм RIT2 rs12456492 связан с болезнью Паркинсона. |
| rs3129882 | Вариант аллели HLA-DRB1 связан с предрасположенностью к спорадической болезни Паркинсона. |
| rs11248060 | Полиморфизм DGKQ rs11248060 повышает риск болезни Паркинсона у населения. |
| rs1559085 | Полиморфизм CAST ассоциирован с предрасположенностью к семейной болезни Паркинсона. |
| rs2736990 | Варианты SNCA rs2736990 связан с двукратным увеличением вероятности болезни Паркинсона. |
| rs4538475 | Немного повышен риск развития болезни Паркинсона. |
| rs6812193 | Экспрессия гена SCARB2 как существенный генетический компонент для болезни Паркинсона. |
| rs947211 | Полиморфизм генов, связанных с нейродегенерацией, связан с риском болезни Паркинсона. |
| rs199533 | Репликация NSF несет генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона. |
| rs35870237 | Мутации в гене LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с началом в более старшем возрасте и хорошим ответом на терапию леводопой. |
| rs33939927 | Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией. |
| rs34805604 | Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией. |
| rs35801418 | Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией. |
| rs35808389 | Мутация в LRRK2 вызывает аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией. |
| rs3761863 | Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона. |
| rs7133914 | Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона. |
| rs7308720 | Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона. |
| rs74163686 | Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона. |
| rs78365431 | Вариант Missense LRRK2 является фактором риска болезни Паркинсона. |
| rs34778348 | Вариант LRRK2 является фактором риска возникновения спорадической болезни Паркинсона |
| rs34995376 | Мутация LRRK2, связанная с развитием болезни Паркинсона (увеличения риска 6.5 раз) и прогрессирующим надъядерным параличем. |
| rs33949390 | Вариант LRRK2 G2385R является фактором риска возникновения спорадической болезни Паркинсона у населения (повышение риска в 3.3 раза). |
| rs11176013 | Низкие уровни экспрессии гена LRRK2 способствуют прогрессированию болезни Паркинсона. |
| rs11564148 | Низкие уровни экспрессии гена LRRK2 способствуют прогрессированию болезни Паркинсона. |
| rs421016 | Известный как L444P или Leu444Pro, представляет собой SNP, вызывающий изменение аминокислоты в гене GBA. Это одна из наиболее распространенных мутаций, связанных с риском болезни Гоше и как минимум в 5 раз выше риск болезни Паркинсона. |
| rs2102808 | Повышенный риск возникновения болезни Паркинсона в молодом возрасте. |
| rs242557 | Высокие уровни цереброспинального тау связаны с вариантом гена rs242557 и высоким риском болезни Паркинсона и Альцгеймера. |
| rs393152 | Генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона. |
| rs11868035 | Вызывает повышенное содержание свободных жирных кислот в плазме, предрасположенное к ранним когнитивным нарушениям при сахарном диабете 2 типа. |
| rs823128 | Ассоциация полиморфизма rs823128 со сниженным риском болезни Паркинсона. |
| rs356219 | Полиморфизм гена альфа-синуклеина связан с увеличением риска (1.3 раза) болезни Паркинсона. |
| rs11931074 | Исследование с участием 45 078субъектов подтверждает связь между SNCA альфа-синуклеина rs11931074 и болезнью Паркинсона. |
| rs356220 | Одиночный полиморфизмом SNCA rs356220 непосредственно связан с болезнью Паркинсона и уровнем альфа-синуклеина в плазме. |
| rs283413 | Редкая усеченная мутация в ADH1C демонстрирует значительную связь с болезнью Паркинсона в большой международной выборке. |
| rs112176450 | Редкая мутация EIF4G1 вызывает увеличение в 8 раз болезни Паркинсона. |
| rs4998386 | Полиморфизм гена субъединицы 2A типа глутаматного ионотропного рецептора NMDA (GRIN2A) вызывает как минимум в 5 раз выше риск болезни Паркинсона при взаимодействии с кофеином. |
| rs10513789 | Новый локус повышенного риска болезни паркинсона. |
| rs6599389 | Новый локус в гене TMEM175 риска болезни Паркинсона. |
| rs34637584 | Частая мутация гена LRRK2, связанная с аутосомно-доминантной болезнью Паркинсона. |
| rs281865052 | Распространенный вариант миссенс в гене LRRK2, связанный с риском болезни Паркинсона (увеличение риска в 6.5 раз). |
| rs281865054 | Распространенный вариант миссенс в гене LRRK2, связанный с риском болезни Паркинсона (увеличение риска в 6.5 раз). |
| rs34410987 | Распространенный вариант миссенс в гене LRRK2, связанный с высоким риском болезни Паркинсона. |
| rs838552 | Поломка в гене USP40 увеличивает риск позднего начала болезни Паркинсона. |
| rs34594498 | Поломка в гене LRRK2 связана с эссенциальным тремором и болезнью Паркинсона. |
| rs35095275 | |
| rs775129424 | |
| rs66737902 | |
| rs1442190 | |
| rs1630500 | |
| rs17577094 | |
| rs7971935 | |
| rs3889917 | |
| rs3775442 | |
| rs2619369 | |
| rs1866995 | |
| rs2846468 | |
| rs12174214 | |
| rs2849518 | |
| rs7454474 | |
| rs10918270 | |
| rs1941184 | |
| rs2395163 | |
| rs9917256 | |
| rs12726330 | |
| rs2275336 | |
| rs11026412 | |
| rs7617877 | |
| rs6430538 | |
| rs12063142 | |
| rs199515 | |
| rs6532194 | |
| rs12431733 | |
| rs34372695 | |
| rs12185268 | |
| rs8070723 | |
| rs11711441 | |
| rs183211 | |
| rs10464059 | |
| rs6532197 | |
| rs2242330 | |
| rs10519131 | |
| rs2723264 | |
| rs11564187 | |
| rs4912537 | |
| rs117499775 | |
| rs2435203 | |
| rs12947764 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Наличие поражений головного и спинного мозга указывает на рассеянный склероз — состояние, при... Деменция характеризуется как синдром, а не отдельное заболевание. Лица с ранним началом болезни... Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, вызывающее деменцию, приводящую к...
