Информация по SNP rs34637584

Исследования и публикации:

  15680455   Генетический скрининг единственной распространенной мутации LRRK2 при семейной болезни Паркинсона.

  15680456   Частая мутация гена LRRK2, связанная с аутосомно-доминантной болезнью Паркинсона.

  15680457   Распространенная мутация LRRK2 при идиопатической болезни Паркинсона.

  15726496   Идентификация новой мутации LRRK2, связанной с аутосомно-доминантным паркинсонизмом: свидетельство общего основателя в европейском населении.

  15732108   Клиническая и позитронно-эмиссионная томография болезни Паркинсона, вызванной LRRK2.

  15811455   Мутации LRRK2 и паркинсонизм.

  15852371   Клинические особенности болезни Паркинсона, связанной с LRRK2, в центральной Норвегии.

  15929036   Генетическая и клиническая идентификация пациентов с болезнью Паркинсона с мутацией LRRK2 G2019S.

  16145815   Анализ гаплотипов LRRK2 в европейских и североафриканских семьях с болезнью Паркинсона: общий основатель мутации G2019S, датируемой 13 веком.

  16240353   Мутация G2019S LRRK2 во французских и североафриканских семьях с болезнью Паркинсона.

  16269541   Связанные с болезнью Паркинсона мутации в богатых лейцином повторах киназы 2 увеличивают активность киназы.

  16311269   Генетика болезни Паркинсона: рост LRRK2.

  16401756   Анализ мутации LRRK2 G2019S при болезни Альцгеймера.

  16436781   LRRK2 G2019S как причина болезни Паркинсона у арабов Северной Африки.

  16436782   LRRK2 G2019S как причина болезни Паркинсона у евреев-ашкенази.

  16533964   Мутации LRRK2 у испанских пациентов с болезнью Паркинсона: частота, клинические особенности и неполная пенетрантность.

  16728648   Идентификация и анализ гаплотипов LRRK2 G2019S у японских пациентов с болезнью Паркинсона.

  16960813   LRRK2 G2019S в семьях с болезнью Паркинсона, происходящих из Европы и Ближнего Востока: свидетельства двух различных основополагающих событий, начавшихся два тысячелетия назад.

  16966502   Клинические особенности пациентов с болезнью Паркинсона с гомозиготными мутациями повторной киназы 2 G2019S с высоким содержанием лейцина.

  17050822   Частота мутаций LRRK2 при болезни Паркинсона с ранним и поздним началом.

  17060595   Мутации LRRK2 на Крите: R1441H связаны с развитием БП в PSP.

  17215492   Оценка пенетрантности LRRK2 G2019S: актуальность для генетического консультирования при болезни Паркинсона.

  17353388   Мутации экзона 41 LRRK2 при спорадической болезни Паркинсона у европейцев.

  17938369   Мутация LRRK2 G2019S у евреев-ашкенази с болезнью Паркинсона: есть ли гендерный эффект?

  18704525   Анализ генов PARK в корейской когорте больных болезнью Паркинсона с ранним началом.

  18981379   Связана ли распространенная мутация LRRK2 G2019S с дискинезиями при болезни Паркинсона в Северной Африке?

  19020907   Мутации LRRK2 G2019S и R1441G, связанные с болезнью Паркинсона, распространены в Стране Басков, но относительная распространенность определяется этнической принадлежностью.

  19283415   Пациенты с болезнью Паркинсона Ашкенази с мутацией LRRK2 G2019S имеют общего основателя, датируемого вторым-пятым веками.

  20008657   Моторный фенотип носителей LRRK2 G2019S при болезни Паркинсона с ранним началом.

  20186690   Множественные варианты LRRK2 модулируют риск болезни Паркинсона: китайское многоцентровое исследование.

  20301387   LRRK2 Болезнь Паркинсона.

  21115957   Митохондриальные нарушения у пациентов с болезнью Паркинсона с мутацией G2019S в LRRK2.

  21738487   Полногеномное интернет-исследование ассоциаций идентифицирует два новых локуса и существенный генетический компонент болезни Паркинсона.

  21812969   Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует гены-кандидаты болезни Паркинсона у еврейской популяции ашкенази.

  21850687   Мутации в LRRK2 увеличивают фосфорилирование пероксиредоксина 3, усугубляя гибель нейронов, вызванную окислительным стрессом.

  21885347   Ассоциация экзонных вариантов LRRK2 с предрасположенностью к болезни Паркинсона: исследование «случай-контроль».

  22892372   Использование полногеномного комплексного анализа признаков для количественной оценки «отсутствующей наследственности» при болезни Паркинсона.

  23075850   Прогрессирующая дегенерация нервных стволовых клеток человека, вызванная патогенным LRRK2.

  23820649   Где генотип не предсказывает фенотип: к пониманию молекулярной основы пониженной пенетрантности при наследственных заболеваниях человека.

  27094865   Анализ повторного секвенирования пяти менделевских генов и лучших генов из полногеномных исследований ассоциаций при болезни Паркинсона.

  27494614   Прогнозная аналитика больших данных: исследование болезни Паркинсона с использованием больших, сложных, гетерогенных, несогласованных, многоисточниковых и неполных наблюдений.

  28927418   Систематический обзор и интегративный подход для расшифровки общей молекулярной связи между реакцией на леводопа и болезнью Паркинсона.

  30154511   Данные самоотчета как инструмент идентификации подтипа генетически обусловленной болезни Паркинсона.

  30665447   Деменция с тельцами Леви: обновленная информация и перспективы.

  30665703   Оценка патогенности, пенетрантности и экспрессивности предполагаемых вариантов, вызывающих заболевания, в популяционных условиях.

  31292011   Систематический обзор генетических вариантов, связанных с когнитивными нарушениями и депрессивными симптомами при болезни Паркинсона.

  33494262   Генетические и экологические факторы влияют на плеоморфию паркинсонизма LRRK2.

  33561612   Генетические варианты дискинезии, вызванной леводопой (ЛИД): систематический обзор и метаанализ.

  34109443   Попытка выделить периферический маркер, основанный на клеточной патологии при болезни Паркинсона.

  35046417   База знаний QChip1 и микрочип для точной медицины в Катаре.