Informazioni sugli SNP rs34637584

Ricerca e pubblicazioni:

  15680455   Screening genetico per una singola mutazione comune di LRRK2 nella malattia di Parkinson familiare.

  15680456   Una frequente mutazione del gene LRRK2 associata alla malattia di Parkinson autosomica dominante.

  15680457   Una mutazione LRRK2 comune nella malattia di Parkinson idiopatica.

  15726496   Identificazione di una nuova mutazione LRRK2 legata al parkinsonismo autosomico dominante: prova di un fondatore comune tra le popolazioni europee.

  15732108   Tomografia clinica e ad emissione di positroni della malattia di Parkinson causata da LRRK2.

  15811455   Mutazioni di LRRK2 e parkinsonismo.

  15852371   Caratteristiche cliniche della malattia di Parkinson associata a LRRK2 nella Norvegia centrale.

  15929036   Identificazione genetica e clinica di pazienti affetti da malattia di Parkinson con mutazione LRRK2 G2019S.

  16145815   Analisi dell'aplotipo LRRK2 nelle famiglie europee e nordafricane con malattia di Parkinson: un fondatore comune per la mutazione G2019S risalente al 13° secolo.

  16240353   Mutazione G2019S LRRK2 in famiglie francesi e nordafricane con malattia di Parkinson.

  16269541   Le mutazioni associate alla malattia di Parkinson nella chinasi 2 ripetuta ricca di leucina aumentano l'attività della chinasi.

  16311269   Genetica della malattia di Parkinson: LRRK2 in aumento.

  16401756   Analisi della mutazione LRRK2 G2019S nella malattia di Alzheimer.

  16436781   LRRK2 G2019S come causa della malattia di Parkinson negli arabi nordafricani.

  16436782   LRRK2 G2019S come causa della malattia di Parkinson negli ebrei ashkenaziti.

  16533964   Mutazioni di LRRK2 in pazienti spagnoli con malattia di Parkinson: frequenza, caratteristiche cliniche e penetranza incompleta.

  16728648   Identificazione e analisi dell'aplotipo di LRRK2 G2019S in pazienti giapponesi con malattia di Parkinson.

  16960813   LRRK2 G2019S in famiglie con malattia di Parkinson originarie dell'Europa e del Medio Oriente: evidenza di due distinti eventi fondativi iniziati due millenni fa.

  16966502   Caratteristiche cliniche dei pazienti con malattia di Parkinson con mutazioni omozigoti ricche di leucina ripetute della chinasi 2 G2019S.

  17050822   Frequenza delle mutazioni di LRRK2 nella malattia di Parkinson ad esordio precoce e tardivo.

  17060595   Mutazioni di LRRK2 a Creta: R1441H associato all'evoluzione della PD in PSP.

  17215492   Valutazione della penetranza di LRRK2 G2019S: rilevanza per la consulenza genetica nella malattia di Parkinson.

  17353388   Mutazioni dell'esone 41 di LRRK2 nella malattia di Parkinson sporadica negli europei.

  17938369   La mutazione LRRK2 G2019S negli ebrei ashkenaziti con malattia di Parkinson: esiste un effetto di genere?

  18704525   Analisi dei geni PARK in una coorte coreana di malattia di Parkinson a esordio precoce.

  18981379   La comune mutazione LRRK2 G2019S è correlata alle discinesie nella malattia di Parkinson nordafricana?

  19020907   Le mutazioni LRRK2 G2019S e R1441G associate alla malattia di Parkinson sono comuni nei Paesi Baschi, ma la prevalenza relativa è determinata dall'etnia.

  19283415   I pazienti affetti da morbo di Parkinson Ashkenazi con la mutazione LRRK2 G2019S condividono un fondatore comune risalente al secondo-quinto secolo.

  20008657   Fenotipo motorio dei portatori di LRRK2 G2019S nella malattia di Parkinson a esordio precoce.

  20186690   Varianti multiple di LRRK2 modulano il rischio di malattia di Parkinson: uno studio multicentrico cinese.

  20301387   LRRK2 Malattia di Parkinson.

  21115957   Compromissione mitocondriale in pazienti con malattia di Parkinson con mutazione G2019S in LRRK2.

  21738487   Uno studio di associazione sull'intero genoma basato su Internet identifica due nuovi loci e una componente genetica significativa della malattia di Parkinson.

  21812969   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica i geni candidati per la malattia di Parkinson in una popolazione ebrea ashkenazita.

  21850687   Le mutazioni in LRRK2 aumentano la fosforilazione della perossiredossina 3 esacerbando la morte neuronale indotta dallo stress ossidativo.

  21885347   Associazione delle varianti esoniche di LRRK2 con suscettibilità alla malattia di Parkinson: uno studio caso-controllo.

  22892372   Utilizzo dell'analisi integrata dei tratti genomici per quantificare l'"ereditarietà mancante" nella malattia di Parkinson.

  23075850   Degenerazione progressiva delle cellule staminali neurali umane causata dal patogeno LRRK2.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  27094865   Analisi di risequenziamento di cinque geni mendeliani e dei principali geni provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nella malattia di Parkinson.

  27494614   Analisi predittiva dei Big Data: uno studio sulla malattia di Parkinson utilizzando osservazioni ampie, complesse, eterogenee, incongruenti, multi-sorgente e incomplete.

  28927418   Una revisione sistematica e un approccio integrativo per decodificare il legame molecolare comune tra la risposta alla levodopa e la malattia di Parkinson.

  30154511   Dati auto-segnalati come strumento per identificare sottotipi di malattia di Parkinson geneticamente determinata.

  30665447   Demenza a corpi di Lewy: aggiornamento e prospettive.

  30665703   Valutazione della patogenicità, penetranza ed espressività delle presunte varianti che causano malattie in un contesto di popolazione.

  31292011   Revisione sistematica delle varianti genetiche associate al deterioramento cognitivo e ai sintomi depressivi nella malattia di Parkinson.

  33494262   Fattori genetici e ambientali influenzano la pleomorfia del parkinsonismo LRRK2.

  33561612   Varianti genetiche nella discinesia indotta da levodopa (LID): una revisione sistematica e meta-analisi.

  34109443   Un tentativo di sezionare un marcatore periferico basato sulla patologia cellulare nella malattia di Parkinson.

  35046417   La knowledge base QChip1 e il microarray per la medicina di precisione in Qatar.