SNP-Informationen rs34637584

Forschung und Veröffentlichungen:

  15680455   Genetisches Screening auf eine einzelne häufige LRRK2-Mutation bei familiärer Parkinson-Krankheit.

  15680456   Eine häufige Mutation im LRRK2-Gen, die mit der autosomal-dominanten Parkinson-Krankheit assoziiert ist.

  15680457   Eine häufige LRRK2-Mutation bei der idiopathischen Parkinson-Krankheit.

  15726496   Identifizierung einer neuartigen LRRK2-Mutation im Zusammenhang mit autosomal-dominantem Parkinsonismus: Hinweise auf einen gemeinsamen Auslöser in allen europäischen Populationen.

  15732108   Klinische und Positronenemissionstomographie der durch LRRK2 verursachten Parkinson-Krankheit.

  15811455   LRRK2-Mutationen und Parkinsonismus.

  15852371   Klinische Merkmale der LRRK2-assoziierten Parkinson-Krankheit in Mittelnorwegen.

  15929036   Genetische und klinische Identifizierung von Parkinson-Patienten mit LRRK2 G2019S-Mutation.

  16145815   LRRK2-Haplotyp-Analysen in europäischen und nordafrikanischen Familien mit Parkinson-Krankheit: ein gemeinsamer Begründer der G2019S-Mutation aus dem 13. Jahrhundert.

  16240353   G2019S LRRK2-Mutation in französischen und nordafrikanischen Familien mit Parkinson-Krankheit.

  16269541   Mit der Parkinson-Krankheit verbundene Mutationen in der Leucin-reichen Wiederholungskinase 2 steigern die Kinaseaktivität.

  16311269   Genetik der Parkinson-Krankheit: LRRK2 auf dem Vormarsch.

  16401756   Analyse der LRRK2 G2019S-Mutation bei der Alzheimer-Krankheit.

  16436781   LRRK2 G2019S als Ursache der Parkinson-Krankheit bei nordafrikanischen Arabern.

  16436782   LRRK2 G2019S als Ursache der Parkinson-Krankheit bei aschkenasischen Juden.

  16533964   LRRK2-Mutationen bei spanischen Patienten mit Parkinson-Krankheit: Häufigkeit, klinische Merkmale und unvollständige Penetranz.

  16728648   Identifizierung und Haplotypanalyse von LRRK2 G2019S bei japanischen Patienten mit Parkinson-Krankheit.

  16960813   LRRK2 G2019S in Familien mit Parkinson-Krankheit, die aus Europa und dem Nahen Osten stammen: Hinweise auf zwei unterschiedliche Gründungsereignisse, die vor zwei Jahrtausenden begannen.

  16966502   Klinische Merkmale von Parkinson-Patienten mit homozygoten Leucin-reichen Wiederholungskinase-2-G2019S-Mutationen.

  17050822   Häufigkeit von LRRK2-Mutationen bei früh und spät auftretender Parkinson-Krankheit.

  17060595   LRRK2-Mutationen auf Kreta: R1441H im Zusammenhang mit der Entwicklung von Parkinson zu PSP.

  17215492   Bewertung der LRRK2 G2019S-Penetranz: Relevanz für die genetische Beratung bei der Parkinson-Krankheit.

  17353388   LRRK2-Exon-41-Mutationen bei sporadischer Parkinson-Krankheit bei Europäern.

  17938369   Die LRRK2 G2019S-Mutation bei aschkenasischen Juden mit Parkinson-Krankheit: Gibt es einen Geschlechtseffekt?

  18704525   Analyse von PARK-Genen in einer koreanischen Kohorte von Parkinson-Patienten im Frühstadium.

  18981379   Steht die häufige LRRK2-G2019S-Mutation im Zusammenhang mit Dyskinesien bei der nordafrikanischen Parkinson-Krankheit?

  19020907   Mit der Parkinson-Krankheit assoziierte Mutationen LRRK2 G2019S und R1441G kommen im Baskenland häufig vor, die relative Prävalenz wird jedoch durch die ethnische Zugehörigkeit bestimmt.

  19283415   Patienten mit aschkenasischer Parkinson-Krankheit mit der Mutation LRRK2 G2019S haben einen gemeinsamen Ursprung aus dem zweiten bis fünften Jahrhundert.

  20008657   Motorischer Phänotyp von LRRK2 G2019S-Trägern bei früh einsetzender Parkinson-Krankheit.

  20186690   Mehrere LRRK2-Varianten modulieren das Parkinson-Risiko: eine chinesische multizentrische Studie.

  20301387   LRRK2 Parkinson-Krankheit.

  21115957   Mitochondriale Beeinträchtigung bei Patienten mit Parkinson-Krankheit mit der G2019S-Mutation in LRRK2.

  21738487   Webbasierte genomweite Assoziationsstudie identifiziert zwei neue Loci und eine wesentliche genetische Komponente für die Parkinson-Krankheit.

  21812969   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert Kandidatengene für die Parkinson-Krankheit in einer aschkenasischen jüdischen Bevölkerung.

  21850687   Mutationen in LRRK2 erhöhen die Phosphorylierung von Peroxiredoxin 3 und verschlimmern den durch oxidativen Stress verursachten neuronalen Tod.

  21885347   Zusammenhang zwischen exonischen LRRK2-Varianten und der Anfälligkeit für die Parkinson-Krankheit: eine Fall-Kontroll-Studie.

  22892372   Verwendung einer genomweiten Analyse komplexer Merkmale zur Quantifizierung der „fehlenden Erblichkeit“ bei der Parkinson-Krankheit.

  23075850   Fortschreitende Degeneration menschlicher neuronaler Stammzellen durch pathogenes LRRK2.

  23820649   Wo der Genotyp keinen Rückschluss auf den Phänotyp gibt: Hin zu einem Verständnis der molekularen Grundlagen einer verminderten Penetranz bei menschlichen Erbkrankheiten.

  27094865   Resequenzierungsanalyse von fünf Mendelschen Genen und den Top-Genen aus genomweiten Assoziationsstudien zur Parkinson-Krankheit.

  27494614   Prädiktive Big-Data-Analyse: Eine Studie zur Parkinson-Krankheit unter Verwendung großer, komplexer, heterogener, inkongruenter, aus mehreren Quellen stammender und unvollständiger Beobachtungen.

  28927418   Eine systematische Überprüfung und ein integrativer Ansatz zur Entschlüsselung des gemeinsamen molekularen Zusammenhangs zwischen der Levodopa-Reaktion und der Parkinson-Krankheit.

  30154511   Selbstberichtsdaten als Instrument zur Subtypidentifizierung bei genetisch definierter Parkinson-Krankheit.

  30665447   Demenz mit Lewy-Körpern: ein Update und Ausblick.

  30665703   Bewertung der Pathogenität, Penetranz und Expressivität mutmaßlicher krankheitsverursachender Varianten in einer Bevölkerungsumgebung.

  31292011   Systematische Überprüfung genetischer Varianten, die mit kognitiven Beeinträchtigungen und depressiven Symptomen bei der Parkinson-Krankheit verbunden sind.

  33494262   Genetische und Umweltfaktoren beeinflussen die Pleomorphie des LRRK2-Parkinsonismus.

  33561612   Genetische Varianten bei Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID): Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  34109443   Ein Versuch, einen peripheren Marker basierend auf der Zellpathologie bei der Parkinson-Krankheit zu analysieren.

  35046417   Die QChip1-Wissensdatenbank und das Microarray für Präzisionsmedizin in Katar.