Parkinson ist eine genetisch bedingte Krankheit
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Eine Erkrankung, die im Nervensystem allmählich fortschreitet, wird als Parkinson-Krankheit bezeichnet. Es wirkt sich auf mehrere Teile des Gehirns aus, vor allem auf eine Region namens Substantia nigra, die Bewegung und Gleichgewicht steuert.
Die beginnende Manifestation der Parkinson-Krankheit äußert sich häufig in Zittern oder Zittern (Tremor) einer Gliedmaße, die am häufigsten im Ruhezustand beobachtet wird. Dieses Zittern beginnt typischerweise auf einer Körperseite, häufig in einer Hand; Es kann jedoch auch andere Teile wie Arme, Beine und Gesicht betreffen. Weitere Anzeichen für Parkinson sind Steifheit oder Starrheit in den Gliedmaßen und Rumpfbereichen neben langsamer Bewegung (Bradykinesie), Bewegungsunfähigkeit (Akinesie), begleitet von Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen, die zu Haltungsinstabilität führen. Diese Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit allmählich.
Ungefähr 10 bis 15 % der Parkinson-Fälle sind genetisch bedingt. In bestimmten Familien unterliegen bestimmte Gene Veränderungen oder Mutationen, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Bestimmte ethnische Gruppen wie aschkenasische Juden und nordafrikanische arabische Berber weisen eine höhere Prävalenz von PD-assoziierten Genen auf, obwohl die Forscher dieses Phänomen noch besser verstehen müssen.
Unabhängig von der Ursache, sei es genetische oder umweltbedingte Faktoren oder eine Mischung aus beidem, kommt es bei Personen, bei denen die Parkinson-Krankheit diagnostiziert wurde, zu einem Abfall des Dopaminspiegels im Gehirn. Darüber hinaus erleben sie spezifische Symptome und beobachten, wie sich ihre Beschwerden im Laufe der Zeit entwickeln.
Wissenschaftler haben Genveränderungen (Mutationen) entdeckt, die das Risiko einer Parkinson-Krankheit erhöhen können. Das Vorhandensein einer Mutation in einem Parkinson-Gen bedeutet nicht automatisch, dass eine Person an Parkinson erkrankt, wenn sie positiv darauf getestet wird. Bestimmte Personen, die Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson-Genen wie LRRK2 und GBA besitzen, erkranken dennoch nie an Parkinson.
Obwohl eine erbliche genetische Mutation, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Parkinson-Krankheit erhöht, an eine Person vererbt werden kann, kann dieser Risikofaktor möglicherweise durch verschiedene andere vererbte Gene, Umwelteinflüsse oder persönliche Lebensstilentscheidungen ausgeglichen werden. Derzeit gibt es mehrere Gentests zum Nachweis von Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson – darunter GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 und VPS35.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Parkinsonsche Krankheit zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Parkinsonsche Krankheit:
| rs287235 | Variation in der Ubiquitin-spezifischen Protease USP24 als Kandidatengen für die spät auftretende Parkinson-Krankheit. |
| rs11248051 | Variation in GAK, einem der Anfälligkeitsgene für die familiäre Parkinson-Krankheit. |
| rs1994090 | Der SLC2A13-Polymorphismus ist eine wichtige genetische Komponente für die Parkinson-Krankheit. |
| rs823156 | Der Polymorphismus rs823156 wird mit einem geringeren Risiko für die Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs4698412 | Die BST1-Allelvariante rs4698412 erhöht das Risiko von Gang- oder Gleichgewichtsstörungen bei Patienten mit Parkinson-Krankheit. |
| rs12456492 | Der RIT2-Polymorphismus rs12456492 wird mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs3129882 | Die Variante des HLA-DRB1-Allels wird mit der Anfälligkeit für die sporadische Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs11248060 | Der DGKQ-Polymorphismus rs11248060 erhöht das Risiko für die Parkinson-Krankheit in der Bevölkerung. |
| rs1559085 | Der CAST-Polymorphismus wird mit der Anfälligkeit für die familiäre Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs2736990 | Die SNCA-Variante rs2736990 wird mit einer zweifach erhöhten Wahrscheinlichkeit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs4538475 | Leicht erhöhtes Risiko, an der Parkinson-Krankheit zu erkranken. |
| rs6812193 | SCARB2-Genexpression als wesentliche genetische Komponente für die Parkinson-Krankheit. |
| rs947211 | Polymorphismen in Genen, die mit Neurodegeneration assoziiert sind, werden mit dem Risiko der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs199533 | Die NSF-Replikation birgt ein genetisches Risiko für die Parkinson-Krankheit. |
| rs35870237 | Mutationen im LRRK2-Gen verursachen autosomal-dominanten Parkinsonismus mit Beginn im höheren Lebensalter und gutem Ansprechen auf eine Levodopa-Therapie. |
| rs33939927 | Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie |
| rs34805604 | Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie |
| rs35801418 | Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie |
| rs35808389 | Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie |
| rs3761863 | LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit. |
| rs7133914 | LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit. |
| rs7308720 | LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit. |
| rs74163686 | LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit. |
| rs78365431 | LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit. |
| rs34778348 | LRRK2-Variante ist ein Risikofaktor für sporadische Parkinson-Krankheit |
| rs34995376 | LRRK2-Mutation im Zusammenhang mit der Entwicklung der Parkinson-Krankheit (6,5-fach erhöhtes Risiko) und der progressiven supranukleären Lähmung. |
| rs33949390 | Die LRRK2-Variante G2385R ist ein Risikofaktor für die sporadische Parkinson-Krankheit in der Bevölkerung (3,3-fach erhöhtes Risiko). |
| rs11176013 | Eine geringe Expression des LRRK2-Gens trägt zum Fortschreiten der Parkinson-Krankheit bei. |
| rs11564148 | Eine geringe Expression des LRRK2-Gens trägt zum Fortschreiten der Parkinson-Krankheit bei. |
| rs421016 | Bekannt als L444P oder Leu444Pro, ist ein SNP, der eine Aminosäureveränderung im GBA-Gen verursacht. Es ist eine der häufigsten Mutationen, die mit einem Risiko für die Gaucher-Krankheit und einem mindestens fünffachen Risiko für die Parkinson-Krankheit verbunden ist. |
| rs2102808 | Erhöhtes Risiko für die Parkinson-Krankheit in jungen Jahren. |
| rs242557 | Hohe zerebrospinale Tau-Werte werden mit der Genvariante rs242557 und einem hohen Risiko für die Parkinson- und Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs393152 | Genetisches Risiko für die Parkinson-Krankheit. |
| rs11868035 | Verursacht einen Anstieg der freien Fettsäuren im Plasma, was eine frühe kognitive Beeinträchtigung bei Diabetes mellitus Typ 2 begünstigt. |
| rs823128 | Assoziation des Polymorphismus rs823128 mit einem geringeren Risiko für die Parkinson-Krankheit. |
| rs356219 | Der Polymorphismus des Alpha-Synuclein-Gens wird mit einem erhöhten Risiko (1,3-fach) für die Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs11931074 | Eine Studie mit 45.078 Probanden bestätigt einen Zusammenhang zwischen SNCA alpha-Synuclein alpha rs11931074 und der Parkinson-Krankheit. |
| rs356220 | Ein einzelner SNCA-Polymorphismus rs356220 steht in direktem Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit und dem Alpha-Synuclein-Plasmaspiegel. |
| rs283413 | Eine seltene trunkierende Mutation in ADH1C zeigt in einer großen internationalen Stichprobe einen signifikanten Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit. |
| rs112176450 | Eine seltene EIF4G1-Mutation verursacht eine 8-fache Zunahme der Parkinson-Krankheit. |
| rs4998386 | Ein Polymorphismus im Gen für den ionotropen NMDA-Glutamatrezeptor Typ 2A Untereinheit 2A (GRIN2A) verursacht in Verbindung mit Koffein ein mindestens 5-fach erhöhtes Risiko für die Parkinson-Krankheit. |
| rs10513789 | Ein neuer Locus mit erhöhtem Risiko für die Parkinson-Krankheit. |
| rs6599389 | Ein neuer Locus im TMEM175-Gen für das Risiko der Parkinson-Krankheit. |
| rs34637584 | Eine häufige Mutation des LRRK2-Gens im Zusammenhang mit der autosomal-dominanten Parkinson-Krankheit. |
| rs281865052 | Eine häufige Missense-Variante im LRRK2-Gen, die mit einem 6,5-fach erhöhten Risiko für die Parkinson-Krankheit assoziiert ist. |
| rs281865054 | Eine häufige Missense-Variante im LRRK2-Gen, die mit einem 6,5-fach erhöhten Risiko für die Parkinson-Krankheit assoziiert ist. |
| rs34410987 | Eine häufige Missense-Variante im LRRK2-Gen ist mit einem hohen Parkinson-Risiko verbunden. |
| rs838552 | Ein Bruch im USP40-Gen erhöht das Risiko für das späte Auftreten der Parkinson-Krankheit. |
| rs34594498 | Ein Bruch im LRRK2-Gen wird mit essentiellem Tremor und der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. |
| rs35095275 | |
| rs775129424 | |
| rs66737902 | |
| rs1442190 | |
| rs1630500 | |
| rs17577094 | |
| rs7971935 | |
| rs3889917 | |
| rs3775442 | |
| rs2619369 | |
| rs1866995 | |
| rs2846468 | |
| rs12174214 | |
| rs2849518 | |
| rs7454474 | |
| rs10918270 | |
| rs1941184 | |
| rs2395163 | |
| rs9917256 | |
| rs12726330 | |
| rs2275336 | |
| rs11026412 | |
| rs7617877 | |
| rs6430538 | |
| rs12063142 | |
| rs199515 | |
| rs6532194 | |
| rs12431733 | |
| rs34372695 | |
| rs12185268 | |
| rs8070723 | |
| rs11711441 | |
| rs183211 | |
| rs10464059 | |
| rs6532197 | |
| rs2242330 | |
| rs10519131 | |
| rs2723264 | |
| rs11564187 | |
| rs4912537 | |
| rs117499775 | |
| rs2435203 | |
| rs12947764 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Das Vorhandensein von Läsionen im Gehirn und Rückenmark weist auf Multiple Sklerose hin, eine... Demenz wird als Syndrom und nicht als Einzelerkrankung charakterisiert. Personen mit früh... Die Alzheimer-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die Demenz verursacht und zu einem...
