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Eine Erkrankung, die im Nervensystem allmählich fortschreitet, wird als Parkinson-Krankheit bezeichnet. Es wirkt sich auf mehrere Teile des Gehirns aus, vor allem auf eine Region namens Substantia nigra, die Bewegung und Gleichgewicht steuert.
Die beginnende Manifestation der Parkinson-Krankheit äußert sich häufig in Zittern oder Zittern (Tremor) einer Gliedmaße, die am häufigsten im Ruhezustand beobachtet wird. Dieses Zittern beginnt typischerweise auf einer Körperseite, häufig in einer Hand; Es kann jedoch auch andere Teile wie Arme, Beine und Gesicht betreffen. Weitere Anzeichen für Parkinson sind Steifheit oder Starrheit in den Gliedmaßen und Rumpfbereichen neben langsamer Bewegung (Bradykinesie), Bewegungsunfähigkeit (Akinesie), begleitet von Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen, die zu Haltungsinstabilität führen. Diese Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit allmählich.
Ungefähr 10 bis 15 % der Parkinson-Fälle sind genetisch bedingt. In bestimmten Familien unterliegen bestimmte Gene Veränderungen oder Mutationen, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Bestimmte ethnische Gruppen wie aschkenasische Juden und nordafrikanische arabische Berber weisen eine höhere Prävalenz von PD-assoziierten Genen auf, obwohl die Forscher dieses Phänomen noch besser verstehen müssen.
Unabhängig von der Ursache, sei es genetische oder umweltbedingte Faktoren oder eine Mischung aus beidem, kommt es bei Personen, bei denen die Parkinson-Krankheit diagnostiziert wurde, zu einem Abfall des Dopaminspiegels im Gehirn. Darüber hinaus erleben sie spezifische Symptome und beobachten, wie sich ihre Beschwerden im Laufe der Zeit entwickeln.
Wissenschaftler haben Genveränderungen (Mutationen) entdeckt, die das Risiko einer Parkinson-Krankheit erhöhen können. Das Vorhandensein einer Mutation in einem Parkinson-Gen bedeutet nicht automatisch, dass eine Person an Parkinson erkrankt, wenn sie positiv darauf getestet wird. Bestimmte Personen, die Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson-Genen wie LRRK2 und GBA besitzen, erkranken dennoch nie an Parkinson.
Obwohl eine erbliche genetische Mutation, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Parkinson-Krankheit erhöht, an eine Person vererbt werden kann, kann dieser Risikofaktor möglicherweise durch verschiedene andere vererbte Gene, Umwelteinflüsse oder persönliche Lebensstilentscheidungen ausgeglichen werden. Derzeit gibt es mehrere Gentests zum Nachweis von Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson – darunter GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 und VPS35.