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Parkinson ist eine genetisch bedingte Krankheit

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Eine Erkrankung, die im Nervensystem allmählich fortschreitet, wird als Parkinson-Krankheit bezeichnet. Es wirkt sich auf mehrere Teile des Gehirns aus, vor allem auf eine Region namens Substantia nigra, die Bewegung und Gleichgewicht steuert.

Die beginnende Manifestation der Parkinson-Krankheit äußert sich häufig in Zittern oder Zittern (Tremor) einer Gliedmaße, die am häufigsten im Ruhezustand beobachtet wird. Dieses Zittern beginnt typischerweise auf einer Körperseite, häufig in einer Hand; Es kann jedoch auch andere Teile wie Arme, Beine und Gesicht betreffen. Weitere Anzeichen für Parkinson sind Steifheit oder Starrheit in den Gliedmaßen und Rumpfbereichen neben langsamer Bewegung (Bradykinesie), Bewegungsunfähigkeit (Akinesie), begleitet von Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen, die zu Haltungsinstabilität führen. Diese Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit allmählich.

Ungefähr 10 bis 15 % der Parkinson-Fälle sind genetisch bedingt. In bestimmten Familien unterliegen bestimmte Gene Veränderungen oder Mutationen, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Bestimmte ethnische Gruppen wie aschkenasische Juden und nordafrikanische arabische Berber weisen eine höhere Prävalenz von PD-assoziierten Genen auf, obwohl die Forscher dieses Phänomen noch besser verstehen müssen.

Unabhängig von der Ursache, sei es genetische oder umweltbedingte Faktoren oder eine Mischung aus beidem, kommt es bei Personen, bei denen die Parkinson-Krankheit diagnostiziert wurde, zu einem Abfall des Dopaminspiegels im Gehirn. Darüber hinaus erleben sie spezifische Symptome und beobachten, wie sich ihre Beschwerden im Laufe der Zeit entwickeln.

Wissenschaftler haben Genveränderungen (Mutationen) entdeckt, die das Risiko einer Parkinson-Krankheit erhöhen können. Das Vorhandensein einer Mutation in einem Parkinson-Gen bedeutet nicht automatisch, dass eine Person an Parkinson erkrankt, wenn sie positiv darauf getestet wird. Bestimmte Personen, die Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson-Genen wie LRRK2 und GBA besitzen, erkranken dennoch nie an Parkinson.

Obwohl eine erbliche genetische Mutation, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Parkinson-Krankheit erhöht, an eine Person vererbt werden kann, kann dieser Risikofaktor möglicherweise durch verschiedene andere vererbte Gene, Umwelteinflüsse oder persönliche Lebensstilentscheidungen ausgeglichen werden. Derzeit gibt es mehrere Gentests zum Nachweis von Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson – darunter GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 und VPS35.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Parkinsonsche Krankheit zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Parkinsonsche Krankheit:

rs287235Variation in der Ubiquitin-spezifischen Protease USP24 als Kandidatengen für die spät auftretende Parkinson-Krankheit.
rs11248051Variation in GAK, einem der Anfälligkeitsgene für die familiäre Parkinson-Krankheit.
rs1994090Der SLC2A13-Polymorphismus ist eine wichtige genetische Komponente für die Parkinson-Krankheit.
rs823156Der Polymorphismus rs823156 wird mit einem geringeren Risiko für die Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs4698412Die BST1-Allelvariante rs4698412 erhöht das Risiko von Gang- oder Gleichgewichtsstörungen bei Patienten mit Parkinson-Krankheit.
rs12456492Der RIT2-Polymorphismus rs12456492 wird mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs3129882Die Variante des HLA-DRB1-Allels wird mit der Anfälligkeit für die sporadische Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs11248060Der DGKQ-Polymorphismus rs11248060 erhöht das Risiko für die Parkinson-Krankheit in der Bevölkerung.
rs1559085Der CAST-Polymorphismus wird mit der Anfälligkeit für die familiäre Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs2736990Die SNCA-Variante rs2736990 wird mit einer zweifach erhöhten Wahrscheinlichkeit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs4538475Leicht erhöhtes Risiko, an der Parkinson-Krankheit zu erkranken.
rs6812193SCARB2-Genexpression als wesentliche genetische Komponente für die Parkinson-Krankheit.
rs947211Polymorphismen in Genen, die mit Neurodegeneration assoziiert sind, werden mit dem Risiko der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs199533Die NSF-Replikation birgt ein genetisches Risiko für die Parkinson-Krankheit.
rs35870237Mutationen im LRRK2-Gen verursachen autosomal-dominanten Parkinsonismus mit Beginn im höheren Lebensalter und gutem Ansprechen auf eine Levodopa-Therapie.
rs33939927Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie
rs34805604Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie
rs35801418Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie
rs35808389Eine Mutation in LRRK2 verursacht autosomal dominanten Parkinsonismus mit pleomorpher Pathologie
rs3761863LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit.
rs7133914LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit.
rs7308720LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit.
rs74163686LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit.
rs78365431LRRK2-Variante mit Fehlfunktion ist ein Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit.
rs34778348LRRK2-Variante ist ein Risikofaktor für sporadische Parkinson-Krankheit
rs34995376LRRK2-Mutation im Zusammenhang mit der Entwicklung der Parkinson-Krankheit (6,5-fach erhöhtes Risiko) und der progressiven supranukleären Lähmung.
rs33949390Die LRRK2-Variante G2385R ist ein Risikofaktor für die sporadische Parkinson-Krankheit in der Bevölkerung (3,3-fach erhöhtes Risiko).
rs11176013Eine geringe Expression des LRRK2-Gens trägt zum Fortschreiten der Parkinson-Krankheit bei.
rs11564148Eine geringe Expression des LRRK2-Gens trägt zum Fortschreiten der Parkinson-Krankheit bei.
rs421016Bekannt als L444P oder Leu444Pro, ist ein SNP, der eine Aminosäureveränderung im GBA-Gen verursacht. Es ist eine der häufigsten Mutationen, die mit einem Risiko für die Gaucher-Krankheit und einem mindestens fünffachen Risiko für die Parkinson-Krankheit verbunden ist.
rs2102808Erhöhtes Risiko für die Parkinson-Krankheit in jungen Jahren.
rs242557Hohe zerebrospinale Tau-Werte werden mit der Genvariante rs242557 und einem hohen Risiko für die Parkinson- und Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs393152Genetisches Risiko für die Parkinson-Krankheit.
rs11868035Verursacht einen Anstieg der freien Fettsäuren im Plasma, was eine frühe kognitive Beeinträchtigung bei Diabetes mellitus Typ 2 begünstigt.
rs823128Assoziation des Polymorphismus rs823128 mit einem geringeren Risiko für die Parkinson-Krankheit.
rs356219Der Polymorphismus des Alpha-Synuclein-Gens wird mit einem erhöhten Risiko (1,3-fach) für die Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs11931074Eine Studie mit 45.078 Probanden bestätigt einen Zusammenhang zwischen SNCA alpha-Synuclein alpha rs11931074 und der Parkinson-Krankheit.
rs356220Ein einzelner SNCA-Polymorphismus rs356220 steht in direktem Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit und dem Alpha-Synuclein-Plasmaspiegel.
rs283413Eine seltene trunkierende Mutation in ADH1C zeigt in einer großen internationalen Stichprobe einen signifikanten Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit.
rs112176450Eine seltene EIF4G1-Mutation verursacht eine 8-fache Zunahme der Parkinson-Krankheit.
rs4998386Ein Polymorphismus im Gen für den ionotropen NMDA-Glutamatrezeptor Typ 2A Untereinheit 2A (GRIN2A) verursacht in Verbindung mit Koffein ein mindestens 5-fach erhöhtes Risiko für die Parkinson-Krankheit.
rs10513789Ein neuer Locus mit erhöhtem Risiko für die Parkinson-Krankheit.
rs6599389Ein neuer Locus im TMEM175-Gen für das Risiko der Parkinson-Krankheit.
rs34637584Eine häufige Mutation des LRRK2-Gens im Zusammenhang mit der autosomal-dominanten Parkinson-Krankheit.
rs281865052Eine häufige Missense-Variante im LRRK2-Gen, die mit einem 6,5-fach erhöhten Risiko für die Parkinson-Krankheit assoziiert ist.
rs281865054Eine häufige Missense-Variante im LRRK2-Gen, die mit einem 6,5-fach erhöhten Risiko für die Parkinson-Krankheit assoziiert ist.
rs34410987Eine häufige Missense-Variante im LRRK2-Gen ist mit einem hohen Parkinson-Risiko verbunden.
rs838552Ein Bruch im USP40-Gen erhöht das Risiko für das späte Auftreten der Parkinson-Krankheit.
rs34594498Ein Bruch im LRRK2-Gen wird mit essentiellem Tremor und der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
rs35095275
rs775129424
rs66737902
rs1442190
rs1630500
rs17577094
rs7971935
rs3889917
rs3775442
rs2619369
rs1866995
rs2846468
rs12174214
rs2849518
rs7454474
rs10918270
rs1941184
rs2395163
rs9917256
rs12726330
rs2275336
rs11026412
rs7617877
rs6430538
rs12063142
rs199515
rs6532194
rs12431733
rs34372695
rs12185268
rs8070723
rs11711441
rs183211
rs10464059
rs6532197
rs2242330
rs10519131
rs2723264
rs11564187
rs4912537
rs117499775
rs2435203
rs12947764
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