Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на кілька частин мозку, насамперед на область, звану substantia nigra, яка регулює рух і рівновагу.
Початковий прояв хвороби Паркінсона часто зображується через тремтіння або тремтіння (тремор) кінцівок, що найчастіше спостерігається у спокої. Цей тремор зазвичай починається з одного боку тіла, часто в одній руці; однак це також може впливати на інші частини, такі як руки, ноги та обличчя. Додатковими ознаками, що визначають хворобу Паркінсона, є скутість або ригідність кінцівок і тулуба разом із повільними рухами (брадикінезія), нездатність рухатися (акінезія), що супроводжується порушенням рівноваги та координації, що призводить до постуральної нестабільності. Ці симптоми поступово посилюються з часом, що минув від початку.
Приблизно від 10% до 15% випадків хвороби Паркінсона пов'язані з генетикою. У певних сім’ях певні гени зазнають змін або мутацій, які передаються від одного покоління до наступного. Певні етнічні групи, як-от євреї-ашкеназі та араби-бербери Північної Африки, мають більшу поширеність генів, пов’язаних із PD, хоча дослідники все ще потребують подальшого розуміння цього явища.
Незалежно від причини, будь то генетика чи фактори навколишнього середовища, чи поєднання обох, у людей з хворобою Паркінсона спостерігатиметься зниження рівня дофаміну в мозку. Крім того, вони відчують специфічні симптоми та спостерігатимуть, як прогресує їхня хвороба з часом.
Вчені виявили генні зміни (мутації), які можуть підвищити ймовірність хвороби Паркінсона. Наявність мутації в гені хвороби Паркінсона не означає автоматично, що у людини розвинеться хвороба Паркінсона, якщо її тест дасть позитивний результат. Проте деякі люди, які мають мутації, пов’язані з генами паркінсонізму, як-от LRRK2 і GBA, ніколи не хворіють на хворобу Паркінсона.
Хоча спадкова генетична мутація, яка підвищує ймовірність розвитку хвороби Паркінсона, може передаватися людині, цей фактор ризику потенційно може бути врівноважений різними іншими успадкованими генами, впливом навколишнього середовища або особистим вибором способу життя. Наразі існує кілька генних тестів для виявлення мутацій, пов’язаних із хворобою Паркінсона, зокрема GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 та VPS35.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Паркінсона і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Паркінсона:
| rs183211 | |
| rs199515 | |
| rs199533 | Реплікація NSF несе генетичний ризик, що лежить в основі хвороби Паркінсона. |
| rs242557 | Високі рівні цереброспінального тау пов'язані з варіантом гена rs242557 та високим ризиком хвороби Паркінсона та Альцгеймера. |
| rs283413 | Рідкісна усічена мутація в ADH1C демонструє значний зв'язок з хворобою Паркінсона у великій міжнародній вибірці. |
| rs287235 | Варіація в убіквітін-специфічних протеазах USP24 як ген-кандидат для пізнього початку хвороби Паркінсона. |
| rs356219 | Поліморфізм гена альфа-синуклеїну пов'язаний зі збільшенням ризику (1.3 рази) хвороби Паркінсона. |
| rs356220 | Одиночний поліморфізм SNCA rs356220 безпосередньо пов'язаний з хворобою Паркінсона і рівнем альфа-синуклеїну в плазмі. |
| rs393152 | Генетичний ризик, що лежить в основі хвороби Паркінсона. |
| rs421016 | Відомий як L444P або Leu444Pro, являє собою SNP, що викликає зміну амінокислоти в гені GBA. Це одна з найбільш поширених мутацій, пов'язаних з ризиком хвороби Гоше і як мінімум у 5 разів вищий за ризик хвороби Паркінсона. |
| rs823128 | Асоціація поліморфізму rs823128 зі зниженим ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs823156 | Поліморфізм rs823156 пов'язаний зі зниженим ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs838552 | Поломка у гені USP40 збільшує ризик пізнього початку хвороби Паркінсона. |
| rs947211 | Поліморфізм генів, пов'язаних з нейродегенерацією, зв'язаний з ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs1442190 | |
| rs1559085 | Поліморфізм CAST асоційований зі схильністю до сімейної хвороби Паркінсона. |
| rs1630500 | |
| rs1866995 | |
| rs1941184 | |
| rs1994090 | Поліморфізм SLC2A13 суттєвий генетичний компонент для хвороби Паркінсона. |
| rs2102808 | Підвищений ризик виникнення хвороби Паркінсона у молодому віці. |
| rs2242330 | |
| rs2275336 | |
| rs2395163 | |
| rs2435203 | |
| rs2619369 | |
| rs2723264 | |
| rs2736990 | Варіанти SNCA rs2736990 пов'язані з дворазовим збільшенням ймовірності хвороби Паркінсона. |
| rs2846468 | |
| rs2849518 | |
| rs3129882 | Варіант алелі HLA-DRB1 пов'язаний зі схильністю до спорадичної хвороби Паркінсона. |
| rs3761863 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs3775442 | |
| rs3889917 | |
| rs4538475 | Трохи підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона. |
| rs4698412 | Алельний варіант rs4698412 BST1 збільшує ризик порушень ходи або рівноваги у пацієнтів із хворобою Паркінсона. |
| rs4912537 | |
| rs4998386 | Поліморфізм гена субодиниці 2A типу глутаматного іонотропного рецептора NMDA (GRIN2A) викликає як мінімум у 5 разів вищий ризик хвороби Паркінсона при взаємодії з кофеїном. |
| rs6430538 | |
| rs6532194 | |
| rs6532197 | |
| rs6599389 | Новий локус у гені TMEM175 ризику хвороби Паркінсона. |
| rs6812193 | Експресія гена SCARB2 як суттєвий генетичний компонент для хвороби Паркінсона. |
| rs7133914 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs7308720 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs7454474 | |
| rs7617877 | |
| rs7971935 | |
| rs8070723 | |
| rs9917256 | |
| rs10464059 | |
| rs10513789 | Новий локус підвищеного ризику хвороби паркінсона. |
| rs10519131 | |
| rs10918270 | |
| rs11026412 | |
| rs11176013 | Низькі рівні експресії гена LRRK2 сприяють прогресу хвороби Паркінсона. |
| rs11248051 | Варіація GAK - одного з генів схильності до сімейної хвороби Паркінсона. |
| rs11248060 | Поліморфізм DGKQ rs11248060 підвищує ризик хвороби Паркінсона у населення. |
| rs11564148 | Низькі рівні експресії гена LRRK2 сприяють прогресу хвороби Паркінсона. |
| rs11564187 | |
| rs11711441 | |
| rs11868035 | Викликає підвищений вміст вільних жирних кислот у плазмі, схильне до ранніх когнітивних порушень при цукровому діабеті 2 типу. |
| rs11931074 | Дослідження за участю 45 078 суб'єктів підтверджує зв'язок між SNCA альфа-синуклеїну rs11931074 та хворобою Паркінсона. |
| rs12063142 | |
| rs12174214 | |
| rs12185268 | |
| rs12431733 | |
| rs12456492 | Поліморфізм RIT2 rs12456492 пов'язаний з хворобою Паркінсона. |
| rs12726330 | |
| rs12947764 | |
| rs17577094 | |
| rs33939927 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs33949390 | Варіант LRRK2 G2385R є фактором ризику виникнення спорадичної хвороби Паркінсона у населення (підвищення ризику в 3.3 рази). |
| rs34372695 | |
| rs34410987 | Поширений варіант міссенсу в гені LRRK2, пов'язаний з високим ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs34594498 | Поломка у гені LRRK2 пов'язаний з есенціальним тремором і хворобою Паркінсона. |
| rs34637584 | Часта мутація гена LRRK2, пов'язана з аутосомно-домінантною хворобою Паркінсона. |
| rs34778348 | Варіант LRRK2 є фактором ризику виникнення спорадичної хвороби Паркінсона |
| rs34805604 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs34995376 | Мутація LRRK2, пов'язана з розвитком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів) та прогресуючим над'ядерним паралічем. |
| rs35095275 | |
| rs35801418 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs35808389 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs35870237 | Мутації в гені LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з початком у старшому віці і гарною відповіддю на терапію леводопою. |
| rs66737902 | |
| rs74163686 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs78365431 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs112176450 | Рідкісна мутація EIF4G1 викликає збільшення у 8 разів хвороби Паркінсона. |
| rs117499775 | |
| rs281865052 | Поширений варіант міссенс в гені LRRK2, пов'язаний із ризиком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів). |
| rs281865054 | Поширений варіант міссенс в гені LRRK2, пов'язаний із ризиком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів). |
| rs775129424 | |