Паркінсон – генетична хвороба
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на кілька частин мозку, насамперед на область, звану substantia nigra, яка регулює рух і рівновагу.
Початковий прояв хвороби Паркінсона часто зображується через тремтіння або тремтіння (тремор) кінцівок, що найчастіше спостерігається у спокої. Цей тремор зазвичай починається з одного боку тіла, часто в одній руці; однак це також може впливати на інші частини, такі як руки, ноги та обличчя. Додатковими ознаками, що визначають хворобу Паркінсона, є скутість або ригідність кінцівок і тулуба разом із повільними рухами (брадикінезія), нездатність рухатися (акінезія), що супроводжується порушенням рівноваги та координації, що призводить до постуральної нестабільності. Ці симптоми поступово посилюються з часом, що минув від початку.
Приблизно від 10% до 15% випадків хвороби Паркінсона пов'язані з генетикою. У певних сім’ях певні гени зазнають змін або мутацій, які передаються від одного покоління до наступного. Певні етнічні групи, як-от євреї-ашкеназі та араби-бербери Північної Африки, мають більшу поширеність генів, пов’язаних із PD, хоча дослідники все ще потребують подальшого розуміння цього явища.
Незалежно від причини, будь то генетика чи фактори навколишнього середовища, чи поєднання обох, у людей з хворобою Паркінсона спостерігатиметься зниження рівня дофаміну в мозку. Крім того, вони відчують специфічні симптоми та спостерігатимуть, як прогресує їхня хвороба з часом.
Вчені виявили генні зміни (мутації), які можуть підвищити ймовірність хвороби Паркінсона. Наявність мутації в гені хвороби Паркінсона не означає автоматично, що у людини розвинеться хвороба Паркінсона, якщо її тест дасть позитивний результат. Проте деякі люди, які мають мутації, пов’язані з генами паркінсонізму, як-от LRRK2 і GBA, ніколи не хворіють на хворобу Паркінсона.
Хоча спадкова генетична мутація, яка підвищує ймовірність розвитку хвороби Паркінсона, може передаватися людині, цей фактор ризику потенційно може бути врівноважений різними іншими успадкованими генами, впливом навколишнього середовища або особистим вибором способу життя. Наразі існує кілька генних тестів для виявлення мутацій, пов’язаних із хворобою Паркінсона, зокрема GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 та VPS35.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Паркінсона і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Паркінсона:
| rs287235 | Варіація в убіквітін-специфічних протеазах USP24 як ген-кандидат для пізнього початку хвороби Паркінсона. |
| rs11248051 | Варіація GAK - одного з генів схильності до сімейної хвороби Паркінсона. |
| rs1994090 | Поліморфізм SLC2A13 суттєвий генетичний компонент для хвороби Паркінсона. |
| rs823156 | Поліморфізм rs823156 пов'язаний зі зниженим ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs4698412 | Алельний варіант rs4698412 BST1 збільшує ризик порушень ходи або рівноваги у пацієнтів із хворобою Паркінсона. |
| rs12456492 | Поліморфізм RIT2 rs12456492 пов'язаний з хворобою Паркінсона. |
| rs3129882 | Варіант алелі HLA-DRB1 пов'язаний зі схильністю до спорадичної хвороби Паркінсона. |
| rs11248060 | Поліморфізм DGKQ rs11248060 підвищує ризик хвороби Паркінсона у населення. |
| rs1559085 | Поліморфізм CAST асоційований зі схильністю до сімейної хвороби Паркінсона. |
| rs2736990 | Варіанти SNCA rs2736990 пов'язані з дворазовим збільшенням ймовірності хвороби Паркінсона. |
| rs4538475 | Трохи підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона. |
| rs6812193 | Експресія гена SCARB2 як суттєвий генетичний компонент для хвороби Паркінсона. |
| rs947211 | Поліморфізм генів, пов'язаних з нейродегенерацією, зв'язаний з ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs199533 | Реплікація NSF несе генетичний ризик, що лежить в основі хвороби Паркінсона. |
| rs35870237 | Мутації в гені LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з початком у старшому віці і гарною відповіддю на терапію леводопою. |
| rs33939927 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs34805604 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs35801418 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs35808389 | Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією. |
| rs3761863 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs7133914 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs7308720 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs74163686 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs78365431 | Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона. |
| rs34778348 | Варіант LRRK2 є фактором ризику виникнення спорадичної хвороби Паркінсона |
| rs34995376 | Мутація LRRK2, пов'язана з розвитком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів) та прогресуючим над'ядерним паралічем. |
| rs33949390 | Варіант LRRK2 G2385R є фактором ризику виникнення спорадичної хвороби Паркінсона у населення (підвищення ризику в 3.3 рази). |
| rs11176013 | Низькі рівні експресії гена LRRK2 сприяють прогресу хвороби Паркінсона. |
| rs11564148 | Низькі рівні експресії гена LRRK2 сприяють прогресу хвороби Паркінсона. |
| rs421016 | Відомий як L444P або Leu444Pro, являє собою SNP, що викликає зміну амінокислоти в гені GBA. Це одна з найбільш поширених мутацій, пов'язаних з ризиком хвороби Гоше і як мінімум у 5 разів вищий за ризик хвороби Паркінсона. |
| rs2102808 | Підвищений ризик виникнення хвороби Паркінсона у молодому віці. |
| rs242557 | Високі рівні цереброспінального тау пов'язані з варіантом гена rs242557 та високим ризиком хвороби Паркінсона та Альцгеймера. |
| rs393152 | Генетичний ризик, що лежить в основі хвороби Паркінсона. |
| rs11868035 | Викликає підвищений вміст вільних жирних кислот у плазмі, схильне до ранніх когнітивних порушень при цукровому діабеті 2 типу. |
| rs823128 | Асоціація поліморфізму rs823128 зі зниженим ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs356219 | Поліморфізм гена альфа-синуклеїну пов'язаний зі збільшенням ризику (1.3 рази) хвороби Паркінсона. |
| rs11931074 | Дослідження за участю 45 078 суб'єктів підтверджує зв'язок між SNCA альфа-синуклеїну rs11931074 та хворобою Паркінсона. |
| rs356220 | Одиночний поліморфізм SNCA rs356220 безпосередньо пов'язаний з хворобою Паркінсона і рівнем альфа-синуклеїну в плазмі. |
| rs283413 | Рідкісна усічена мутація в ADH1C демонструє значний зв'язок з хворобою Паркінсона у великій міжнародній вибірці. |
| rs112176450 | Рідкісна мутація EIF4G1 викликає збільшення у 8 разів хвороби Паркінсона. |
| rs4998386 | Поліморфізм гена субодиниці 2A типу глутаматного іонотропного рецептора NMDA (GRIN2A) викликає як мінімум у 5 разів вищий ризик хвороби Паркінсона при взаємодії з кофеїном. |
| rs10513789 | Новий локус підвищеного ризику хвороби паркінсона. |
| rs6599389 | Новий локус у гені TMEM175 ризику хвороби Паркінсона. |
| rs34637584 | Часта мутація гена LRRK2, пов'язана з аутосомно-домінантною хворобою Паркінсона. |
| rs281865052 | Поширений варіант міссенс в гені LRRK2, пов'язаний із ризиком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів). |
| rs281865054 | Поширений варіант міссенс в гені LRRK2, пов'язаний із ризиком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів). |
| rs34410987 | Поширений варіант міссенсу в гені LRRK2, пов'язаний з високим ризиком хвороби Паркінсона. |
| rs838552 | Поломка у гені USP40 збільшує ризик пізнього початку хвороби Паркінсона. |
| rs34594498 | Поломка у гені LRRK2 пов'язаний з есенціальним тремором і хворобою Паркінсона. |
| rs35095275 | |
| rs775129424 | |
| rs66737902 | |
| rs1442190 | |
| rs1630500 | |
| rs17577094 | |
| rs7971935 | |
| rs3889917 | |
| rs3775442 | |
| rs2619369 | |
| rs1866995 | |
| rs2846468 | |
| rs12174214 | |
| rs2849518 | |
| rs7454474 | |
| rs10918270 | |
| rs1941184 | |
| rs2395163 | |
| rs9917256 | |
| rs12726330 | |
| rs2275336 | |
| rs11026412 | |
| rs7617877 | |
| rs6430538 | |
| rs12063142 | |
| rs199515 | |
| rs6532194 | |
| rs12431733 | |
| rs34372695 | |
| rs12185268 | |
| rs8070723 | |
| rs11711441 | |
| rs183211 | |
| rs10464059 | |
| rs6532197 | |
| rs2242330 | |
| rs10519131 | |
| rs2723264 | |
| rs11564187 | |
| rs4912537 | |
| rs117499775 | |
| rs2435203 | |
| rs12947764 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Наявність уражень головного та спинного мозку вказує на розсіяний склероз, стан, при якому... Деменція характеризується як синдром, а не окреме захворювання. Особи з раннім початком хвороби... Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до...
