Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Паркінсон – генетична хвороба

parkinson

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на кілька частин мозку, насамперед на область, звану substantia nigra, яка регулює рух і рівновагу.

Початковий прояв хвороби Паркінсона часто зображується через тремтіння або тремтіння (тремор) кінцівок, що найчастіше спостерігається у спокої. Цей тремор зазвичай починається з одного боку тіла, часто в одній руці; однак це також може впливати на інші частини, такі як руки, ноги та обличчя. Додатковими ознаками, що визначають хворобу Паркінсона, є скутість або ригідність кінцівок і тулуба разом із повільними рухами (брадикінезія), нездатність рухатися (акінезія), що супроводжується порушенням рівноваги та координації, що призводить до постуральної нестабільності. Ці симптоми поступово посилюються з часом, що минув від початку.

Приблизно від 10% до 15% випадків хвороби Паркінсона пов'язані з генетикою. У певних сім’ях певні гени зазнають змін або мутацій, які передаються від одного покоління до наступного. Певні етнічні групи, як-от євреї-ашкеназі та араби-бербери Північної Африки, мають більшу поширеність генів, пов’язаних із PD, хоча дослідники все ще потребують подальшого розуміння цього явища.

Незалежно від причини, будь то генетика чи фактори навколишнього середовища, чи поєднання обох, у людей з хворобою Паркінсона спостерігатиметься зниження рівня дофаміну в мозку. Крім того, вони відчують специфічні симптоми та спостерігатимуть, як прогресує їхня хвороба з часом.

Вчені виявили генні зміни (мутації), які можуть підвищити ймовірність хвороби Паркінсона. Наявність мутації в гені хвороби Паркінсона не означає автоматично, що у людини розвинеться хвороба Паркінсона, якщо її тест дасть позитивний результат. Проте деякі люди, які мають мутації, пов’язані з генами паркінсонізму, як-от LRRK2 і GBA, ніколи не хворіють на хворобу Паркінсона.

Хоча спадкова генетична мутація, яка підвищує ймовірність розвитку хвороби Паркінсона, може передаватися людині, цей фактор ризику потенційно може бути врівноважений різними іншими успадкованими генами, впливом навколишнього середовища або особистим вибором способу життя. Наразі існує кілька генних тестів для виявлення мутацій, пов’язаних із хворобою Паркінсона, зокрема GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 та VPS35.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Паркінсона і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Паркінсона:

rs287235 Варіація в убіквітін-специфічних протеазах USP24 як ген-кандидат для пізнього початку хвороби Паркінсона.
rs11248051 Варіація GAK - одного з генів схильності до сімейної хвороби Паркінсона.
rs1994090 Поліморфізм SLC2A13 суттєвий генетичний компонент для хвороби Паркінсона.
rs823156 Поліморфізм rs823156 пов'язаний зі зниженим ризиком хвороби Паркінсона.
rs4698412 Алельний варіант rs4698412 BST1 збільшує ризик порушень ходи або рівноваги у пацієнтів із хворобою Паркінсона.
rs12456492 Поліморфізм RIT2 rs12456492 пов'язаний з хворобою Паркінсона.
rs3129882 Варіант алелі HLA-DRB1 пов'язаний зі схильністю до спорадичної хвороби Паркінсона.
rs11248060 Поліморфізм DGKQ rs11248060 підвищує ризик хвороби Паркінсона у населення.
rs1559085 Поліморфізм CAST асоційований зі схильністю до сімейної хвороби Паркінсона.
rs2736990 Варіанти SNCA rs2736990 пов'язані з дворазовим збільшенням ймовірності хвороби Паркінсона.
rs4538475 Трохи підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона.
rs6812193 Експресія гена SCARB2 як суттєвий генетичний компонент для хвороби Паркінсона.
rs947211 Поліморфізм генів, пов'язаних з нейродегенерацією, зв'язаний з ризиком хвороби Паркінсона.
rs199533 Реплікація NSF несе генетичний ризик, що лежить в основі хвороби Паркінсона.
rs35870237 Мутації в гені LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з початком у старшому віці і гарною відповіддю на терапію леводопою.
rs33939927Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією.
rs34805604Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією.
rs35801418Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією.
rs35808389Мутація в LRRK2 викликає аутосомно-домінантний паркінсонізм з плеоморфною патологією.
rs3761863Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона.
rs7133914Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона.
rs7308720Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона.
rs74163686Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона.
rs78365431Варіант Missense LRRK2 є фактором ризику хвороби Паркінсона.
rs34778348 Варіант LRRK2 є фактором ризику виникнення спорадичної хвороби Паркінсона
rs34995376 Мутація LRRK2, пов'язана з розвитком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів) та прогресуючим над'ядерним паралічем.
rs33949390 Варіант LRRK2 G2385R є фактором ризику виникнення спорадичної хвороби Паркінсона у населення (підвищення ризику в 3.3 рази).
rs11176013 Низькі рівні експресії гена LRRK2 сприяють прогресу хвороби Паркінсона.
rs11564148 Низькі рівні експресії гена LRRK2 сприяють прогресу хвороби Паркінсона.
rs421016 Відомий як L444P або Leu444Pro, являє собою SNP, що викликає зміну амінокислоти в гені GBA. Це одна з найбільш поширених мутацій, пов'язаних з ризиком хвороби Гоше і як мінімум у 5 разів вищий за ризик хвороби Паркінсона.
rs2102808 Підвищений ризик виникнення хвороби Паркінсона у молодому віці.
rs242557 Високі рівні цереброспінального тау пов'язані з варіантом гена rs242557 та високим ризиком хвороби Паркінсона та Альцгеймера.
rs393152 Генетичний ризик, що лежить в основі хвороби Паркінсона.
rs11868035 Викликає підвищений вміст вільних жирних кислот у плазмі, схильне до ранніх когнітивних порушень при цукровому діабеті 2 типу.
rs823128 Асоціація поліморфізму rs823128 зі зниженим ризиком хвороби Паркінсона.
rs356219 Поліморфізм гена альфа-синуклеїну пов'язаний зі збільшенням ризику (1.3 рази) хвороби Паркінсона.
rs11931074 Дослідження за участю 45 078 суб'єктів підтверджує зв'язок між SNCA альфа-синуклеїну rs11931074 та хворобою Паркінсона.
rs356220 Одиночний поліморфізм SNCA rs356220 безпосередньо пов'язаний з хворобою Паркінсона і рівнем альфа-синуклеїну в плазмі.
rs283413 Рідкісна усічена мутація в ADH1C демонструє значний зв'язок з хворобою Паркінсона у великій міжнародній вибірці.
rs112176450 Рідкісна мутація EIF4G1 викликає збільшення у 8 разів хвороби Паркінсона.
rs4998386 Поліморфізм гена субодиниці 2A типу глутаматного іонотропного рецептора NMDA (GRIN2A) викликає як мінімум у 5 разів вищий ризик хвороби Паркінсона при взаємодії з кофеїном.
rs10513789 Новий локус підвищеного ризику хвороби паркінсона.
rs6599389 Новий локус у гені TMEM175 ризику хвороби Паркінсона.
rs34637584 Часта мутація гена LRRK2, пов'язана з аутосомно-домінантною хворобою Паркінсона.
rs281865052 Поширений варіант міссенс в гені LRRK2, пов'язаний із ризиком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів).
rs281865054 Поширений варіант міссенс в гені LRRK2, пов'язаний із ризиком хвороби Паркінсона (збільшення ризику в 6.5 разів).
rs34410987 Поширений варіант міссенсу в гені LRRK2, пов'язаний з високим ризиком хвороби Паркінсона.
rs838552Поломка у гені USP40 збільшує ризик пізнього початку хвороби Паркінсона.
rs34594498Поломка у гені LRRK2 пов'язаний з есенціальним тремором і хворобою Паркінсона.
rs35095275
rs775129424
rs66737902
rs1442190
rs1630500
rs17577094
rs7971935
rs3889917
rs3775442
rs2619369
rs1866995
rs2846468
rs12174214
rs2849518
rs7454474
rs10918270
rs1941184
rs2395163
rs9917256
rs12726330
rs2275336
rs11026412
rs7617877
rs6430538
rs12063142
rs199515
rs6532194
rs12431733
rs34372695
rs12185268
rs8070723
rs11711441
rs183211
rs10464059
rs6532197
rs2242330
rs10519131
rs2723264
rs11564187
rs4912537
rs117499775
rs2435203
rs12947764
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка