Інформація про SNP rs421016

Дослідження та публікації:

  1437405   Хвороба Гоше у новонароджених: окремий фенотип Гоше аналогічний мишачій моделі, створеній цілеспрямованим руйнуванням гена глюкоцереброзидази.

  1594045   Тварина модель хвороби Гоше в результаті цілеспрямованого руйнування гена глюкоцереброзидази миші.

  1899336   Гетерогенність мутацій гена кислої бета-глюкозидази хворих на хворобу Гоше.

  1972019   Послідовність двох алелів, відповідальних за хворобу Гоше.

  2309702   Визначення генотипу при хворобі Гоше шляхом вибіркової ампліфікації активного гена глюкоцереброзидази.

  2349952   Комплексні алелі гена кислотної бета-глюкозидази при хворобі Гоше.

  2378352   Хвороба Гоше III типу (норботнійський тип) спричинена однією мутацією в екзоні 10 гена глюкоцереброзидази.

  2464926   Характеристика мутацій у пацієнтів Гоше шляхом клонування кДНК.

  2569551   Прогнозування тяжкості хвороби Гоше шляхом виявлення мутацій на рівні ДНК.

  2880291   Мутація в гені глюкоцереброзидази людини при нейронопатичній хворобі Гоше.

  7857677   Гомозиготна наявність мутації кросинговеру (злиття генів), виявлена u200bu200bу плода з хворобою Гоше II типу: чи це аналогічно моделі миші з нокаутом за Гоше?

  8118460   Мутації, що викликають хворобу Гоше.

  8929950   Клінічна, молекулярна та патологічна характеристика родини з двома випадками летальної перинатальної хвороби Гоше 2 типу.

  10685993   Хвороба Гоше типу 2: перегляд фенотипу дитини колодія.

  10796875   Аналіз та класифікація 304 мутантних алелів у пацієнтів із хворобою Гоше 1 та 3 типу.

  17620502   Мутації глюкоцереброзидази та ризик хвороби Паркінсона у китайських пацієнтів.

  18022370   LIMP-2 є рецептором для лізосомального манозо-6-фосфат-незалежного націлювання бета-глюкоцереброзидази.

  18332251   Мутації гена глюкоцереброзидази: фактор ризику розладів тільця Леві.

  18541817   Необхідність відповідних стратегій генотипування для мутацій глюкоцереброзидази в когортах із хворобою Паркінсона.

  19286695   Мутації глюкоцереброзидази при клінічно та патологічно доведеній хворобі Паркінсона.

  20301446   Хвороба Гоше.

  22713811   Зародкова лінія або мутація de novo у двох родинах із хворобою Гоше: наслідки для рецесивних розладів.

  23448517   Мутація L444P GBA пов'язана з раннім початком хвороби Паркінсона у мексиканських метисів.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24904648   Ідентифікація in silico генетичних варіантів гена глюкоцереброзидази (GBA), пов’язаного з хворобою Гоше, за допомогою багатьох програмних засобів.

  25333069   Варіанти захворювань у геномах 44 довгожителів.

  25933391   Генна асоціація варіантів чотирьох генів розладів лізосомального накопичення при нейропатологічно підтвердженій хворобі тільця Леві.

  27094865   Аналіз повторного секвенування п’яти генів Менделя та найкращих генів із загальногеномних досліджень асоціації при хворобі Паркінсона.

  27255555   Сильний зв'язок між мутаціями глюкоцереброзідази та хворобою Паркінсона у Швеції.

  27299523   Вивчення впливу генетичних варіантів на клінічні профілі хвороби Паркінсона, оцінені за Уніфікованою шкалою оцінки хвороби Паркінсона та стадією Хоена-Яра.

  30985853   Чутливість, переваги, обмеження та клінічна корисність цільових панелей секвенування наступного покоління для діагностики окремих лізосомальних розладів накопичення.

  31292011   Систематичний огляд генетичних варіантів, пов'язаних з когнітивними порушеннями та депресивними симптомами при хворобі Паркінсона.

  32618053   Широкомасштабний повний скринінг гена GBA1 при хворобі Паркінсона в Нідерландах.

  32714263   Асоціація між мутаціями глюкоцереброзидази та хворобою Паркінсона в Ірландії.

  33147747   Патогенний однонуклеотидний поліморфізм на генах, пов'язаних з аутофагією.

  33402667   Передбачуваний другий удар про рідкісні генетичні варіанти в сім’ях із, здавалося б, хворобою Паркінсона, пов’язаною з GBA.

  34109443   Спроба розрізнити периферичний маркер на основі клітинної патології при хворобі Паркінсона.

  34288589   Рекомендація дошлюбного генетичного скринінгу в сирійській єврейській громаді на основі частоти носіїв мутацій у когортах сирійських євреїв.

  34380910   Мутації в GBA, SNCA та VPS35 не пов'язані з хворобою Альцгеймера у китайській популяції: дослідження «випадок-контроль».